各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險課件

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生

是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。遺傳咨詢：一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，如果你是遺傳咨詢師，你首先應該做什么？最后你會給他們什么建議？？遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。常用的產前診斷方法

羊膜穿刺技術絨毛細胞檢查對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項主要內容近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結婚達爾文30歲時與表姐?，斀Y婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預防禁止近親結婚

因為血緣關系越近的人，其遺傳基因越相近，結婚后所產生子女患遺傳病的機會比非近親結婚所產生子女大得多，所以法律規(guī)定禁止近親結婚。

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內旁系血親，禁止結婚。原因是什么？祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結婚檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產前診斷，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。

人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病

在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC

下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳BSCID(嚴重聯(lián)合免疫缺陷)人類基因組計劃人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯(lián)邦共和國、日本和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構成的人類基因組精確測序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。第四節(jié).遺傳病與人類未來一.基因是否有害與環(huán)境有關1.苯丙酮尿癥致病的根本原因是什么2.缺維生素C會患?二.選擇放松對人類未來的影響課堂練習是非判斷

1、先天性疾病都是遺傳病。（）

2、得過肝炎的夫婦需要進行遺傳咨詢。（）

3、對遺傳病患者親屬進行攜帶致病基因可能性推測屬于遺傳咨詢內容（）

4、選擇剖腹產是優(yōu)生措施。（）

5、避免近親結婚是優(yōu)生措施。（）

課堂練習6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機會增多。（）7、預防40歲以上婦女生育21三體綜合癥患兒最主要的措施是產前診斷。（）8、遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。（）第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型

知識回顧資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子

是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。遺傳咨詢：遺傳咨詢的主要內容診斷對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺傳病風險估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風險率交談充裕的時間交談的能力咨詢的時機相應的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預防措施介紹有關疾病性質的知識遺傳咨詢的主要內容遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項主要內容某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。假如你是醫(yī)生對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高，此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。（小組討論）常用的產前診斷方法

羊膜穿刺技術絨毛細胞檢查近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結婚祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。

“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。達爾文30歲時與表姐?，斀Y婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預防優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產前診斷，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結構變異疾病

D．性染色體結構變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B五、閱讀資料試管嬰兒

試管嬰兒是指通過體外受精與胚胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細胞從體內取出，在體外進行受精。受精后，將卵裂達4~8個細胞的胚，即初步發(fā)育的胚胎移植到母體子宮內，這就是胚胎移植。人類第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國，嬰兒名叫