地中海貧血與產(chǎn)前診斷

地中海貧血

與產(chǎn)前診斷

區(qū)人口和計(jì)劃生育服務(wù)中心

2013.10.291什么是地中海貧血珠蛋白基因缺失或突變

α或β鏈合成障礙

α、β鏈合成失去平衡溶血性貧血主要分為α地貧和β地貧兩大類。2α-地中海貧血又名α-珠蛋白生成障礙性貧血，是編碼α-珠蛋白基因缺失或突變所致。發(fā)病率：廣東省幾個(gè)高發(fā)地區(qū)情況：四會(huì)市11.72%，韶關(guān)：10.44%，珠海：8.91%，順德：8.9%，廣州：6.74%3基因型的表示α：正?；?/p>

-：缺一個(gè)基因/α+--：缺兩個(gè)基因/α0αT：一個(gè)α

基因突變4α-地中海貧血基因類型靜止型α地貧：缺失1個(gè)α基因(αα/α-)或1個(gè)α基因突變(αα/ααT

)又叫α地貧2，不會(huì)貧血。

T5輕型α地貧：1.缺失2個(gè)α基因:αα/--SEA；α-/α-2.2個(gè)α基因突變:ααT/ααT

TTT3.缺1個(gè)α基因另有一個(gè)α基因突變:α-/ααT，又叫α地貧1。輕度貧血或不貧血。

6中間型α地貧：缺失3個(gè)α基因(α-/--SEA)或缺2個(gè)α基因另有一個(gè)α基因突變(ααT/--SEA)，又叫HbH病，HbH患兒出生時(shí)幾乎無明顯癥狀，只有輕度貧血，1周歲出現(xiàn)HbH病的臨床癥狀。T7重型α地貧：又叫HbBart’s水腫綜合征，4個(gè)α基因都缺失了(--SEA/--SEA)，在孕后期或出生后即死亡。8兩個(gè)輕型α地貧婚配對(duì)后代的影響

--/αα

--/αα--αα

--αα--/----/αα

--/αααα/αα

重型

輕型輕型正常

???9β地中海貧血（一）定義（二）發(fā)病率：2.8%10基因型正常：β/β雜合子（輕型）：

βO/β、β+/β重型：βO/β+、βO/βO、β+/β+11臨床特征輕型：癥狀、體征輕微或無。重型：初生無貧血，幾個(gè)月至一年開始貧血，逐漸加重，3-4歲后癥狀，體征越來越明顯，形成特殊面容，靠輸血維持生命。中間型：癥狀介于輕型和重型之間。1213保守估計(jì)，全世界有近3.45億人攜帶地貧基因

篩查結(jié)果顯示，廣東約有11%的人攜帶地貧基因，也就是9個(gè)人中就有1個(gè)有潛伏發(fā)病的可能。而廣東每年約誕生1萬名地貧患兒，其中約1000個(gè)是重癥患兒。如果夫婦兩人均攜帶β地貧基因，所生孩子有1/4的幾率是重型地貧患者。14重癥地貧的治療輸血和除鐵是最傳統(tǒng)也被證明為有效的治療方法。重度地貧患者必須定時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞懸液，以維持生命和正常生長(zhǎng)發(fā)育，但由于長(zhǎng)期大量的輸血，使體內(nèi)鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載，因此在輸血的同時(shí)必須使用去鐵劑。每年的費(fèi)用至少需要5萬元，如今，輸血治療水平不斷提高，患者壽命可延續(xù)到40多歲，至少需要花費(fèi)200萬元。給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。造血干細(xì)胞移植術(shù)的費(fèi)用昂貴,費(fèi)用大概在23萬,手術(shù)最佳時(shí)間是3歲~6歲。15我們一般能見到的重癥地貧患者幾乎都是β-地貧患者。而另一類α-地貧患者多在胎兒期或剛出生時(shí)便夭折，“這是由于血紅蛋白的α鏈無法合成所致，剛出生時(shí)或生后不久死去，胎兒全身水腫、肚子大，且胎盤特別大，所以也稱‘胎兒水腫綜合癥’?！?/p>

16預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防（1）健康教育在高發(fā)地區(qū)通過報(bào)刊、墻報(bào)、電視講座、婚育學(xué)校培訓(xùn)等各種形式對(duì)育齡群眾宣傳，自主接受預(yù)防的α地中海貧血的婚前與孕前篩查。（2）婚前與孕前篩查首先進(jìn)行血細(xì)胞分析：MCV<82fl\MCH<27pg可判斷為地中海貧血表型陽(yáng)性?；蜻M(jìn)行基因檢測(cè)。

17案例一對(duì)夫婦為地貧基因攜帶者：男方為654/β（β-地貧），女方為41-42/β（β-地貧），而且雙方均為β-地貧，2007.10.11生出一個(gè)重癥地貧男嬰，現(xiàn)6歲，每個(gè)月輸2個(gè)單位濃縮紅細(xì)胞，斯德芬（進(jìn)口每針770元，國(guó)產(chǎn)70元左右）0.5每晚一次.父母外出/不方便時(shí)口服去鐵酮（28粒/合2000元），每月費(fèi)用5000元左右。18夫婦為α-地貧幾種組合

+=19

+=20

+=21

+=22+=23+=24

+=

25

+=

HbCS

HbCS

HbCS純合子26

+=

27

+=

28

+=

29+=

II30

下述組合不需要做產(chǎn)前診斷31父母一方攜帶β地中海貧血基因時(shí)不需行產(chǎn)前診斷32

+=33

+=

34小結(jié)父母一方確認(rèn)地貧，配偶需行基因檢測(cè)父母為β地貧，需行產(chǎn)前診斷父母為α地貧，不一定行產(chǎn)前診斷，但需遺傳咨詢父母為不同類型地貧攜帶者，不需行產(chǎn)前診斷35產(chǎn)前診斷36產(chǎn)前診斷的意義通過產(chǎn)前診斷，能夠減少甚至基本杜絕重型或中間型地貧的出生，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)，提高出生素質(zhì)。37B超用于地貧的產(chǎn)前診斷重型α地貧(bart`s綜合癥)表現(xiàn)為胎兒腹