先天性巨結(jié)腸-修改課件

先天性巨結(jié)腸a概述先天性巨結(jié)腸(Hirschsprungdisease,HD)是病變腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的腸道發(fā)育畸形,發(fā)病率為1:5000左右,位居消化道畸形的第2位最早為丹麥醫(yī)生HaraldHirschsprung于1886年在柏林兒科學(xué)會(huì)上首先報(bào)道,并對(duì)該病進(jìn)行了詳細(xì)描述臨床表現(xiàn):胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹,常并發(fā)完全性或不完全性腸梗阻和小腸結(jié)腸炎外科治療:Swenson,Duhame1,Soave及各種改良術(shù)式腹腔鏡輔助根治術(shù)目前被廣泛采用,機(jī)器人輔助也有報(bào)道先天性巨結(jié)腸的研究進(jìn)展,中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥2019年12月第22卷第34期a病因與發(fā)病機(jī)制HD腸壁內(nèi)交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞從正常腸管頭端向尾端移行過(guò)程中在某時(shí)期發(fā)生停頓,致使遠(yuǎn)端結(jié)直腸交感神經(jīng)節(jié)缺失或缺乏,引起病變腸段不能蟠動(dòng)舒張,造成低位結(jié)腸美便不德排出,近正梗阻,其近端結(jié)腸繼發(fā)性擴(kuò)張、常腸管因便積和膀肥厚、大便潴留,其中神經(jīng)節(jié)正烈端動(dòng)代償性擴(kuò)張和肥厚,形成巨大結(jié)形常區(qū)段與無(wú)神經(jīng)節(jié)狹窄段之間形成漏斗狀移行段過(guò),病幫無(wú)消經(jīng)節(jié)國(guó)漏斗狀,稱移性原阻。同時(shí)直腸江管反別行段環(huán)中嘶,不能該發(fā)直腸收縮和內(nèi)括約肌她緩,便意消失和便秘巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問(wèn)題,中國(guó)實(shí)用外科雜志2019年11月第33卷第a病因與發(fā)病機(jī)制基因突變多基因、多因素參與,與HD比較密切的主要分布在酪氨酸激酶受體(RET)-膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子(GDNF)胚胎微環(huán)境改變胚胎早期環(huán)境因素在對(duì)神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移途徑以及最終分化程度上起至關(guān)重要的作用遺傳因素尚無(wú)明確結(jié)論,有12%的HD患兒可檢測(cè)到21號(hào)染色體異常先天性巨結(jié)腸的研究進(jìn)展,中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥2019年12月第22卷第34期a臨床表現(xiàn)(1)胎糞排出或排盡延遲及便秘(2)嘔吐(3)腹脹(4)直腸指檢先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀中國(guó)實(shí)用兒科雜志2019年8月第27卷第8期a并發(fā)癥(1)腸梗阻(2)小腸結(jié)腸炎(3)腸穿孔、腹膜炎(4)全身并發(fā)癥先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀中國(guó)實(shí)用兒科雜志2019年8月第27卷第8期a診斷(1)嬰幼兒期即發(fā)病,癥狀一般較輕,逐年加重,便秘為突出表現(xiàn)(2)間歇性腹脹,多能耐受,可有低位腸梗阻表現(xiàn),便后可緩解(3)腹部膨隆,部分患者腹部可觸及包塊(4)鋇劑灌腸可見(jiàn)腸管狹窄段和擴(kuò)張段5)結(jié)腸鏡檢査,可見(jiàn)腸腔寬大,局部黏膜充血、水腫(6)術(shù)中可見(jiàn)結(jié)腸高度擴(kuò)張、色白,腸壁慢性水腫、肥厚、系膜水腫肥厚明顯,必要時(shí)可行術(shù)中組織冰凍切片、病理檢查(7)病理提示腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如先天性巨結(jié)腸的診斷與外科治療,中華胃腸外科雜志2019年07月第8卷第4期a診斷a診斷圖1造景前×線腹部立位平片注:造影前腹部平片示腸管管狀積氣,結(jié)腸有內(nèi)容物淤積先天性巨結(jié)腸X線診斷分析,中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新第10卷第32期2019年11月a診斷圖2鋇劑灌腸造影注:直腸遠(yuǎn)端狹窄,無(wú)明顯移行段及擴(kuò)張段(圖2A);乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端、直腸狹窄,無(wú)明顯移行段(圖2B);直腸遠(yuǎn)