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高中生物必修二人類(lèi)遺傳病答案問(wèn)題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn),如果向ob基因突變(該基因無(wú)法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素,則小鼠食量減少、體重下降?!居懻摗?.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?【提示】人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。2.有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的疾病都是基因病”,你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀(guān)點(diǎn)嗎?【提示】這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀(guān)點(diǎn),因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō),性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果,因此,這種觀(guān)點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化。人類(lèi)的疾病有的是遺傳病,如白化病、紅綠色盲等,是由基因引起的疾??;有的與基因無(wú)關(guān),如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等,就不是基因病。探究與實(shí)踐【討論】1.你們所調(diào)查的遺傳病是否表現(xiàn)出家族遺傳傾向?【答案】略。2.你們能否判斷出被調(diào)查的這幾種遺傳病是顯性的,還是隱性的?【答案】略。3.有關(guān)資料表明,我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為2%;紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%,女性發(fā)病率為0.67%。你計(jì)算的發(fā)病率是否接近上述數(shù)據(jù)?如果不符,請(qǐng)分析原因?!咎崾尽繉?duì)于某種遺傳病,如果計(jì)算的發(fā)病率和我國(guó)人群中的發(fā)病率不一致,原因有多種,可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差,也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異,等等。思考與討論1.人們利用基因檢測(cè)已經(jīng)開(kāi)發(fā)出不少治療疾病的藥物,設(shè)想一下,當(dāng)人類(lèi)對(duì)一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后,是否可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物?請(qǐng)談一談基因檢測(cè)的其他益處?!敬鸢浮靠梢蚤_(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。除了教材第95頁(yè)講述的基因檢測(cè)的益處,基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后,對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè),以便及時(shí)修正治療方案;知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類(lèi)型,及早確定治療方案;結(jié)合臨床數(shù)據(jù),獲得藥物使用禁忌的信息;獲得人類(lèi)疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù),等等。2.有人說(shuō)基因檢測(cè)就是基因體檢,可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí),其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外,其他人有權(quán)知道這一信息嗎?【答案】從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看,除醫(yī)生和家人外,其他人沒(méi)有權(quán)利知道這一信息。3.兩位戀人即將結(jié)婚,其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告,想了解對(duì)方的基因狀況,判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎?怎樣處理比較好?【答案】有一定的合理性,讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況,在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是,如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚,就違背了婚姻是建立在愛(ài)情基礎(chǔ)上的原則,是不可取的。練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測(cè)1.人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān),判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳病。(×)(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。(×)(3)通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè),可以完全避免遺傳病的發(fā)生。(×)2.預(yù)防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述,正確的是(C)A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病二、拓展應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病,那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化???如果你是一位遺傳咨詢(xún)師,你將如何向她提供咨詢(xún)?【答案】由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因,可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知,其弟弟的基因型為aa,推測(cè)其父母的基因型為Aa,則該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa。因此,該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者,應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論?【答案】從圖中可以得出的結(jié)論是:唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān),隨著母親生育年齡的增大,子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高,說(shuō)明子女患唐氏綜合征的概率增加;母親超過(guò)40歲后生育,子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。(2)從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因?!咎崾尽刻剖暇C合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中,如果由于某種原因,減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精(卵)母細(xì)胞,再經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅱ,就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞;如果減數(shù)分裂I正常,減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂,形成了兩條21號(hào)染色體,但沒(méi)有分別移向細(xì)胞的兩極,而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞,這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體,其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子(含23條染色體,其中21號(hào)染色體是1條)與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí),則該受精卵含47條染色體,其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。(3)我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定,35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么?有哪些社會(huì)意義?【答案】當(dāng)母親的生育年齡超過(guò)35歲時(shí),子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增加,因此,對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病,可以避免遺傳病患兒的出生。我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可以有效地提高人口質(zhì)量,保障優(yōu)生優(yōu)育;同時(shí),這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。3.有人說(shuō),“人類(lèi)的基因都是平等的,沒(méi)有正?;蚝彤惓;蛑?,也沒(méi)有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔(dān)了或多或少的痛苦,但維持了人類(lèi)基因的多樣性,并在研究相關(guān)基因的功能方面作出了貢獻(xiàn)?!蹦阏J(rèn)同這一觀(guān)點(diǎn)嗎?這對(duì)你從基因的視角看待生命、尊重和關(guān)愛(ài)遺傳病患者有什么啟發(fā)?【答案】略。復(fù)習(xí)與提高一、選擇題1.DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生的堿基序列變化,可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是(B)A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增2.將基因型為AaBb的植株的花粉?;蚧ò昙?xì)胞同時(shí)在適宜的條件下進(jìn)行離體培養(yǎng),正常情況下,花粉?;蚧ò昙?xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是(C)A.abB.AbC.aaBBD.AaBb3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類(lèi)生命的疾病,是導(dǎo)致我國(guó)城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述,錯(cuò)誤的是(B)A.具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒(méi)有抑癌基因C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少,癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(D)A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離二、非選擇題1.一對(duì)夫婦,女方由于X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因而患有某種遺傳病,男方表型正常。女方懷孕后,這對(duì)夫婦想知道胎兒是否攜帶這個(gè)致病基因。請(qǐng)幫助這對(duì)夫婦進(jìn)行分析?!敬鸢浮坑膳降腦染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知,該女性的基因型為XaXa。由男方表型正??芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩,則100%患有這種遺傳??;如果生下的是女孩,則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。2.野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng),而用X射線(xiàn)照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后,經(jīng)過(guò)X射線(xiàn)照射后的鏈孢霉又能生長(zhǎng)了。請(qǐng)你對(duì)這一實(shí)驗(yàn)結(jié)果作出合理的解釋?!咎崾尽恳吧玩滄呙鼓茉诨九囵B(yǎng)基上生長(zhǎng),用X射線(xiàn)照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng),說(shuō)明X射線(xiàn)照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變,有可能不能合成某種物質(zhì),所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后,X射線(xiàn)照射后的鏈孢霉又能生長(zhǎng),說(shuō)明經(jīng)X射線(xiàn)照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。3.人工種植的香蕉大多是三倍體,依靠無(wú)性生殖來(lái)繁殖后代。目前,香蕉的種植面臨著香蕉枯萎病的威脅,感染了病菌的香蕉大面積減產(chǎn),甚至絕收。有人說(shuō),三倍體香蕉正在走向絕滅。你怎樣看待這個(gè)問(wèn)題?說(shuō)說(shuō)你的理由?;疾〉南憬度~【提示】三倍體香蕉只能依靠無(wú)性生殖來(lái)繁殖后代,而無(wú)性生殖的后代和母體的基因型基本一致。與有性生殖能產(chǎn)生較多的變異相比,無(wú)性生殖幾乎不產(chǎn)生新的變異。當(dāng)環(huán)境改變,如有病菌侵襲時(shí),三倍體香蕉由于不能適應(yīng)新環(huán)境而面臨滅絕的風(fēng)險(xiǎn)。4.某女性患有乳腺癌,她通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己和女兒體內(nèi)的BRCA1基因都發(fā)生了突變。研究表明,該基因突變的人群患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高若干倍。在醫(yī)生的建議下,她
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