人類遺傳病課件可行教學課件

一、復習提問：1、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變，染色體變異？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。在自然或人為條件影響下，染色體數目或結構發(fā)生改變，從而引起生物性狀變異2020/10/161問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？2020/10/162第3節(jié)人類遺傳病2020/10/163近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！2020/10/164什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。2020/10/165１、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經發(fā)現的這類遺傳病大約有６５００多種。2020/10/166：鐮刀型細胞貧血癥，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥等1.單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病常染色體X染色體隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳?。很浌前l(fā)育不全，多指，并指等紅綠色盲，血友病,

進行性肌營養(yǎng)不良等（女性少于男性）抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）伴Ｙ遺傳：外耳廓多毛癥2020/10/1671.單基因遺傳病概念:①顯性致病基因引起并指、多指短指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病由一對等位基因控制的遺傳病偏頭痛常染色體顯性遺傳病X染色體X顯性遺傳病代代相傳（女性＞男性）2020/10/168白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良②隱性致病基因引起常染色體隱性遺傳病色盲病血友病X染色體X隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥隔代相傳（男性＞女性）2020/10/169多指常染色體上的顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全短指2020/10/1610軟骨發(fā)育不全單基因遺傳病由顯性致病基因引起受一對等位基因控制2020/10/1611苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病2020/10/1612鐮刀型細胞貧血癥單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起2020/10/1613白化病單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起2020/10/1614抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導致骨骼發(fā)育畸形X染色體顯性遺傳病2020/10/1615血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色體隱性遺傳病2020/10/1616外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病伴Ｙ遺傳：外耳廓多毛癥2020/10/1617２、多基因遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。特點：常表現出家族凝聚現象，已收到外界環(huán)境影響!2020/10/1618多基因遺傳病無腦兒2020/10/1619無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為重。2020/10/1620多基因遺傳病唇裂2020/10/16213、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體病）。目前已發(fā)現的人類染色體異常遺傳病已有１００多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。2020/10/1622染色體異常遺傳病：常染色體異常：性染色體異常：------由于染色體結構或染色體數目改變如貓叫綜合征21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良克氏綜合征等2020/10/162321三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常見染色體病病因：多了一條21號染色體2020/10/1624響譽世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟2020/10/1625■姓名／胡一舟■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利劇場進行第一場指揮表演以來，至今已演出20場，與國內外十余家交響樂團進行過合作。智障“天才”舟舟的資料舟舟是一個先天智力障礙(三體綜合癥先天性愚型)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號染色2020/10/162613三體綜合癥出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。2020/10/162718三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進2020/10/1628

“貓叫綜合征”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。2020/10/1629２、多基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。特點：常表現出家族凝聚現象，已收到外界環(huán)境影響!3、染色體異常遺傳病常染色體異常：如貓叫綜合征

21三體綜合征等性染色體異常如性腺發(fā)育不良

克氏綜合征等2020/10/16302020/10/1631二、優(yōu)生優(yōu)生的概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育產前診斷我國遺傳病現狀：發(fā)病率為1/5-1/4危害：給本人、家庭、社會帶來嚴重的經濟、精神負擔2020/10/1632我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。1、選擇好對象——禁止近親結婚達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇2020/10/1633摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。2020/10/1634近親結婚的危害：

科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。2020/10/1635歸納結論：禁止近親結婚。近親：（1）、直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。（2）、三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。2020/10/16362020/10/1637醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷2.遺傳咨詢的內容和步驟2020/10/1638一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C2020/10/1639

生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

3、提倡適齡生育2020/10/16404、產前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細胞檢查；（3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。2020/10/1641三、人類基因組計劃人類基因組計劃（簡稱ＨＧＰ）就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據這個地圖，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互之間的關系。我們知道，人類的許多疾病與基因有關。人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。2020/10/1642人類基因組計劃簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現的基因約為3.0-3.5萬個三人類基因組計劃與人體健康2020/10/1643⑶內容:測定24條染色體上的全部基因共有31.6億個堿基對，有2.0~2.5萬個基因⑴提出:1990年,美國（22條常染色體、X、Y）⑵參與:美、英、法、德、日、中我國承擔了1%的測序任務，后加了0.1%。分析測定人類基因組的核苷酸序列繪制遺傳圖:物理圖:序列圖:轉錄圖:基因在染色體上的位點測量出基因的距離測定基因的堿基排列順序測定基因轉錄形成RNA時的堿基對五.人類基因組計劃與人體健康2020/10/1644我國承擔的具體內容:

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定３．８４億個堿基，相當于將所負責區(qū)域重復測定１２次以上，對人類基因組的實際貢獻率為１％左右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數據已遞交到國際基因數據庫中，可被全球科學家直接免費享用。

2020/10/1645小結一.概念：由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病注意：遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、傳染病二.類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病1單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病隱性遺傳?。猴@性遺傳?。捍鄠鞲舸鄠鞒Ｈ旧w：X染色體：軟骨發(fā)育不全,多指,并指等抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）常染色體：X染色體：白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞等進行性肌營養(yǎng)不良,紅綠色盲,血友病等（男性＞女性）2020/10/1646優(yōu)生的措施：禁止近親結婚進行遺傳咨提倡適齡生育產前診斷人類基因組計劃：內容意義2020/10/1647四、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳2020/10/1648推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關系無中生有為隱性基因決定；有中生無為顯性基因決定。2.確定基因位置假設推論結論2020/10/1649人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法第一步：確認或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。2020/10/1650人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法遺傳方式遺傳特點Y遺傳父病子病女不病X顯性遺傳①父病女必病，子病母必病常染色體顯性遺傳①子女正常雙親?、诟覆∨徊』蜃硬∧覆徊隱性遺傳①母病子必病，女病父必病常染色體隱性遺傳①雙親正常子女?、谀覆∽硬徊』蚺「覆徊?020/10/1651人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點常隱父母無病女兒有病一定是常隱隔代遺傳男女發(fā)病率相等常顯父母有病女兒有正常的一定是常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等常隱或X隱父母無病兒子有病一定是隱性隔代遺傳2020/10/1652人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法常顯或X顯父母有病兒子有正常者一定是顯性連續(xù)遺傳最可能X顯父母有病女兒全有病最可能X顯連續(xù)遺傳患者女性多于男性非X隱母親有病兒子都正常非X隱隔代遺傳最可能Y上父親有病兒子全有病最可能Y上連續(xù)遺傳只有男性患者2020/10/1653遺傳方式表現特征備注Ⅰ、Y染色體遺傳代代相傳Ⅱ、顯性遺傳代代相傳Ⅱ1、X－顯性遺傳女性患者多于男性Ⅱ2、常－顯性遺傳男、女患病幾率相等Ⅲ、隱性遺傳多隔代遺傳Ⅲ1、X－隱性遺傳男性患者多于女性Ⅲ2、常－隱性遺傳男、女患病幾率相等①只有男性患者；②父病子必??；子病父必?、匐p親有病可生無病子女；②患者雙親至少有一方為患者父病女必??；子病母必??；可出現父病女不病，子病母不病雙親正?？缮胁∽优?；母病子必病；女病父必??；可出現母病子不病，女病父不病2020/10/1654以下是某種遺傳病的系譜圖（設該病受一對基因控制，D是顯性，d是隱性）請據圖回答下列問題：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）該病屬于_______性遺傳病，其致病基因在______染色體。（2）Ⅲ10是雜合體的幾率為：________。（3）Ⅲ10和Ⅳ13

可能相同的基因型是______。1234568910121114137正?；颊唠[常100％Dd2020/10/1655Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色覺（B）對紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對白化呈顯性。下面是一個白化病和色盲癥的遺傳譜系。請回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是純合體的幾率是________。（3）若生出色盲男孩的幾率是______;生出女孩是白化病的幾率______;生出兩病兼發(fā)男孩的幾率_______