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脆性X綜合征Fragilexsyndrome脆性X綜合征1脆性X綜合征概述臨床特征實(shí)驗(yàn)室診斷治療預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢·產(chǎn)前診斷典型病例脆性X綜合征2概述●脆性ⅹ綜合征,又稱Martinbell綜合征(三核苷酸重復(fù)病●最常見的X連鎖的單基因性智力低下綜合征(OMIM309550)發(fā)病率僅次于21-三體綜合征群體發(fā)病率:男性全突變率1:4000,女性全突變率1:6000-8000●男性前突變攜帶者1:800女性前途變攜帶者1:260●臺(tái)灣篩查1046例男性新生兒發(fā)現(xiàn)全突變1例概述3臨床特征—FXS(1)智力障礙男性患者大多數(shù)都表現(xiàn)為中度至重度智力障這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關(guān)約有30%50%的女性全突變攜帶者患病,大多數(shù)表現(xiàn)為難以覺察的或輕度的智力障礙,女性全突變攜帶者是否患病及患者智力障礙的差異是由于X染色體差異性失活所致臨床特征—FXS(1)4臨床特征—FXS(2)特殊面容顏面瘦長(zhǎng)前額突出耳朵大下巴前突下頜大嘴大唇厚上門齒長(zhǎng)腭弓高頭圍大巨睪青春期后表現(xiàn)明顯臨床特征—FXS(2)5脆性X綜合征剖析課件6脆性X綜合征剖析課件7脆性X綜合征剖析課件8脆性X綜合征剖析課件9脆性X綜合征剖析課件10脆性X綜合征剖析課件11脆性X綜合征剖析課件12脆性X綜合征剖析課件13脆性X綜合征剖析課件14脆性X綜合征剖析課件15脆性X綜合征剖析課件16脆性X綜合征剖析課件17脆性X綜合征剖析課件18脆性X綜合征剖析課件19脆性X綜合征剖析課件20脆性X綜合征剖析課件21脆性X綜合征剖析課件22脆性X綜合征剖析課件23脆性X綜合征剖析課件24脆性X綜合征剖析課件25脆性X綜合征剖析課件26脆性X綜合征剖析課件27脆性X綜合征剖析課件28脆性X綜合征剖析課件29脆性X綜合征剖析課件30脆性X綜合征剖析課件31脆性X綜合征剖析課件32脆性X綜合征剖析課件

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