第25章 遺傳學(xué)的基本原理

第25章

遺傳學(xué)的基本原理遺傳(heredity):生物學(xué)特征相似性在親代和后代之間的延續(xù)。變異(variation):除了生物學(xué)特征相似性之外，在兄弟姊妹之間以及子女和父母之間還存在某些差異,他們之間生物學(xué)特征的相異性即是變異。

在孟德爾的遺傳學(xué)理論問世之前，一直用混合遺傳來解釋”子女長得既像父親又像母親”有關(guān)現(xiàn)象。認為父母雙親將他們的遺傳物質(zhì)混合在一起傳遞給后代并同時表現(xiàn)出雙親的某些特征來，正如藍色和黃色兩種顏料混在一起變成綠色而綠色兼有藍黃兩色特征一樣?；旌线z傳又稱混血遺傳，今天仍將不同膚色的配偶所生子女稱為混血兒，按此假設(shè)，雙親的遺傳物質(zhì)一旦混合就不會再分開了，這顯然與事實不符，因為它無法解釋隔代遺傳和雙親的某些性狀又會在第二代分開再現(xiàn)的現(xiàn)象。孟德爾的豌豆雜交實驗對上述現(xiàn)象作了滿意的解釋。孟德爾(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其雜交試驗從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendel’sLaws)；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學(xué)會志》第4卷上。生于奧地利布隆(Brünn):

現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo)一、分離定律孟德爾選擇豌豆作為雜交實驗的主要材料，一是它有穩(wěn)定且易于識別的性狀，如有的株系開紅花，有的開白花，一目了然；二是豌豆行閉花授粉，不致因蟲媒或風(fēng)媒而自然串粉雜交，因此所有實驗材料都能真實遺傳，即一個植株自花授粉后所產(chǎn)生的全部后代都將具有和親本一樣的生物學(xué)特征。1、單因子雜交實驗

單因子雜交(monohybridcross)：將同一相對性狀不同表現(xiàn)形式的植株作本進行交配。F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。顯性性狀隱性性狀性狀分離一對相對性狀的遺傳試驗去雄自花傳粉異花傳粉遺傳圖譜中的符號：♀，♂，×，P，F(xiàn)1，F(xiàn)2，等豌豆現(xiàn)象假說驗證理論雜交假設(shè)與驗證

孟德爾設(shè)想：①遺傳性狀由遺傳因子所決定；②每一個體有許多遺傳因子，其中隱性因子決定隱性性狀；③成對遺傳因子的兩個成員在性細胞形成時相互分離，進入不同的生殖細胞。由體細胞到性細胞，遺傳因子減半。④性細胞的結(jié)合隨機進行。上述雜交紅花（CC）×白花（cc），紅花為顯性，F(xiàn)1代開紅花，基因型是雜合體Cc，F(xiàn)2為3/4紅花(1/4CC+2/4Cc)：1/4白花(1/4cc)，用Fl代與開白花親本回交。孟德爾于回交一代(B1)共紅花的85株，開白花的81株，十分接近l：1?；亟?雜種子一代與它的兩個親本中的任何一個雜交。產(chǎn)生的后代稱為“回交雜種”。

2、測交法

將待測個體與隱性純合體交配以確定被測個體基因型的方法。1.雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。紅花F1的測交結(jié)果推測2.測交試驗結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：

85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。二、自由組合定律1、雙因子雜交實驗P黃滿×綠皺↓F1黃滿↓

F2

黃滿黃皺綠滿綠皺315：101：108：32

選擇結(jié)黃色飽滿（黃滿）與綠色皺縮（綠皺）種子品系為親本，進行雙因子雜交，結(jié)果為F1代結(jié)黃色飽滿種子，表明黃對綠、滿對皺為顯性，F(xiàn)1代自交，F(xiàn)2代出現(xiàn)4種組合類型。其中黃滿和綠皺為親本型，稱親組合；黃皺和綠滿這2種配合是新類型，稱重組合。由此推導(dǎo)出顆粒遺傳的另一基本原理，即決定不同對相對性狀的遺傳因子具有各自的獨立性，既可以相互分離，又可以重新組合在一起。2、假設(shè)與驗證F1代處于雜合狀態(tài)(YyRr)，故雌、雄配子各有4種組合類型，基因相互結(jié)合的機會相等各占1／4。當兩性配子隨機受精時，總共有16種不同的結(jié)合方式。按基因型分類共有9種，按表型分類則只有4種類型，比例剛好是9：3：3：1。F1代與雙隱性親本回交,F1代雜種應(yīng)形成4種配子，各占1/4，而雙隱性個體yr配子與雜種的配子結(jié)合成合子，4種配子的基因型的表型效應(yīng)可以直接反映出來，后代中將出現(xiàn)黃滿、黃皺、綠滿、綠皺4種表型，且按1：1：1：1分離。孟德爾作了這樣的測交，后代分離比為55黃滿：49黃皺：51綠滿：52綠皺，與1：1：1：1分離比基本相符。雙雜合體F1(YyRr)

四種類型配子形成示意圖三、遺傳的統(tǒng)計學(xué)原理

1、遺傳的概率屬性將國徽面稱G面而幣值面稱B面。拋擲一枚硬幣，在拋擲的總次數(shù)中，G和B各自朝上的頻率非常接近1/2。因此，將某事物發(fā)生的頻率所靠近的那個固定常數(shù)稱為概率，將其作為衡量事件發(fā)生可能性大小的尺度,不同的事件所發(fā)生的概率不同，其大小有賴于各事件自身的性質(zhì)。同理，雜合體Cc形成配子時發(fā)生分離，任何一個配子得到C或c的可能性各為1/2。F1代紅花豌豆與白花純合體測交，即Cc×cc。測交后代紅花與白花呈1：1分離。預(yù)期2種花色后代的頻率在1/2這一概率上下波動。孟德爾的測交結(jié)果為85紅花：81白花，與1：1分離比非常接近。因此，所謂符合分離定律或自由組合定律，實際上是指符合3：1或9：3：3：1的統(tǒng)計學(xué)規(guī)律或概率規(guī)律。2、概率運算遵循兩條基本定律：①兩個或兩個以上獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的積，即所謂乘法定律。②兩個或兩個以上互斥事件在總事件中出現(xiàn)的概率是它們各自概率的和，即所謂加法定律。所謂獨立事件，是指兩個或兩個以上事件的出現(xiàn)互相獨立，互不影響。例如，同時擲兩枚硬幣，其中一枚G面或B面朝上并不對另一枚產(chǎn)生干擾或影響。故在兩次拋擲中，都是G面朝上的概率應(yīng)按乘法定律計算，為1/2×1/2=1/4。乘法定理：

兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。

例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。

加法定理

兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和?；コ馐录谝淮卧囼炛?，某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和——基因型為CC或Cc。3、實驗數(shù)據(jù)的評判在具體實驗過程中，如果所得結(jié)果為2.9：1.1或2.8：1.2，就可以說結(jié)果與3：l基本一致。如果為2.5:1.5或者2.3:1.7呢?因此，要對實驗結(jié)果與理論模式之間的一致性進行評判。利用統(tǒng)計學(xué)原理對實驗資料和理論模式之間相符程度進行評判的方法稱作好適度測定或適合度測定。在具體操作過程中，一般應(yīng)掌握兩條界線：當測得概率P<0.05時，就認為實得數(shù)與理論數(shù)之間存在顯著差異，兩者不一致，不相符；當測得概率P<0.01時，則實得數(shù)與理論數(shù)之間存在極顯著差異，所得實驗結(jié)果更不能用該理論來解釋。如果測驗結(jié)果表明兩者相符，則該理論模式成立，可用于遺傳分析和育種實踐；如果不符，則有兩種可能性，一種可能是該理論不適合于該項實驗，即理論模式在這里不成立；另一種可能則是該實驗數(shù)據(jù)只是一組意外而且無用的資料，這有待于重復(fù)實驗才能作出可靠的判斷與結(jié)論。

進行適合度測定的方法很多，x2測驗的方法是一種簡便實用的方法，例如，我們要評判豌豆雙因子雜交所得F2代結(jié)果315黃滿：101黃皺：108綠滿：32綠皺是否與自由組合的理論比值9：3：3：1相符，可先將實驗值轉(zhuǎn)換為理論值，然后按公式逐項列表（書P363）計算結(jié)果得x2=0.47。以x2值為0.47，及自由度(n)為4-1=3查x2表得0.50<P<0.95，這意味著大約100次實驗中不下50次會出現(xiàn)類似的分離比，表明實驗數(shù)據(jù)與理論模式之間沒有顯著差異，符合自由組合定律。概率定理的應(yīng)用示例用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例。如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理：四、孟德爾遺傳原理的拓展

孟德爾的成功在于他幸運地選擇了豌豆中某些具有相對簡單遺傳基礎(chǔ)的性狀作為研究對象。例如，每種性狀只有兩種形式，由單基因決定；每一基因只有兩種等位形式，而且顯隱性完全。然而，并非所有遺傳性狀甚至包括豌豆的許多性狀在內(nèi)都具備上述條件或都按同一方式遺傳的。1、顯性的相對性孟德爾對豌豆七對相對性狀的研究表明：雜合體(F1)總是表現(xiàn)為親本之一的性狀(顯性性狀)；也就是說雜合體表現(xiàn)型由等位基因之一(顯性基因)決定——完全顯性。然而，后來發(fā)現(xiàn)某些性狀的遺傳呈不完全性，如金魚草的紅花與白花雜交，雜種F1代的花是粉紅色，處于雙親的中間狀態(tài)。F2代中，除了開粉紅花的植株外，又有了紅花和白花的后代，而且表型分離比與基因型分離比完全一致。金魚草花色遺傳紫茉莉花色的遺傳安德魯西雞羽毛顏色遺傳等位基因之間的相互作用方式，除完全顯性和不完全顯性之外，還有一種稱為共顯性或并顯性的現(xiàn)象。例如，人的MN血型由位于紅細胞膜上兩種特殊的抗原分子所決定，同時含有M和N兩種抗原的為MN型，其基因型是雜合體LMLN。共顯性特點:兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應(yīng)的。從上面可以看出，等位基因的互作至少有3種方式，完全顯性、共顯性是二個極端，中間存在多種不同程度的顯性。此外，顯隱性關(guān)系還有賴于研究時所采用的標準，標準不同則顯隱性關(guān)系也會隨之改變。這種影響同一性狀的兩種以上的等位基因形式稱為復(fù)等位基因。一個二倍生物體至多只存在其中兩種等位形式，其他形式則存在于同一種群別的個體之中。什么是顯性相對性、共顯性、鑲嵌顯性，不完全顯性？顯性相對性就是說，所有的基因型都有表達的能力，只是某些比另一些的表達能力更強。以下的舉例并不一定會發(fā)生，只作演示：共顯性：就是兩個等位基因平分秋色。大家一起表達。比如一只黃貓和一只黑貓雜交，生出來了一只黑黃雜毛的貓（黑色和黃色的毛發(fā)均勻的混合分布周身）鑲嵌顯性：就是兩個等位基因各自占山為王。你在這里表達，我在那里表達。比如一只黃貓和一只黑貓雜交，生出來了一只黑黃斑點的貓。不完全顯性：就是兩個等位基因兩敗俱傷，各顯一半，混合起來表達。比如一只黃貓和一只黑貓雜交，生出來了一只土黃（暗黃）色的貓。例豌豆種子形狀與淀粉粒●孟德爾，圓粒對皺粒是完全顯性?！裼蔑@微鏡檢查豌豆種子淀粉粒發(fā)現(xiàn)：純合圓粒淀粉粒：持水力強，發(fā)育完善，結(jié)構(gòu)飽滿；純合皺粒淀粉粒：持水力較弱，發(fā)育不完善，表現(xiàn)皺縮；雜種F1淀粉粒：發(fā)育和結(jié)構(gòu)是兩者中間型，而外形為圓粒。●從種子外表觀察，圓粒對皺粒是完全顯性