消化道畸形婦幼班

消化道畸形婦幼班第1頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月消化道畸形是產(chǎn)前篩查的重點疾病，也是新生兒外科的主要疾病，預(yù)后相對較好。本次課程從食管開始以單個疾病來向大家講述。第2頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性食道閉鎖先天性食管閉鎖是一種嚴重的發(fā)育畸形，發(fā)病率為１∶２４４０～４５００，多見于早產(chǎn)未成熟兒，常伴有心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)或消化道其他畸形。第3頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月第4頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷1母親常有羊水過多史：ＧｒｏｓｓＩ型先天性食管閉鎖，母親羊水過多占８５％-９５％，ＧｒｏｓｓIII型僅為２％-３５％。2上頸部盲袋癥：超聲檢查先天性食管閉鎖的敏感性為２４％-３０％。在Ｂ超中可以見到隨著胎兒的吞咽活動，食管區(qū)域有一囊性的盲袋，表現(xiàn)為“充盈”或“排空”。第5頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月ＭＲＩ：先天性食管閉鎖患兒在ＭＲＩ的Ｔ２加權(quán)上可以看到近端食管擴張，而遠端食管消失的現(xiàn)象。有作者評價了ＭＲＩ在診斷食管閉鎖中的敏感性和特異性，認為其敏感性和特異性達到了１００％和８０％。第6頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)（1）母親產(chǎn)前檢查羊水過多，（2）新生兒生后有唾液過多，（3典型癥狀是患兒第一次進食后出現(xiàn)嗆咳、呼吸困難及發(fā)紺等，抽出口腔及呼吸道的液體后癥狀緩解，再次吸奶時又發(fā)生類似癥狀。（4）新生兒肺炎癥狀。（5）III型、IV型患兒腹部膨脹，叩診呈鼓音，而I型、II型胃腸道無氣體，腹部呈平坦癟塌狀。（6）

新生兒胃管不能進入胃腔。第7頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月X線檢查：腹部平片見腸管大量脹氣或腸腔無氣，食管造影檢查可以顯示近端盲端的部位，不可行吞鋇檢查。ＣＴ檢查：ＣＴ可以提供矢狀面、冠狀面的和三維重建的圖像，而有助于發(fā)現(xiàn)食道閉鎖及伴發(fā)的瘺管。MRI：可清晰直觀地診斷。第8頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月第9頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月伴發(fā)畸形３１．６％—５０％的食管閉鎖約伴有多發(fā)畸形，最突出的是ＶＡＣＴＥＲ綜合征。第10頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月術(shù)前準備（一）絕對禁食，應(yīng)用腸外營養(yǎng)（二）及時插入胃管，持續(xù)、有效的胃管負壓吸引。（三）有效的護理：注意保溫，保持呼吸道通暢，定時翻身拍背吸痰，適量給氧。

（四）使用維生素K、抗生素治療。第11頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月治療手術(shù)方式：一般閉鎖盲端相距在2cm以內(nèi)，可行一期食管吻合術(shù)。閉鎖盲端相距在2CM以上，部分通過漿肌層切開延長食管可達到一期吻合，其它行行瘺管結(jié)扎及胃造口術(shù)，2-3個月后延期行食管吻合或其它食管替代術(shù)。第12頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月術(shù)后并發(fā)癥（一）吻合口瘺：發(fā)生率約為５－１５％。（二）吻合口狹窄：（三）胃食道返流：約有４０％的食道閉鎖術(shù)后出現(xiàn)。（四）食道氣道瘺復(fù)發(fā)：

（五）氣管軟化：

第13頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月危險度分級其中較經(jīng)典的是Ｗｅｔｅｒｓｔｏｎ危險度分級。它根據(jù)患兒出生體重、有無肺炎及合并畸形分成３組.A組:出生體重2.5kg以上,無肺炎,無合并畸形,臨床效果滿意,治愈率達90%-100%Ｂ組:出生體重1.8-2.5kｇ,無肺炎及合并畸形；出生體重＜2.5kg,中度肺炎,合并四肢畸形、唇腭裂、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉,治愈率約85％-96％。Ｃ組：出生體重1.8kg以下或出生體重不計,重度肺炎,合并小腸閉鎖、大動脈轉(zhuǎn)位、嚴重腎臟畸形或多種畸形,治愈率僅6％-45％。第14頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月本院已開展食道閉鎖產(chǎn)前診斷，多例產(chǎn)后成功施治。本院的治愈率：84.6%第15頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月

先天性幽門肥厚性狹窄

先天性幽門肥厚性狹窄（hypertrophicpyloricstenosis）是指在新生兒期幽門環(huán)肌肥厚引起的上消化道梗阻。病因：不明確。病理：肉眼觀，幽門增厚變硬，組織學(xué)檢查顯示，環(huán)形肌纖維肥厚且數(shù)量增加。

第16頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)

生后3-5周出現(xiàn)進行性加重的噴射性嘔吐，嘔吐內(nèi)容為白色奶塊。嘔吐后仍有強烈的進食感。體檢見胃蠕動波，上腹部可及肥厚的幽門包塊。第17頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月檢查

1超聲檢查幽門管肌層厚度≥4mm，長度16mm，1鋇餐檢查幽門管呈鳥嘴狀改變。第18頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月第19頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月鑒別診斷

喂養(yǎng)不當(dāng)；胃食道返流；幽門痙攣；賁門失弛緩癥；中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病

第20頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月治療術(shù)前：注意補充鈉氯。手術(shù)：方式有開放，腹腔鏡。愈后良好第21頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月十二指腸梗阻先天性十二指腸梗阻是一組疾病。它們的臨床癥狀十分相似，患兒多表現(xiàn)為生后不久即出現(xiàn)頻繁膽汁性嘔吐。第22頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷1羊水過多2B超：單泡癥、雙泡癥等。3部分合并21-三體綜合癥。第23頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月所有病例均首選腹部立位平片檢查，如發(fā)現(xiàn)典型的雙泡征則可明確診斷為十二指腸梗阻，部分病例出現(xiàn)單泡征或三泡征。上消化道造影可明確梗阻部位，鋇灌腸對腸旋轉(zhuǎn)不良的診斷有確定性意義。第24頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性十二指腸梗阻的確切原因手術(shù)前常常難以明確，有賴于手術(shù)確診。據(jù)本組病例統(tǒng)計，先天性十二指腸梗阻常見原因依次為腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸膜式閉鎖，其他型十二指腸閉鎖和異常索帶少見，其中２種原因引起的梗阻占８．８％。第25頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月手術(shù)是本病唯一的治療方法。目前對引起先天性十二指腸梗阻的疾病如腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸閉鎖或狹窄等在小兒外科已形成一套較為公認的手術(shù)方式，我們必須根據(jù)術(shù)中解剖情況進行合理選擇。第26頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月并發(fā)癥1．遺漏并存畸形

2．胰膽管開口的損傷

3．晚期并發(fā)癥：最常見的晚期并發(fā)癥是巨十二指腸和胃排空延遲。

第27頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月療效單純十二指腸閉鎖與狹窄術(shù)后預(yù)后較好，國外報道在95-100%，國內(nèi)一般也在85%。但合并其它畸形者，死亡率仍有36%。強調(diào)長期的隨訪是必需的。本病早期死亡原因有：1．早產(chǎn)或出生體重小于1800g；2．并存嚴重的心血管畸形；3．合并有多種消化道畸形；4．合并有低溫、硬腫癥、肺炎、敗血癥等。晚期死亡原因有心臟畸形、21-三體畸形等。第28頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性腸閉鎖先天性腸閉鎖(congenitalatresiaoftheintestine)是常見的消化道畸形，其發(fā)生順序為回腸、十二指腸、空腸，結(jié)腸閉鎖少見，發(fā)生率為1/400-1/5000成活兒，男女性別幾乎相等。除十二指腸閉鎖外，相對合并畸型率較低。第29頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月病因1系膜血管意外學(xué)說2家族性遺傳因素第30頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷小腸閉鎖的胎兒超聲產(chǎn)前診斷較十二指腸閉鎖的診斷的準確性和特異性要差，有報道確診率約在27%。若在超聲下見到多發(fā)性、連續(xù)性腸管擴張（≥6mm），則提示有機械性腸梗阻。值得注意的是，對懷疑有小腸擴張者，應(yīng)注意與正常腸管回聲鑒別，在妊娠22周之前，超聲是不能診斷腸管擴張的。

第31頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月生后臨床表現(xiàn)嘔吐、腹脹，出生后最初24小時胎糞排出異常等。產(chǎn)前B超

孕36+周，箭頭示擴張的腸管，病理證實為小腸廣泛粘連

第32頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月檢查1.

腹部立臥位平片2.

消化道造影示第33頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月診斷與鑒別診斷根據(jù)產(chǎn)前超聲及生后臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果，可診斷。但需與NEC，先天性巨結(jié)腸等鑒別。第34頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月治療盡早手術(shù)第35頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月預(yù)后腸閉鎖的成活率在90%以上，以空腸遠端和回腸閉鎖的成活率高為主。死亡率高主要見于多發(fā)性腸閉鎖（57%）、蘋果皮樣閉鎖（71%）或腸閉鎖合并胎糞栓梗阻（65%）、胎糞性腹膜炎（50%）和腹裂（66%）。導(dǎo)致腸閉鎖死亡的原因有：感染、肺炎、腹膜炎、低體重、合并畸形及手術(shù)并發(fā)癥。

第36頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月胎糞性腹膜炎是一種在胎兒期間發(fā)生的消化道穿孔，胎糞進入腹腔，引起的無菌性化學(xué)和異物性反應(yīng)。出生后新生兒期間出現(xiàn)腹膜炎、腸梗阻現(xiàn)象，是新生兒常見的急腹癥之一。第37頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)病原因

部分可能局部腸管缺血導(dǎo)致腸閉鎖、腸套疊等消化道畸形。第38頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月病理及病生胎糞進入腹腔內(nèi)剌激腹膜，產(chǎn)生應(yīng)激，腹膜大量滲出纖維素，腹腔內(nèi)廣泛粘連，可形成假性囊腫或鈣化灶，可剌激產(chǎn)生大量滲液導(dǎo)致胎兒腹水，但因羊水循環(huán)受阻導(dǎo)致羊水過多，部分由于胎盤循環(huán)代償而不引起胎兒發(fā)育障礙，部分可羊水過多導(dǎo)致胎兒發(fā)育受阻，出現(xiàn)早產(chǎn)或死胎等圍產(chǎn)風(fēng)險。第39頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月出生后轉(zhuǎn)歸一是生后無其它任何癥狀，僅在攝片時見平片上有鈣化灶或僅有少量積液；二是出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)，需要手術(shù)治療；三是出現(xiàn)消化道穿孔、腹膜炎表現(xiàn)，也需要手術(shù)治療。第40頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷1產(chǎn)前胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒羊水過多，腹腔積液或有鈣化灶形成。2MRI檢查可對有臨床表現(xiàn)的胎糞性腹膜炎胎兒作出精確定位。

產(chǎn)前B超

箭頭示腹腔內(nèi)強回聲湍，后伴聲影，考慮胎糞性腹膜炎

第41頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)1、輕者可無癥狀。2、癥狀表現(xiàn)類型，一是以腸梗阻為主，并可見胎糞性鈣化灶；二是以腹膜炎表現(xiàn)為主，以腹脹、腹壁潮紅發(fā)亮，腹壁靜脈恕張為主要特征。第42頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月治療1對于無癥狀和癥狀較輕者，臨床上以保守治療為主。2當(dāng)癥狀明確，有確定的手術(shù)指征，則需要及時手術(shù)。

手術(shù)指征：完全性腸梗阻，腸壞死腸穿孔等。第43頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月預(yù)后本病預(yù)后取決于病理類型及并發(fā)癥的發(fā)生。第44頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性巨結(jié)腸

先天性巨結(jié)腸（Hirschsprungdisease,HD）又稱腸道無神經(jīng)節(jié)細胞(Aganglionosis)，以腹脹、便秘為主要臨床特征。發(fā)病率高，約為1/2000-5000，居先天性消化道畸形第2位。性別的發(fā)病率有顯著差異，男性較女性多見，約為1.5-3.9:1。有一定的家族性發(fā)作傾向。

第45頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月病因認為其是多因素遺傳性疾病,即由遺傳和環(huán)境因素共同作用所致。第46頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月病理1痙攣段：

2移行段

3擴張段：

第47頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)1．新生兒巨結(jié)腸(1)胎便或胎便排出延遲。(2)腹脹。(3)嘔吐。(4)肛門指檢：直腸壺腹部有空虛感，拔出手指后可見大量糞便、氣體排出。

第48頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月2．乳幼兒和兒童有新生兒期腸梗阻史，便秘、腹脹癥狀逐漸加重，最初能用緩瀉劑或刺激肛門排便，以后須用洗腸維持排便。第49頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月合并畸形：有21-三體綜合癥是常見的合并畸形，其它有泌尿系畸形及心血管系統(tǒng)畸形等。

并發(fā)癥：小腸結(jié)腸炎、腸穿孔。第50頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月檢查1、X線：腹部平片示低位性腸梗阻。鋇灌腸示狹窄段、移行段、擴張段，但新生兒巨結(jié)腸表現(xiàn)不典型，診斷率在90%左右。2、直腸肛管測壓檢查：

3、直腸粘膜活檢

第51頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月鑒別診斷

1特發(fā)性巨結(jié)腸：2獲得性巨結(jié)腸：

3神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的便秘：

4內(nèi)分泌紊亂引起的便秘：

5巨結(jié)腸類緣性疾??；

第52頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月治療新生兒、小嬰兒一般情況良好，采用回流式清潔灌腸是早期診斷性治療和保守治療的方法，洗腸或塞肛如能保持每天排便者，可采用保守治療，患兒3-6個月后手術(shù)。新生兒嬰兒一般情況差，梗阻情況嚴重，合并小腸結(jié)腸炎或合并嚴重先天性畸形者，宜暫時行結(jié)腸造瘺。

第53頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月一般情況好可以耐受手術(shù)，而醫(yī)師技術(shù)熟練者，在新生兒期亦可施行巨結(jié)腸根治術(shù)。手術(shù)方法：常用的有Soave、Duhamel、Rehbein、Swenson及其改良法，近年單獨經(jīng)肛門或腹腔鏡輔助下手術(shù)已得到廣泛的開展，并取得了很好的療效，

第54頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性肛門直腸閉鎖先天性肛門直腸閉鎖congenitalmalformationsoftherectumandanus），俗稱“無肛”。是常見的消化道畸形，發(fā)病率為1/1500～1/5000活嬰。男性略多于女性。本病類型復(fù)雜，常合并其他先天性畸形。第55頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷1部分患兒羊水多2B超示：當(dāng)胎兒結(jié)腸擴張超過23mm。3其它：可發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形。第56頁，課件共64頁，創(chuàng)作于2023年2月生后臨床表現(xiàn)1.無肛不伴發(fā)瘺管均表現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。患兒出生后不排胎便、腹脹、嘔吐。體檢：無正常肛門。肛膜未破者透過薄膜可見深藍色胎便影。2.有瘺管患兒排便口位置異常。男性由尿道口或肛門前皮膚瘺口排便，女性由前