遺傳病上課用

人類(lèi)遺傳病及預(yù)防1精選ppt考考你1：SARS、2：愛(ài)滋病、3：白化病、4：紅綠色盲、5：大脖子病、6：先天性白內(nèi)障、7、先天性心臟病近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！2精選ppt我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∶磕晷鲁錾膬和?，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患先天性愚型的人就在100萬(wàn)以上，每年出生的患兒就高達(dá)2萬(wàn)人。3精選ppt二、人類(lèi)的遺傳病1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病2、遺傳病的類(lèi)型：人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X,Y染色體4精選ppt正常:單基因遺傳病顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病致病基因:正?；?患者:Aa致病基因:正?；?XAXaXaXa患者:XAXAXAXa正常:AA女:男:XAY女:男:XaYaaAa有中生無(wú)為顯性男女平等女性患者多于男性5精選ppt單基因遺傳病隱性遺傳病正常:常染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病致病基因:正常基因:患者:aA致病基因:正?；?XaXAXaXa患者:XAXAXAXa正常:AA女:男:XAY女:男:XaYAaaa無(wú)中生有是隱性男女平等男性患者多于女性6精選ppt病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色體上的顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全7精選ppt多指常染色體上的顯性遺傳病8精選ppt伴X染色體顯性遺傳病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢抗維生素D佝僂病9精選ppt白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。10精選ppt苯丙酮尿癥病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味11精選ppt進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。12精選ppt2.伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)：（1）代代傳（2）女性患者多于男性（3）父患女必患，子患母必患

1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn):(1)代代傳(2)女性患者等于男性(3)有中生無(wú)，生女正常為常顯13精選ppt1、隔代遺傳2、男性患者多于女性患者3、母患子必患，女患父必患4.伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：3.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn):(1)隔代遺傳(2)女性患者等于男性(3)無(wú)中生有為，生女患病為常隱。14精選ppt5.伴Y遺傳:特點(diǎn):1.限雄遺傳2.男性患者的男性后代必患15精選ppt唇裂多基因遺傳病16精選ppt苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正常基因P，體細(xì)胞缺少一種酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。17精選ppt苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因18精選ppt外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病19精選ppt先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。20精選ppt抗維生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。21精選ppt觀察思考白化病抗維生素D佝僂病唇裂22精選ppt觀察思考性腺發(fā)育不良并指多指23精選ppt常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指等通常為代代相傳、發(fā)病概率男=女白化病、先天性聾啞等通常為隔代遺傳、發(fā)病概率男=女色盲、血友病等通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男>女抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、發(fā)病概率男<女外耳道多毛癥后代只有男患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類(lèi)型24精選ppt多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。25精選ppt１．如何判斷一種遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳２．如何判斷致病基因位于常染色體上還是性染色體上？26精選ppt判斷下列遺傳病的類(lèi)型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病27精選ppt人類(lèi)單基因遺傳病類(lèi)型的判斷：無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，母子都病為伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，父女都病為伴性。28精選ppt判斷下列遺傳病的類(lèi)型:顯性遺傳病隱性遺傳病112102334455667789常染色體常染色體29精選ppt如何判斷單基因遺傳病的類(lèi)型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制），據(jù)圖回答：該病是由_______染色體_______性基因控制的

常隱30精選ppt請(qǐng)您回答:小陳(女性)是崇明縣港西鎮(zhèn)靜南村村民,本人患苯丙酮尿癥，她的父母表現(xiàn)正常，祖母患苯丙酮尿癥，祖父表現(xiàn)正常。請(qǐng)推斷苯丙酮尿癥屬于何種單基因遺傳病？31精選ppt遺傳病是如何產(chǎn)生的呢？放射性污染化學(xué)污染32精選ppt染色體變異類(lèi)型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不能遺傳的變異）（遺傳的變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）33精選ppt為了我們自己的健康

請(qǐng)善待我們的地球?。?！34精選ppt怎樣利用遺傳病原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生出一個(gè)健康的孩子？35精選ppt達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人的生活。大自然討厭近親婚姻！3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防36精選ppt優(yōu)生禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提倡適齡生育產(chǎn)前診斷37精選ppt請(qǐng)說(shuō)出禁止近親結(jié)婚的原因38精選ppt自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女直系血親

與自己有直接血緣關(guān)系的親屬。39精選ppt請(qǐng)您解答:案例:有一女青年,本人患先天性聾啞,現(xiàn)與姑表哥戀愛(ài),她的父母親表現(xiàn)正常,她祖父患先天性聾啞，祖母、姑表哥的父母表現(xiàn)都正常。請(qǐng)你根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí),向這名女青年說(shuō)明近親結(jié)婚的危害.(提示:先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳病,正常人群中該基因攜帶者為1/100)40精選ppt隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白癡1：3100001：860035.57041精選ppt拓展研究思考：為什么女子最適生育年齡是24—29歲，過(guò)早、過(guò)晚生育都可能引起遺傳病和先天性疾病患者大大增加？提示：/gb42精選ppt研究性課題崇明地區(qū)苯丙酮尿癥患者的調(diào)查研究崇明地區(qū)先天性聾啞病患者的調(diào)查研究崇明地區(qū)精神分裂癥患者的調(diào)查研究43精選ppt延長(zhǎng)自己的壽命是每一個(gè)人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任44精選ppt1、下圖是人類(lèi)某遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），其最可能的遺傳方式是……（）A.X染色體上顯性遺傳B.常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳D.常染色體上隱性遺傳

B`45精選ppt2、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（）A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞D生一個(gè)白化男孩的概率是1/8生一個(gè)男孩白化的概率是1/43、一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)男孩白化的概率是多少？46精選ppt4、下圖為白化病(A—a)和色盲(B—b)兩種遺傳病的家族系譜圖。請(qǐng)回答：若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個(gè)患白化病孩子的概率為_(kāi)___，假設(shè)某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為1/100,若Ⅲ8與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病小孩的概率為_(kāi)________。1/31/20047精選ppt6、人類(lèi)21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C5、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C48精選ppt7、下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ-7為純合體，請(qǐng)據(jù)圖回答：12345610987ⅢⅡⅠ正常女性正常男性甲病女性甲病男性患兩種病女性乙病男性1、甲病是致病基因位于

染色體上的

性遺傳病；乙病是致病基因位于

染色體上的

性遺傳??；2、Ⅱ-5的基因型可能是

，Ⅲ-8的基因型是

；3、Ⅲ-10是純合體的概率是

；4、假設(shè)Ⅲ-10與Ⅲ-9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是

；5、該系譜圖中，屬于Ⅱ-4的旁系血親有

。常顯常隱aaBB或aaBbAaBb2/35/12Ⅱ-5、Ⅱ-6、Ⅲ-1049精選ppt先