內(nèi)科學(xué)教學(xué)課件：心肌病

心肌病原發(fā)性心肌病的診斷與治療

《實用心血管內(nèi)科醫(yī)師手冊》

心肌病的定義1980年WHO/ISFC定義：不明原因的心肌疾病。1995年WHO/ISFC定義：伴有心功能障礙的心肌疾病。2006年AHA定義：由各種病因引起的心肌疾病，包括心臟機械活動異常和電活動異常；常表現(xiàn)為心室肥厚或擴張，亦可正常；可局限于心臟，亦可為全身疾病的一部分，最終導(dǎo)致心源性死亡或進行性心力衰竭。2008年ESC定義：非冠狀動脈疾病、高血壓、瓣膜病和先天性心臟缺陷導(dǎo)致的心肌結(jié)構(gòu)和功能異常的心肌疾病。心肌病的分類

心肌病分類共識1980年世界衛(wèi)生組織/國際心臟病學(xué)會聯(lián)合會（WHO/ISFC）分類1995年世界衛(wèi)生組織/國際心臟病學(xué)會聯(lián)合會（WHO/ISFC）分類2006年美國心臟病協(xié)會（AHA）現(xiàn)代心肌病定義和分類2008年歐洲心臟病學(xué)學(xué)會（ESC）心肌病分類共識1999年中華心血管病雜志發(fā)表心肌炎和心肌病會議討論紀要2007年中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會心肌病診斷與治療建議1995年WHO/ISFC心肌病的分型（病理生理學(xué)）擴張型心肌?。―CM）肥厚型心肌?。℉CM）限制型心肌?。≧CM）致心律失常型右室心肌病（ARVC）未定型心肌?。║CM）2006年AHA心肌病定義和分類（1）從分子遺傳學(xué)角度全面理解心肌病的發(fā)病機制，首次將離子通道病列入原發(fā)性心肌病范疇。將原發(fā)性心電活動異常所致的疾病列入心肌病范疇，離子通道病沒有明顯的組織病理學(xué)異常，基因突變導(dǎo)致心肌細胞膜上鈉、鉀、鈣離子通道的生物學(xué)性質(zhì)和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變。明確其他心血管疾?。ㄐ呐K瓣膜病、高血壓性心臟病、先心病、冠心病、心臟腫瘤）引起的心肌病理改變不包括在心肌病范疇。不建議使用“缺血性心肌病”這一命名；廢棄“特異性心肌病”這一術(shù)語?；谑芾燮鞴俨煌诸悾涸l(fā)性心肌病僅局限于心肌（遺傳性/混合性/獲得性）；繼發(fā)性心肌病是全身多器官病變的一部分。2006年AHA心肌病定義和分類（2）2006年AHA心肌病定義和分類（3）原發(fā)性心肌病遺傳性心肌病☆肥厚型心肌?。ǔＨ旧w顯性遺傳/肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白基因突變）☆致心律失常型右室發(fā)育不良心肌?。ǔＨ旧w顯性遺傳/脂肪纖維組織置換）☆左室致密化不全（左室心肌呈海綿狀/胚胎發(fā)育期致密化提早終止）☆離子通道?。ㄩLQT綜合征/短QT綜合征/Brugada綜合征/兒茶酚胺敏感性室速）混合性心肌病☆擴張型心肌病☆限制型心肌病2006年AHA心肌病定義和分類（4）原發(fā)性心肌?。ɡm(xù)）獲得性心肌病1.炎癥性心肌?。ú≡w感染/符合DCM診斷標準/心肌炎病史或心肌活檢證實）2.應(yīng)激性心肌病（心尖部氣球樣呈章魚蔞形態(tài)/老年女性似AMI病程/預(yù)后良好）3.圍生期心肌?。ǚ螪CM診斷標準/妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)?。?.心動過速性心肌?。ǚ螪CM診斷標準/心動過速發(fā)作時間超過12-15%）5.酒精性心肌?。ǚ螪CM診斷標準/長期過量飲酒5年以上/戒酒6個月改善）2006年AHA心肌病定義和分類（5）繼發(fā)性心肌?。盒募〔∽兪侨硐到y(tǒng)性疾病的一部分。淀粉樣變性病血紅蛋白沉著病藥物、重金屬、化學(xué)物質(zhì)心內(nèi)膜纖維化內(nèi)分泌疾?。禾悄虿?、甲狀腺疾病營養(yǎng)缺乏性疾?。耗_氣病、克山病、壞血病自身免疫性疾?。侯愶L濕、皮肌炎、SLE化療和放療2008年歐洲心臟病學(xué)學(xué)會（ESC）心肌病分類共識

2007年中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會心肌病診斷與治療建議心肌病分子遺傳學(xué)進展1/3擴張型心肌病為家族遺傳性疾病，常伴有骨骼肌和神經(jīng)肌肉病變，編碼細胞骨架蛋白基因突變，家族性張型心肌病被認為是一種細胞骨架病，人群發(fā)病率1:2500，心力衰竭第3位病因。肥厚性心肌病是常染色體顯性遺傳的家族遺傳性疾病，為編碼收縮蛋白的基因缺陷導(dǎo)致的原發(fā)性肌原纖維疾病，30%有明確家族史，人群發(fā)病率1:500，臨床最常見。致心律失常性右室心肌病是常染色體顯性或隱性遺傳疾病，為心肌細胞間機械性連接的橋粒蛋白異常所致，50-70%有家族史。長QT綜合征和短QT綜合征為鉀通道??；Brugada綜合征為鈉通道??；兒茶酚胺敏感性室速為肉桂堿受體突變，控制肌漿網(wǎng)中鈣離子的釋放。2008年歐洲心肌病分類共識解讀心肌病新分類的特色

1.新分類建立于疾病特殊形態(tài)及功能表型之上，更加適用于臨床。

2.將心肌病劃分家族性/非家族性，注重心肌病的遺傳決定因素。

3.不再對原發(fā)性和繼發(fā)性心肌病進行區(qū)分。

4.診斷重心從以排除診斷為主轉(zhuǎn)向?qū)ふ曳e極的、有邏輯性的診斷指標2008年歐洲心肌病分類

ESC心肌病分類：肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常型右室心肌病、限制型心肌病和未定型心肌病。

進一步劃分家族性（遺傳性）/非家族性（非遺傳性）心肌病的臨床診斷PersonalandfamilyhistorySymptomsandphysicalexaminationStandardelectrocardiogramRoutinelaboratoryfindingsGenetictestingEchocardiographyCardiacmagneticresonanceimagingNuclearimagingEndomyocardialbiopsy擴張型心肌病的病理特點PathogenesisofmyocarditisanddilatedcardiomyopathyAdvImmunol,2008;99:95-114Afterday21,heartinfiltrationdeclinesandisreplacedwithfibrosis.After

day35,signsofdilatedcardiomyopathyandheartfailurecouldbedetectedbyechocardiography.擴張型心肌病的診斷標準左心室舒張末內(nèi)徑LVEDD>55mm（男性）50mm（女性）。LVEF<45%和/或左心室縮短速率FS<25%。臨床上主要以超聲心動圖作為診斷依據(jù)，X線胸片和心臟同位素檢查有助于診斷，MRI對于心臟局限性肥厚患者具有確診價值。排除引起心肌損害的其他疾?。焊哐獕?、冠心病、心臟瓣膜病、先心病、酒精性心肌病、心動過速性心肌病、心包疾病、系統(tǒng)性疾病、肺心病、神經(jīng)肌肉性疾病。家族性擴張型心肌病的診斷標準一級親屬：父母、子女、兄弟姐妹擴張型心肌病的鑒別診斷風濕性心臟病：特征性心臟瓣膜病變和房室結(jié)構(gòu)改變。心包積液：心尖搏動常不明顯，心臟超聲示液性暗區(qū)。高血壓性心臟?。捍嬖谛氖翼槕?yīng)性降低，有長期高血壓病史，以左心功能不全為主要特征。缺血性心肌病：存在心肌纖維化改變，心室順應(yīng)性降低，舒張末壓升高及心排血量減少，冠脈造影可以確診。先天性心臟?。憾鄶?shù)具有特異性體征和心臟超聲表現(xiàn)。繼發(fā)性心肌?。捍嬖谠l(fā)疾病的全身性表現(xiàn)。擴張型心肌病的治療策略病因治療心力衰竭治療：ACEI/ARB類、β受體阻滯劑、醛固酮拮抗劑、利尿劑、洋地黃類、竇房結(jié)抑制劑伊伐布雷定心律失常治療CRT、CRT-D、ICD抗凝治療心臟移植自體骨髓單個核細胞移植左心室成形術(shù)肥厚型心肌病的臨床特點肥厚型心肌病的病理特點肥厚型心肌病的診斷標準主要標準1.超聲心動圖示左室壁或室間隔厚度超過15mm2.組織多普勒磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖部位肥厚心肌致密或間質(zhì)排列紊亂次要標準1.35歲以下患者心電圖Ⅰ、avL、V4-6深對稱性倒置T波2.二維超聲示左室壁或室間隔厚度11-14mm3.基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變或新的突變位點排除標準1.高血壓病、風心病二尖瓣病變、主動脈瓣狹窄、先心病、代謝性疾病

2.運動員心肌肥厚肥厚型心肌病的治療策略肥厚型心肌病的化學(xué)消融治療限制型心肌病的病理特點限制型心肌病的臨床特點限制型心肌病的診斷要點臨床特點：酷似縮窄性心包炎，表現(xiàn)為心悸、呼吸困難、浮腫、肝臟淤血、頸靜脈怒張、腹水。心超特點：心室腔容積正常或減少，雙心房擴大，左室壁厚度和瓣膜正常，心室充盈受限，收縮功能正常。心電圖特點：竇速、低電壓、房室擴大、各種心律失常。病理特點：膠原纖維、彈力纖維增生，間質(zhì)纖維化。限制型心肌病的鑒別診斷縮窄性心包炎：有活動性心包炎病史；奇脈；心電圖無房室傳導(dǎo)阻滯；CT或MRI顯示心包增厚；X線提示心包鈣化；超聲心動圖示房室間隔切跡，心室運動協(xié)調(diào)性降低；左右心室充盈壓幾乎相等，差值<5mmHg；心內(nèi)膜活檢無心肌浸潤性疾病表現(xiàn)。肥厚型心肌?。盒氖壹》屎?，心室舒張期順應(yīng)性降低，舒張壓升高，常出現(xiàn)呼吸困難胸痛暈厥，梗阻型可聞及收縮中晚期噴射樣雜音，超聲心動圖示病變常累及室間隔。缺血性心肌病：存在不同程度心肌纖維化改變，心室順應(yīng)性降低，舒張末壓升高及心排血量減少，冠脈造影可以確診。高血壓性心臟?。捍嬖谛募±w維化和心室順應(yīng)性降低，有長期高血壓病史，以左心功能不全為主要特征。致心律失常型右室心肌病的病理特點致心律失常型右室心肌病的臨床特點ARVC主要心電圖特點除極異常的表現(xiàn)不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯無右束支傳導(dǎo)阻滯患者右胸導(dǎo)聯(lián)V1-3QRS波增寬大于110ms右胸導(dǎo)聯(lián)R波降低部分患者常規(guī)心電圖出現(xiàn)Epsilon波（肥厚心肌除極在QRS波后產(chǎn)生小棘波）復(fù)極異常的表現(xiàn)右胸導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)倒置T波，與右束支傳導(dǎo)阻滯無關(guān)獲得性心肌病：酒精性心肌病獲得性心肌?。核幬镄孕募〔～@得性心肌?。核幬镄孕募〔～@得性心肌?。簢谛募〔∧銦釔叟R床or/and科研工作嗎？臨床工作……豐富多彩基礎(chǔ)研究……枯燥刻板教學(xué)醫(yī)院……研究型醫(yī)院

……文武雙全復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院心內(nèi)科研究方向：心肌病臨床工作方向：冠脈介入治療研究生階段研究方向：擴張型心肌病經(jīng)冠脈自體骨髓單個核細胞移植治療擴張型心肌病的隨機對照研究.復(fù)旦學(xué)報，2007，34(1):76-79.經(jīng)冠脈自體骨髓單個核細胞移植后阿霉素心肌病兔心肌超微結(jié)構(gòu)的變化.中國組織工程研究與臨床康復(fù)，2007，11(42):8496-8500.兔擴張型心肌病模型的實驗研究.實驗動物與比較醫(yī)學(xué)，2007,27(2):77-80.經(jīng)冠脈自體骨髓單個核細胞移植對擴張型心肌病兔心功能的影響.復(fù)旦學(xué)報,2008,35(1):26-30.兔經(jīng)冠狀動脈自體骨髓單個核細胞移植模型的建立.中國病理生理雜志，2008,24(6):1244-1245.經(jīng)冠脈自體骨髓單個核細胞移植對阿霉素心肌病兔心肌間質(zhì)重塑的影響，上海醫(yī)學(xué).2008,31(5):328-331.Wearefreetopursueourdreams新生SD大鼠心臟成纖維細胞和心肌細胞的分離和培養(yǎng)新生SD大鼠Percoll密度梯度離心