2023學年完整公開課版基因突變

基因突變石門五中：葉紅一、基因突變(一)基因突變的實例1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人,病人臉色蒼白,四肢無力,是嚴重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個病人無效。對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn)，紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細胞貧血癥。探究：兩種紅細胞在形態(tài)上不同，究其原因是什么？①紅細胞形狀的不同是由于血紅蛋白的結(jié)構(gòu)不同。②紅細胞形狀的不同可能是由于構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸種類、排列順序、蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)的不同等原因引起。③紅細胞的形狀不同根本原因是由于控制合成血紅蛋白的基因發(fā)生了改變。…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…正常病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？鐮刀型細胞貧血癥的病因分析：異常血紅蛋白正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNA突變紅細胞圓餅狀鐮刀型G□AG□A鐮刀型細胞貧血癥病因分析CATGTACTTGAAAU根本原因直接原因ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCGAT

TA

ACCGC

TGGCGATTA

ATDNA片段DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。ACCGCTGGCG基因突變替換增添缺失

由于堿基對的替換，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？思考與討論ATCCGC···

TAGGCG···正常堿基對改變TTGGCG···AACCGC···DNAAUCCGC···AACCG

C···mRNA異亮氨酸精氨酸天冬酰氨精氨酸DNAATCCGC···

TAGGCG···TAAGCG···ATTCGC···正常堿基對改變mRNAAUUCGC···精氨酸異亮氨酸精氨酸異亮氨酸AUCCGC···由于堿基對的替換，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？不一定AUCCGC···ACCG

C···蘇氨酸丙氨酸異亮氨酸精氨酸A

CCGC···TGGCG···DNAmRNA正常堿基對缺失ATCCGC···

TAGGCG···由于堿基對的缺失，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？一定AUCCGC···異亮氨酸精氨酸DNAmRNA正常堿基對增添ATCCGC···

TAGGCG···ATACCGC···TATGGCG···AUACCG

C···異亮氨酸脯氨酸由于堿基對的增添，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？結(jié)論：一定物理因素：化學因素：生物因素：輻射如：X射線、

紫外線、激光等如：亞硝酸、堿基類似物等包括病毒和某些細菌等內(nèi)部因素復(fù)制偶發(fā)錯誤、堿基組成改變外部因素（二）基因突變的原因

1.二戰(zhàn)時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)。討論：下列突變是何種原因引起的？

2.蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用。物理因素化學因素

3.乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。引起基因突變的原因是……？生物因素基因突變都會遺傳給后代嗎？取決于？B.

減數(shù)第一次分裂間期生殖細胞中也可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代）（三）基因突變發(fā)生的時間分裂間期

DNA在進行復(fù)制時發(fā)生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復(fù)時發(fā)生錯誤。A.

有絲分裂間期體細胞中可以發(fā)生基因突變從以下圖片，你能歸納出基因突變的什么特點嗎？白眼果蠅白化苗短腿的安康羊白色皮毛牛犢（四）基因突變的特點特

點

1：

普

遍

性

基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的什么

時期?

任何時期特點2：隨機性小資料基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5特點三：低頻性例：果蠅約有104對基因，假定每個基因的突變率都是10-5，一個大約有109個果蠅群，每一代出現(xiàn)的基因突變數(shù)是（）

探究：基因突變的普遍性與低頻率性是否矛盾？2X108總結(jié)：對生物個體而言，發(fā)生突變的頻率低，但一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的。白化病特點4多害少利性

任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物,它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。為

什

么

呢

?白化苗Aa2a1a3特點5：不定向性自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期自然界突變率很低:10－5-10-8多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性：②隨機性：③低頻性：④多害少利性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因⑤不定向性：（四）基因突變的特點1、人類發(fā)生鐮刀性細胞貧血癥的根本原因在于基因突變，其突變的方式在基因內(nèi)（）A、堿基發(fā)生替換B、增添或缺失某個堿基對C、增添一小段DNAC、缺失一小段DNA2、在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對，則（）

A.不能轉(zhuǎn)錄