小兒橫紋肌肉瘤

小兒橫紋肌肉瘤*導(dǎo)讀：橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,MRS)是來(lái)源于將要分化為橫紋肌的未成熟的間葉細(xì)胞。這些間葉細(xì)胞屬于骨骼肌譜系。但也能夠來(lái)源于某些原本并沒(méi)有橫紋肌的組織或器官，例如膀胱、子宮等。小兒橫紋肌肉瘤的發(fā)生率等于或多于其它非橫紋肌軟組織肉瘤綜合的發(fā)生率。橫紋肌肉瘤的不同組織分型及橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤之間，在流行病學(xué)、生理學(xué)和治療學(xué)上都存在很大的不同。……1972年，國(guó)際合作的小朋友癌癥研究組(CCSG)、西南腫瘤組兒科組、急性白血病組B聯(lián)合在一起構(gòu)成了IRS(橫紋肌肉瘤協(xié)作組，theIntergroupRhabdomyosarcomaStudies,IRS)協(xié)作組。從那時(shí)起，三個(gè)時(shí)期的IRS調(diào)查組已經(jīng)完畢了2700例橫紋肌肉瘤、未分化腫瘤患者的治療。從1995年2月以來(lái)，IRS—IV開(kāi)始啟動(dòng)，這些研究在分析預(yù)后變量及研究橫紋肌肉瘤病人的風(fēng)險(xiǎn)性治療的進(jìn)展上起了重要作用。近年來(lái)隨著小兒腫瘤整體診療水平的提高和該腫瘤分子生物學(xué)特性研究的進(jìn)一步，特別是橫紋肌肉瘤協(xié)作組(IRS)的日益細(xì)致的、大規(guī)模的、多焦點(diǎn)的國(guó)際合作，對(duì)該腫瘤的診療、研究作出的巨大奉獻(xiàn)，該癥的長(zhǎng)久生存率和預(yù)后也得到了很大的改善。一.流行病學(xué)和遺傳學(xué)：在我國(guó)尚缺少大規(guī)模的詳盡的統(tǒng)計(jì)學(xué)調(diào)查。據(jù)我國(guó)高解春主持領(lǐng)導(dǎo)的全國(guó)小兒實(shí)體腫瘤協(xié)作組(全國(guó)20家醫(yī)療單位)進(jìn)行的為期2年的小兒惡性腫瘤的統(tǒng)計(jì)調(diào)查，共426例小兒惡性實(shí)體腫瘤，其中橫紋肌肉瘤34例，占總數(shù)的8%，與肝母細(xì)胞瘤相似，并列居第五位。在小兒惡性實(shí)體腫瘤中所占的發(fā)病率列序略低于歐美學(xué)者的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。據(jù)美國(guó)的全國(guó)性統(tǒng)計(jì)報(bào)道，15歲下列小朋友橫紋肌肉瘤發(fā)病率為4-7人/100萬(wàn)，而白人為4.3,黑人為3.3。在美國(guó)大概每年250個(gè)新病人被確診，在小朋友的顱外實(shí)體腫瘤中，橫紋肌肉瘤是繼神經(jīng)母細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤之后發(fā)病居第三位的腫瘤，約占全部小兒惡性腫瘤的4~8%。而據(jù)日本小兒外科學(xué)會(huì)腫瘤研究委員會(huì)報(bào)道，占全部小兒惡性腫瘤的1.8%。幾乎三分之二的病人是在6歲之前被確診，在青春中前期有一種小發(fā)病高峰，男性比女性發(fā)病率略高(大概男是女的1.3-1.4倍)。近來(lái)一項(xiàng)新的國(guó)際研究證明了以前報(bào)告的橫紋肌肉瘤在種族和性別上發(fā)病率是不同，在美國(guó)，非裔美國(guó)人女性是高加索女性發(fā)病率的二分之一，然而兩個(gè)種族男性的發(fā)病率相似。在大多的亞洲國(guó)家，橫紋肌肉瘤發(fā)病率比大多數(shù)西方工業(yè)化國(guó)家白種人發(fā)病率低，證明了居住在英國(guó)的南亞種族的小朋友橫紋肌肉瘤發(fā)病率低這樣一種早期發(fā)現(xiàn)。即使這些腫瘤可來(lái)源于身體的任何一種部位，但是在診療年紀(jì)、原發(fā)瘤位置和組織體現(xiàn)等方面仍有某些明顯令人關(guān)注的特點(diǎn)，例如：頭頸部腫瘤大多發(fā)生在8歲以前的小朋友，如果來(lái)源于眶部，大多數(shù)為胚胎型變化;另首先，肢體腫瘤多發(fā)生在青春期，并且多是腺泡型;來(lái)源于膀胱或陰道的橫紋肌肉瘤的唯一形式是能看到葡萄簇狀的特有變化--葡萄狀肉瘤。二.病因?qū)W即使絕大多數(shù)橫紋肌肉瘤病例散發(fā)出現(xiàn)，但現(xiàn)在已經(jīng)證明橫紋肌肉瘤的發(fā)展和某些家族的綜合征是聯(lián)系在一起的。如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和橫紋肌肉瘤家族性多發(fā)的里一費(fèi)綜合癥(Li-FraumeniSyndrome,LFS)，尚有其它的小朋友軟組織腫瘤。另外，還常見(jiàn)到成人親屬發(fā)生腎上腺皮質(zhì)癌和早期發(fā)生的乳腺肉瘤。在一組近來(lái)報(bào)道的33例偶發(fā)橫紋肌肉瘤病例，3歲前被診療的13個(gè)小朋友中發(fā)現(xiàn)3名小朋友P53基因種系突變，而不不大于3歲的20個(gè)小朋友中沒(méi)有一種出現(xiàn)類似體現(xiàn)。這個(gè)發(fā)現(xiàn)表明最少某些看起來(lái)偶發(fā)的橫紋肌肉瘤小朋友，可能含有癌癥遺傳素質(zhì)或者對(duì)潛在的毒性環(huán)境因素的易感性。確診患有橫紋肌肉瘤的不大于3歲的小朋友的家族組員與否能從癌癥風(fēng)險(xiǎn)篩選中發(fā)現(xiàn)可能的其它易感者。對(duì)于含有P53突變的小朋友，能否使他們的生活環(huán)境得到變化，從而使他們暴露于可能的致癌環(huán)境中的機(jī)會(huì)減少，如避免接觸電離輻射、烷基化因素等是值得此后加以關(guān)注的流行病學(xué)問(wèn)題。根據(jù)患軟組織肉瘤的151個(gè)惡性軟組織腫瘤小朋友家庭的流行病學(xué)發(fā)病模式調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，遺傳因素對(duì)癌癥誘發(fā)的可能幾率預(yù)計(jì)為7-31%。151個(gè)病例(2/3是橫紋肌肉瘤)的家庭中50個(gè)家庭擬定為對(duì)癌癥有危險(xiǎn)性的一類，這些家庭里三分之一有里——費(fèi)綜合征或里——費(fèi)綜合征的變型。在部分家庭里有胎兒流產(chǎn)或嬰兒死亡的既往病史。曾有一組大規(guī)模的對(duì)照研究報(bào)導(dǎo)，322例在橫紋肌肉瘤協(xié)作組始終登記的不大于20歲的橫紋肌肉瘤病人與同等數(shù)量的在年紀(jì)、性別和種族配對(duì)方面隨機(jī)選擇的病人作對(duì)照。在嬰兒出生之前，母親吸大麻可使小朋友患橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加3倍，母親使用可卡因可增加5倍，父親使用大麻、可卡因或其它毒品的，大概可使患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加2倍。在橫紋肌肉瘤病人的發(fā)生病程中，與遺傳易感性(如種系P53突變)和環(huán)境因素的互相作用一致，母親使用可卡因或父母雙方使用大麻可使橫紋肌肉瘤的發(fā)生明顯提前。三.病理學(xué)橫紋肌肉瘤是由不同分化的橫紋肌母細(xì)胞構(gòu)成，瘤細(xì)胞可存在有幼稚的圓形、短梭形的橫紋肌母細(xì)胞及較成熟的梭形、帶狀、球拍樣細(xì)胞或大的多角形細(xì)胞，其胞漿豐富、嗜酸，易見(jiàn)縱紋，偶見(jiàn)橫紋。免疫組織化學(xué)研究證明橫紋肌肉瘤瘤細(xì)胞體現(xiàn)骨骼肌的特異蛋白，如結(jié)蛋白和肌紅蛋白陽(yáng)性。電鏡檢查可見(jiàn)許多粗細(xì)胞絲及Z帶物質(zhì)的特性性體現(xiàn)。國(guó)際病理協(xié)作組在建立組織學(xué)亞型方面，為了使用統(tǒng)一的分類系統(tǒng)，提出了新的分類方案。根據(jù)臨床體現(xiàn)，病理學(xué)、組織發(fā)生學(xué)及生物學(xué)行為的不同，可分為下列四種組織學(xué)類型。1.胚胎性橫紋肌肉瘤最常見(jiàn)，約占50~60%以上，絕大多數(shù)發(fā)生在嬰幼兒，12歲以上男略多于女性，好發(fā)生于頭頸部與泌尿生殖道、腹膜后等。重要由原始小圓形細(xì)胞和不同分化的橫紋肌母細(xì)胞以不同比例構(gòu)成。此型十分相似于妊娠7~12周的胎兒骨骼肌的發(fā)育程度。瘤細(xì)胞分布疏密不均，富于細(xì)胞密集區(qū)與瘤細(xì)胞稀少的粘液樣區(qū)相交替存在。如果腫瘤基質(zhì)豐富，排列稀疏，梭狀細(xì)胞出現(xiàn)，就可診療為胚胎型橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤依不同分化的橫紋肌母細(xì)胞的比例及成熟程度，普通分為三級(jí)。低分化、中分化和高分化。早期病人5年生存率可達(dá)80%以上，晚期常發(fā)生血行轉(zhuǎn)移，預(yù)后差。葡萄狀肉瘤(BotryodesSarcoma)是一種來(lái)自粘膜下，呈息肉狀生長(zhǎng)的特殊類型的胚胎性橫紋肌肉瘤。在組織學(xué)上與傳統(tǒng)的胚胎型相比較，有明顯的臨床和病理特點(diǎn)，葡萄狀肉瘤幾乎全部發(fā)生在嬰兒和小兒的膀胱或陰道，或者發(fā)生在稍大小朋友的鼻咽。顯微鏡下，腫瘤象息肉狀團(tuán)塊生長(zhǎng)在上皮表面，在上皮層下面有一層致密的未分化瘤的腫瘤細(xì)胞層作為特性性體現(xiàn)。瘤細(xì)胞核較大，或多或少見(jiàn)到嗜酸性胞漿。易見(jiàn)核分裂像，可有或無(wú)橫紋。診療時(shí)常需排除息肉。預(yù)后普通較好。2.梭型細(xì)胞性橫紋肌肉瘤(SpindleCellRhabdomyosarcoma)一種相對(duì)生長(zhǎng)一致的長(zhǎng)梭形細(xì)胞，呈束狀生長(zhǎng)或渦漩狀排列的高分化的橫紋肌肉瘤。瘤細(xì)胞呈纖維性、嗜酸性胞漿，易見(jiàn)縱紋，可見(jiàn)橫紋，間質(zhì)膠原纖維豐富，可見(jiàn)玻璃樣變性，有的類似平滑肌肉瘤或纖維肉瘤的構(gòu)造。好發(fā)于睪丸旁、子宮旁，另首先為頭頸部，男多于女，預(yù)后好，切除后局部復(fù)發(fā)率高，轉(zhuǎn)移率較低。3.腺泡狀橫紋肌肉瘤(AlveolarRhabdomyosarcoma)10~20歲青少年多見(jiàn)，好發(fā)于四肢，特別前臂、股部，另首先為軀干、直腸周邊、會(huì)陰部。鏡下小圓細(xì)胞或橢圓形細(xì)胞被纖維結(jié)締組織分隔成巢。和這些纖維束接觸的瘤細(xì)胞與其緊密粘連，但其它某些瘤細(xì)胞因缺少粘合力而趨向分開(kāi)，而造成典型的腺胞狀和假腺體樣形態(tài)。有的圍繞小血管呈放射狀假菊形排列，有的腺胞不明顯，瘤細(xì)胞密集彌散分布，似惡性淋巴瘤。強(qiáng)嗜酸性胞漿和偶見(jiàn)多核巨細(xì)胞是其重要診療特性，纖維性間質(zhì)可見(jiàn)某些梭形橫紋肌細(xì)胞，本病惡性程度高，5年生存率低于20%。4.多形性橫紋肌肉瘤(PleomorphicRabdomyosarcoma)是一種非常少見(jiàn)的重要發(fā)生于中老年人，在四肢特別大腿多見(jiàn)。腫瘤組織由多個(gè)不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞，其中以發(fā)育后期的梭形肌母細(xì)胞為重要成分。多形性、異形性明顯。排列紊亂?？梢?jiàn)帶狀細(xì)胞、串珠狀細(xì)胞、球拍狀細(xì)胞等。胞漿內(nèi)易見(jiàn)縱紋，而橫紋少見(jiàn)。核分裂像易見(jiàn)，此瘤罕見(jiàn)。診療時(shí)必須排除惡性纖維組織細(xì)胞瘤及其它多形性腫瘤。惡性度高，術(shù)后易于復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，預(yù)后差。由于小兒的腫瘤分化較低，有時(shí)單純的光鏡病理檢查不能精確地進(jìn)行鑒別診療。新的免疫組化技術(shù)、電鏡技術(shù)和分子遺傳技術(shù)就十分重要和有用了，從而能夠較為明確地獲得橫紋肌肉瘤的診療。提示腫瘤病理分類的特性性體現(xiàn)就是骨骼肌譜系，這涉及光鏡下典型的骨骼肌橫紋特性和成橫紋肌細(xì)胞。免疫組化染色是一種鑒別骨骼肌特異蛋白或基因的有用而可靠的輔助辦法，這些蛋白涉及肌動(dòng)蛋白、肌球蛋白和肌紅蛋白，Z帶蛋白。如果光鏡和免疫組化成果不明確，電鏡檢查可提供更多的協(xié)助。在電鏡分析中，肌動(dòng)——肌球蛋白束或Z帶物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)能為橫紋肌肉瘤的診療提供強(qiáng)有力的支持。橫紋肌肉瘤的兩個(gè)重要變型即胚胎型和腺泡型，通過(guò)典型的細(xì)胞學(xué)和構(gòu)造學(xué)特點(diǎn)能夠使這兩種亞型有一種明確的分類。但是，仍有些具體的診療很難建立，在這種狀況下或是在橫紋肌肉瘤診療需要進(jìn)一步支持的狀況下，運(yùn)用分子診療辦法是有必要的。五.分子生物學(xué)1.有關(guān)橫紋肌肉瘤發(fā)生、發(fā)展的分子遺傳學(xué)研究有關(guān)P53腫瘤克制基因在橫紋肌肉瘤中的體現(xiàn)，該腫瘤的大部分被研究的細(xì)胞系中有多個(gè)因素造成P53發(fā)生突變。在一種證明發(fā)生橫紋肌肉瘤的里一費(fèi)綜合征病例中，該基因作為一種種系突變已被觀察并受到重視。然而，在這些發(fā)病機(jī)制中，P53功效變化與否是重要因素或者這種變化與否與其它的因素有更緊密關(guān)系都還不明了。在橫紋肌肉瘤中最常觀察到的腫瘤基因異常是ras基因突變，N-ras和K-ras的激活形式已經(jīng)從橫紋肌肉瘤腫瘤細(xì)胞種系標(biāo)本中分離出來(lái)。在胚胎型橫紋肌肉瘤標(biāo)本的觀察中發(fā)現(xiàn)激活的N-ras和K-ras發(fā)生率為35%。肌源性蛋白質(zhì)的基本螺旋環(huán)--Myod蛋白家族的發(fā)現(xiàn)，大大增強(qiáng)了對(duì)骨骼肌分化的理解，這些蛋白質(zhì)的作用是通過(guò)誘導(dǎo)像肌球蛋和肌酸激酶這樣的骨骼肌特異蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄來(lái)激活骨骼肌的終末分化程度。在橫紋肌肉瘤中MyoD蛋白家族的體現(xiàn)使兒科腫瘤的分類更精細(xì)。2.有關(guān)病理分型與預(yù)后判斷的分子病理學(xué)研究到現(xiàn)在為止，已有較多的有關(guān)造成橫紋肌肉瘤發(fā)生、發(fā)展的分子遺傳學(xué)方面的研究報(bào)道。在過(guò)去的里，與這種腫瘤發(fā)生、發(fā)展相聯(lián)系的有關(guān)分子遺傳學(xué)變化的研究有諸多。橫紋肌肉瘤的兩個(gè)重要的組織學(xué)亞型為胚胎型和腺泡型。腺泡型橫紋肌肉瘤特癥為：在2號(hào)染色體長(zhǎng)臂和13號(hào)染色體長(zhǎng)臂之間有易位，符號(hào)標(biāo)記為t(2;13)(q35;q14),這種易位已被分子克隆。即使這種腫瘤特異易位的精確成果有待于闡明，但是建立在遺傳學(xué)基礎(chǔ)上的多聚酶鏈反映(PCR)已經(jīng)能夠擬定腺泡型橫紋肌肉瘤的診療。另一種重要的組織亞型是胚胎型橫紋肌肉瘤，已經(jīng)懂得其在11P15位點(diǎn)雜合性喪失，并且這種雜合性喪失涉及母親的遺傳信息和父親遺傳物質(zhì)復(fù)制在這個(gè)位點(diǎn)上喪失?？赡苁?1P15位點(diǎn)上雜合性喪失反映了未被鑒別的腫瘤克制因子行為的喪失或者IGF-II活性喪失和在胚胎型橫紋肌肉瘤中11P15上的11P15腫瘤克制因子行為的喪失。特性性的腫瘤基因t(z;B(q35;q14)的異常能被反轉(zhuǎn)錄多聚酶鏈反映(RT-PCR)技術(shù)擬定，并為診療腺泡型橫紋肌肉瘤提供明確的證據(jù)，用這種辦法提取RNA常需要新鮮的冰凍組織，但現(xiàn)在RNA逐步可從石蠟包埋的標(biāo)本中獲得。在胚胎型橫紋肌肉瘤中，11P15位點(diǎn)高度多形性標(biāo)志的有效性可運(yùn)用PCR技術(shù)快速?gòu)?1P15石蠟切片中鑒別出雜合性喪失。在橫紋肌肉瘤亞型分類中的應(yīng)用，可能有助于分辨在腺泡型和胚胎型腫瘤之間的差別，也有助于解決這些腫瘤的發(fā)病機(jī)制問(wèn)題，例如現(xiàn)在還不懂得：含有少量腺泡構(gòu)造的腫瘤在t(2;13)(q35;q14)位上與否全部陽(yáng)性?與否只有腺泡成分才有這種變化?這些技術(shù)的應(yīng)用近來(lái)表明：外胚層間充質(zhì)含有神經(jīng)和紋狀肌分化的腫瘤與尤文氏肉瘤的關(guān)系比其與橫紋肌肉瘤的關(guān)系更親密。由于分子技術(shù)更廣泛的應(yīng)用，未分化肉瘤的診療就會(huì)逐步減少。然而，仍有少數(shù)腫瘤在組織學(xué)上合乎肉瘤的原則，但不體現(xiàn)譜系標(biāo)志，沒(méi)有可鑒別的腫瘤特異性遺傳學(xué)變化，這些腫瘤仍繼續(xù)稱未分化肉瘤。在有關(guān)組織學(xué)預(yù)后意義和擬定組織學(xué)亞型重要性方面尚有爭(zhēng)議。組織學(xué)變化可能是一種重要的預(yù)后變量，St.Jude小朋友研究醫(yī)院的研究者們對(duì)兩組來(lái)患有橫紋肌肉瘤的159例進(jìn)行評(píng)定，發(fā)現(xiàn)在沒(méi)有發(fā)生轉(zhuǎn)移的病人中，組織學(xué)體現(xiàn)是一種很重要的預(yù)后因素;胚胎型腫瘤比腺胞型或固體小泡型變種的預(yù)后要好。在預(yù)后判斷中，特別是在胚胎型組織構(gòu)造的腫瘤預(yù)后判斷當(dāng)中，另一種被研究的遺傳學(xué)異常是DNA內(nèi)容或倍體的變化。這已經(jīng)經(jīng)流式細(xì)胞儀計(jì)數(shù)測(cè)量，許多腫瘤和染色體異常有關(guān)的DNA內(nèi)容有異常變異，胚胎型橫紋肌肉瘤DNA內(nèi)容常體現(xiàn)超倍體異常，是DNA正常數(shù)量的1.1-1.8倍。組織學(xué)的二倍體異常的預(yù)后看起來(lái)比超倍體的預(yù)后要差，并且這更象是一種獨(dú)立的預(yù)后因素?，F(xiàn)在，預(yù)期研究DNA內(nèi)容能夠進(jìn)一步?jīng)Q定預(yù)后意義。為什么二倍體DNA預(yù)后更差的機(jī)理還不明了，但是必須記住二倍體DNA，不意味著正常的染色體構(gòu)成。六.診療：重要能夠通過(guò)臨床體現(xiàn)、X線影像學(xué)及其它特殊檢查來(lái)獲得診療。另外，與其它的小兒惡性腫瘤同樣，在明確橫紋肌肉瘤診療的同時(shí)也應(yīng)當(dāng)理解其臨床分期，判斷可能的預(yù)后，以及擬定進(jìn)一步的治療方案。許多學(xué)者建議在做出橫紋肌肉瘤的診療時(shí)應(yīng)同時(shí)注意理解下列5個(gè)方面的內(nèi)容。(1)與否能夠明確橫紋肌肉瘤的診療。(2)具體是哪一種組織學(xué)類型。(3)原發(fā)部位在何處。(4)腫瘤局部的浸潤(rùn)和對(duì)周邊組織器官的破壞程度。(5)有無(wú)遠(yuǎn)處的腫瘤轉(zhuǎn)移。1.臨床體現(xiàn)：隨著過(guò)去30年醫(yī)療技術(shù)的提高，橫紋肌肉瘤的生物學(xué)行為已得到更多的理解。由于作為橫紋肌肉瘤的臨床體現(xiàn)特性之一即為腫瘤能夠發(fā)生于身體的任何部位。因此，不同的原發(fā)部位體現(xiàn)出的癥狀和體征也不相似。早些時(shí)候，即化療出現(xiàn)以前時(shí)代，橫紋肌肉瘤通過(guò)單純的局部手術(shù)切除治療后，最后發(fā)生轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)的發(fā)生率高達(dá)65-80%?，F(xiàn)在通過(guò)大宗病例的協(xié)作調(diào)查已經(jīng)理解，在新診療的病人中有約25%已經(jīng)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，這些病人的半數(shù)往往僅累及單一部位，其中肺是最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位，約占40%-45%。另首先是骨髓轉(zhuǎn)移，約占20%-30%。再次是骨轉(zhuǎn)移，約占10%。在初獲診療的病人中，內(nèi)臟器官轉(zhuǎn)移極少見(jiàn)，而在接受系統(tǒng)治療的復(fù)發(fā)病人中，則多轉(zhuǎn)移于內(nèi)臟器官。在臨終前，內(nèi)臟，如腦、肝臟轉(zhuǎn)移可占25%。橫紋肌肉瘤通過(guò)兩種機(jī)制產(chǎn)生臨床上明顯的癥狀和體征：最多見(jiàn)的是局部出現(xiàn)無(wú)外傷史的腫塊，本人或家長(zhǎng)偶然發(fā)現(xiàn)的約占全部病例的80%。另首先由于腫瘤發(fā)生于核心的功效部位，逐步增大的腫瘤造成的功效障礙而作為初發(fā)癥狀。最初的二組橫紋肌肉瘤綜合調(diào)查研究表明全部腫瘤的35-40%來(lái)源于頭頸部區(qū)域，如眶、腦膜旁、頭頸的其它部位。略少于25%的腫瘤來(lái)源于泌尿生殖道，如，膀胱和前列腺、陰道、子宮或睪丸旁，大概20%來(lái)源于肢體，剩余的來(lái)源于軀干和多個(gè)位置各占大概10%。下列根據(jù)發(fā)生部位分別描述其不同的臨床體現(xiàn)。頭頸部：作為初發(fā)癥狀，無(wú)癥狀的軟組織腫塊最為多見(jiàn)。大概25%頭頸部橫紋肌肉瘤來(lái)源于眼眶，50%來(lái)源于腦脊膜旁區(qū)域，25%來(lái)源于非眶非腦脊膜旁位置，例如頭皮、面部、頰粘膜、口咽部、喉和頸。性別比例幾乎相等，診療時(shí)的平均年紀(jì)大概6歲?？舨€部腫瘤可形成突出物和偶見(jiàn)眼肌麻痹，這個(gè)位置的腫瘤由于較淺表常在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生之前即獲得診療，局部淋巴結(jié)浸潤(rùn)轉(zhuǎn)移不常見(jiàn)，可能是由于此處缺少淋巴管道。非眶非腦脊膜旁腫瘤普通來(lái)源于鼻部和副鼻竇、中耳和乳突區(qū)域以及翼狀顳下窩，這些腫瘤普通產(chǎn)生鼻、耳和鼻竇的阻塞;伴有或不伴有粘液膿性分泌物;有時(shí)是血性流出物。有時(shí)體現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹，甚至是多組神經(jīng)麻痹，提示直接向腦膜蔓延。頭痛、嘔吐和高血壓可能是顱底鄰近顱骨遭侵蝕后腫瘤向顱內(nèi)生長(zhǎng)造成的，這些腫瘤可遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，首先轉(zhuǎn)移到肺或骨。頭頸部來(lái)源的非眶部和腦脊膜旁的腫瘤，普通體現(xiàn)為無(wú)痛、生長(zhǎng)快速的腫塊，并有局限趨勢(shì)。泌尿生殖道：泌尿生殖道內(nèi)肉瘤最常見(jiàn)于膀胱和前列腺，約占30-50%。膀胱腫瘤傾向于腔內(nèi)生長(zhǎng)，多在膀胱三角區(qū)內(nèi)或附近，并且在肉眼或內(nèi)視鏡檢查下呈息肉狀外觀。血尿、尿路梗阻并偶有粘液血性分泌物出現(xiàn)，特別葡萄狀肉瘤更易出現(xiàn)上述癥狀?；疾〉男∨笥哑胀ú淮笥?歲，前列腺腫瘤普通出現(xiàn)巨大骨盆內(nèi)腫物，伴有或不伴有尿道痛性尿淋漓;便秘也可出現(xiàn)，這些腫瘤可出現(xiàn)在嬰兒或較大小朋友，甚至成人也可發(fā)病。膀胱腫瘤傾向于局限，但前列腺腫瘤經(jīng)常早期轉(zhuǎn)移至肺，有時(shí)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移至骨髓或骨。女性生殖道內(nèi)也可生長(zhǎng)橫紋肌肉瘤，陰道腫瘤普通是葡萄狀，幾乎無(wú)例外地都在很小的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，并且有粘