人類遺傳病 自用

5.3人類遺傳病(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)一.人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全多指并指多指軟骨發(fā)育不全的患兒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時(shí)即可見其身體長(zhǎng)度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯。肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥白化病和苯丙酮尿癥病因酪氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶黑色素白化?。河捎诳刂评野彼崦傅幕虬l(fā)生突變，使機(jī)體不能合成黑色素．白化病和苯丙酮尿癥病因酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸白化?。河捎诳刂评野彼崦傅幕虬l(fā)生突變，使機(jī)體不能合成黑色素．苯丙酮尿癥：由于控制苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，使機(jī)體不能消耗苯丙氨酸，從而使苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，苯丙酮酸在體內(nèi)積累對(duì)機(jī)體有毒害作用，引起智力發(fā)育障礙，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也減少．1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病患兒該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（X、隱）單基因遺傳病B、X染色體上的隱性遺傳2.多基因遺傳病唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病冠心病多基因遺傳病唇裂無(wú)腦兒常見：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等3.染色體異常遺傳病常染色體：性染色體：貓叫綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬(wàn)盲人10.2萬(wàn)耳聾80.0萬(wàn)先天畸形140.9萬(wàn)原發(fā)性癲癇17.5萬(wàn)總數(shù)283.3萬(wàn)1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)遺傳病的危害遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)