上海交通大學遺傳學課件基因突變

上海交通大學遺傳學課件基因突變基因突變一、基因突變的時期和特征二、基因突變與性狀表現(xiàn)三、基因突變的鑒定四、基因突變的分子基礎(chǔ)五、基因突變的誘發(fā)六、轉(zhuǎn)座因子基因突變一、基因突變的時期和特征1.基因突變的時期生物個體發(fā)育的任何時期：體細胞競爭不過周圍細胞無性繁殖性細胞頻率高受精過程傳遞后代芽變——扦插、壓條、嫁接、組培文周蜜橘——芽變——溫州早橘突變的顯隱性性細胞——顯性突變：后代立即表現(xiàn)隱性突變：后代不表現(xiàn)，F(xiàn)2純合體細胞——顯性突變：當代表現(xiàn)，與原性狀并存嵌合體隱性突變：1.基因突變的一般特性重演性、可逆性重演性：同一突變在同種生物的不同個體間多次發(fā)生可逆性：基因突變的過程是可逆的顯性隱性正突變隱性顯性反突變或回復(fù)突變正突變頻率大于反突變頻率多方向性、復(fù)等位性

Aaa3a2a1生理功能、形狀各不相同A,a,a1,a2,a3存在對性關(guān)系A(chǔ)A*aa(a1a1,a2a2,a3a3)=3:1/1:2:1具有對性關(guān)系的基因是位于同一基因位點上的復(fù)等位基因(multipleallele)：位于同一基因位點上的各個等位基因在二倍體生物中，復(fù)等位基因存在于同一生物類型的不同個體中——增加生物多樣性，適應(yīng)性人類的ABO血型普通煙草，自花授粉植物，在煙草屬中，有2個野生種表現(xiàn)自交不親合，在這些煙草中發(fā)現(xiàn)了15個自交不親合的復(fù)等位基因有害性、有利性致死突變（lethalmutation）隱性致死突變（recessivelethal）植物白化突變顯性致死突變（dominantlethal）人神經(jīng)膠癥基因（epiloia）皮膚畸形生長，智力缺陷，多發(fā)腫瘤，年輕時死亡伴性致死（sexlinkedlethal）致死突變發(fā)生在性染色體上中性突變（neutralmutation）花色，抗病，優(yōu)質(zhì)，早熟突變的有害性及有利性是相對的人類對動植物的利用要求——動植物適應(yīng)環(huán)境的需要二、基因突變與性狀表現(xiàn)1.顯性突變和隱性突變鑒定時期：隱性突變F2顯性突變F32.大突變和微突變的表現(xiàn)大突變：突變效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識別控制質(zhì)量性狀基因微突變：突變效應(yīng)表現(xiàn)微小，難察覺，控制數(shù)量性狀基因微突變中出現(xiàn)有利突變的頻率大于大突變?nèi)⒒蛲蛔兊蔫b定突變的鑒定變異是否可以遺傳顯隱性的鑒定雜交試驗突變率測定高等生物，100萬-1億個配子1個突變細菌，1萬-100億個細菌1個突變/每一細胞世代四、基因突變的分子基礎(chǔ)1.突變的分子機制細胞水平：基因—染色體上的位點分子水平：位點—分成許多基本單位，座位（核苷酸）一個基因內(nèi)不同座位的改變可以形成許多等位基因，從而形成復(fù)等位基因，復(fù)等位基因是基因內(nèi)部不同堿基改變的結(jié)果

突變的主要方式

分子結(jié)構(gòu)的改變——堿基替換

倒位

——移碼，缺失、插入2.突變的修復(fù)DNA的防護機制：簡并回復(fù)突變抑制致死和選擇二倍體和多倍體DNA的修復(fù)：光修復(fù)暗修復(fù)重組修復(fù)

五、基因突變的誘發(fā)1.物理因素電離輻射：α射線、β射線、中子，γ射線和X射線等電磁輻射效果最好，但照射后的物體有放射性適用外照射只能用于內(nèi)照射32P,35S浸泡、注射60CO,137CS一般不用原因：構(gòu)成基因的化學物質(zhì)直接發(fā)生電離作用分子：原子組成：質(zhì)子電子數(shù)量相等射線+原發(fā)電離次級電離分子結(jié)構(gòu)改組染色體斷裂非電離輻射：紫外線（ultra-violet）不能使原子電離激發(fā)電子活躍基因分子鏈離析

特別作用于嘧啶，誘變的特異性微生物，高等植物的配子2.化學因素誘變

a.防礙DNA某一成分合成引起的DNA結(jié)構(gòu)變化5-氨基尿嘧啶，8-乙氧基咖啡堿等

b.堿基類似物替換DNA分子中不同堿基引起的堿基對改變

5-溴尿嘧啶（5-BU),5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等

c.直接改變DNA某些特定的結(jié)構(gòu)：凡和DNA起化學反應(yīng)并能改變堿基氫鍵特性的物質(zhì)（DNA誘變劑）