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第三節(jié)基因的功能一、Garrod的先天性代謝缺陷
二十世紀(jì)初，英國醫(yī)生Garrod首先發(fā)現(xiàn)人類中幾種先天性代謝缺陷疾病，如苯丙酮尿癥（PKU），它有常染色體隱性基因決定。這是因為這種隱性基因不能產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，因而不能把提內(nèi)多余的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此血液中的苯丙氨酸積累起來，只能通過苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶的作用，從另一代謝途徑轉(zhuǎn)變成有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸從尿液中排除，可通過尿檢而確診，所以稱為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸酪氨酸3，4二羥苯丙氨酸
苯丙酮酸對羥苯丙酮酸黑色素尿黑酸aa(黑尿癥）已酰醋酸CO2+H2O苯丙酮尿癥ppcc白化病Garrod認(rèn)為這些代謝缺陷病是由于缺少某些酶。因此，他第一個提出基因和酶之間關(guān)系，認(rèn)為基因是通過
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