上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院 新華 兒童 兒童醫(yī)學(xué)中心 兒科學(xué) 之 先天性甲狀腺機(jī)能減低癥

先天性甲狀腺機(jī)能減低癥

（congenitalHypothyroidism)

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院李嬪

先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism，

CH)是兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病

CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的發(fā)病率為1／5000~7000GeneralIntroduction

IncidenceofaDisease

Hypothalamus－Pituitary－Thyroidglandaxis

ThyroidglandhormoneregulateHypothalamusTRH

PituitaryTSHThyroidgland

T3、T4十十一一二、甲狀腺的生理作用對(duì)代謝的影響能量代謝：產(chǎn)熱效應(yīng)、基礎(chǔ)代謝率增加糖代謝:增強(qiáng)糖原分解和糖異生血糖物質(zhì)代謝

蛋白質(zhì)：分解大于合成

脂代謝:脂肪酸和膽固醇分解

Thyroidglandhormone--functionThyroidglandhormone--function對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響：促生長(zhǎng)，對(duì)嬰兒腦和長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)、發(fā)育影響極大其他作用：1.對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)：

促進(jìn)CNS的發(fā)育，提高NS的興奮性對(duì)心血管系統(tǒng)：強(qiáng)心，脈壓增大DefinitioncongenitalHypothyroidism(CH)----系甲狀腺激素合成與分泌不足，或甲狀腺激素生理效應(yīng)不好而致的全身性疾病分類:

原發(fā)性：甲狀腺本身疾病所致繼發(fā)性：病變位于垂體或下丘腦----中樞性甲低

散發(fā)性：發(fā)育不良、異位，合成途徑缺陷地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲狀腺激素合成與釋放Causes散發(fā)性:甲狀腺發(fā)育不全或異位:缺如、發(fā)育不良、異位，90%，----基因缺陷(2)母體孕期攝入抗甲狀腺藥物或抗體----暫時(shí)性(3)

甲狀腺素合成途徑障礙-----常染色體隱性遺傳酶缺陷(4)促甲狀腺素(TSH)缺乏-----垂體、下丘腦(5)靶器官反應(yīng)低下----不敏感,甲狀腺素受體基因缺陷2.地方性:孕母碘缺乏舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側(cè)位ClinicalFindings**智力落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下

甲狀腺缺如、酶缺陷:新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良：生后3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位：生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀起病時(shí)間

非特異性生理功能低下表現(xiàn)：

三超:過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少:少吃、少哭、少動(dòng)

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

NeonatalSymptomsandSignsSymptomsandSigns2.幼兒及兒童特殊面容：頭大，干燥，發(fā)稀少，浮腫，眼距寬，舌體寬而厚、常伸出口外，淡漠，Shortstature，軀干長(zhǎng)而四肢短，上部量＞下部量1.5神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)育遲緩，智能低下，呆滯、神經(jīng)反射遲鈍心血管低下:脈細(xì)弱、低鈍，心臟大，低電壓消化：腹脹、便秘CH

男孩，13歲SymptomsandSigns---地方性神經(jīng)性綜合征：以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材和甲狀腺功能基本正常粘液水腫性綜合征：生長(zhǎng)、性發(fā)育落后、粘液性浮腫、智能低下為特征，血清T4降低、TSH增高甲狀腺腫大：甲狀腺功能低下者常常有代償性甲狀腺腫大LaboratoryFindings新生兒篩查（NeonatalScreening）血清T4、T3、

TSH測(cè)定TRH刺激試驗(yàn)X線檢查骨齡延遲

核素檢查定位其他B超、血糖、血脂、基礎(chǔ)代謝率低NeonatalScreening生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測(cè)TSH濃度>20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀如T4降低、TSH明顯升高--確診血清T3濃度可降低或正常甲狀腺功能正常低T3綜合征下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺

T3、T4十十一一TRHtest若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)。

靜注TRH7μg/kg結(jié)果判定：正常者在注射20~30min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變；若TSH