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文檔簡(jiǎn)介
地中海貧血
與產(chǎn)前診斷
區(qū)人口和計(jì)劃生育服務(wù)中心
2013.10.291什么是地中海貧血珠蛋白基因缺失或突變
α或β鏈合成障礙
α、β鏈合成失去平衡溶血性貧血主要分為α地貧和β地貧兩大類。2α-地中海貧血又名α-珠蛋白生成障礙性貧血,是編碼α-珠蛋白基因缺失或突變所致。發(fā)病率:廣東省幾個(gè)高發(fā)地區(qū)情況:四會(huì)市11.72%,韶關(guān):10.44%,珠海:8.91%,順德:8.9%,廣州:6.74%3基因型的表示α:正?;?/p>
-:缺一個(gè)基因/α+--:缺兩個(gè)基因/α0αT:一個(gè)α
基因突變4α-地中海貧血基因類型靜止型α地貧:缺失1個(gè)α基因(αα/α-)或1個(gè)α基因突變(αα/ααT
)又叫α地貧2,不會(huì)貧血。
T5輕型α地貧:1.缺失2個(gè)α基因:αα/--SEA;α-/α-2.2個(gè)α基因突變:ααT/ααT
TTT3.缺1個(gè)α基因另有一個(gè)α基因突變:α-/ααT,又叫α地貧1。輕度貧血或不貧血。
6中間型α地貧:缺失3個(gè)α基因(α-/--SEA)或缺2個(gè)α基因另有一個(gè)α基因突變(ααT/--SEA),又叫HbH病,HbH患兒出生時(shí)幾乎無明顯癥狀,只有輕度貧血,1周歲出現(xiàn)HbH病的臨床癥狀。T7重型α地貧:又叫HbBart’s水腫綜合征,4個(gè)α基因都缺失了(--SEA/--SEA),在孕后期或出生后即死亡。8兩個(gè)輕型α地貧婚配對(duì)后代的影響
--/αα
--/αα--αα
--αα--/----/αα
--/αααα/αα
重型
輕型輕型正常
???9β地中海貧血(一)定義(二)發(fā)病率:2.8%10基因型正常:β/β雜合子(輕型):
βO/β、β+/β重型:βO/β+、βO/βO、β+/β+11臨床特征輕型:癥狀、體征輕微或無。重型:初生無貧血,幾個(gè)月至一年開始貧血,逐漸加重,3-4歲后癥狀,體征越來越明顯,形成特殊面容,靠輸血維持生命。中間型:癥狀介于輕型和重型之間。1213保守估計(jì),全世界有近3.45億人攜帶地貧基因
篩查結(jié)果顯示,廣東約有11%的人攜帶地貧基因,也就是9個(gè)人中就有1個(gè)有潛伏發(fā)病的可能。而廣東每年約誕生1萬名地貧患兒,其中約1000個(gè)是重癥患兒。如果夫婦兩人均攜帶β地貧基因,所生孩子有1/4的幾率是重型地貧患者。14重癥地貧的治療輸血和除鐵是最傳統(tǒng)也被證明為有效的治療方法。重度地貧患者必須定時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞懸液,以維持生命和正常生長(zhǎng)發(fā)育,但由于長(zhǎng)期大量的輸血,使體內(nèi)鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載,因此在輸血的同時(shí)必須使用去鐵劑。每年的費(fèi)用至少需要5萬元,如今,輸血治療水平不斷提高,患者壽命可延續(xù)到40多歲,至少需要花費(fèi)200萬元。給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。造血干細(xì)胞移植術(shù)的費(fèi)用昂貴,費(fèi)用大概在23萬,手術(shù)最佳時(shí)間是3歲~6歲。15我們一般能見到的重癥地貧患者幾乎都是β-地貧患者。而另一類α-地貧患者多在胎兒期或剛出生時(shí)便夭折,“這是由于血紅蛋白的α鏈無法合成所致,剛出生時(shí)或生后不久死去,胎兒全身水腫、肚子大,且胎盤特別大,所以也稱‘胎兒水腫綜合癥’?!?/p>
16預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防(1)健康教育在高發(fā)地區(qū)通過報(bào)刊、墻報(bào)、電視講座、婚育學(xué)校培訓(xùn)等各種形式對(duì)育齡群眾宣傳,自主接受預(yù)防的α地中海貧血的婚前與孕前篩查。(2)婚前與孕前篩查首先進(jìn)行血細(xì)胞分析:MCV<82fl\MCH<27pg可判斷為地中海貧血表型陽(yáng)性?;蜻M(jìn)行基因檢測(cè)。
17案例一對(duì)夫婦為地貧基因攜帶者:男方為654/β(β-地貧),女方為41-42/β(β-地貧),而且雙方均為β-地貧,2007.10.11生出一個(gè)重癥地貧男嬰,現(xiàn)6歲,每個(gè)月輸2個(gè)單位濃縮紅細(xì)胞,斯德芬(進(jìn)口每針770元,國(guó)產(chǎn)70元左右)0.5每晚一次.父母外出/不方便時(shí)口服去鐵酮(28粒/合2000元),每月費(fèi)用5000元左右。18夫婦為α-地貧幾種組合
+=19
+=20
+=21
+=22+=23+=24
+=
25
+=
HbCS
HbCS
HbCS純合子26
+=
27
+=
28
+=
29+=
II30
下述組合不需要做產(chǎn)前診斷31父母一方攜帶β地中海貧血基因時(shí)不需行產(chǎn)前診斷32
+=33
+=
34小結(jié)父母一方確認(rèn)地貧,配偶需行基因檢測(cè)父母為β地貧,需行產(chǎn)前診斷父母為α地貧,不一定行產(chǎn)前診斷,但需遺傳咨詢父母為不同類型地貧攜帶者,不需行產(chǎn)前診斷35產(chǎn)前診斷36產(chǎn)前診斷的意義通過產(chǎn)前診斷,能夠減少甚至基本杜絕重型或中間型地貧的出生,減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān),提高出生素質(zhì)。37B超用于地貧的產(chǎn)前診斷重型α地貧(bart`s綜合癥)表現(xiàn)為胎兒腹
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