高三一輪復習生物基因突變基因重組染色體變異課件

學習目標1.理解“可遺傳變異不一定會遺傳”2.區(qū)分基因突變的普遍性與隨機性3.理解基因突變產生新基因是原有基因的等位基因4.理解“替換可能造成的影響最小”5.理解移碼突變可能造成的結果6.理解三聯體突變的作用機制01.基因突變02.基因重組03.染色體變異變異狹義

?

自由組合定律&交叉互換堿基對替換堿基對缺失堿基對增添注意：可遺傳變異不一定遺傳給下一代廣義

?

基因工程&逆轉錄病毒&R→S等不可遺傳變異染色體變異可遺傳變異基因突變基因重組結構變異數目變異單倍體多倍體非整倍多一條少一條倒

位易

位整

倍缺

失重

復變異高發(fā)于間期基因突變注意：分裂間期DNA復制與轉錄過程中需要打開

雙鏈，DNA結構更加不穩(wěn)定，

易發(fā)生突變

但需注意基因突變并非“只能”發(fā)生于間期堿基對增添堿基對缺失堿基對替換

AA

G

CTC

GACGCTGCG基因突變TA

C

GAT

G

CT

GCCGTAAT形成導致類型a基因結構的改變原有基因的等位基因A新基因A

T

基因突變原有基因的等位基因新基因成形基因結構的改變物理因素：如紫外線、X射線等化學因素：

如亞硝胺、堿基類似物等生物因素：某些病毒(如Rous肉瘤病毒等)堿基對增添堿基對缺失堿基對替換基因突變

類型

物理化學

生物自發(fā)(然)突變高發(fā)于間期誘發(fā)突變導致導致基因突變自發(fā)(然)突變導致基因突變類型堿基對增添堿基對缺失堿基對替換物理化學

生物誘發(fā)突變注意(定義辨析)：普：基因突變在生物界普遍的存在

隨：基因突變可以在生物體個體發(fā)

育的任何時期發(fā)生，可以在細胞內

不同DNA分子發(fā)生，可以在同一DNA分子的不同部位發(fā)生原有基因的等位基因新基因成形基因結構的改變高發(fā)于間期多害少利性不定向性低頻性隨機性普遍性導致基因突變原有基因的等位基因新基因成形基因結構的改變堿基對增添堿基對缺失堿基對替換基因突變

類型

物理化學

生物新基因

產生的途徑生物變異根本來源生物進化

原始材料自發(fā)(然)突變高發(fā)于間期多害少利性誘發(fā)突變不定向性低頻性隨機性普遍性導致導致意義基因突變的類型——替換

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A3'

甲硫氨酸

賴氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-終止密碼子轉錄形成的mRNA序列正常的氨基酸序列T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

A正常DNA分子堿基序列模板鏈編碼鏈5'3'3'5'5'基因突變的類型——替換3'5'5'5'3'3'無影響(簡并性)單個氨基酸改變翻譯提前終止

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A甘氨酸替換堿基對替換G//C替換為A//T3'

T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

A

A

TT5'

A

T

G

A

A

G

TTTG

G

TTAAC替換為U5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

U

U

A

A5'3'3'

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子甘氨酸替換堿基對替換C//G替換為T//A3'

T

A

C

TTC

A

A

A

TC

G

A

TT5'ATG

A

A

G

TTTA

G

CT

AAG替換為A5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

A

G

C

U

A

A5'3'3'3'5'5'5'3'3'無影響(簡并性)單個氨基酸改變翻譯提前終止

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

AUAA-終止密碼子甘氨酸

絲氨酸

替換替換堿基對替換T//A替換為A//T3'

T

A

C

A

T

C

A

A

A

C

C

G

A

TT

5'

A

T

G

T

A

G

TTTG

G

CT

A

AA替換為U5'

AU

G

U

A

G

UUU

G

G

CU

A

A

5'3'3'3'5'5'5'3'3'無影響(簡并性)單個氨基酸改變翻譯提前終止

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

AUAG-終止密碼子甘氨酸甲硫氨酸替換增添或缺失(移碼突變)增添或缺失堿基對A//T缺失3'

T

A

C

TTC

A

A

C

C

G

ATT5'

A

T

G

A

A

G

TTG

G

C

T

A

A

堿基U缺失5'

A

U

G

A

A

G

U

U

G

G

C

U

A

A

5'3'3'3'5'5'5'3'3'

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸UAA-終止密碼子甲硫氨酸

賴氨酸T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A后續(xù)氨基酸全部改變亮氨酸丙氨酸甘氨酸翻譯提前終止增添或缺失……增添或缺失(移碼突變)增添或缺失5'3'3'堿基對A//T增添3'

T

A

C

A

TTC

A

A

A

C

C

G

A

T5'

A

T

G

T

A

A

G

TTTG

G

CT

A堿基U增添5'

AU

G

U

A

A

G

UUU

G

G

CU

ATAA3'5'5'5'3'3'

甲硫氨酸賴氨酸

苯丙氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A后續(xù)氨基酸全部改變UAA-終止密碼子甘氨酸甲硫氨酸翻譯提前終止增添或缺失增添或缺失(三聯體突變)3'5'5'缺失增添或缺失(三聯體突變)5'3'3'A

A

G

缺失三聯體突變：三聯體突變指基因突變過程

中，發(fā)生增添或缺失的堿基對

數目為3或為3的整數倍在不使得終止密碼子提前出

現的情況下，三聯體突變對原

多肽鏈氨基酸序列的影響未必

很大3'5'5'3'5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A

3'

甲硫氨酸

賴氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

A甲硫氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸T

A

C

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

TTTG

G

CT

A

AAU

G

UUU

G

G

CU

A

AUAA-終止密碼子TT

CA

A

G增添或缺失(三聯體突變)3'5'5'缺失增添或缺失(三聯體突變)5'3'3'A

G

U

缺失三聯體突變：三聯體突變指基因突變過程

中，發(fā)生增添或缺失的堿基對

數目為3或為3的整數倍在不使得終止密碼子提前出

現的情況下，三聯體突變對原

多肽鏈氨基酸序列的影響未必

很大3'5'5'3'5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A

3'

甲硫氨酸

賴氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-終止密碼子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AT

A

C

T

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

TTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

U

U

G

G

C

U

A

A

異亮氨酸

UAA-終止密碼子T

C

AA

G

T甲硫氨酸甘氨酸基因突變與性狀之間的關系顯性基因突變?yōu)殡[性基因，如AA→Aa密碼子簡并性使得表達的氨基酸不變個別氨基酸改變，

蛋白質結構整體未變突變堿基對位于非編碼區(qū)或內含子中多基因共同決定性狀時，單個基因突變注意：基因突變不一定引起性狀發(fā)生改變性狀不改變基因突變習題精講A.若箭頭處的堿基突變?yōu)門，

則對應的反密碼子變?yōu)閁AG

B.

基因P和基因Q轉錄時都以b鏈為模板合成mRNAC.若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了基因突變D.

基因P的堿基序列發(fā)生改變，一定會導致性狀改變小白鼠體細胞內的6號染色體上有P基因和Q基因，它們編碼各自蛋白質的前3個氨基酸的DNA序列如下圖，起始密碼子均為AUG

。下列敘述正確的是（

）。習題精講M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生了插入突變，使mRNA增加了一個三堿基序列AAG，

表達的肽鏈含64個氨基酸。下列說法正確的是（

）。A.

M基因突變后，參與基因復制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因轉錄時，核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C.

突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同D.在突變基因的表達過程中，最多需要64種tRNA參與學習目標1.教材中狹義基因重組的涵蓋范圍及理解2.廣義基因重組的涵蓋范圍及理解01.基因突變02.基因重組03.染色體變異基因重組(狹義)TT基因自由組合定律ABaBAbab交叉互換TTTT生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合該過程不產生新基因，但產生新的基因型基因重組(廣義)S型菌DNA基因重組R型菌R型菌→

S型菌限制酶DNA

連接酶相同限制酶逆轉錄病毒基因整合入宿主細胞糖蛋白復合體宿主細胞蛋白脂質膜基質蛋白p17基因工程反式激活因子Tat病毒RNA基因組衣殼蛋白p24核衣殼基因重組?的基因限制酶糖基化gp120

gp41整合晦逆轉錄晦蛋白晦轉座子（跳躍基因）——基因重組轉座因子是—類在很多動物中（包括線蟲、昆蟲和人）發(fā)現的可移動的遺傳因子?！蜠NA順序可以從原位上單獨復制或斷裂下來，環(huán)化后插入另—位點，并對其后的基因起調控作用，此過程稱轉座。轉座（因）

子是基因組中—段可移動的DNA序列，可以通過切割、重新整合等—系列過程從基因組的—個位置“跳躍”

到另—個位置。

轉座子的常見類型剪切-粘貼型復制-粘貼型插入DNA片段插入DNA片段目標位置目標位置轉座子轉座子習題精講下列都屬于基因重組的選項是（

）。①同源染色體的非姐妹染色單體交換片段②染色體的某一片段移接到另?條非同源染色體上

③

DNA堿基對的增添、缺失④非同源染?體上非等位基因?由組合⑤大腸桿菌細胞中導入了外來基因A.

②③B.

②④C.

②④⑤D.

①④⑤學習目標1.正確區(qū)分不同種類的染色體結構變異2.了解染色體非整倍數目變異相關疾病3.理解染色體組的基本概念和辨別方式4.理解單倍體與多倍體的區(qū)分根源5.掌握三體及四體問題的減數分裂分析策略01.基因突變02.基因重組03.染色體變異染色體結構變異——重復&缺失abcdb重復abcd正常聯會聯會a

b

c

da

b

c

d五號染色體短臂缺失(貓叫綜合征)d缺失缺失重復dbbaac染色體結構變異——倒位倒位正常倒位聯會ab

cdeab

cdead

cb

eab

cde染色體結構變異——易位(單向易位)缺失易位染色體結構變異——易位(平衡易位)d易位abcd

em

nem

nm

n

a

b

c

d

e

a

bqpabec

dp

qa

b

c

d正常ea

b

cqpp

q

m

np

q

m

n聯會m

nqpdecA.

甲、乙兩種變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組B.

甲圖是由個別堿基對的增添或缺失導致染?體上基因數?改變的結果C.

?圖是由于四分體時期同源染?體?姐妹染?單體之間發(fā)?交叉互換的結果

D.

甲、?兩圖常出現在減數第?次分裂的前期，染?體數與核DNA數之?為1∶2習題精講習題精講基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：（12分）（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數目不同，前者所涉及的數目比后者

。（2）在染色體數目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以

為單位的

變異。（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因（顯性突

變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子

代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子

代中能觀察到該隱

性突變的性狀；最早在子

代中能分離得到顯性突變純合子；最早在子

代中能分離得到隱

性突變純合體。A.

圖中4種變異中能夠遺傳的變異是①②④B.③中的變異屬于染?體結構變異中的缺失C.④中的變異可能是染色體結構變異中的缺失或重復D.①②都表示同源染?體?姐妹染?單體的交叉互換，發(fā)?在減數第?次分裂的前期下圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a

、a`僅有圖③所示?段的差異。相關敘述正確的是（

）。習題精講習題精講A.該圖中有2對同源染色體，發(fā)生了互換導致基因重組

B.

產生的配?可能是AaH

、Bbh

、AbH

、aBhC.在有絲分裂的細胞中也能出現該圖像D.

該細胞中有2個染色體組，

4個DNA下圖表示某?物細胞減數分裂時，

2對聯會的染?體之間出現異常的“?字形結構”現象，圖中字?表示染?體上的基因，數字代表染?體。據此所作推斷中正確的是（

）。染色體結構變異——易位(羅伯遜易位)異常染色體丟失正常正常習題精講在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，著絲點分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，如下圖所示。若某細胞進行有絲分裂時，出現“染色體橋”并在兩著絲點間任一位置發(fā)生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異，關于該細胞A.

可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構B.

其子細胞中染色體的數目不會發(fā)生改變C.

其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段D.若該細胞基因型為Aa，

可能會產生基因型為Aaa的子細胞習題精講果蠅的灰身對黑身為顯性，由位于常染色體（

II）上基因

B控制，基因r位于X染色體的非同源區(qū)段，會使黑身果蠅的體色加深?，F有一只黑身雌蠅（基因型為

bbXRXR

），其細胞（

2n

=

8

）中X

、II號染色體發(fā)生如圖所示變異，變異細胞在減數分裂時，所有染色體同源區(qū)段須聯會且均相互分離，才能形成可育配子。該黑身