完整版人類遺傳病

歲月是把殺豬刀，昔日生物書(shū)上21第三節(jié)人類遺傳病一.概念：由于遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)變而引起的疾病二.類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體特別遺傳病單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體特別遺傳病約0.5%-1%。一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥等1.單基因遺傳病：概念：由一對(duì)等位基因掌握的遺傳病常染色體X染色體隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳?。很浌前l(fā)育不全，多指，并指等紅綠色盲，血友病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等（男性＞女性）抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）Y染色體：外耳道多毛癥白化病苯丙酮尿癥

患兒在3—4月消滅智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中由于含有過(guò)多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮尿癥的病因軟骨發(fā)育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸多指并指進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良特征：雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，肌無(wú)力、肌肉萎縮。抗維生素D佝僂病特征：腿X型或O型，胸部突起為雞胸2.多基因遺傳病：概念：由多對(duì)基因掌握的遺傳病病例：唇裂,無(wú)腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病等特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響唇裂無(wú)腦兒3.染色體特別遺傳病：概念：由于染色體數(shù)目特別或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病類型常染色體：X染色體：性腺發(fā)育不良21三體綜合癥、貓叫綜合癥引起遺傳物質(zhì)較大轉(zhuǎn)變，往造成較嚴(yán)重的后果。特點(diǎn)：21三體綜合征性腺發(fā)育不良1.我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；2.新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%

是由于遺傳因素所致；3.15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病所致；4.流產(chǎn)兒，約50%是染色體特別引起；5.我國(guó)僅21三體綜合征患者，每年誕生達(dá)2萬(wàn)余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬(wàn)人。資料：（一）遺傳病的監(jiān)測(cè)（二）遺傳病的預(yù)防１．以人群為監(jiān)測(cè)對(duì)象２．以大的醫(yī)院為監(jiān)測(cè)對(duì)象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法最有效的措施：優(yōu)生禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳詢問(wèn)提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷二.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。科學(xué)家推算出：

每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大很多倍。科學(xué)家的悲?。?/p>

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女，但他們的子女，沒(méi)有一位是正常的祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。2、遺傳詢問(wèn)提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們關(guān)注將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳詢問(wèn)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？3、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷羊水檢查示意圖4、適齡生育過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50——24－29歲生育⑶內(nèi)容:共有31.6億個(gè)堿基對(duì)，有2.0~2.5萬(wàn)個(gè)基因⑴提出:1990年,美國(guó)⑵參加:美、英、法、德、日、中我國(guó)擔(dān)當(dāng)了1%的測(cè)序任務(wù)，后加了0.1%。分析測(cè)定人類單倍體基因組的核苷酸序列繪制遺傳圖:物理圖:序列圖:轉(zhuǎn)錄圖:基因在染色體上的位點(diǎn)測(cè)量出基因的距離測(cè)定基因的堿基排列挨次測(cè)定基因轉(zhuǎn)錄形成RNA時(shí)的堿基對(duì)三.人類基因組計(jì)劃與人體健康測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y遺傳圖譜序列圖譜基因圖譜物理圖譜

Q：什么是先天性疾??？先天性疾病一定是遺傳病嗎？

思考

Q：什么是家族性疾?。考易逍约膊∫欢ㄊ沁z傳病嗎？

【例1】請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體特別病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體特別病鞏固練習(xí)下列需要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)的是(

)A、親屬中有生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年B、得過(guò)肝炎的夫婦C、父母中有殘疾的待婚青年D、得過(guò)乙型腦炎的夫婦

A已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C以下是某種遺傳病的系譜圖（設(shè)該病受一對(duì)基因掌握，D是顯性，d是隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）該病屬于_______性遺