人類遺傳病的主要類型專家講座

近年來，伴隨醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展，人類傳染病、營養(yǎng)性疾病已逐步得到控制。但人類遺傳性疾病卻有逐年增高趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康一個主要原因！人類遺傳病的主要類型專家講座第1頁第六章人類遺傳病第一節(jié)人類遺傳病類型人類遺傳病的主要類型專家講座第2頁

遺傳病通常是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病，主要能夠分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類．

遺傳病與流行病區(qū)分？

流行病指能夠感染眾多人口、能在較短時間內(nèi)廣泛蔓延傳染病，由各種病原微生物和寄生蟲感染所引發(fā)。如流行性感冒、流感、腦膜炎、霍亂、天花、鼠疫、瘧疾等。

人類遺傳病的主要類型專家講座第3頁一、人類遺傳病概述討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、因?yàn)槟撤N原因引發(fā)體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變造成了人類患一個疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為何？4、遺傳病是否受環(huán)境原因影響？人類遺傳病的主要類型專家講座第4頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。阂?yàn)轱嬍持腥狈S生素A，一家族中多個組員患夜盲癥人類遺傳病的主要類型專家講座第5頁單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類遺傳病類型

人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾??；主要是生殖細(xì)胞或受精卵中遺傳物質(zhì)。人類遺傳病的主要類型專家講座第6頁（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制遺傳病。當(dāng)前已發(fā)覺6600各種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥人類遺傳病的主要類型專家講座第7頁并指短指人類遺傳病的主要類型專家講座第8頁多指人類遺傳病的主要類型專家講座第9頁軟骨發(fā)育不全由致病基因A造成長骨端部軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引發(fā)一個侏儒癥。

，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)雜技小丑。人類遺傳病的主要類型專家講座第10頁常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)通常病概率基本相等人類遺傳病的主要類型專家講座第11頁抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制一個顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而造成骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病人類遺傳病的主要類型專家講座第12頁X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳2.女性患者多于男性患者3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性人類遺傳病的主要類型專家講座第13頁男人毛耳Y染色體遺傳病人類遺傳病的主要類型專家講座第14頁Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父病兒必病人類遺傳病的主要類型專家講座第15頁白化病常染色體隱性遺傳病人類遺傳病的主要類型專家講座第16頁常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥人類遺傳病的主要類型專家講座第17頁

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病人類遺傳病的主要類型專家講座第18頁苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上不食“人間煙火”，能吃食物僅有西紅柿。當(dāng)前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一方法。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病人類遺傳病的主要類型專家講座第19頁常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等人類遺傳病的主要類型專家講座第20頁進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一個由位于X染色體上隱性致病基因控制一個遺傳病?；純阂?yàn)榧∪馕s、無力而造成行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。人類遺傳病的主要類型專家講座第21頁概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較輕易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病當(dāng)前已發(fā)覺多基因遺傳病有100各種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特點(diǎn)：1.多對基因和環(huán)境共同作用2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象3.群體中發(fā)病率高人類遺傳病的主要類型專家講座第22頁唇裂多基因遺傳病，人類遺傳病的主要類型專家講座第23頁（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引發(fā)遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體因?yàn)槌Ｈ旧w變異而引發(fā)遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征因?yàn)樾匀旧w變異而引發(fā)遺傳病。如性腺發(fā)育不良人類遺傳病的主要類型專家講座第24頁人類遺傳病的主要類型專家講座第25頁貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病人類遺傳病的主要類型專家講座第26頁性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺乏了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀即使表現(xiàn)為女性，不過性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常人類遺傳病的主要類型專家講座第27頁二、各類遺傳病在人體不一樣發(fā)育階段發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)我國遺傳病現(xiàn)實(shí)狀況：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）新生兒中，1.3%有先天缺點(diǎn)，其中70%-80%由遺傳原因所致；（2）15歲以下死亡兒童中，40%因?yàn)檫z傳病或其它先天性疾病所致；（3）自然流產(chǎn)兒中，50%因?yàn)槿旧w異常引發(fā)；（4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。人類遺傳病的主要類型專家講座第28頁1.請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種