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文檔簡介

CADASIL患者NOTCH3基因新發(fā)現(xiàn)朱余友神經(jīng)內(nèi)科疾病特征伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。–ADASIL）核心發(fā)病機(jī)制是與NOTCH3基因突變相關(guān)的VSMC退行性變。無明顯腦卒中危險(xiǎn)因素，卻反復(fù)出現(xiàn)腦血管事件；由19p13的NOTCH3基因突變所致；臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)Unitofmeasure男女偏頭痛II1無先兆，青少年II3無先兆，青少年III2無先兆，成年III7

III6IV4無先兆，青少年無先兆，青少年無先兆，青少年家系特點(diǎn)影像特點(diǎn)II3影像特點(diǎn)先證者研究內(nèi)容III7影像特點(diǎn)II3影像特點(diǎn)II3新發(fā)現(xiàn)的基因突變新突變的功能預(yù)測突變位點(diǎn)基因保守性分析突變熱點(diǎn)德國和法國的研究為75%的突變在3和4外顯子意大利患者多數(shù)在11號(hào)外顯子，18%在4號(hào)外顯子DottiMT,JNeurolNeurosurgPsychiatry,2005,76(5):736-738.Notch3基因突變（中國）

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