遺傳醫(yī)學(xué)課件：遺傳與人類疾病

第四章

生命的遺傳與變異第四節(jié)遺傳與人類疾病※染色體病的概念染色體病是指人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病?！旧w病的類型1、常染色體病2、性染色體?。ㄈ┤旧w?、傧忍煊扌停―owns綜合征）②5P-綜合征（貓叫綜合征）③18三體綜合征④13三體綜合征1、常染色體?。?）概念：

（2）類型常染色體病是指人類的第1～22號(hào)染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病。2、性染色體?。?）概念：

性染色體病是指人類的性染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病。（2）類型：

①先天性睪丸發(fā)育不全征②先天性卵巢發(fā)育不全征③兩性畸形

A、真兩性畸形

B、假兩性畸形

④47，XXX綜合征（超雌綜合征）⑤47，XYY綜合征（超雄綜合征）⑥脆性X染色體綜合征2、性染色體?。?）先天愚型（Downs綜合征）①形成原因：②核型：47，XX（XY），+21等③臨床表現(xiàn)：伸舌樣癡呆癥、21三體綜合征（2）5P-綜合征（貓叫綜合征）①核型：46，XX（XY），5P-5P14或5P15出現(xiàn)缺失②臨床表現(xiàn)：

（3）18三體綜合征①核型：47，XX（XY），+18

②臨床表現(xiàn)：（4）13三體綜合征①核型：47，XX（XY），+13

②臨床表現(xiàn)：（1）先天性睪丸發(fā)育不全征（Klinefelter綜合征）①形成原因：②核型：47，XXY；46，XY/47，XXY

③臨床表現(xiàn)：（2）先天性卵巢發(fā)育不全征（Turner綜合征）①核型：45，X

②形成原因：③臨床表現(xiàn)：兩性畸形真兩性畸形：46，XX/46，XY等假兩性畸形：46，XX或46，XY等總結(jié)：區(qū)別真假兩性畸形，主要看性腺的發(fā)育，如病人具備兩種性腺，一般為真兩性畸形（3）(亦男亦女、陰陽人）（4）47，XXX綜合征①核型：47，XXX

②臨床表現(xiàn)：（5）47，XYY綜合征①核型：47，XYY

②臨床表現(xiàn)：（6）脆性X染色體綜合征①核型：FraX（q27）YXq27和Xq28交界處呈細(xì)絲樣部位，如隨體樣結(jié)構(gòu),易斷.②臨床表現(xiàn)：先天愚型兒的特殊面容先天愚型患者：右圖一歲女孩，左圖十六歲女孩先天愚型又稱唐氏綜合癥，是1866年由英國醫(yī)生Down首先發(fā)現(xiàn)，是多了一條21號(hào)染色體所致，故還稱21三體綜合征。它是最常見的一種染色體病，新生兒中發(fā)病率為1/600～1/800。該病發(fā)生的起源是由于卵子或精子發(fā)生減數(shù)分裂過程中21號(hào)染色體的不分離現(xiàn)象。其中95%的不分離來源母親，只有5%發(fā)生在精子期。此外，該病的發(fā)生與母親懷孕時(shí)的年齡有關(guān)。如下表：年齡（歲）2025風(fēng)險(xiǎn)1/14001/11003530384042451/10001/3801/1751/1101/651/30發(fā)

病

率

與

形

成

原

因本病發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1~2‰，據(jù)白種人的資料，身高180CM的男性患病率為1/260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1/100，在因不育而就診中約1/20。本病產(chǎn)生主要是由于患者雙親之一在生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生性染色體不分離。多數(shù)是母親的卵子形成中XX染色體不分離造成的。本病的發(fā)生與母親懷孕時(shí)年齡有關(guān)。先天性睪丸發(fā)育不全征臨床表現(xiàn)發(fā)

病

率

與

形

成

原

因本病在