遺傳病和人類健康課件02

小測試你能否看出里面的圖形或數(shù)字？第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！認識幾種常見的遺傳病唇裂手術(shù)前手術(shù)后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。白化病白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕猓种付檀?，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等?？咕S生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。多指并指它們?nèi)绾螢樯鐣?chuàng)造更多的的財富？他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？一、什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳病的概念（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進行性肌營養(yǎng)不良討論——單基因?。?、在一對常染色體中含有這樣一對基因：A為致病基因、a為正?；?。請問含有以下基因型的人表型如何：AA________Aa________aa_________

2、在一對常染色體中含有這樣一對基因：b為致病基因B為正常基因。請問含有以下基因型的人表型如何：BB________Bb_______bb________患病患病正常正常正常患病討論：

如果一個致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系？是男的容易患病還是女的容易患?。?/p>

如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？單基因病遺傳規(guī)律1．致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2．致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩校ㄓ胁〉母改笗鲇胁〉暮⒆樱╇[性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有（無病的父母也會生出有病的孩子）（二）多基因遺傳病：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1．我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上2．遺傳病的危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。達爾文達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解，

科學(xué)家的悲劇閱讀課本P115小資料思考:

1．人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2．摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。三、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

為什么要禁止近親結(jié)婚?因為血緣關(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴重又收養(yǎng)一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情深意篤，長大后兄妹準備結(jié)婚。你認為他們是近親結(jié)婚嗎？他們的婚姻符合婚姻法嗎？討論：四、防治遺傳病的措施1．禁止近親結(jié)婚：２．遺傳咨詢：３．提倡“適齡生育”：４．產(chǎn)前診斷提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率

假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？案例分析產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)

——終止妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預(yù)工程”

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢課后閱讀：

白癡皇帝

——晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果

司馬衷（259—306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的?！被莸鬯贫嵌攸c點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多。惠帝知道后問大臣：“好端端的人為什么會餓死？”大臣說：“沒糧食吃?！被莸酆鋈混`機一動，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點肉糜呢？”西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。歐洲的祖母——維多利亞女王的悲劇

要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴重出血?！蚁嫡{(diào)查廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。