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中兒童糖尿病中T1DM約占90%,T2DM約占7%,單基因糖尿病占1%~6%。區(qū)T1DM患者數(shù)約占全球患病總?cè)藬?shù)的1/3,居世界前列[5]。顯示我國(guó)兒童糖尿病發(fā)病率為(2~5)/10萬,<5歲兒童發(fā)病率年平均增速5%~34%[7,8],發(fā)病率有增高趨勢(shì),且發(fā)病呈現(xiàn)低齡化趨勢(shì)[2,兒童糖尿病的流行病學(xué)來的是兒童青少年T2DM發(fā)病率的急劇上升[9]。在世界范圍內(nèi),差異,流行病學(xué)研究提示其發(fā)病率為(1~51)/1000[10]。因糖尿病也日益引起人們的關(guān)注。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的提高,單基因糖尿病的診斷率逐漸提高,且越來越多的新分子亞型得到確胞功能衰竭,最終也可導(dǎo)致胰島素分泌絕對(duì)不足[13]。其病因亦是多因素的,細(xì)胞功能快速衰竭,早期即可出現(xiàn)并發(fā)癥并進(jìn)展迅隱性或非孟德爾方式遺傳,偶有新發(fā)變異(非父母來源),主要包括青少年起識(shí)別兒童糖尿病臨床表現(xiàn)·糖尿病的典型臨床表現(xiàn)為多尿、多飲、多食和體重下降(即三多一少)。當(dāng)血清葡萄糖濃度超過腎糖閾值時(shí)出現(xiàn)尿糖,尿糖增高引起滲透性利尿,導(dǎo)致脫水及電解質(zhì)丟失。由于機(jī)體的代償,患兒渴感增強(qiáng)、飲水增多。因組織不能利用葡萄糖,能量不足而產(chǎn)生饑餓感,引起多食。同時(shí),脂肪和蛋白質(zhì)分解加速,造成體重減輕。次就診時(shí)常合并糖尿病酮癥酸中毒(diabeticketoacidosis,DKA)?!KA患兒表現(xiàn)為深大呼吸、呼氣中帶有爛蘋果味,脈搏細(xì)速,血壓下降,體溫不升合并其他自身免疫性疾病,如Addison病、惡性貧血、自身免疫性胃炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、自身免疫性甲狀腺疾病等。識(shí)別兒童糖尿病臨床表現(xiàn)9.0GTT:空腹血糖正?;蜉p度升高,餐后血糖高于正常而尿糖偶≤75g)加水100~300ml,5min之內(nèi)飲完,然后分別測(cè)0、30、60、120及180min的血糖、胰島素及C肽,目的是診斷糖代謝狀態(tài),了解胰島功能及胰島素抵抗水平。需要注意的是,如果受試者的空腹血糖>10mmol/L,不建議行OGTT,避免高血糖引起急性并發(fā)癥。11.基因檢測(cè):當(dāng)存在以下臨床表現(xiàn)時(shí)應(yīng)考慮行單基因糖尿病相關(guān)檢測(cè):·我國(guó)目前仍然依據(jù)美國(guó)糖尿病協(xié)會(huì)和國(guó)際兒童青少年糖尿病聯(lián)盟制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)[1,6],即符合該標(biāo)準(zhǔn)以下4條中的1條即可診斷糖尿病:·必須注意的是,作為診斷的HbA1c檢測(cè)必須采用美國(guó)HbA1c標(biāo)準(zhǔn)化計(jì)劃組織或糖尿病控制和并發(fā)癥研究認(rèn)證的方法進(jìn)行,在兒童中單獨(dú)以HbA1c作為診斷標(biāo)準(zhǔn)仍有爭(zhēng)議,需慎重。以上任何一種檢測(cè)方法,如果沒有糖尿病典型癥狀,必須于次日再加以復(fù)查才能確診。T2DM患兒若代謝尚穩(wěn)定(HbA1c<9%及隨機(jī)血糖<13.9mmol/L且無癥狀),除外禁忌證,10歲及以上的兒童及青少年應(yīng)以二甲雙胍開始治療。初始劑量500mg/d×7d,接下的3~4周內(nèi)每周增加500mg/d,最大不超過2000mg/d;若隨機(jī)血糖>13.9mmol/L和/或HbA1c>9%,存在糖尿病酮癥酸中毒或代謝不穩(wěn)需使用胰島素治療[13]。單基因糖尿病根據(jù)不同亞型可選擇使用胰島素、磺脲類控制目標(biāo)值<7%;對(duì)空腹血糖目標(biāo)在4~6mmol/Lmmol是<7%,在大多數(shù)情況下可以<6.5%[20]。3.飲食管理:對(duì)糖尿病患者進(jìn)行個(gè)體化營(yíng)養(yǎng)評(píng)估,每日所需熱量為[1000+(年齡×80~100)]cal,碳水化合物應(yīng)占能量的40%~50%,脂肪占能量的30%~35%(<10%飽和脂肪+反式脂肪酸),蛋白質(zhì)占能量的15%~25%。制定相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)干預(yù)計(jì)劃,以便在保證兒童青少年正常生長(zhǎng)發(fā)育的前提下,維持血糖的血糖水平、合并癥或并發(fā)癥及相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn),注意預(yù)防低血糖、酮癥等不良事②血糖>15mmol/L合并血酮升高(≥1.5mmol/L④未控制的高血壓、未經(jīng)治療的自主神經(jīng)病變、周圍神經(jīng)病變以及有足潰瘍或⑤不穩(wěn)定的增殖性視網(wǎng)膜病變或嚴(yán)重的非增殖性糖尿病視網(wǎng)膜病變患者,禁止·嚴(yán)重低血糖不伴昏迷予10%葡萄糖注射液2ml/kg靜脈推注;伴抽搐昏迷予10%葡萄糖注射液4ml/kg靜脈推注;如有胰高血糖素,精神差,有惡心、嘔吐、腹痛等消化道癥狀,或嗜睡、昏迷等神慢性并發(fā)癥篩查為糖尿病確診時(shí),包括尿微量蛋白測(cè)定、眼底篩查、周圍神經(jīng)病變篩查,異常者在血糖控制后6個(gè)月內(nèi)復(fù)查;首次案;出現(xiàn)糖尿病嚴(yán)重急性并

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