2023產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)全面解讀

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)單位：XX醫(yī)院

產(chǎn)科

時(shí)間：2023年12月24日

制定背景主要特點(diǎn)指標(biāo)的應(yīng)用工作要求全文學(xué)習(xí)0102030405制定背景制定背景

根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》及其實(shí)施辦法，開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員，須經(jīng)衛(wèi)生健康行政部門許可，并取得相應(yīng)母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)。為貫徹落實(shí)《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》，全面加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理和母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)事中事后監(jiān)督管理，推進(jìn)出生缺陷綜合防治，提升優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，我委組織全國產(chǎn)前診斷專家組制定了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)。主要特點(diǎn)主要特點(diǎn)一是科學(xué)性。根據(jù)目前產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷涉及的主要技術(shù)項(xiàng)目和服務(wù)過程關(guān)鍵環(huán)節(jié)遴選指標(biāo)，充分考慮指標(biāo)的質(zhì)控價(jià)值、敏感度和導(dǎo)向作用。1二是規(guī)范性。參照國際國內(nèi)相關(guān)行業(yè)規(guī)范、指南和專家共識(shí)，定義質(zhì)控指標(biāo)和計(jì)算公式并說明。2三是可操作性。充分考慮指標(biāo)相關(guān)信息的可獲得性，便于各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門、質(zhì)量控制組織以及產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和開展相關(guān)檢測項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在質(zhì)量管理工作中應(yīng)用。3主要特點(diǎn)指標(biāo)的應(yīng)用指標(biāo)的應(yīng)用各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門要落實(shí)監(jiān)管職責(zé)。一是利用該指標(biāo)，加強(qiáng)對(duì)轄區(qū)內(nèi)所有產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)以及開展檢測項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量管理；二是根據(jù)質(zhì)控工作需要，在國家發(fā)布的質(zhì)控指標(biāo)基礎(chǔ)上，進(jìn)一步完善、擴(kuò)充相關(guān)質(zhì)控指標(biāo)，采用信息化手段加強(qiáng)指標(biāo)信息收集分析，促進(jìn)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)化、同質(zhì)化；三是將質(zhì)控指標(biāo)結(jié)果納入母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)校驗(yàn)、隨機(jī)抽查制度內(nèi)容，強(qiáng)化督促醫(yī)療機(jī)構(gòu)落實(shí)質(zhì)量安全主體責(zé)任，持續(xù)提升服務(wù)質(zhì)量。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)以及開展相關(guān)檢測項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室要嚴(yán)格落實(shí)相關(guān)法律法規(guī)、技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)要求，充分運(yùn)用各項(xiàng)質(zhì)控指標(biāo)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷全過程質(zhì)量管理，針對(duì)質(zhì)量薄弱環(huán)節(jié)及時(shí)整改，不斷提升服務(wù)水平。指標(biāo)應(yīng)用工作要求工作要求一開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理的第一責(zé)任主體，要嚴(yán)格落實(shí)相關(guān)法律法規(guī)、技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)要求，充分運(yùn)用各項(xiàng)質(zhì)控指標(biāo)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)全過程質(zhì)量管理，針對(duì)質(zhì)量薄弱環(huán)節(jié)及時(shí)整改，不斷提升服務(wù)水平。各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門要落實(shí)監(jiān)管責(zé)任，加強(qiáng)對(duì)轄區(qū)內(nèi)所有產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)以及開展相關(guān)檢測項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量管理。各地可結(jié)合當(dāng)?shù)貙?shí)際進(jìn)一步完善指標(biāo)內(nèi)容，采用信息化手段加強(qiáng)指標(biāo)信息收集分析，促進(jìn)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)化、同質(zhì)化。將質(zhì)控結(jié)果納入母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)校驗(yàn)、隨機(jī)抽查等內(nèi)容，強(qiáng)化督促醫(yī)療機(jī)構(gòu)落實(shí)質(zhì)量安全主體責(zé)任，持續(xù)提升產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)質(zhì)量。二全文學(xué)習(xí)全文學(xué)習(xí)指標(biāo)一孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查21三體綜合征檢出率定義單位時(shí)間內(nèi)，孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查胎兒實(shí)際患21三體綜合征的孕婦中，血清學(xué)產(chǎn)前篩查胎兒為21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦比例。計(jì)算公式說明根據(jù)不同血清學(xué)產(chǎn)前篩查方法（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查）分別統(tǒng)計(jì)該指標(biāo)全文學(xué)習(xí)指標(biāo)二孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查21三體綜合征假陽性率定義單位時(shí)間內(nèi)，孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查胎兒實(shí)際未患21三體綜合征的孕婦中，血清學(xué)產(chǎn)前篩查胎兒為21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦比例。計(jì)算公式全文學(xué)習(xí)指標(biāo)三孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷的比例定義單位時(shí)間內(nèi)，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測（以下簡稱cffDNA檢測）胎兒為目標(biāo)疾病高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦中，接受遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷的孕婦比例。計(jì)算公式說明cffDNA檢測目標(biāo)疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)四cffDNA檢測目標(biāo)疾病復(fù)合陽性預(yù)測值定義單位時(shí)間內(nèi)，cffDNA檢測胎兒為目標(biāo)疾病高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦中，經(jīng)遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷確診為胎兒患目標(biāo)疾病的孕婦比例。計(jì)算公式說明cffDNA檢測目標(biāo)疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)五cffDNA檢測21三體綜合征檢出率定義單位時(shí)間內(nèi)，cffDNA檢測胎兒實(shí)際患21三體綜合征的孕婦中，cffDNA檢測胎兒為21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦比例。計(jì)算公式全文學(xué)習(xí)指標(biāo)六產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)咨詢率定義單位時(shí)間內(nèi)，產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦中，接受咨詢的孕婦比例。計(jì)算公式說明產(chǎn)前篩查是指血清學(xué)產(chǎn)前篩查和cffDNA檢測，應(yīng)分別統(tǒng)計(jì)血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦咨詢率和cffDNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)孕婦咨詢率。血清學(xué)產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷；cffDNA檢測目標(biāo)疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。咨詢是指在產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)中，由具有產(chǎn)前篩查臨床咨詢資質(zhì)的醫(yī)師提供的產(chǎn)前篩查相關(guān)咨詢服務(wù)。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)七產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)隨訪率定義單位時(shí)間內(nèi)，產(chǎn)前篩查胎兒為目標(biāo)疾病高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦中，經(jīng)隨訪獲得妊娠結(jié)局的孕婦比例。計(jì)算公式說明產(chǎn)前篩查是指血清學(xué)產(chǎn)前篩查和cffDNA檢測，應(yīng)分別統(tǒng)計(jì)血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率和cffDNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率。血清學(xué)產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷；cffDNA檢測目標(biāo)疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。隨訪時(shí)間應(yīng)至少至分娩后12周；隨訪內(nèi)容應(yīng)包括后期流產(chǎn)、引產(chǎn)、早產(chǎn)或足月產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎等妊娠結(jié)局，是否為血清學(xué)產(chǎn)前篩查或cffDNA檢測目標(biāo)疾病患兒，有條件的可將后期流產(chǎn)、死胎的遺傳學(xué)診斷納入妊娠結(jié)局隨訪內(nèi)容。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)八介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率定義單位時(shí)間內(nèi)，介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失的孕婦數(shù)占接受介入性產(chǎn)前診斷取材術(shù)孕婦總數(shù)的比例。計(jì)算公式說明根據(jù)不同產(chǎn)前診斷取材手術(shù)（絨毛膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)）分別統(tǒng)計(jì)該指標(biāo)。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)九細(xì)胞核型產(chǎn)前診斷染色體條帶分辨率≥400條帶比例定義單位時(shí)間內(nèi)，細(xì)胞核型產(chǎn)前診斷病例中染色體條帶分辨率達(dá)到400條帶及以上的比例。計(jì)算公式全文學(xué)習(xí)指標(biāo)十實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)定義實(shí)驗(yàn)室收到標(biāo)本到發(fā)送報(bào)告的時(shí)間由長到短排序后取其中位數(shù)。計(jì)算公式說明該指標(biāo)應(yīng)分別統(tǒng)計(jì)不同介入性取材手術(shù)的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)、不同分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)十一超聲產(chǎn)前篩查切面完整率定義單位時(shí)間內(nèi)，超聲產(chǎn)前篩查切面數(shù)量符合指南要求的胎兒數(shù)占超聲產(chǎn)前篩查胎兒總數(shù)的比例。計(jì)算公式說明“指南”指由中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)婦產(chǎn)超聲學(xué)組編寫的《超聲產(chǎn)前篩查指南》（2022年版）。該指標(biāo)應(yīng)分別統(tǒng)計(jì)孕早期和孕中期超聲產(chǎn)前篩查切面完整率。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)十二超聲產(chǎn)前篩查切面標(biāo)準(zhǔn)率定義單位時(shí)間內(nèi)，超聲產(chǎn)前篩查切面符合指南標(biāo)準(zhǔn)的切面數(shù)占超聲產(chǎn)前篩查胎兒切面總數(shù)的比例。計(jì)算公式說明“指南”指由中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)婦產(chǎn)超聲學(xué)組編寫的《超聲產(chǎn)前篩查指南》（2022年版）。超聲產(chǎn)前篩查胎兒切面總數(shù)為胎兒數(shù)與指南規(guī)定的切面數(shù)之乘積。該指標(biāo)應(yīng)分別統(tǒng)計(jì)孕早期和孕中期超聲產(chǎn)前篩查切面標(biāo)準(zhǔn)率。全文學(xué)習(xí)指標(biāo)十三產(chǎn)前診斷隨訪率定義單位時(shí)間內(nèi)，接受產(chǎn)前診斷的孕婦中，經(jīng)隨訪獲得妊娠結(jié)局的孕婦比例。計(jì)算公式說明產(chǎn)前診斷是指遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷和超聲產(chǎn)前診斷，該