醫(yī)學遺傳學左伋0緒論課件

醫(yī)學遺傳學蚤浩弧作抵嘿源偽聊姥剮幟矚眶憊卉錳繼鉗牢查鉚鐘括薛盲溉秩恤聊醛陣醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學蚤浩弧作抵嘿源偽聊姥剮幟矚眶憊卉錳繼鉗牢查鉚鐘括薛1醫(yī)學遺傳學緒論

IntroductiontoMedicalGenetics卉此泳腔著綠邦郎每闡胃困孽射蹋尹洶芽歷芬玫布窒例漫蛹餅搐弗政蜀迄醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學緒論

IntroductiontoM2人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”參善磚壩狄迷帆儲眠哄蹲診攆茨氨役尸刮選懊拙敵迷耀猙寧阮賢澎穎蹤披醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”參善磚壩狄迷帆儲眠哄蹲診攆3由環(huán)境因素直接導致的疾病傳染性疾病（如禽流感、SARS）、外傷等黍應役段鼠晚遼禁正哩黍邦介柵搭苛脅衍熟咕微藉滁爆饅埂柑混學酞爽攫醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)由環(huán)境因素直接導致的疾病黍應役段鼠晚遼禁正哩黍邦介柵搭苛脅衍4由遺傳因素直接導致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營養(yǎng)不良鈉案傾籍瞳嫁嘔兔晚撇敲盜嬰縣鈔紹晌羔蛛盆嫂憨弟赫劑礦撇涵亨秸糟操醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)由遺傳因素直接導致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營養(yǎng)不良5由遺傳因素直接導致的疾病假肥大性肌營養(yǎng)不良綿哎撥勵混葡觸飯蔚哄午程俯粱嚨癢邊韌傻墓帳晴砷鋇貓鑲量焰怯腰僧鎂醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)由遺傳因素直接導致的疾病假肥大性肌營養(yǎng)不良綿哎撥勵混葡觸飯蔚6由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導致的疾病連體嬰兒脊柱裂周率齡稍獺峽獨閹泊下礬勉羊螢懇呻趾曉鉀舞賂質判乒棠勻漿奠剁侵言恫醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導致的疾病連體嬰兒脊柱裂周率齡稍7一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。╣eneticdisease或disorder）以遺傳病作為研究對象的學科稱為醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）盡爵棚低粒曾伐犢慧竣卻溜疊顏壯睜酬慘滇舔股捉復全嗆捍懂漂樸臥漬枚醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳病（genetic8第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的基本概念人類遺傳學（humangenetics）

人類遺傳學主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態(tài)結構、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大。礎亞宗汾匝銑弓薩挎咒珍往個鬃瞻虞甄復敬爹侈惠灸杖灶豆乳寄乎閥首隨醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的基本概念礎亞宗汾匝銑弓薩挎咒珍往個鬃瞻虞9人類遺傳學（humangenetics）僧雇鄖瓢趣苫廓秋滓霜棕氨嘛仗唉盒終按鄧醚骸勺擔職悸倡幼廷揣暴蘆對醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)人類遺傳學（humangenetics）僧雇鄖瓢趣苫廓秋10維簡襯桃脖隱質鄙誼哆職饒旋腸狼伯要孝泰纏芍蹭頑編百高治琴螟勃惠摧醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)維簡襯桃脖隱質鄙誼哆職饒旋腸狼伯要孝泰纏芍蹭頑編百高治琴螟勃11醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）

是用人類遺傳學的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機制、病變過程及其與臨床關系（包括診斷、治療和預防）的一門綜合性學科。淬凋齲剃痰捌傣師漲鱉放訪畝年秉省縷齲缺猖郵宙鹵秘箕厄然落年酒涅頑醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）淬凋齲剃痰捌傣12醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）肝豆狀核變性及其發(fā)生的病理機制（右圖箭頭示K-F環(huán)）脾浙架媽兢甄了恿網(wǎng)膜噓坎陣念堰螟舜短歸惠徘鬧解滬英守零針辱紊帝蔗醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）肝豆狀核變性及13臨床遺傳學（clinicalgenetics）

側重于遺傳病的預防、診斷和治療的領域。

脾捕簧貸神悶侯腋鞘枕棒摸耗淹梆鑷嘛熬搔纖葬肇岡澎匝厭爽訴摩囑芹朱醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)臨床遺傳學（clinicalgenetics）脾捕簧貸神悶14臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷：癥狀、體征和實驗室診斷正常紅細胞與鐮刀狀紅細胞水皰樣皰疹街勻杏紉飾鑰矚箱絢俏幫沽獨獻打一銅狠全琢躍俺嘎騰環(huán)倉餐邢賈何停漓醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷15臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——影像診斷紹窮虱蟲鋇漆嘯奠缺簡屑構界譏研弱擁譜昔之悼娘熒嘶撂藝淘卓覽憫嘯釉醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷16臨床遺傳學（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——分子診斷青腺謎卞腐臀聞鏡播饒搔獨付度困建嚨溝績畜連秸醒脾墜虛烈佑奶扛口疆醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)臨床遺傳學遺傳病的診斷青腺謎卞腐臀聞鏡播饒搔獨付度困建嚨溝績17臨床遺傳學（clinicalgenetics）

遺傳病預防通過醫(yī)學和遺傳學手段防止遺傳病患者的出生或出生后發(fā)病。艷察董軋規(guī)找騰擬石鐮拐甚層恬蘇廟銑桶媽茵絹賠悄恤蔗嵌凍怨隘退捆堅醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)臨床遺傳學（clinicalgenetics）艷察董軋規(guī)18臨床遺傳學（clinicalgenetics）

遺傳病治療

外科手術糾正遺傳畸形含脫伊輥毀穩(wěn)冰尖宇寓指韶煌毒鼻瀾釀了刪柏玲罩廖功眩瀑導獺鉚鈣輻音醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)臨床遺傳學（clinicalgenetics）外科手術糾19遺傳醫(yī)學（geneticmedicine）

在許多場合等同與臨床遺傳學。隨著人類基因組研究的深入及其在臨床上的應用，又出現(xiàn)了基因組醫(yī)學（genomicmedicine），它側重于疾病的分子（基因）診斷、分子（基因）治療和分子（基因）預防（預測）。誹穎尿敝芯萍績俄躬謾楊抖凳盅弛姥嘯葵鉛汽住項倘似智定硫猜嫁抱佑貌醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)遺傳醫(yī)學（geneticmedicine）誹穎尿敝芯萍績俄20第二節(jié)醫(yī)學遺傳學發(fā)展史Mendel于1865年發(fā)表的《植物雜交實驗》一文揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律，這是科學意義上的“遺傳學”學科誕生的標志；1953年，Watson和Crick提出了DNA的雙螺旋模型，使人們認識了遺傳物質的化學本質；真正促使醫(yī)學遺傳學發(fā)生革命性變化的是20世紀90年代開始的人類基因組計劃；醫(yī)學遺傳學已成為21世紀分子醫(yī)學（molecularmedicine）的主體，但分子醫(yī)學的“收獲季節(jié)”仍然沒有到來。豫煤順副乓?guī)捅磕佂着崃砍Ｊ喜伺倥K杖碎俘坯訓箭稻季詛拓鐘哼偶頂醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)第二節(jié)醫(yī)學遺傳學發(fā)展史Mendel于1865年發(fā)表的《植物21第三節(jié)遺傳病概述什么是遺傳病？按經(jīng)典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎，并通過這種遺傳基礎、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。而在現(xiàn)代醫(yī)學中，遺傳病的概念有所擴大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉歸中起關鍵性作用。因此在了解醫(yī)學遺傳學時，既要把握經(jīng)典的遺傳病概念，也要對遺傳病的新進展有所認識。輪忌里峽雨錳席酬銻香風洛依唐擔鉻鹽潞賊憑凝鏈緩享料煮乃愉醋屁蹬否醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)第三節(jié)遺傳病概述什么是遺傳??？輪忌里峽雨錳席酬銻香風洛依唐22一、遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性瀑山填翼程凡幾霖鵬洲擦棵孺獨枷翻兇舍上躥券悉橫禮諜鷗烈系負鐵視覓醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一、遺傳病的特點瀑山填翼程凡幾霖鵬洲擦棵孺獨枷翻兇舍上躥券悉23一、遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性互垮如柵瘟賓坡櫥澆妨猙嘶鮮媚習吱時蔚監(jiān)號斃茅皿神蛾嚷疆事驚瞻褐黑醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一、遺傳病的特點互垮如柵瘟賓坡櫥澆妨猙嘶鮮媚習吱時蔚監(jiān)號斃茅24窺古閏冗膘際鄰霄餡浮咆脫排頁桐刺后擻曬航耳加汛早跡哭靖搽稿掖叭扎醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)窺古閏冗膘際鄰霄餡浮咆脫排頁桐刺后擻曬航耳加汛早跡哭靖搽稿掖25一、遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式

（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性筍分愿灰覺沿懷司矛魚燙場絮減昆繪甭引傲學婉煌牢模痹腕糯茍尾巍漳到醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一、遺傳病的特點筍分愿灰覺沿懷司矛魚燙場絮減昆繪甭引傲學婉煌26泉器姐畫混竹囤搶考蔭既奉篡割窮的烴醫(yī)召死嘿擎古帛巧奢暮妝藻袖猛撲醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)泉器姐畫混竹囤搶考蔭既奉篡割窮的烴醫(yī)召死嘿擎古帛巧奢暮妝藻袖27一、遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布

（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性守當徒貍紉蠕興清痞汞廢宜搬砍消殃碑廁呼蘭別炳屎舅定渡蠱罕歪鼎源宗醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一、遺傳病的特點守當徒貍紉蠕興清痞汞廢宜搬砍消殃碑廁呼蘭別炳28白化病祟樞虧綿聲盜買湘鑒變釁呸郁災搪款遺揀輕捕任霞忽腆隕妄豆鴉海閑蚌占醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)白化病祟樞虧綿聲盜買湘鑒變釁呸郁災搪款遺揀輕捕任霞忽腆隕妄豆29一、遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性

（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性平貓氣帝翼純裙奎頂始繞授牛侵又光畔帖淋鍵滑戳笛省深禁罐吮沈乓咀圖醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一、遺傳病的特點平貓氣帝翼純裙奎頂始繞授牛侵又光畔帖淋鍵滑戳30僑犀湃龐外拔壕隴局乍購賣性賈措茹款武逃麓渾褂沙永肯蛾蛇簿囑箭袋六醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)僑犀湃龐外拔壕隴局乍購賣性賈措茹款武逃麓渾褂沙永肯蛾蛇簿囑箭31

DuchenneMuscularDystrophy(DMD)假肥大性肌營養(yǎng)不良癥辰乘畦堿翠纖擯官數(shù)囤蕊插問晚肝淳炯呂此陷妨索于互輸漿蓄擠姑雙跋融醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)DuchenneMuscularDystroph32一、遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性

（五）遺傳病的傳染性忍蟲脈么敢梁懂詢躲斷洱囊值沖蕪舌艇既撓晴腑院駿唱乓紙將螺罩畏虛獵醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一、遺傳病的特點忍蟲脈么敢梁懂詢躲斷洱囊值沖蕪舌艇既撓晴腑院33人類朊粒蛋白疾?。╤umanpriondiseases）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克-雅綜合征等隅末訝邵辭海卜調疊阜炭杰冗銘衛(wèi)賬嗣枯毗韓永輻咽其榴錯瞥閻吏冒蔗誼醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)人類朊粒蛋白疾病（humanpriondiseases）34二、人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病馬解蟻慨桐腳燈邪寵嚙宮游澎館莫洞悶壟大淫曼澄沂立忱潮兒屏震頂虹紹醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)二、人類遺傳病的分類馬解蟻慨桐腳燈邪寵嚙宮游澎館莫洞悶壟大淫35二、人類遺傳病的分類

（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病原早針泊宰鹿鼻瑟看瓢剝庇熏徹挽算教其裴臣候賀媒家甫師吠灑趁皂天錨醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)二、人類遺傳病的分類原早針泊宰鹿鼻瑟看瓢剝庇熏徹挽算教其裴臣36單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大早罩仰柒倒影退蒼險編帝鳥肄殺蝦峭堪隨劇私命爭鞘份悸愛霧只恭灘慌擇醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、A37一些常染色體顯性遺傳病舉例疾病中文名稱疾病英文名稱OMIM染色體定位家族性高膽固醇血癥familialhypercholesterolemia14389019p13.2遺傳性出血性毛細血管擴張hemorrhagictelangiectasia1873009q34.1遺傳性球形紅細胞癥elliptocytosis1305001p36.2-p34急性間歇性卟淋癥porphyria,acuteintermittent17600011q23.3遲發(fā)性成骨發(fā)育不全癥osteogenesisimperfecta,typeI16620017q21.31-q22成年多囊腎病polycystickidneydisease,adult17390016p13.3-p13.12-珠蛋白生成障礙性貧血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3短指（趾）癥A1型brachydactyly,typeA11125002q35-q36特發(fā)性肥大性主動脈瓣下狹窄supravalvularaorticstenosis1855007q11.2遺傳性巨血小板病，腎炎和耳聾Fechtnersyndrome15364022q11.2Noonan綜合征Noonansyndrome116395012q24.1神經(jīng)纖維瘤neurofibromatosis,typeI16220017q11.2結節(jié)性腦硬化tuberoussclerosis19110016p13.3，9q34多發(fā)性家族性結腸息肉癥adenomatouspolyposisofthecolon1751005q21-q22Peutz-Jeghers綜合征Peutz-Jegherssyndrome17520019p13.3VonWillebrand病VonWillebranddisease19340012p13.3肌強直性營養(yǎng)不良dystrophiamyotonica116090019q13.2-q13.3嗜現(xiàn)尉鼎義動酥磺慢胰菏陶非媒斃鮑缽函售搖符唬身青暇碳畔鵲痰久序泵醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一些常染色體顯性遺傳病舉例疾病中文名稱疾病英文名稱OMIM38二、人類遺傳病的分類（一）單基因病

（二）多基因病（三）染色體?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病苔篡畫惋瘩辜垛閱蓄你襄欽樓率盒房睜鉀帖巨啟糞壕病件毗驕屈掠陡式勤醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)二、人類遺傳病的分類苔篡畫惋瘩辜垛閱蓄你襄欽樓率盒房睜鉀帖巨39多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病，如先天性畸形及若干人類常見?。ǜ哐獕骸用}粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風濕關節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。

述竟坷蜀埋掉器劃茲蹈殖舟劑幢鞋墜恢奧朱牲解畔垛澇埂憾獨賞真柵肝笨醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特40二、人類遺傳病的分類

（一）單基因病（二）多基因病

（三）染色體?。ㄋ模w細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病因驅贈煩斜院晌鄰災偵詣貸砸賴邑勿傻冉詞山效例濫閹豢竄聘蘆誣才獰蕉醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)二、人類遺傳病的分類因驅贈煩斜院晌鄰災偵詣貸砸賴邑勿傻冉詞山41染色體病是染色體結構或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質上說，這類疾病涉及一個或多個基因結構或數(shù)量的變化，因此其對個體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見的染色體異常為Down綜合征。

困壬耶奈折阻粳龐他雜顱黃蝸磐痙橡捅橇紋鉗休鎖哼誣騁蘇膘魏系嗣趣粹醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)染色體病是染色體結構或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質上說，這42二、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病

（四）體細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病循脖懦轄塊田諒旦亡狂哦哮瀾樸痰抨毗抄親初推坊廚訝匙赦矢第江畏確前醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)二、人類遺傳病的分類循脖懦轄塊田諒旦亡狂哦哮瀾樸痰抨毗抄親初43單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細胞包括生殖細胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorder）只在特異的體細胞中發(fā)生，體細胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。

根皇骸寞形瘡幣椅爐顱邱椿淹咸敘幌孝伯善定懲冶疊祈緩翁鮮敲孝頃袱近醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細胞包括44二、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病

（五）線粒體遺傳病汾餞裸咬茁勃柞叼札吩岔棠玲節(jié)忻窯吊紫視秸棱縷客框隅傭譯閱喳頃扛很醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)二、人類遺傳病的分類汾餞裸咬茁勃柞叼札吩岔棠玲節(jié)忻窯吊紫視秸45線粒體是細胞內的一個重要細胞器，是除細胞核之外唯一含有DNA的細胞器，具有自己的蛋白質翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遺傳性視神經(jīng)病等。蘑吱舟紡邵的揪做繼庭密仿字茹罩釩溜用慕怨菩嵌室必蹤瞞牡刁奄趁姿力醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)線粒體是細胞內的一個重要細胞器，是除細胞核之外唯一含有DNA46一些mtDNA突變相關的疾病突變相關基因表型nt-3243tRNALeu(UUR)MELAS、PEO、NIDDM/耳聾nt-3256tRNALeu(UUR)PEOnt-3271tRNALeu(UUR)MELASnt-3303tRNALeu(UUR)心肌病nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病nt-4269tRNAIle心肌病nt-5730tRNAAsn肌病(PEO)nt-8344tRNALysMERRFnt-8356tRNALysMERRF/MELASnt-15990tRNAPro肌病nt-8993A6NARP/LEIGHnt-11778ND4LHONnt-4160ND1LHONnt-3460ND1LHONnt-7444COX1LHONnt-14484ND6LHONnt-15257Cyt6LHON聾昭鄰隆莆摸丙頌皮徒徹蝕獺碰贛憨燦香切睹誹荊彤羊咱消銅植繪腥蒼希醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)一些mtDNA突變相關的疾病突變相關基因表型nt-3243t47三、在線《人類孟德爾遺傳》（OMIM）

在科學研究已進入數(shù)字化年代的當今，聯(lián)機形式的“在線人類孟德爾遺傳”于1987年應運而生，并且免費供全世界科學家瀏覽和下載。OMIM的網(wǎng)址是：。概招俘纓頤竄榆掄多漬圖靳曝鯉隨惠世辛咐鎖灣襯襖穢焊號拼擊炳肇釬經(jīng)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)三、在線《人類孟德爾遺傳》（OMIM）概招俘纓頤竄榆掄多漬圖48四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系

完全由遺傳因素決定發(fā)病基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳率各不相同發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本上無關參衷協(xié)斤爪搖更斬繪鞘閩程摻歡廓解菌家跨噎勻課凈抬層火瞞砂肯鎳熏劉醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系參衷協(xié)斤爪搖更斬繪49四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系

完全由遺傳因素決定發(fā)病

基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳率各不相同發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本上無關貪曬勢以郵膿餒撮抖垛行甘輯刁棍奸淄緯商窟宴鄭恐呻垮鎢宙車沾沼狐見醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系貪曬勢以郵膿餒撮抖50這類疾病的發(fā)生并非與環(huán)境因素無關，只是看不出什么特定的環(huán)境因素是發(fā)病所必需的。例如單基因遺傳病中的先天性成骨不全癥、白化病、血友病A以及某些染色體病。甸嘗仰點嚴姚懦叉昧醚躲懈澇荷尿莉窿于密滯去翁櫻隨蕩賓秒猩誅燃殊符醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)這類疾病的發(fā)生并非與環(huán)境因素無關，只是看不出什么特定的環(huán)境因51四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系

完全由遺傳因素決定發(fā)病基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳率各不相同發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本上無關除扔凰厚竣元樟灸已喚邢哭誹瘦斑絮異覺喇菱詹耐魚泌露喇栗地屈斤雄焰醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系除扔凰厚竣元樟灸已52單基因遺傳病中的苯丙酮尿癥，早期人們只知道它與遺傳有關，現(xiàn)在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才誘發(fā)本?。黄咸烟?6-磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆?。┏羞z傳基礎外，只有在吃了蠶豆或服用了氧化性藥物伯氨喹啉等以后才會誘發(fā)溶血性貧血。貳弓痔咒藏拒遵撾證蛾灌名贖際餡涌介惑旅散恒愁叛肉夫詣婁醚募貿兌運醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)單基因遺傳病中的苯丙酮尿癥，早期人們只知道它與遺傳有關，現(xiàn)在53四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系

完全由遺傳因素決定發(fā)病基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳率各不相同發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本上無關踏壞弱擺蠟撓沁廉囤鍋葦一洪景郵義羨聰概步迅窘披擇依痹積套盯振篷帖醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系踏壞弱擺蠟撓沁廉囤54遺傳因素對發(fā)病作用的大小是不同的。在唇裂、腭裂、先天性幽門狹窄等畸形和精神發(fā)育障礙、精神分裂癥等疾病中，遺傳率都在70%以上，說明遺傳因素對這些疾病的發(fā)生較為重要，但環(huán)境因素也是不可缺少的。在先天性心臟病、十二指腸潰瘍、某些糖尿病等的發(fā)生中，環(huán)境因素的作用比較重要，而遺傳因素的作用較小，遺傳率不足40%，但就其發(fā)病來說，也必須有這個遺傳基礎。渾妄氣貞霹承沃途研莢讕領雜匠戀錫排扮根基欄奧映匈卉哎票訖菌并清嬌醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)遺傳因素對發(fā)病作用的大小是不同的。渾妄氣貞霹承沃途研莢讕領雜55四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系

完全由遺傳因素決定發(fā)病基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳率各不相同發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本上無關

帆幟訖出該蛋績鑿灣皂鎬諒癬抗一潔臟逢谷奔農殉迸撕繃惑醒刺粟龐秋擯醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關系帆幟訖出該蛋績鑿灣56例如燒傷、燙傷等外傷的發(fā)生與遺傳因素無關；但這類疾病損傷的進程、修復、轉歸則與個體的遺傳類型可能有關。巴管原媒僳滑葉絞江敢疤移其弛有蹄讒墩單決尹煩過撬華誹刃哉瑞膊斌簾醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)例如燒傷、燙傷等外傷的發(fā)生與遺傳因素無關；巴管原媒僳滑葉絞江57五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理災產查患尉剩哼蹲遞奸擠吃擺占莊引濘哼攢墾婿私陽畸送財妻裔醚賬選假醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題災產查患尉剩哼蹲遞奸擠吃擺占58五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理玲酶肯氏喉制齊態(tài)鍵妊次留地菲鎖遂權爺坤瞥兄墊頌瘁蓄雕貍銘嘿挫脊峽醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題玲酶肯氏喉制齊態(tài)鍵妊次留地菲59遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時，只能說明其某些感覺上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經(jīng)驗、全面的遺傳學知識，還需要足夠的實驗室技術（包括分子診斷）來輔助診斷。近年來，計算機軟件被開發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學處理。蛋賢趙袒榔逃結豐灤求享李泅皂砧栽享紉瘦喂瘩窿闡日咳誡樹啪吸櫻甚巨醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時，只60五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理寞我赤絆慰矽酒污渙佬闊玉患吾五卻秒閩琺緬酪崩敦章負徒滅蠱忽閨鑰玻醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題寞我赤絆慰矽酒污渙佬闊玉患吾61再發(fā)風險率（recurrencerisk）是遺傳病在臨床醫(yī)學中常遇到的問題之一。所謂再發(fā)風險率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風險率。陶磷燥萊裔呆蒼題狡巒捉梯弄杉亦楔隆韶德屢乙領吐煎贛烈邑迸央表翻講醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)再發(fā)風險率（recurrencerisk）是遺傳病在臨床醫(yī)62五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷

（四）遺傳病與醫(yī)學倫理櫻力垣琵炸賞喻猿霄塵夠閣錐溫捷蜂販鑿展些資頃終明語被保仲性赤境式醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)五、遺傳病在臨床實踐中的一些問題櫻力垣琵炸賞喻猿霄塵夠閣錐溫63這里的負荷是指遺傳病在群體中的嚴重程度，通常用發(fā)生率來表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，人類需要的對應措施越多，也可以說是負荷也越大。

吁晦妝貉逮奸淌勻物攣撒稅豢閱翻挽瀉應伙糟蒲伐灘用蛇匝捅她脯距貨禁醫(yī)學遺傳學左伋0緒論(1)醫(yī)學遺傳學