高中考試生物特訓(xùn)練習(xí)含答案-人類遺傳病

課時(shí)規(guī)范練23人類遺傳病一、基礎(chǔ)練1.(2020山東威海期末)人類遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。下列與人類遺傳病相關(guān)的說法,錯(cuò)誤的是()A.通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)可判斷某人是否為鐮狀細(xì)胞貧血患者B.貓叫綜合征患者發(fā)病的根本原因是染色體數(shù)目變異C.抗維生素D佝僂病男性患者的女兒一定患該病D.經(jīng)骨髓移植治愈的白血病患者,其體內(nèi)部分細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變2.國家放開“二胎政策”后,生育二胎成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二胎的準(zhǔn)父母們都期望再生育一個(gè)健康的無遺傳疾病的“二寶”。下列敘述正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病C.B超檢查可用來確定胎兒是否患有21三體綜合征D.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷3.(2021四川新津中學(xué)月考)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A.該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶,導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表型4.MELAS綜合征又稱線粒體腦肌病伴乳酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征,與線粒體DNA缺陷有關(guān),是常見的遺傳性線粒體疾病。乳酸性酸中毒是由乳酸濃度的增加而導(dǎo)致血液pH下降和緩沖能力降低。在MELAS患者的細(xì)胞中,異常的線粒體不能代謝利用丙酮酸,導(dǎo)致大量丙酮酸生成乳酸,使乳酸在血液等處中累積。下列相關(guān)敘述正確的是()A.該遺傳病在遺傳過程中遵循基因的分離定律B.正常人的線粒體基因可以指導(dǎo)相關(guān)蛋白質(zhì)的合成,因此線粒體不受細(xì)胞核的控制C.該遺傳病的男女患者都可以把致病基因傳給后代D.若將女性患者的卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)替換成健康女性的卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì),則可避免子代患病5.下列各遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是()A.多指B.先天性聾啞C.冠心病D.貓叫綜合征6.一對表型正常的夫婦,生了一個(gè)既患紅綠色盲,性染色體又異常(XYY)的患兒,從根本上說,紅綠色盲的病因與父母中的哪一方有關(guān)及性染色體異常的病因發(fā)生的時(shí)期分別是()A.與母親有關(guān),減數(shù)分裂ⅡB.與父親有關(guān),減數(shù)分裂ⅠC.與父母親都有關(guān),受精作用D.與母親有關(guān),減數(shù)分裂Ⅰ7.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是()A.患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式8.(2019江蘇)人鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變造成的,血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.該突變改變了DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變C.在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂()D.該病不屬于染色體異常遺傳病9.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請根據(jù)題意回答問題。(1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應(yīng)的基因型。甲夫婦:、。乙夫婦:、。(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生,你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是甲夫婦后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為%;乙夫婦后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為%。優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為②這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)孩,乙夫婦最好生一個(gè)孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、和。二、提升練1.小芳(女)患有某種單基因遺傳病,下表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病情況調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析正確的是()家系成員患病正常外祖父外祖母表弟(舅舅父親母親弟弟舅舅舅母的孩子)√√√√√√√√A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.小芳母親是雜合子的概率是1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為0D.小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率為12.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),正確的是()選項(xiàng)夫妻基因型遺傳病遺傳方式優(yōu)生指導(dǎo)抗維生素伴X染色體顯性遺傳病選擇生男孩ABXaXa×XAYXbXb×XBYD佝僂病伴X染色體隱紅綠色盲癥選擇生女孩性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病選擇生女孩CD白化病并指癥Aa×AaTt×tt產(chǎn)前基因診斷3.如圖1所示,甲、乙兩個(gè)家族中的遺傳病(稱作甲病、乙病)均由一對等位基因控制(分別用A/a、B/b表示),兩個(gè)家族中的致病基因均可單獨(dú)致病,Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有對方家族的致病基因。據(jù)圖分析(不考慮突變和基因重組)正確的是()A.乙病的致病基因位于常染色體上B.若Ⅰ-1不攜帶甲病的致病基因,則甲病的致病基因一定位于X染色體上C.若甲、乙兩種致病基因位于一對同源染色體上,則Ⅲ-1相應(yīng)染色體上的基因位置為圖2中②所示D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子,為預(yù)防甲、乙兩種遺傳病的發(fā)生,需要做產(chǎn)前診斷4.(2020山東高三模擬)人類β-地中海貧血癥是一種由β-珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病,該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對的替換,導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是()A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置B.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)的缺失所致C.乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變D.通過染色體檢查不能診斷該病攜帶者和患者5.有一對表現(xiàn)正常的夫妻(Ⅲ-11、Ⅲ-12),丈夫的家族中有人患甲遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示),他的祖父和祖母是近親結(jié)婚;妻子的家族中有人患乙遺傳病(相關(guān)基因用B、b表示),她有一個(gè)年齡相差不多且患21三體綜合征的舅舅。已知該對夫妻均不帶有對方家族的致病基因,兩個(gè)家族的系譜圖如下圖所示。請回答下列相關(guān)問題。(1)甲病是遺傳病,乙病是遺傳病。(填染色體類型及顯隱性)(2)丈夫的基因型是,妻子的基因型是。(3)該對夫妻再生一個(gè)女孩患病的概率是,生出患病男孩的概率是。(4)21三體綜合征可能是由染色體組成為受精后發(fā)育而來的。課時(shí)規(guī)范練23人類遺傳病一、基礎(chǔ)練1.B鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀,而細(xì)胞形態(tài)可以在顯微鏡下觀察到,因此通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)可判斷某個(gè)體是否患鐮狀細(xì)胞貧血,A項(xiàng)正確;貓叫綜合征患者發(fā)病的根本原因是染色體結(jié)構(gòu)變異,B項(xiàng)錯(cuò)誤;抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,該病的男性患者的女兒一定患病,C項(xiàng)正確;經(jīng)骨髓移植治愈的白血病患者,其體內(nèi)部分細(xì)胞(如血細(xì)胞)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,D項(xiàng)正確。2.D遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;羊水檢查可確定胎兒是否患有21三體綜合征,C項(xiàng)錯(cuò)誤;人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,D項(xiàng)正確。3.D該病是常染色體隱性遺傳病,所以在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方,A項(xiàng)錯(cuò)誤;患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸而轉(zhuǎn)化成了苯丙酮酸進(jìn)而患苯丙酮尿癥,B項(xiàng)錯(cuò)誤;該病是單基因遺傳病,不能通過染色體檢查確定患者,C項(xiàng)錯(cuò)誤;減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表型,D項(xiàng)正確。4.D基因的分離定律適用的是核基因遺傳,而該遺傳病是線粒體DNA缺陷,A項(xiàng)錯(cuò)誤;正常人的線粒體基因可以指導(dǎo)相關(guān)蛋白質(zhì)的合成,但線粒體為半自主性細(xì)胞器,也受細(xì)胞核的控制,B項(xiàng)錯(cuò)誤;該遺傳病為細(xì)胞質(zhì)遺傳,女患者可以把致病基因傳給后代,而男患者一般不會將致病基因傳遞給子代,C項(xiàng)錯(cuò)誤;女性患者的線粒體缺陷,若將其卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)替換成健康女性的卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì),則可避免子代患病,D項(xiàng)正確。5.D多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳病;冠心病屬于多基因遺傳病;貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的,屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。.A依題意,患紅綠色盲(用B、b表示)孩子的基因型為XbYY,表現(xiàn)正常的夫婦的基因6型是XBXb和XBY,由此可推出該患兒是由母親產(chǎn)生的含Xb的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含YY的精子受精所形成的受精卵發(fā)育而成的,所以該患兒的致病基因來自母親,兩條Y染色體來自父親;正常情況下,父親的精原細(xì)胞中只含有一條Y染色體,經(jīng)減數(shù)分裂所形成的精子中也只含有一條Y染色體,若精子中出現(xiàn)兩條Y染色體,說明精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ過程中出現(xiàn)異常,著絲粒分裂后所形成的兩條Y染色體沒有正常分離。7.B白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病,患病概率不存在性別的差異,所以不能通過選擇性別排除后代患病;產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進(jìn)行檢測診斷,以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病;羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段;遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史,對是否患某種遺傳病作出診斷。8.A鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白基因結(jié)構(gòu)中T—A堿基對被替換成A—T堿基對,突變前后基因中A—T堿基對和C—G堿基對的數(shù)目均不變,因此氫鍵數(shù)目不變,A項(xiàng)錯(cuò)誤;血紅蛋白基因突變導(dǎo)致編碼的β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,從而引起血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,B項(xiàng)正確;突變后的紅細(xì)胞呈鐮刀型,容易破裂,使人患溶血性貧血,C項(xiàng)正確;鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病,不屬于染色體異常遺傳病,D項(xiàng)正確。9.答案:(1)XAY?XaXa?XBY?XBXB或XBXb?(2)①50?12.5?②男?女?(3)羊水檢查?B超檢查解析:(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常,不含有致病基因,基因型為XaXa。乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟為血友病患者,所以女方有可能攜帶該致病基因,基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒,而一定不會傳給兒子,所以后代患病率為50%。乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2,攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子(XbY)的概率為1/4,所以后代患病的概率為1/8,即12.5%,通過上面分析,建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段主要有羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和B超檢查。二、提升練1.CD將表中的信息轉(zhuǎn)換為遺傳系譜圖,然后根據(jù)系譜圖分析判斷,該致病基因?yàn)轱@性基因,但該基因位于何種染色體上不能肯定;顯性遺傳病患者細(xì)胞中至少含有一個(gè)顯性致病基因,不患該病的個(gè)體細(xì)胞中無該致病基因,由此推測小芳母親一定是雜合子;小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為0;因小芳弟弟和其表弟都正常,故二者基因型相同的概率為1。2.ABD因?yàn)榭咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,所以夫妻基因型為XaXa×XAY時(shí),后代中女兒全為患者,而兒子全部正常,因此選擇生男孩。紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病,夫妻基因型為XbXb×XBY時(shí),后代中兒子全為患者,而女兒為攜帶者,表現(xiàn)全部正常,因此選擇生女兒。白化病是常染色體隱性遺傳病,當(dāng)夫妻基因型為Aa×Aa時(shí),后代中兒子、女兒的患病概率均為25%。并指癥是常染色體顯性遺傳病,當(dāng)夫妻基因型為Tt×tt時(shí),后代中兒子與女兒的患病率各為50%,可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常。3.ABC圖中Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生了一個(gè)患病的兒子Ⅱ-2,說明甲病為隱性遺傳病,既可能位于常染色體上,也可能位于X染色體上,圖中Ⅰ-3和Ⅰ-4表現(xiàn)正常,生了一個(gè)患病的兒子Ⅱ-6和患病女兒Ⅱ-3,說明乙病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)正確;若Ⅰ-1不攜帶甲病的致病基因,Ⅱ-2的致病基因只來自Ⅰ-2,則甲病的致病基因一定位于X染色體上,B項(xiàng)正確;若甲、乙兩種致病基因位于一對同源染色體上,而Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有對方家族的致病基因,所以Ⅱ-2基因型為aaBB,Ⅱ-3基因型為AAbb,則Ⅲ-1相應(yīng)染色體上的基因位置為圖2中②所示,C項(xiàng)正確;兩種病均為隱性遺傳病且乙病不是伴X染色體遺傳病,Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有對方家族的致病基因,若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子,應(yīng)該均為正常,不需要做產(chǎn)前診斷,D項(xiàng)錯(cuò)誤。.AD由于基因突變形成的都是等位基因,因此控制甲、乙患者貧血癥的基因在同源染4色體的相同位置上,A項(xiàng)正確;甲患者的珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失,說明甲患者珠蛋白β鏈氨