兒科主治醫(yī)師-第十五章遺傳性和代謝性疾病

兒科主治醫(yī)師-第十五章遺傳性和代謝性疾病[單選題]1.關(guān)于先天性甲狀腺功能減退新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的A.生后第一天B.生后第三天C.生后15天D（江南博哥）.生后1個月E.出生時臍血檢查正確答案：B參考解析：新生兒出生后受寒冷刺激，促甲狀腺素有一過性生理增高，出生后2-3天才恢復(fù)正常水平，提早采血會使促甲狀腺素出現(xiàn)假陽性，過晚采血會延誤治療時機。掌握“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點。[單選題]2.導(dǎo)致染色體畸形的原因有A.母親妊娠時年齡過大B.放射線C.化學(xué)因素D.病毒感染E.以上都是正確答案：E參考解析：染色體畸變的主要原因有物理因素、生物因素、孕婦年齡、遺傳因素、化學(xué)因素。記憶型題。掌握“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點。[單選題]3.目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是A.尿三氯化鐵試驗B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗C.2,4-二硝基苯肼試驗D.血游離氨基酸分析E.尿液有機酸分析正確答案：B參考解析：目前我國苯丙酮尿癥新生兒期的篩查主要是應(yīng)用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。掌握“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點。[單選題]5.篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是A.骨齡測定B.放射性核素檢查C.干血滴紙片測定TSHD.血清T4、TSH測定E.TRH刺激試驗正確答案：C參考解析：先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進(jìn)行初篩。掌握“新生兒篩査”知識點。[單選題]6.關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的A.生后1個月B.出生時臍血檢查C.生后第1天D.生后第3天E.生后15天正確答案：D參考解析：先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進(jìn)行初篩。掌握“新生兒篩査”知識點。[單選題]7.關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的A.篩查測定血TSHB.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實C.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢D.生后3天采血E.篩查測定血T3和T4正確答案：E參考解析：先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進(jìn)行初篩。掌握“新生兒篩査”知識點。[單選題]8.屬于新生兒篩查的目的除了A.避免不可逆損害B.確保可以治愈疾病C.對某些嚴(yán)重先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查D.對于未出現(xiàn)臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前早起診斷E.早起診斷、早起進(jìn)行治療正確答案：B參考解析：新生兒篩查是指在新生兒期通過血液或尿液的檢查對某些危害嚴(yán)重先天性或遺傳性代謝疾病進(jìn)行群體篩查，使他們在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前或臨床表現(xiàn)比較輕微時得意早起診斷，從而可以早期進(jìn)行治療，避免重要臟器如腦、肝腎等不可逆損害或生長發(fā)育落后、只能落后，確?；純航】党砷L。掌握“新生兒篩査”知識點。[單選題]9.關(guān)于新生兒篩查步驟不正確的是A.采血部位足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)B.如篩查結(jié)果陽性或者可疑，即可確診C.采血應(yīng)在出生后至少72小時并充分哺乳后進(jìn)行D.在為哺乳、無蛋白負(fù)荷下易出現(xiàn)漏診E.取血時間最遲不宜超過生后1月，以免貽誤治療時機正確答案：B參考解析：如篩查結(jié)果陽性或可疑，應(yīng)對患兒進(jìn)行復(fù)診與確診檢查。確診后即對患兒進(jìn)行長期、合理的治療與檢測。掌握“新生兒篩査”知識點。[單選題]10.不是新生兒篩查疾病是A.紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.癲癇D.先天性甲狀腺功能減低癥E.苯丙酮尿癥正確答案：C參考解析：目前我國主要進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（南方）等疾病的新生兒篩查。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組先天性常染色體隱性遺傳疾病，是由于類固醇激素合成過程中酶的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)束狀帶合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻。經(jīng)負(fù)反饋作用促使下丘腦-垂體分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素-促腎上腺皮質(zhì)激素增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生，產(chǎn)生過多的雄激素。臨床上可出現(xiàn)女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，導(dǎo)致假兩性畸形。此外可有低血鈉或高血壓等多種綜合征。此病若能早期診斷或治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發(fā)展，患兒得以維持正常生活及生長發(fā)育。掌握“新生兒篩査”知識點。[單選題]11.21-三體綜合征的特點不包括A.眼裂小，眼距寬B.張口伸舌，流涎多C.皮膚粗糙增厚D.常合并先天性畸形E.精神運動發(fā)育遲緩正確答案：C參考解析：21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高?；純河刑厥饷嫒荩貉劬鄬?，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大；第4、5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]12.D／G易位型21-三體綜合征最常見的核型是A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)正確答案：B參考解析：標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。（二）易位型約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少數(shù)為15號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]13.先天愚型最具有診斷價值是A.骨骼X線檢查B.染色體檢查C.血清T3、T4檢查D.智力低下E.特殊面容，通貫手正確答案：B參考解析：先天愚型診斷病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]14.21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切A.父母酗酒B.父母系近親結(jié)婚C.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高D.孕期有接觸史E.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高正確答案：E參考解析：21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母卵子老化有關(guān)。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]15.21-三體綜合征屬A.X連鎖顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體畸變D.常染色體顯性遺傳E.常染色體隱性遺傳正確答案：C參考解析：21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]16.出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是A.智能低下B.母親高齡C.極低出生體重D.特征性面容E.多發(fā)畸形正確答案：D參考解析：根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]17.21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為A.超聲波檢查B.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查C.母血甲胎蛋白測定D.X線檢查E.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查正確答案：E參考解析：高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]18.關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確A.智力落后B.舌常伸出口外C.眼距寬，眼外眥上斜D.骨齡落后E.身材高大，四肢、趾(指)細(xì)長正確答案：E參考解析：21-三體綜合征患者的主要臨床特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]19.關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確A.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)B.活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600C.本綜合征不屬于常染色體畸變D.小兒染色體病例中最常見的一種E.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高正確答案：C參考解析：21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病，在活產(chǎn)嬰中發(fā)生率為1/600～1/800，實際發(fā)生率可能更高，約一半以上的病例在妊娠早期即自行流產(chǎn)。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]20.21-三體綜合征最常見的類型為A.核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）B.核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21C.核型47，XX（XY），＋21D.核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）E.核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）正確答案：C參考解析：標(biāo)準(zhǔn)型患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（XY），＋21，此型最常見，占95%。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]21.關(guān)于21-三體綜合征的治療和預(yù)防錯誤的是A.目前尚無有效治療方法B.注意預(yù)防感染C.加強教育和訓(xùn)練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞動D.開展血清學(xué)產(chǎn)前篩查，對高危病例進(jìn)行產(chǎn)前診斷E.確診病例應(yīng)加強孕婦營養(yǎng)，多食含葉酸食物正確答案：E參考解析：目前無有效治療方法，確診病例可根據(jù)情況選擇終止妊娠。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]22.Turner綜合征最常見的核型是A.45，XOB.46，Xi（Xq）C.45，X/46，XXD.46，Xdel（Xp）E.46，XDel（Xq）正確答案：A參考解析：45，XO，占55%左右，是最多見的一種異常核型，臨床表現(xiàn)較典型。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]23.Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是A.身材矮小B.第二性征未發(fā)育C.淋巴水腫D.先天性畸形E.原發(fā)性閉經(jīng)正確答案：A參考解析：矮身材可能是其青春前期的唯一表現(xiàn)。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]24.Turner綜合征的臨床特征不包括A.大部分智力落后B.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)C.頸蹼、后發(fā)際低D.身材矮小E.主動脈縮窄正確答案：A參考解析：由于遺傳物質(zhì)丟失的量的不同，Turner綜合征患者的臨床表現(xiàn)亦不一致，即Turner核型與表型間存在依賴性。但其共同的典型特征為：矮身材、性腺發(fā)育不良，后者又表現(xiàn)為青春期延遲或成年期無排卵和不育。部分患者可表現(xiàn)出特殊的體征，如顏面部皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼、盾狀胸、乳距增寬、乳頭內(nèi)陷等特殊體征。大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力障礙。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]25.產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是A.母血甲胎蛋白測定B.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查C.超聲波檢查D.X線檢查E.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查正確答案：E參考解析：Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。對于產(chǎn)前需要做羊水染色體檢查。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]26.新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征A.母親高齡B.極低出生體重C.肢體畸形D.手和(或)足背水腫E.特殊面容正確答案：D參考解析：對于其他這幾個項目，其他的疾病臨床有很多合并，手和(或)足背水腫應(yīng)該考慮是可疑先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]27.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項A.是否加用人生長激素B.青春期開始治療C.新生兒期即開始治療D.使用的雄激素種類E.染色體核型正確答案：E參考解析：不同的染色體畸形，可以有不同的臨床表現(xiàn)，所以對于成年后是否有生育能力要根據(jù)染色體核型來判斷。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]28.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素B.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素C.單用人生長激素D.確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素E.單用雌激素正確答案：B參考解析：治療原則改善其最終成人期身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。方法1.基因重組人生長激素診斷明確后即可用。[單選題]29.糖原累積病I型是由于缺乏那種酶所引起的A.氨基已糖酶B.絡(luò)氨酸酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶E.苯丙氨酸羥化酶正確答案：C參考解析：I型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見的，占總數(shù)約25%。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]30.糖原累積病最常見的類型A.Ⅱ型B.Ⅵ型C.Ⅲ型D.Ⅰ型E.Ⅳ型正確答案：D參考解析：I型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見的，占總數(shù)約25%。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]31.肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理的方法A.手術(shù)B.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食C.用升血糖藥物D.靜脈輸葡萄糖E.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖正確答案：B參考解析：目前治療多以飲食療法為主，多采用生玉米淀粉口服。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]32.糖原累積病是何種病A.體內(nèi)糖原貯積量過少病B.先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病C.糖原合成代謝障礙病D.體內(nèi)糖原貯積過多病E.糖原分解代謝障礙病正確答案：B參考解析：糖原累積?。℅SD）是一類由于先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]33.經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒B.保肝+控制感染和酸中毒C.酶替代治療D.控制酸中毒E.進(jìn)行肝移植正確答案：A參考解析：本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解，導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。因此，維持正常血糖水平可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]34.糖原累積癥的主要受累組織是A.肝臟和骨骼B.肝臟和脾臟C.肝臟和心臟D.肝臟和肌肉E.心臟和肌肉正確答案：D參考解析：缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，糖原合成或分解則發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。已經(jīng)證實糖原合成和分解代謝過程中所必需的酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的疾病，根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征共分為13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主，其中以I型GSD最為多見。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳疾病。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]35.目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)A.特異性的酶活性測定B.染色體分析C.骨骼X線檢查D.組織學(xué)病理檢查E.尿液黏多糖檢測正確答案：A參考解析：各型MPS的確切診斷都應(yīng)依據(jù)酶活性測定為準(zhǔn)。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]36.黏多糖病是A.線粒體病B.染色體病C.脂代謝病D.有機酸代謝異常病E.溶酶體病正確答案：E參考解析：MPS是一組由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全講解的溶酶體累積病。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]37.關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是A.基因型+臨床表現(xiàn)B.酶缺陷+臨床表現(xiàn)C.酶缺陷D.臨床表現(xiàn)E.基因型正確答案：B參考解析：黏多糖病依據(jù)酶缺陷、臨床表現(xiàn)分6型。本病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異，因此，根據(jù)臨床特征和X線檢查可提示本病。尿篩查和黏多糖定性可以診斷，但確診需進(jìn)行血清、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定酶活性。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]38.測定黏多糖病酶活性的樣本是A.腦脊液B.骨骼C.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞D.肝細(xì)胞E.尿液正確答案：C參考解析：測定黏多糖病酶活性的樣本確診需進(jìn)行血清、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定酶活性。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]39.關(guān)于黏多糖病，錯誤的是A.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣B.黏多糖陽性可確診該病C.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病D.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變E.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良正確答案：B參考解析：黏多糖是結(jié)締組織細(xì)胞間的主要成分，廣泛存在于各種細(xì)胞內(nèi)。黏多糖病確診需進(jìn)行血清、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定酶活性。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]40.黏多糖病篩檢試驗為A.甲苯胺藍(lán)呈色法B.Guthrie枯草桿菌生長抑制試驗C.染色體檢查D.甲狀腺功能篩查E.血清銅藍(lán)蛋白正確答案：A參考解析：尿液黏多糖檢測甲苯胺藍(lán)呈色法為本病的篩查試驗，亦可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)分尿中排出的黏多糖類型，協(xié)助分型。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]41.苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A.尿有機酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶呤分析D.尿三氯化鐵試驗E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗正確答案：E參考解析：新生兒期篩查：采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]42.苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在A.生后3-6個月B.生后10-12個月C.生后1-2個月D.生后1-3個月E.生后7-9個月正確答案：A參考解析：患兒出生時正常，一般在3-6個月時始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]43.苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的A.脂肪酸B.氨基酸C.碳水化合物D.碳水化合物與氨基酸E.碳水化合物與脂肪酸正確答案：B參考解析：PKU是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]44.典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致A.二氫生物蝶呤還原酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶D.6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶E.苯丙氨酸-4-羥化酶正確答案：E參考解析：典型PKU絕大多數(shù)PKU為此型。由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH）不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]45.苯丙酮尿癥屬A.X連鎖隱性遺傳B.X連鎖顯性遺傳C.染色體畸變D.常染色體顯性遺傳E.常染色體隱性遺傳正確答案：E參考解析：苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，發(fā)病率有種族和地區(qū)差異，我國發(fā)病率約為1/16500，北方高于南方。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]46.苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于A.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程是否足夠B.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格D.是否進(jìn)行強化教育E.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食正確答案：A參考解析：治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入。診斷一經(jīng)確立，應(yīng)立即予以積極治療。在癥狀出現(xiàn)之前給予治療，可使智力發(fā)育接近正常；生后6個月開始治療，大部分患兒有智力落后；4～5歲開始治療者，可減輕癲癇發(fā)作和行為異常，但對于已經(jīng)形成的智力障礙則很難改進(jìn)。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]47.苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時A.成人以后B.終身控制C.幼兒期以后D.學(xué)齡期以后E.青春期以后正確答案：E參考解析：低苯丙氨酸飲食可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)有低血糖、低蛋白血癥、大細(xì)胞貧血，以致生長發(fā)育落后或糙皮病樣皮疹、腹瀉等癥狀。飲食控制至少需持續(xù)至青春期后。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]48.苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在A.0.12～0.48mmol（2～8mg/dl）B.0.12～0.6mmol（2～10mg/dl）C.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）D.0.06～0.02mmol（1～4mg/dl）E.0.12～0.24mmol（2～4mg/dl）正確答案：B參考解析：每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供給，以能維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]49.戈謝病是A.性連鎖隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.多基因遺傳E.性連鎖顯性遺傳正確答案：B參考解析：GD是溶酶體貯積病，中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]50.關(guān)于戈謝病的治療哪項治療是錯誤的A.酶替代療法B.巨脾伴脾亢時可切除脾C.貧血時可輸紅細(xì)胞D.無治療E.Ceredase注射正確答案：D參考解析：以往對此病給予對癥治療，包括支持，營養(yǎng)，輸血，或輸紅細(xì)胞。特殊治療包括：脾切除，酶的替代療法，基因治療。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]51.戈謝病是由于葡萄糖腦苷酶缺乏和減少，因而在A.在肝臟積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成B.在腦組織積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成C.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成D.在骨髓積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成E.在脾臟積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成正確答案：C參考解析：β-葡萄糖腦苷脂酶缺陷時，單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)的葡萄糖腦苷脂不能正常分解，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)各器官中大量沉積，引起組織細(xì)胞大量增殖。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]52.診斷戈謝病診斷的方法是A.基因診斷B.血漿中多種酶活性升高C.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞D.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色E.以上均不是正確答案：C參考解析：診斷據(jù)肝脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查找到戈謝細(xì)胞，血清酸性磷酸酶增高即可診斷。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]53.戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀的是A.Ⅲa型B.Ⅲd型C.Ⅰ型D.Ⅱ型E.Ⅲc型正確答案：C參考解析：Ⅰ型或慢性型又稱非神經(jīng)型戈謝病，最常見，兒童與成人均可發(fā)病，以學(xué)齡前兒童發(fā)病者多，起病緩慢，病程長，常以肝脾大和貧血就診，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)皮膚、眼和骨關(guān)節(jié)癥狀，但無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]54.關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是A.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低B.24小時尿排酮＞300μgC.角膜K-F環(huán)D.特征性ET改變E.肝銅＞300μg/g（肝干重）正確答案：A參考解析：有典型臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白降低和24小時尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多系統(tǒng)癥狀并非同時出現(xiàn)，若僅出現(xiàn)單一器官或系統(tǒng)受累癥狀時，易漏診或誤診。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[單選題]55.以下哪項是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征A.肝大、貧血和錐體外系癥狀B.肝硬化及錐體外系癥狀C.CT特征性改變D.肝大、驚厥E.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)正確答案：E參考解析：本病以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)為臨床特征。發(fā)病多在6～8歲以后，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀一般在10歲以后出現(xiàn)，因臨床表現(xiàn)多種多樣，且比較復(fù)雜，發(fā)病早期易漏診、誤診本病。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[單選題]56.肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳E.多基因遺傳正確答案：A參考解析：肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發(fā)病率為1/50萬～1/100萬。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[單選題]57.肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)腁.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)B.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀C.無癥狀時尿銅即可增高D.肝癥狀多見于起病年齡較小者E.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒正確答案：A參考解析：K-F環(huán)一般在無癥狀階段和肝損害階段是沒有的，在肝外組織損害階段，會出現(xiàn)角膜色素常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[單選題]58.肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是A.腎臟B.骨骼系統(tǒng)C.肝臟D.神經(jīng)系統(tǒng)E.眼正確答案：C參考解析：第一個階段是無癥狀階段，在6歲之前很少有臨床癥狀，肝損害階段：6～8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀，起病隱匿，初時因癥狀輕微易被忽視，或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[單選題]59.患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義A.智能低下B.特殊面容C.血清TSH，T4檢查D.染色體核型分析E.血漿游離氨基酸分析正確答案：D參考解析：甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。先天愚型就是21-三體綜合征。確診需要染色體核型分析。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]60.女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為A.10％B.25％C.50％D.75％E.100％正確答案：E參考解析：本題選E本題關(guān)鍵在于理解所問是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育（因此2歲女孩不可能有過生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說）。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。相關(guān)知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。1、標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX（或XY），+21。2、易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：（1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。（2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。（3）嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位，則每一胎都有10％的風(fēng)險率，父方為D／G易位，風(fēng)險率為4％；絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100％為本病。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]61.10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是A.呆小病B.先天愚型C.佝僂病活動期D.苯丙酮尿癥E.先天性腦發(fā)育不全正確答案：B參考解析：先天愚型的臨床表現(xiàn)：1、智能低下智能低下程度不同，隨年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，多為中、重度。2、特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。3、體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和骨發(fā)育都延遲。4、皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大；第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。5、伴有其他畸形30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。6、免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增加10～30倍。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]62.患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是A.47，XX（或XY），+21B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C.46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）正確答案：A參考解析：21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病。標(biāo)準(zhǔn)型患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（XY），+21，此型最常見，占95%。是因親代（多為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]63.患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪種染色體畸變所致A.染色體易位B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體重疊正確答案：A參考解析：D/G易位最為常見，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少數(shù)為15號染色體。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]64.32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外A.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定B.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染C.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查D.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查E.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射正確答案：A參考解析：其他四項都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]65.患兒女性，4歲，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，體格發(fā)育遲緩，智能低下，考慮下列哪項診斷A.先天性甲狀腺功能減低癥B.21-三體綜合征C.Turner綜合征D.Noonan綜合征E.苯丙酮尿癥正確答案：B參考解析：根據(jù)患兒面容，體格發(fā)育遲緩，智能水平低下可診斷為21-三體綜合征。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]66.患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征以下最具有診斷價值的是A.體型矮小B.性發(fā)育幼稚型C.染色體核型分析D.尿中雌激素減少E.原發(fā)性閉經(jīng)正確答案：C參考解析：Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]67.患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病A.青春期發(fā)育延遲B.特發(fā)性矮小C.生長激素缺乏癥D.Turner綜合征E.先天性甲狀腺功能低下正確答案：D參考解析：Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]68.13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診。應(yīng)做哪項檢查A.B超盆腔掃描B.胸部X線拍片C.骨齡攝片D.血清促性腺激素測定E.染色體核型分析正確答案：E參考解析：Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]69.患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確A.無治療B.肝移植C.骨髓移植和酶替代治療D.飲食療法E.以上均不是正確答案：C參考解析：骨髓移植可改善部分臨床癥狀。黏多糖I（H）經(jīng)骨髓移植后，智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，但對于已經(jīng)形成的骨骼畸形無改進(jìn)，如能早期診斷和早期進(jìn)行骨髓移植可使骨骼的破壞減輕。酶替代治療和基因治療正在研究中，部分已用于臨床并取得較好療效。掌握“黏多糖病”知識點。[單選題]70.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是A.先天愚型B.呆小病C.先天性腦發(fā)育不全D.苯丙酮尿癥E.腦性癱瘓正確答案：D參考解析：掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]71.患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為A.苯丙酮尿癥B.半乳糖血癥C.高精氨酸血癥D.組氨酸血癥E.肝糖原累積癥正確答案：A參考解析：苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn):1、神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，未經(jīng)治療者在4～9個月開始出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，以后智力低下的程度不等，約60%的患兒有重度智力低下。約1/4的患兒有癲癇發(fā)作，發(fā)作類型可為嬰兒痙攣或其他形式。癲癇發(fā)作可隨年齡的增長而逐漸減輕，或變換發(fā)作形式，或自動停止。約80%有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、局灶或多灶性棘波等。還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣，少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進(jìn)。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。2、外貌出生時毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見。3、因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。結(jié)合題干，本題選A。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]72.10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是A.缺乏維生素B12B.呆小病C.先天愚型D.佝僂病E.苯丙酮尿癥正確答案：E參考解析：患兒是有全身抽搐，尿霉臭味，皮膚蒼白，首先考慮是苯丙酮尿癥。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]73.12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K-F環(huán)，AST105U/L，應(yīng)考慮為A.病毒性肝炎B.苯丙酮尿癥C.小腦共濟(jì)失調(diào)D.小舞蹈病E.肝豆?fàn)詈俗冃哉_答案：E參考解析：角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉淖钪匾w征，95%～98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。神經(jīng)系統(tǒng)：早期構(gòu)語困難，動作笨拙或不自主運動，表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等。晚期常見行為異常和智能障礙。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。共享題干題患兒男，5歲，矮小，駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。[單選題]1.最可能的診斷是A.甲狀腺功能減低癥B.糖原累積病C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖病E.苯丙酮尿癥正確答案：D參考解析：掌握“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點。[單選題]2.進(jìn)一步檢查A.甲狀腺功能B.糖代謝功能試驗C.肝功能+銅藍(lán)蛋白D.骨骼X線片+尿黏多糖E.血苯丙氨酸正確答案：D參考解析：掌握“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點。[單選題]3.確診該病檢查A.T3、T4、TSHB.肝組織的糖原定量和酶活性測定C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定E.血苯丙氨酸正確答案：D參考解析：患兒在臨床表現(xiàn)上智力落后，頸短，皮膚粗糙并且有骨骼畸形，四肢不能伸直，應(yīng)該考慮是黏多糖病，進(jìn)一步檢查，X線和尿黏多糖，確診是酶學(xué)分析。掌握“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點。患兒，1.5歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。[單選題]4.為確診應(yīng)選擇哪項檢查A.染色體檢查B.頭顱CTC.血清T3、T4、TSH測定D.腕部X線攝片E.測血清苯丙氨酸濃度正確答案：A參考解析：根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷；對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]5.該患兒最可能的診斷是A.甲狀腺功能減低癥B.佝僂病C.苯丙酮尿癥D.腦發(fā)育不良E.先天愚型正確答案：E參考解析：掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]6.該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為A.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖B.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形C.Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲D.翼頸、乳頭間距寬E.睪丸小、乳房發(fā)育正確答案：C參考解析：掌握“21-三體綜合征”知識點。[單選題]7.該患兒病因不包括A.遺傳因素B.父母智力C.母親受孕時年齡過大D.放射線E.病毒感染正確答案：B參考解析：21-三體綜合征皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大；第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分離。掌握“21-三體綜合征”知識點。13歲女孩，115cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其它第二性征。[單選題]8.本病初步診斷為A.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征B.先天性甲狀腺功能減低癥C.21-三體綜合征D.18-三體綜合征E.Turner綜合征正確答案：E參考解析：掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]9.應(yīng)進(jìn)行何種檢查以明確診斷A.外周血染色體核型分析B.生長激素測定C.血21-羥化酶測定D.T3、T4和TSH測定E.睪酮測定正確答案：A參考解析：掌握“Turner綜合征”知識點。[單選題]10.確診后應(yīng)如何治療A.補充甲狀腺素+雌激素B.單純應(yīng)用人生長激素C.無需治療D.補充雌激素E.應(yīng)用人生長激素+雌激素正確答案：E參考解析：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱Turner綜合征，為人類唯一能生存的單體綜合征，為減數(shù)分裂過程中性染色體未分離所致，半數(shù)患者核型為45，X，25%的患者為嵌合體型。臨床表現(xiàn)：新生兒期患者手足背明顯水腫，常有頸蹼、后發(fā)際低，出生時即身材矮小，隨年齡增長越來越明顯；青春期第二性征不發(fā)育，伴原發(fā)性閉經(jīng)；智力多正常?？捎行难?、泌尿系統(tǒng)和骨骼畸形。根據(jù)臨床表現(xiàn)和染色體核型分析可確診。治療主要是在適當(dāng)時間進(jìn)行生長激素和雌激素治療，除非疑有下丘腦垂體功能障礙，否則使用生長激素前無需進(jìn)行生長激素測定。掌握“Turner綜合征”知識點?；純耗?，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達(dá)肋緣下，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3.0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。[單選題]11.診斷首先考慮A.脂肪肝B.糖原累積癥C.半乳糖血癥D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.腦苷脂沉積癥正確答案：B參考解析：生長發(fā)育落、饑餓性低血糖伴肝大、高脂血癥、乳酸酸中毒為診斷本病的線索。：糖代謝功能試驗有助于本病的診斷，如糖耐量試驗中因患兒胰島素分泌不足，呈現(xiàn)典型糖尿病特征；胰高糖素或腎上腺素試驗亦不能使患兒血糖明顯上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明顯增高；由于患兒不能使半乳糖或果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量試驗中血葡萄糖水平不升高。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]12.經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖磷酸酶缺陷。當(dāng)前的治療原則為A.酶替代治療B.控制酸中毒C.進(jìn)行肝移植D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒E.保肝十控制感染和酸中毒正確答案：D參考解析：本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解，導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。因此，維持正常血糖水平可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]13.長期治療最合理的方法是A.應(yīng)用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液E.手術(shù)正確答案：C參考解析：長期治療，需要飲食治療。飲食治療少量多餐，高糖飲食。飲食中蛋白質(zhì)含量不宜過多，脂肪應(yīng)少。目前多采用生玉米淀粉口服。掌握“糖原累積病”知識點。男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。[單選題]14.診斷首先考慮A.糖原累積病B.脂肪肝C.腦苷脂沉積癥D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.半乳糖血癥正確答案：A參考解析：患兒晨起出現(xiàn)驚厥，血糖低，考慮是低血糖，肝大，肝內(nèi)有脂肪低，考慮是糖原累積病。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]15.經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則A.保肝+控制感染和酸中毒B.控制酸中毒C.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒D.進(jìn)行肝移植E.酶替代治療正確答案：C參考解析：現(xiàn)在患兒是低血糖，首先應(yīng)該是對癥治療。掌握“糖原累積病”知識點。[單選題]16.肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為A.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉B.手術(shù)C.應(yīng)用升血糖藥物D.靜脈輸葡萄糖液E.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液正確答案：A參考解析：少量多餐，高糖飲食。飲食中蛋白質(zhì)含量不宜過多，脂肪應(yīng)少。目前多采用生玉米淀粉口服。玉米淀粉是一種葡萄糖的多聚體，口服后在腸道緩慢消化，逐漸釋放出葡萄糖，可使血糖維持在正常水平，肝臟不再增大，身高增長加快。玉米淀粉必須用冷水調(diào)服，不可煮沸或用開水沖服，因為在加熱狀態(tài)下，玉米淀粉顆粒呈分解狀態(tài)，極易被淀粉酶水解而不能達(dá)到維持血糖恒定目的。飲食中碳水化合物約占60%；盡可能減少半乳糖和乳糖，因為二者不能被有效利用來維持血糖；高蛋白飲食對糾正低血糖無特殊意義，因為患者從氨基酸轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑哪芰τ邢?。掌握“糖原累積病”知識點?；純耗?，3歲，生后母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。[單選題]17.臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是A.苯丙酮尿癥B.癲癇C.21-三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥E.維生素D缺乏性手足搐搦癥正確答案：A參考解析：掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]18.為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是A.尿三氯化鐵試驗B.腦電圖檢查C.血鈣、磷測定D.染色體核型分析E.血T3、T4、TSH測定正確答案：A參考解析：掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]19.主要的治療是A.低銅飲食B.低苯丙氨酸飲食C.魯米那D.維生素AE.腦活素正確答案：B參考解析：“尿有鼠尿臭味”懷疑苯丙酮尿癥，結(jié)合該患兒發(fā)病年齡，智能落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，肌痙攣等癥狀，考慮為苯丙酮尿癥。三氯化鐵試驗可幫助診斷。治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，主要采取低苯丙氨酸飲食。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。9個月患兒，生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。[單選題]20.最可能的診斷為A.苯丙酮尿癥B.呆小病C.癲癇D.先天愚型E.組胺酸血癥正確答案：A參考解析：患兒生后半年出現(xiàn)癥狀，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮膚白，尿三氯化鐵陽性，這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。掌握“苯丙酮尿癥”知識點。[單選題]21.本病的治療措施不包括A.治療開始越早，效果越好B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主正確答案：E參考解析：飲食治療的原則是使苯丙氨酸的攝入量既能保證生長和代謝的最低需要（苯丙氨酸為必需氨基酸），又要避免血中含量過高。嬰兒可給予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。掌握“苯丙酮尿癥”知識點?；颊?，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大5cm，脾大9cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65g/L，紅細(xì)胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。[單選題]22.可能的診斷是A.地中海貧血B.糖原累積病C.尼曼匹克病D.戈謝病E.嗜酸性肉芽腫正確答案：D參考解析：患兒有肝脾腫大，脾功能亢進(jìn)，骨和關(guān)節(jié)病理性骨折，堿性磷酸酶升高，考慮是戈謝病。由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異?？杀憩F(xiàn)為生長發(fā)育落后，肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更為明顯，肝功能異常，脾功能亢進(jìn)，骨和關(guān)節(jié)受累出現(xiàn)病理性骨折。中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括意識障礙、語言障礙、頸強直、四肢強直、吞咽困難、抽搐發(fā)作等。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]23.本病遺傳方式是A.常染色隱性遺傳B.常染色顯性遺傳C.X-連鎖隱性遺傳D.Y-連鎖遺傳E.X-連鎖顯性遺傳正確答案：A參考解析：戈謝病又稱葡萄糖腦苷脂沉積癥，是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。掌握“戈謝病”知識點。[單選題]24.早期慢性型戈謝病的骨頭變化最特征的是哪一項A.股骨呈“三角燒瓶樣”B.固執(zhí)呈蜂窩狀改變C.骨質(zhì)疏松D.溶骨改變E.骨皮質(zhì)變薄正確答案：A參考解析：X線顯示骨質(zhì)疏松、局限性骨破壞，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折。掌握“戈謝病”知識點。10歲女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)。[單選題]25.最可能的診斷是A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.尼曼-匹克病C.肝糖原累積病D.病毒性肝炎E.溶血性貧血正確答案：A參考解析：掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[單選題]26.出現(xiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)可能是A.無癥狀階段B.肝損害階段C.腎臟損害D.骨骼損害E.神經(jīng)系統(tǒng)損害正確答案：E參考解析：角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉淖钪匾w征，95%～98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點?；純?，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐3天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。[不定項選擇題]27.為明確診斷需要做的緊急檢查是A.血常規(guī)B.尿常規(guī)、尿淀粉酶C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶E.腹部B超F(xiàn).溶血全套G骨髓穿刺H血氣分析正確答案：ABCDEF參考解析：患兒有黃疸，消化道癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，上腹部壓痛，心肺無異常，考慮應(yīng)該是否有肝功能異常、溶血、腎功能異常。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[不定項選擇題]28.若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有A.膽道蛔蟲病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒綜合征E.病毒性肝炎F.急性腎炎G再生障礙性貧血正確答案：B參考解析：患兒現(xiàn)在貧血，膽紅素異常，肝硬化，積液，是失代償期，直接膽紅素為主，隨著病情加重，黃疸加重，有時轉(zhuǎn)氨酶反而降低，呈“酶膽分離”考慮是急性肝衰竭。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[不定項選擇題]29.若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括A.禁食B.輸液C.保肝治療D.降血氨治療E.輸血治療F.吸氧G靜脈注射門冬氨酸鉀鎂正確答案：ABCDFG參考解析：患兒病情加重，考慮有肝性腦病傾向，一定要防止血氨過高。防止血氨過高（1）限制飲食中蛋白質(zhì)的攝入。（2）禁輸陳舊庫存血。（3）積極控制消化道出血，減少腸道內(nèi)存血分解產(chǎn)氨帶來的危害。（4）口服慶大霉素、甲硝唑等，抑制腸道內(nèi)細(xì)菌。（5）水清潔灌腸和食醋保留灌腸。（6）降低腸道值。（7）用精氨酸、天門冬氨酸鉀鎂等降低血氨。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[不定項選擇題]30.若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是A.測定血銅藍(lán)蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)D.腹部CTE.肝、腎功能F.心臟彩超正確答案：AC參考解析：有典型臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白降低和24小時尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多系統(tǒng)癥狀并非同時出現(xiàn)，若僅出現(xiàn)單一器官或系統(tǒng)受累癥狀時，易漏診或誤診。故對有本病家族史、原因不明的肝病、錐體外系癥狀、溶血性貧血、腎小管功能障礙、代謝性骨病的患兒，要考慮本病的可能，并采取適當(dāng)?shù)膶嶒炇覚z查以確診。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。[不定項選擇題]31.此時的進(jìn)一步處理包括A.口服青霉胺B.輸血C.應(yīng)用抗生素D.低銅飲食E.口服鋅制劑F.低蛋白、低脂飲食正確答案：ADEF參考解析：治療原則是減少銅的攝入和增加銅的排出。銅絡(luò)合劑是治療肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕盟?，可與銅離子結(jié)合而促進(jìn)銅排出。青霉胺20mg/（kg·d）分次口服。治療期間監(jiān)測尿銅。鋅劑可促進(jìn)腸黏膜細(xì)胞分泌金屬硫因，與銅離子結(jié)合而減少銅吸收?？捎昧蛩徜\或醋酸鋅，每日劑量相當(dāng)于50mg元素鋅，分2～3次，餐間服用。肝移植發(fā)生急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化者，經(jīng)藥物治療無效者可行肝移植術(shù)。對肝衰竭患兒應(yīng)該限制飲食中蛋白質(zhì)的攝入。掌握“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點。共享答案題A.性早熟B.生長激素缺乏C.Turner綜合征D.家族性矮身材E.先天性甲低[單選題]1.身材矮小，第二性征不發(fā)育，有頸蹼、肘外翻A.性早熟B.生長激素缺乏C.Turner綜合征D.家族性矮身材E.先天性甲低正確答案：C參考解析：掌握“Turner綜合征”知識點。共享答案題A.性早熟B.生長激素缺乏C.Turner綜合征D.家族性矮身材E.先天性甲低[單選題]2.皮膚粗糙，智力低下，身材矮小，軀干長，四肢短A.性早熟B.生長激素缺乏C.Turner綜合征D.家族性矮身材E.先天性甲低正確答案：E參考解析：掌握“Turner綜合征”知識點。共享答案題A.性早熟B.生長激素缺乏C.Turner綜合征D.家族性矮身材E.先天性甲低[單選題]3.皮膚白皙，智力正常，身材矮小，比例勻稱A.性早熟B.生長激素缺乏C.Turner綜合征D.家族性矮身材E.先天性甲低正確答案：B參考解析：掌握“Turner綜合征”知識點。共享答案題A.性早熟B.生長激素