先天性巨結(jié)腸的診

先天性巨結(jié)腸的診治現(xiàn)狀及進展

蕪湖市第一人民醫(yī)院外二科

項本宏患者資料1：患兒，男，5歲，自出生后即有大便難解癥狀，平均4-5天解1次大便，便硬，多需開塞露納肛才能解出。2：直腸指檢：肛管擴約肌張力強，直腸空虛，指套無血染。3：既往曾在外院行肛管測壓試驗，直腸肛管壓力明顯增強。先天性巨結(jié)腸癥（Hirschsprung’sDisease,HD）是一種先天性腸道發(fā)育畸形，又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥。是小兒外科常見的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。發(fā)病率約為1/2000—5000，，其性別發(fā)生率男∶女為4∶1。病因及病理生理1886年丹麥兒科醫(yī)生Hirschsprung首先報道此病，認為新生兒便秘是由于結(jié)腸的肥厚和擴張引起。1901年Tittel發(fā)現(xiàn)在狹窄段的腸壁內(nèi)無神經(jīng)節(jié)細胞,此段腸管無蠕動功能造成阻塞。1955年Swenson提出無神經(jīng)節(jié)細胞腸管的調(diào)節(jié)障礙是盆腔副交感神經(jīng)發(fā)育缺陷引起，正是由于神經(jīng)節(jié)細胞的缺乏，使腸段發(fā)生痙攣和蠕動消失。病因及病理生理遺傳學(xué)因素①原癌基因RET（proto-oncogene,RET）②血管內(nèi)皮素-B受體基因(endothelin-Breceptorgene,EDNRB)③血管內(nèi)皮素-3基因(endothelin-3gene,EDN3)。病因及病理生理SIPI基因內(nèi)皮素轉(zhuǎn)化酶基因-1（ECE1)SOX10基因一氧化氮合酶基因（NOS）血紅素氧合酶-2（HO-2）基因以上基因表達缺失可能與HD有關(guān)。病因及病理生理早期胚胎階段微環(huán)境改變細胞外基質(zhì)蛋白（ECM)和細胞黏附因子（CAMs)神經(jīng)生長因子（NGF)和神經(jīng)生長因子受體(NGFR)神經(jīng)營養(yǎng)因子-3(NT-3)和酪氨酸激酶（TrKC)以上物質(zhì)缺乏或不足亦與HD有關(guān)病因及病理生理其它因素HD的產(chǎn)生與巨細胞病毒(CMV)感染有關(guān).寄生蟲感染局部缺血免疫因素

病因及病理生理本病的病理生理基礎(chǔ)為病變腸段內(nèi)缺乏自由神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)。無神經(jīng)節(jié)腸段痙攣和蠕動消失近段結(jié)腸擴張肥厚病因及病理生理總之，HD是由遺傳因素和環(huán)境改變等多種因素造成的一種多因子、多基因遺傳病。HD是患兒在胚胎發(fā)育過程中，由于為環(huán)境的改變，加上多種易感基因及其他因素的作用導(dǎo)致神經(jīng)嵴細胞遷移障礙，腸神經(jīng)發(fā)育停頓，腸壁肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞缺如，以致受累腸段持續(xù)痙攣，近端結(jié)腸代償性擴張肥厚，形成巨結(jié)腸。分型

超短段型直腸末段3cm以內(nèi)，即內(nèi)擴約肌部分。短段型直腸遠端6.5cm以內(nèi)，相當于第二骶椎以下。常見型無神經(jīng)節(jié)細胞腸管的范圍達乙狀結(jié)腸中下段，最常見，約占75%。分型長段型病變延至乙狀結(jié)腸上段及降結(jié)腸。全結(jié)腸型病變延至全結(jié)腸及末端回腸30cm以內(nèi)。全腸型病變延及末端回腸30cm以上，甚至十二指腸。臨床表現(xiàn)

便秘新生兒表現(xiàn)為胎糞便秘.在出生幾個月內(nèi)，可因在功能性腸梗阻的情況下糞便阻塞引起急性完全性腸梗阻.隨著便秘癥狀的緩慢加重，發(fā)展為頑固性便秘，有時可發(fā)生嘔吐、發(fā)熱、腹脹、腹瀉和脫水等小腸結(jié)腸炎癥狀，或積糞過多發(fā)生結(jié)腸梗阻.臨床表現(xiàn)

腹脹腹部隆起，以上腹部最為顯著.肋角增大，臍孔平坦或外翻.高度腹脹者膈肌受壓而引起呼吸困難.并發(fā)小腸結(jié)腸炎時，腹部異常膨脹，小腸尤其是結(jié)腸極度充氣擴張，可引起呼吸窘迫或發(fā)紺.同時全身情況惡化、高熱、嘔吐和腹瀉.并發(fā)腸穿孔腹膜炎時，一般情況迅速惡化，臨床表現(xiàn)為彌漫性腹膜炎，X線檢查有氣腹.臨床表現(xiàn)

嘔吐新生兒巨結(jié)腸常有嘔吐，可為膽汁性，有些為糞性.兒童巨結(jié)腸除發(fā)生腸梗阻及小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥外，一般不發(fā)生嘔吐.營養(yǎng)不良因腹脹、嘔吐、食欲減退，體重減輕、消瘦，出現(xiàn)營養(yǎng)不良和慢性病容。臨床表現(xiàn)

體征腹部高度膨大，腹壁薄弱，皮下脂肪少，腹壁靜脈顯示清楚。觸診有時可觸及左或右下腹有糞塊.腸鳴音亢進。肛門指診可查出內(nèi)括約肌緊縮，壺腹部空虛感。如狹窄段較短，有時可觸及糞塊。手指拔出肛管時，常有大量的氣體和稀便排除。診斷

病史和體征鋇劑灌腸直腸括約肌測壓直腸黏膜活檢、AChE檢測

診斷

鋇劑灌腸可查明痙攣性狹窄腸段的范圍、移行到擴張腸管的部位、腸蠕動和張力的變化，對診斷很有價值.診斷典型HD的X線征象①X線平片直腸空癟或含少量氣糞影；②插肛管有阻力感；③小兒對注入鋇劑耐受力較好；④有明確的痙攣移行段(呈“鋸齒樣”變化)及擴張段；⑤排鋇功能不良，24小時仍有鋇劑殘留⑥排鋇后結(jié)腸內(nèi)有鋇糞相混現(xiàn)象.診斷直腸內(nèi)擴約肌測壓

①直腸肛管松弛反射缺如。②直腸壁順應(yīng)性反應(yīng)消失或明顯降低。③泛乏性收縮波出現(xiàn)。④排便時腸道推進性蠕動波消失。診斷陽性率達90%。但對于早產(chǎn)新生兒因其肌間神經(jīng)節(jié)發(fā)育不全，可能出現(xiàn)假陽性。診斷直腸黏膜活檢AChE檢測正常腸黏膜內(nèi)AChE呈陰性，但在病變狹窄段腸管可見AChE陽性神經(jīng)纖維。為診斷HD的重要依據(jù)，此法雖有假陰性，但確診率達95%左右，對新生兒HD診斷有重要價值

Nakao等分析了9l例AChE染色診斷新生兒HD的結(jié)果，其特異度為100％，敏感度為91％。診斷金標準是直腸黏膜肌層活檢活檢標本中發(fā)現(xiàn)腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失或神經(jīng)干肥大則可確診有如下缺點而影響在臨床的廣泛應(yīng)用：(1)操作的盲目性；(2)不同病例活檢的部位和標本的厚度不同；(3)糞便或黏液對標本厚度的影響；(4)標本可能因黏膜層水腫而取材不足治療

非手術(shù)治療灌腸擴肛緩瀉中醫(yī)中藥手術(shù)治療

四大經(jīng)典術(shù)式Swenson手術(shù)Duhamel手術(shù)Rehbein手術(shù)Soave手術(shù)手術(shù)治療Swenson手術(shù)

拖出型直腸、乙狀結(jié)腸切除術(shù)Swenson1949年首創(chuàng)。原法為經(jīng)腹腔游離直腸及擴張肥厚的結(jié)腸并切除，遠端直腸從肛管翻出，近端結(jié)腸再從其中拖出，于肛門外直、結(jié)腸吻合。此法手術(shù)創(chuàng)傷大，盆腔廣泛游離，術(shù)后病死率及并發(fā)癥較高?，F(xiàn)多為其改良術(shù)式所取代。Swenson手術(shù)Swenson本人、前蘇聯(lián)伊沙可夫及國內(nèi)的李正等先后改良了Swenson術(shù)，對直腸前壁稍加分離，套疊式拖出腸管，并改為前高后低的斜形吻合。減少了手術(shù)創(chuàng)傷和腹腔污染，避免了吻合口狹窄，大大降低了術(shù)后并發(fā)癥。王維林等作了遠期效果隨訪，肛門功能優(yōu)良率達84.4%（李正評分法），51%表現(xiàn)不同程度的排便功能障礙。Swenson手術(shù)1986年王果設(shè)計出“心型吻合術(shù)”的改良術(shù)式，將直腸背側(cè)縱行切開至齒線而不切除內(nèi)擴約肌，再將拖出的正常結(jié)腸與直腸肛管作雞心領(lǐng)式吻合——“心型吻合術(shù)”。報道193例，療效良好手術(shù)治療Duhamel手術(shù)

結(jié)腸切除、直腸后拖出術(shù)，此法經(jīng)腹腔游離并切除擴張肥厚的結(jié)腸，于恥骨平面切斷直腸，遠端封閉，近端結(jié)腸經(jīng)直腸后骶前間隙拖至會陰部，在拖出的結(jié)腸前壁和直腸后壁間以兩把Kocher鉗作“Λ”形鉗夾，壞死脫落后形成新腔。此法盆腔分離少，手術(shù)操作簡便，保留了直腸前壁的壓力感覺功能，并發(fā)癥較低。最大缺點遺留盲袋和閘門。其改良術(shù)式較多，較有代表性的如下：Duhamel手術(shù)Crob-賴氏手術(shù)直腸內(nèi)結(jié)腸套出、直-結(jié)腸斜行吻合術(shù)游離病變段結(jié)腸，切斷直腸兩側(cè)韌帶，結(jié)腸直腸套迭式拖出結(jié)腸，前后線切開均分兩半腸管，于齒線切斷直腸、結(jié)腸后半并對端縫合，前半以特制“U”行鉗倒夾吻合。此法不在腹腔切除腸管，避免了