小兒唐氏綜合征

小兒唐氏綜合征唐氏綜合征即21三體合征，稱先愚型或Dn綜，染異多條21號色%多。因1866年D.ohnLngonDn第對綜典征類有的征進(jìn)行的發(fā)因一征字唐合（Down綜合征）。1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。二、臨床表現(xiàn)1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，。，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2.?，F(xiàn)養(yǎng)能隨逐商25～50，育。3.男性唐氏嬰長大至春期也不有生能力。4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高1030倍。如存至成人，則在30歲以后即出現(xiàn)老性癡呆狀。三、檢查1.對外周血細(xì)染色體型分析細(xì)胞遺學(xué)研究現(xiàn)在1號臂22區(qū)帶為體該具完類氏合臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：（1型占病的95%為47的1為7，XX（或XY）+21。（2）易位型占2.5%5，患兒的染色體總數(shù)為6染為D/G易位D組中以14號染體即型為46X（或XY-14+（1q1q；少數(shù)為15號染色體易位這種易型患兒半數(shù)為傳性即親代有平衡易染色體帶者另一為G/G易位，較少見，是由于G組中2個(gè)21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個(gè)21號到1個(gè)2號染。（3型的%～4%有2者2以2，為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。2.羊水細(xì)胞染色體檢查羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐D需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通孕16～20刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。3.熒光原位雜交以21號染色體的應(yīng)部位列作探針外周血的淋巴細(xì)或羊水胞進(jìn)行交唐綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)1行FISH雜交分析可以對1號染色體的異常部進(jìn)行精確位提高測21號染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異的精確性。4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物采測婦絨促激（HG（P（3征（13周以。根這3項(xiàng)（可定HG和P兒。5.常規(guī)做X線片、超聲、心圖、腦圖等檢查部分患兒發(fā)現(xiàn)先天心臟病骨齡落后腦電圖常等改變。四、診斷染色體核分析和FISH，和FISH技術(shù)是唐氏綜征的要實(shí)驗(yàn)室檢查技這項(xiàng)檢還對唐綜合征合型的后估計(jì)積極意由于合畸形兒的型差異殊，可從正或接近常到典的臨床現(xiàn)他們預(yù)后主取決于兒體細(xì)中正常胞株占的百比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。五、治療。后嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大15歲時(shí)已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能耐心地教育和訓(xùn)練在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。七、預(yù)防目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：1.遺傳咨詢孕愈率型征險(xiǎn)為1%。分為G易位，每一都有10%的風(fēng)險(xiǎn)；父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)為4%。數(shù)G易病散親多亦現(xiàn)211其代100%罹患本病。2.產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCGAFP測定有一定臨床意義提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。相關(guān)新聞——【神話與真相】唐氏綜合征請正確認(rèn)識今天，仍然有很多人關(guān)于唐氏綜合癥的誤解。關(guān)于唐氏綜合癥的一些常見的誤區(qū)。誤區(qū)：唐氏綜合征是一種罕見的疾病真相唐氏綜合征是最常見的遺傳性疾病。在美國每61生約6000。今天，有0多。誤區(qū)：患有唐氏綜合癥的人壽命短真相：人類的平均壽命急劇增加，近年來，患有唐氏綜合征的人與正常人的平均壽命接近。誤區(qū)：唐氏綜合征是遺傳性的約1。他99并且是已知的唯一的因素是母親的年齡（35歲以上）。易位型是唯一一種已知有遺傳性的唐氏綜合征。易位型占唐氏綜合癥人的3?4。。遲。教育工作者和研究員發(fā)現(xiàn)了過公共教育或私人教，患有唐綜合癥人具備普人的學(xué)習(xí)力。誤區(qū)：患有氏綜合的兒童，須接受特教育真相患有氏綜合癥兒童已被入正規(guī)的術(shù)在全國地的學(xué)校室。集。會。，，并。作真相：患有唐氏綜合癥的成年人他們是被雇用從事小型企業(yè)，養(yǎng)老院，酒店和餐館，音樂和娛樂行業(yè)工作，文職職位，托幼，體育領(lǐng)域，計(jì)算機(jī)等行業(yè)。誤區(qū)：患有唐氏綜合癥的人總是很興奮真相：患有唐氏綜合癥的人是有感情的，只是像其他人一樣在人群中。他們反應(yīng)陽性表達(dá)友誼和輕率的行為，他們害怕受到傷害和不安。誤區(qū)：成年人患有唐氏綜合癥是無法形成緊密的人際關(guān)系，沒有婚姻真相：患有唐氏綜合癥的人有友誼，社交，形成