性別決定及與性別有關(guān)的遺傳

第四章性別決定及與性別有關(guān)的遺傳p209本章要點(diǎn)4.1性別決定4.2伴性遺傳4.3從性遺傳和限性遺傳4.4

遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證明復(fù)習(xí)思考題T.H.Morgan1編輯ppt本章要點(diǎn)了解兩性動(dòng)物性別分化及遺傳和環(huán)境對(duì)動(dòng)物個(gè)體性別發(fā)育的影響；掌握性別決定理論及性別形成的機(jī)理；了解性別控制的研究方法和動(dòng)態(tài)，明確動(dòng)物性別控制的意義；掌握伴性遺傳的規(guī)律及其在動(dòng)物生產(chǎn)中的應(yīng)用。理解伴性遺傳、從性遺傳、限性性狀的概念；2編輯ppt4.1性別決定p2094.1.1動(dòng)物性別決定4.1.2植物性別決定4.1.3性別決定的劑量補(bǔ)償4.1.4激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響4.1.5性別控制4.1.6人類(lèi)性別畸形3編輯ppt4.1.1動(dòng)物性別決定4.1.1.1性染色體理論4.1.1.2遺傳平衡與性別決定4.1.1.3染色體組倍數(shù)與性別4.1.1.4H-Y抗原與性別P2134.1.1.5性別決定基因4編輯ppt●性染色體理論性別是由性染色體決定的(二倍體動(dòng)物)性染色體〔sex-chromosome)p209常染色體:其余各對(duì)染色體，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都根本相同，統(tǒng)稱(chēng)為常染色體〔autosome〕。異配性別含兩條異型性染色體的性別。同配性別含兩條同型性染色體的性別●性染色體類(lèi)型XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因5編輯ppt①XY型〔包括P210)♀：AA+XXA+XAA+XX♀A+X♂：AA+XYA+YAA+XY♂②X0型〔直翅目昆蟲(chóng)如蝗蟲(chóng)、蟋蟀、和蟑螂、花椒等〕♀：AA+XXA+XAA+XX♀A+X♂：AA+X0A+0AA+X0♂

配子下一代合子性染色體類(lèi)型6編輯ppt

③ZW型〔p210鳥(niǎo)類(lèi)等〕♀：AA+ZWA+WAA+ZW♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂④Z0型〔在鱗翅目昆蟲(chóng)中也有〕♀：AA+Z0A+0AA+Z0♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂⑤x、y和W三種性染色體(新月魚(yú)〕P211配子下一代合子7編輯ppt4.1.1.2遺傳平衡與性別決定

X染色體和常染色體組數(shù)的比值(性指數(shù))決定果蠅的性別〔Bridges1932提出)

雌雄8編輯ppt9編輯ppt后螠的性別決定：由生存的地點(diǎn)決定P218。蛙和某些爬行動(dòng)物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。

4.1.4.2外界環(huán)境條件的影響蝌蚪20℃發(fā)育蛙♀♂各半30℃發(fā)育蛙全♂蜥蜴26-27℃發(fā)育全♀29℃發(fā)育全♂31℃發(fā)育31-33℃發(fā)育♀♂各半全♀鱷魚(yú)＞33℃發(fā)育全♂＜28℃發(fā)育龜鱉28-32℃發(fā)育♀♂各半＞32℃發(fā)育全♀全♂如：10編輯ppt在膜翅目昆蟲(chóng)中的蜂和蟻的性別決定—由染色體倍數(shù)決定性別，由營(yíng)養(yǎng)條件決定職能雄性單倍體，雌性為二倍體。孤雌生殖蜜蜂婚配飛行最強(qiáng)壯的雄峰與蜂王交尾后死去蜂王獲得終生享用的精子產(chǎn)卵部分未受精卵受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王漿，21天發(fā)育工蜂吃5天蜂王漿16天發(fā)育蜂王幼蜂（2n=32）4.1.1.3染色體組倍數(shù)與性別11編輯ppt4.1.2植物性別決定4.1.2.1性染色體決定性別〔p214〕4.1.2.2兩對(duì)基因決定性別〔P215玉米〕4.1.2.3復(fù)等位基因決定性別〔噴瓜〕12編輯ppt4.1.2.2兩對(duì)基因決定性別一般都是雌雄同株的農(nóng)作物。如玉米雌花由顯性基因Ba控制雄花由顯性基因Ts控制13編輯ppt4.1.3性別決定的劑量補(bǔ)償巴氏小體(性染色質(zhì))——1949年Barr發(fā)現(xiàn)。由雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中失活的X染色體在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)〔染色質(zhì)高度螺旋化〕，形成直徑約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱(chēng)為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。劑量補(bǔ)償效應(yīng)〔dosagecompensationeffect〕——指具有兩份或兩份以上的基因量的個(gè)體與只有一份基因量的個(gè)體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。Lyon假說(shuō)〔Lyonhypothesis196114編輯pptLyon假說(shuō)〔Lyonhypothesis1961〕正常哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性。失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，有些父源X染色體失活，有些為母源失活。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。(人類(lèi)在胚胎發(fā)育16天時(shí))雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic)證據(jù)：玳瑁貓

15編輯ppt4.1.4激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響4.1.4.1激素的影響牛懷雌雄雙胎P217〔牛的胎盤(pán)是共同的〕性反轉(zhuǎn)——如母雞司晨公雞下蛋人類(lèi)中性反轉(zhuǎn)——46XX的男性〔局部Y染色體易位〕46XY〔局部Y缺失或基因突變〕的女性。4.1.4.2外界環(huán)境條件的影響不管激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成。4.1.4.3環(huán)境條件與植物性別分化P21816編輯ppt4.1.5性別控制

①精子別離法根據(jù)X、Y精子在某些物理化學(xué)性質(zhì)上的差異〔如外表抗原不同、質(zhì)量的差異、電荷的差異等〕，用物理或化學(xué)的方法將其分開(kāi)，再按人們的需要進(jìn)行人工授精，從而獲得所需要的個(gè)體。②控制受精與胚胎發(fā)育的條件研究發(fā)現(xiàn)，酸性環(huán)境有利于Y精子授精，而堿性環(huán)境有利于X精子授精；用雄激素處理早期XX型胚胎，使之發(fā)育為可育的XX型雄性個(gè)體，那么該個(gè)體只能產(chǎn)生X精子。17編輯ppt4.1.6人類(lèi)性別畸形先天性睪丸發(fā)育不全〔Klinefeltersyndrom〕：又叫葛萊佛德氏癥候群，患者是男性，但睪丸較小，精細(xì)管發(fā)育不全，無(wú)精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為44+XXY，有一個(gè)巴氏小體。先天性卵巢發(fā)育不全/卵巢退化癥〔Turner′ssyndrom〕：又叫杜納氏癥候群，患者是女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)；從外觀上看，身材矮小，肘外翻，頸部有翼狀贅片；先天性心臟病或智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為45X0或45XO與44+XX的嵌合體。18編輯ppt睪丸女性化(Testicularfeminingntiun)

：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內(nèi)有未下降的睪丸，能產(chǎn)生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒(méi)有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒(méi)有子宮和輸卵管，先天性閉經(jīng)。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因tfm。X+XtfM×X+YX+X+XtfmX+X+YXtfmY

(正常女性)(攜帶者女性)(正常男性)(患者)19編輯pptXYY體：超雄，外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力較高。生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，多數(shù)不育。染色體組型為44+XYY。多X女性：X染色體多至3條以上，又稱(chēng)超雌體。染色體組型為44+XXX或44+XXXX，體形正常，除智力較差和心理變態(tài)外，無(wú)其他病癥。有月經(jīng)、能生育，子女中個(gè)別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般均正常。多X男性：染色體組型為44+XXXY或44+XXXXY，表現(xiàn)男性，前者睪丸退化；后者智力發(fā)育不良，常常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，較小。20編輯ppt4.2伴性遺傳4.2.1伴性遺傳的概念4.2.2伴性遺傳現(xiàn)象4.2.3伴性遺傳的特點(diǎn)4.2.4伴性遺傳的應(yīng)用4.2.5Y染色體上的基因遺傳4.2.6伴性遺傳的意義21編輯ppt4.2.1伴性遺傳的概念不完全伴性基因——X與Y或Z與W染色體上有一局部是同源的，該局部的基因互為等位基因，稱(chēng)為～。它所控制的性狀的遺傳行為與常染色體遺傳相同。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因22編輯ppt全雄基因——位于Y染色體非同源局部的基因稱(chēng)為～。伴性基因——位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源局部的基因稱(chēng)為～。伴性遺傳——指伴性基因所控制性狀的遺傳行為。又叫性連鎖遺傳〔sex-linkedinheritance〕。具體說(shuō)來(lái)是指位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源局部的基因所控制性狀的遺傳行為稱(chēng)為。4.2.1伴性遺傳的概念23編輯ppt

4.2.2伴性遺傳現(xiàn)象

24編輯ppt

正交P紅♀(X+X+)×白♂(XwY)F1紅♀(X+Xw)

紅♂(X+Y)

反交P白♀(XwXw)×紅♂(X+Y)F1紅♀(X+Xw)

白♂(XwY)25編輯ppt4.2.3伴性遺傳的特點(diǎn)正反交結(jié)果不一致。假設(shè)配子同型的性別傳遞隱性伴性性狀，那么F1代表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。或者外公的性狀通過(guò)女兒在外孫上表現(xiàn)。出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象。26編輯ppt4.2.4伴性遺傳的應(yīng)用雞的伴性遺傳與自別雌雄根據(jù)伴性遺傳規(guī)律,選擇易區(qū)分的伴性性狀品系作母系進(jìn)行雜交,其后代可自別雄雌。

ZKW慢羽♀×ZkZk快羽♂P：ZBW蘆花♀×ZbZb非蘆花♂F1：ZBZb蘆花♂

ZbW非蘆花♀ZKZk慢羽♂

ZkW快羽♀蘆花性狀：

蘆花基因ZB＞非蘆花基因Zb羽毛生長(zhǎng)速度：慢羽基因ZK＞快羽基因Zk如：雞27編輯ppt人類(lèi)伴性遺傳與疾病分析〔2000多種〕人類(lèi)血友病的遺傳〔A型85%、B型P221〕例：英國(guó)維多利亞女王正?；騒+＞血友病基因XhX+Xh×X+YX+X+，X+Xh和X+Y，XhYX+X+×XhYX+Xh和X+YXhXh×X+YX+Xh和XhY人類(lèi)紅綠色盲的遺傳正常基因X+＞色盲基因Xb為什么伴性遺傳病男性患者遠(yuǎn)高于女性患者？28編輯ppt4.2.6伴性遺傳的意義理論意義為基因位于染色體上提供了直接證據(jù)，穩(wěn)固了遺傳的染色體理論。實(shí)踐意義根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，可以預(yù)防某些伴性遺傳疾??；利用伴性遺傳規(guī)律來(lái)指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐，如雞的自別雄雌。29編輯ppt4.3從性遺傳和限性遺傳4.3.1從性遺傳從性遺傳：因?yàn)榭刂茝男孕誀畹幕蛭挥诔Ｈ旧w上，所以正反交結(jié)果相同，由于內(nèi)分泌等因素的影響，其性狀只在一種性別中表現(xiàn)，或者在一種性別為顯性，另一性別為隱性，即基因在不同的性別中表達(dá)不同。這種遺傳現(xiàn)象稱(chēng)從性遺傳。從性遺傳現(xiàn)象：例如1人類(lèi)頭發(fā)的早禿

bb♂♀禿發(fā)

Bb♂禿發(fā)♀正常

BB♂♀正常30編輯ppt

P1：有角羊♀♂（HH）×♂♀(hh)無(wú)角羊F1：♀無(wú)角♂有角HhF2：HH2Hhhh♀♂都有角♀無(wú)角♂有角♀♂均無(wú)角

從雜交結(jié)果看，F(xiàn)1代雄性有角而雌性無(wú)角；F2代♂中有角∶無(wú)角=3∶1，♀中有角∶無(wú)角=1∶3。例2綿羊角的遺傳31編輯ppt限性遺傳〔sex-limitedtraits〕：指只在某一種性別表現(xiàn)的性狀，控制此類(lèi)性狀的基因多數(shù)位于常染色體上，也有少局部位于性染色體上?；蛟趦煞N性別中都存在，但性狀只在一種性別中表現(xiàn)，限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)。限性遺傳現(xiàn)象例如1：子宮陰道積水基因在常染色體上，但只在女性表達(dá)例如2毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性表達(dá)。又稱(chēng)為限雄遺傳。4.3.2限性遺傳32編輯ppt4.4遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證明1903年Stton和Boveri提出染色體假說(shuō)——遺傳因子在染色體上1910年摩爾根把白眼基因定位在X染色體上。1916年摩爾根的學(xué)生Bridges所發(fā)現(xiàn)的果蠅X染色體不分開(kāi)現(xiàn)象直接證明了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。

4.4.1實(shí)驗(yàn)

4.4.2實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析

4.4.3實(shí)驗(yàn)結(jié)果細(xì)胞學(xué)驗(yàn)證33編輯ppt4.4.1實(shí)驗(yàn)

XwXw♀×X+Y♂XwX+♀XwY♂紅眼♂白眼♀×

X+Y♂〔不育〕紅眼♀

白眼♂紅眼♂白眼♀

〔可育〕正常(初級(jí)例外1/2000)92%正常4%次級(jí)例外白眼雌蠅與紅眼雄蠅交配，子代出現(xiàn)小數(shù)例外個(gè)體(初級(jí)例外)，它們是偏母的白眼雌蠅和偏父的紅眼雄蠅。初級(jí)例外的白眼雌蠅與正常紅蠅交配,子代又出現(xiàn)例外-次級(jí)例外34編輯ppt4.4.2實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析

Bridges假定：極小數(shù)初級(jí)卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不正常，一對(duì)X染色體在減Ⅰ后期時(shí)不分向兩極，而是進(jìn)入同一極或全部進(jìn)入次級(jí)卵母細(xì)胞，這樣就得到兩個(gè)X的卵細(xì)胞；或全部進(jìn)入第一極體，這樣就得到?jīng)]有X的卵細(xì)胞。這種現(xiàn)象叫做X染色體不分開(kāi)。

Y染色體對(duì)果蠅的性別不起作用，Y染色體只在雄蠅中與精子的發(fā)生有關(guān)，因?yàn)閅染色體上帶有精子生成的基因，所以無(wú)Y的雄蠅是不育的。

35編輯ppt♂♀X+YXwXw(X染色體不分開(kāi))X+XwXw（♀死）XwXwY（白眼♀）OX+O（紅眼♂）

不育YO（死）產(chǎn)生初級(jí)例外個(gè)體：偏母的白眼雌蠅和偏父的紅眼雄蠅。初級(jí)例外個(gè)體的生成過(guò)程36編輯ppt白眼雌蠅XXY在減數(shù)分裂時(shí)的別離方式第一種XX配對(duì)