性別決定及與性別有關(guān)的遺傳

第四章性別決定及與性別有關(guān)的遺傳p209本章要點(diǎn)4.1性別決定4.2伴性遺傳4.3從性遺傳和限性遺傳4.4

遺傳的染色體學(xué)說的直接證明復(fù)習(xí)思考題T.H.Morgan1編輯ppt本章要點(diǎn)了解兩性動物性別分化及遺傳和環(huán)境對動物個體性別發(fā)育的影響；掌握性別決定理論及性別形成的機(jī)理；了解性別控制的研究方法和動態(tài)，明確動物性別控制的意義；掌握伴性遺傳的規(guī)律及其在動物生產(chǎn)中的應(yīng)用。理解伴性遺傳、從性遺傳、限性性狀的概念；2編輯ppt4.1性別決定p2094.1.1動物性別決定4.1.2植物性別決定4.1.3性別決定的劑量補(bǔ)償4.1.4激素和環(huán)境條件對性別分化的影響4.1.5性別控制4.1.6人類性別畸形3編輯ppt4.1.1動物性別決定4.1.1.1性染色體理論4.1.1.2遺傳平衡與性別決定4.1.1.3染色體組倍數(shù)與性別4.1.1.4H-Y抗原與性別P2134.1.1.5性別決定基因4編輯ppt●性染色體理論性別是由性染色體決定的(二倍體動物)性染色體〔sex-chromosome)p209常染色體:其余各對染色體，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都根本相同，統(tǒng)稱為常染色體〔autosome〕。異配性別含兩條異型性染色體的性別。同配性別含兩條同型性染色體的性別●性染色體類型XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因5編輯ppt①XY型〔包括P210)♀：AA+XXA+XAA+XX♀A+X♂：AA+XYA+YAA+XY♂②X0型〔直翅目昆蟲如蝗蟲、蟋蟀、和蟑螂、花椒等〕♀：AA+XXA+XAA+XX♀A+X♂：AA+X0A+0AA+X0♂

配子下一代合子性染色體類型6編輯ppt

③ZW型〔p210鳥類等〕♀：AA+ZWA+WAA+ZW♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂④Z0型〔在鱗翅目昆蟲中也有〕♀：AA+Z0A+0AA+Z0♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂⑤x、y和W三種性染色體(新月魚〕P211配子下一代合子7編輯ppt4.1.1.2遺傳平衡與性別決定

X染色體和常染色體組數(shù)的比值(性指數(shù))決定果蠅的性別〔Bridges1932提出)

雌雄8編輯ppt9編輯ppt后螠的性別決定：由生存的地點(diǎn)決定P218。蛙和某些爬行動物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。

4.1.4.2外界環(huán)境條件的影響蝌蚪20℃發(fā)育蛙♀♂各半30℃發(fā)育蛙全♂蜥蜴26-27℃發(fā)育全♀29℃發(fā)育全♂31℃發(fā)育31-33℃發(fā)育♀♂各半全♀鱷魚＞33℃發(fā)育全♂＜28℃發(fā)育龜鱉28-32℃發(fā)育♀♂各半＞32℃發(fā)育全♀全♂如：10編輯ppt在膜翅目昆蟲中的蜂和蟻的性別決定—由染色體倍數(shù)決定性別，由營養(yǎng)條件決定職能雄性單倍體，雌性為二倍體。孤雌生殖蜜蜂婚配飛行最強(qiáng)壯的雄峰與蜂王交尾后死去蜂王獲得終生享用的精子產(chǎn)卵部分未受精卵受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王漿，21天發(fā)育工蜂吃5天蜂王漿16天發(fā)育蜂王幼蜂（2n=32）4.1.1.3染色體組倍數(shù)與性別11編輯ppt4.1.2植物性別決定4.1.2.1性染色體決定性別〔p214〕4.1.2.2兩對基因決定性別〔P215玉米〕4.1.2.3復(fù)等位基因決定性別〔噴瓜〕12編輯ppt4.1.2.2兩對基因決定性別一般都是雌雄同株的農(nóng)作物。如玉米雌花由顯性基因Ba控制雄花由顯性基因Ts控制13編輯ppt4.1.3性別決定的劑量補(bǔ)償巴氏小體(性染色質(zhì))——1949年Barr發(fā)現(xiàn)。由雌性哺乳動物體細(xì)胞中失活的X染色體在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)〔染色質(zhì)高度螺旋化〕，形成直徑約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。劑量補(bǔ)償效應(yīng)〔dosagecompensationeffect〕——指具有兩份或兩份以上的基因量的個體與只有一份基因量的個體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。Lyon假說〔Lyonhypothesis196114編輯pptLyon假說〔Lyonhypothesis1961〕正常哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動物的體細(xì)胞中，有些父源X染色體失活，有些為母源失活。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。(人類在胚胎發(fā)育16天時)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic)證據(jù)：玳瑁貓

15編輯ppt4.1.4激素和環(huán)境條件對性別分化的影響4.1.4.1激素的影響牛懷雌雄雙胎P217〔牛的胎盤是共同的〕性反轉(zhuǎn)——如母雞司晨公雞下蛋人類中性反轉(zhuǎn)——46XX的男性〔局部Y染色體易位〕46XY〔局部Y缺失或基因突變〕的女性。4.1.4.2外界環(huán)境條件的影響不管激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成。4.1.4.3環(huán)境條件與植物性別分化P21816編輯ppt4.1.5性別控制

①精子別離法根據(jù)X、Y精子在某些物理化學(xué)性質(zhì)上的差異〔如外表抗原不同、質(zhì)量的差異、電荷的差異等〕，用物理或化學(xué)的方法將其分開，再按人們的需要進(jìn)行人工授精，從而獲得所需要的個體。②控制受精與胚胎發(fā)育的條件研究發(fā)現(xiàn)，酸性環(huán)境有利于Y精子授精，而堿性環(huán)境有利于X精子授精；用雄激素處理早期XX型胚胎，使之發(fā)育為可育的XX型雄性個體，那么該個體只能產(chǎn)生X精子。17編輯ppt4.1.6人類性別畸形先天性睪丸發(fā)育不全〔Klinefeltersyndrom〕：又叫葛萊佛德氏癥候群，患者是男性，但睪丸較小，精細(xì)管發(fā)育不全，無精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為44+XXY，有一個巴氏小體。先天性卵巢發(fā)育不全/卵巢退化癥〔Turner′ssyndrom〕：又叫杜納氏癥候群，患者是女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)；從外觀上看，身材矮小，肘外翻，頸部有翼狀贅片；先天性心臟病或智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為45X0或45XO與44+XX的嵌合體。18編輯ppt睪丸女性化(Testicularfeminingntiun)

：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內(nèi)有未下降的睪丸，能產(chǎn)生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒有子宮和輸卵管，先天性閉經(jīng)。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因tfm。X+XtfM×X+YX+X+XtfmX+X+YXtfmY

(正常女性)(攜帶者女性)(正常男性)(患者)19編輯pptXYY體：超雄，外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力較高。生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，多數(shù)不育。染色體組型為44+XYY。多X女性：X染色體多至3條以上，又稱超雌體。染色體組型為44+XXX或44+XXXX，體形正常，除智力較差和心理變態(tài)外，無其他病癥。有月經(jīng)、能生育，子女中個別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般均正常。多X男性：染色體組型為44+XXXY或44+XXXXY，表現(xiàn)男性，前者睪丸退化；后者智力發(fā)育不良，常常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，較小。20編輯ppt4.2伴性遺傳4.2.1伴性遺傳的概念4.2.2伴性遺傳現(xiàn)象4.2.3伴性遺傳的特點(diǎn)4.2.4伴性遺傳的應(yīng)用4.2.5Y染色體上的基因遺傳4.2.6伴性遺傳的意義21編輯ppt4.2.1伴性遺傳的概念不完全伴性基因——X與Y或Z與W染色體上有一局部是同源的，該局部的基因互為等位基因，稱為～。它所控制的性狀的遺傳行為與常染色體遺傳相同。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因22編輯ppt全雄基因——位于Y染色體非同源局部的基因稱為～。伴性基因——位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源局部的基因稱為～。伴性遺傳——指伴性基因所控制性狀的遺傳行為。又叫性連鎖遺傳〔sex-linkedinheritance〕。具體說來是指位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源局部的基因所控制性狀的遺傳行為稱為。4.2.1伴性遺傳的概念23編輯ppt

4.2.2伴性遺傳現(xiàn)象

24編輯ppt

正交P紅♀(X+X+)×白♂(XwY)F1紅♀(X+Xw)

紅♂(X+Y)

反交P白♀(XwXw)×紅♂(X+Y)F1紅♀(X+Xw)

白♂(XwY)25編輯ppt4.2.3伴性遺傳的特點(diǎn)正反交結(jié)果不一致。假設(shè)配子同型的性別傳遞隱性伴性性狀，那么F1代表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子?；蛘咄夤男誀钔ㄟ^女兒在外孫上表現(xiàn)。出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象。26編輯ppt4.2.4伴性遺傳的應(yīng)用雞的伴性遺傳與自別雌雄根據(jù)伴性遺傳規(guī)律,選擇易區(qū)分的伴性性狀品系作母系進(jìn)行雜交,其后代可自別雄雌。

ZKW慢羽♀×ZkZk快羽♂P：ZBW蘆花♀×ZbZb非蘆花♂F1：ZBZb蘆花♂

ZbW非蘆花♀ZKZk慢羽♂

ZkW快羽♀蘆花性狀：

蘆花基因ZB＞非蘆花基因Zb羽毛生長速度：慢羽基因ZK＞快羽基因Zk如：雞27編輯ppt人類伴性遺傳與疾病分析〔2000多種〕人類血友病的遺傳〔A型85%、B型P221〕例：英國維多利亞女王正?；騒+＞血友病基因XhX+Xh×X+YX+X+，X+Xh和X+Y，XhYX+X+×XhYX+Xh和X+YXhXh×X+YX+Xh和XhY人類紅綠色盲的遺傳正?；騒+＞色盲基因Xb為什么伴性遺傳病男性患者遠(yuǎn)高于女性患者？28編輯ppt4.2.6伴性遺傳的意義理論意義為基因位于染色體上提供了直接證據(jù)，穩(wěn)固了遺傳的染色體理論。實(shí)踐意義根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，可以預(yù)防某些伴性遺傳疾?。焕冒樾赃z傳規(guī)律來指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐，如雞的自別雄雌。29編輯ppt4.3從性遺傳和限性遺傳4.3.1從性遺傳從性遺傳：因?yàn)榭刂茝男孕誀畹幕蛭挥诔Ｈ旧w上，所以正反交結(jié)果相同，由于內(nèi)分泌等因素的影響，其性狀只在一種性別中表現(xiàn)，或者在一種性別為顯性，另一性別為隱性，即基因在不同的性別中表達(dá)不同。這種遺傳現(xiàn)象稱從性遺傳。從性遺傳現(xiàn)象：例如1人類頭發(fā)的早禿

bb♂♀禿發(fā)

Bb♂禿發(fā)♀正常

BB♂♀正常30編輯ppt

P1：有角羊♀♂（HH）×♂♀(hh)無角羊F1：♀無角♂有角HhF2：HH2Hhhh♀♂都有角♀無角♂有角♀♂均無角

從雜交結(jié)果看，F(xiàn)1代雄性有角而雌性無角；F2代♂中有角∶無角=3∶1，♀中有角∶無角=1∶3。例2綿羊角的遺傳31編輯ppt限性遺傳〔sex-limitedtraits〕：指只在某一種性別表現(xiàn)的性狀，控制此類性狀的基因多數(shù)位于常染色體上，也有少局部位于性染色體上?；蛟趦煞N性別中都存在，但性狀只在一種性別中表現(xiàn)，限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)。限性遺傳現(xiàn)象例如1：子宮陰道積水基因在常染色體上，但只在女性表達(dá)例如2毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性表達(dá)。又稱為限雄遺傳。4.3.2限性遺傳32編輯ppt4.4遺傳的染色體學(xué)說的直接證明1903年Stton和Boveri提出染色體假說——遺傳因子在染色體上1910年摩爾根把白眼基因定位在X染色體上。1916年摩爾根的學(xué)生Bridges所發(fā)現(xiàn)的果蠅X染色體不分開現(xiàn)象直接證明了遺傳的染色體學(xué)說。

4.4.1實(shí)驗(yàn)

4.4.2實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析

4.4.3實(shí)驗(yàn)結(jié)果細(xì)胞學(xué)驗(yàn)證33編輯ppt4.4.1實(shí)驗(yàn)

XwXw♀×X+Y♂XwX+♀XwY♂紅眼♂白眼♀×

X+Y♂〔不育〕紅眼♀

白眼♂紅眼♂白眼♀

〔可育〕正常(初級例外1/2000)92%正常4%次級例外白眼雌蠅與紅眼雄蠅交配，子代出現(xiàn)小數(shù)例外個體(初級例外)，它們是偏母的白眼雌蠅和偏父的紅眼雄蠅。初級例外的白眼雌蠅與正常紅蠅交配,子代又出現(xiàn)例外-次級例外34編輯ppt4.4.2實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析

Bridges假定：極小數(shù)初級卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不正常，一對X染色體在減Ⅰ后期時不分向兩極，而是進(jìn)入同一極或全部進(jìn)入次級卵母細(xì)胞，這樣就得到兩個X的卵細(xì)胞；或全部進(jìn)入第一極體，這樣就得到?jīng)]有X的卵細(xì)胞。這種現(xiàn)象叫做X染色體不分開。

Y染色體對果蠅的性別不起作用，Y染色體只在雄蠅中與精子的發(fā)生有關(guān)，因?yàn)閅染色體上帶有精子生成的基因，所以無Y的雄蠅是不育的。

35編輯ppt♂♀X+YXwXw(X染色體不分開)X+XwXw（♀死）XwXwY（白眼♀）OX+O（紅眼♂）

不育YO（死）產(chǎn)生初級例外個體：偏母的白眼雌蠅和偏父的紅眼雄蠅。初級例外個體的生成過程36編輯ppt白眼雌蠅XXY在減數(shù)分裂時的別離方式第一種XX配對