2023年ACTH依賴性庫欣綜合征：診斷和注意事項

容包括：(谷值)形成對比。(1)ACTH依賴性CS:過度ACTH(ACTH垂體ACTH瘤(稱為庫欣病/CD)以及非垂體腫瘤(稱為異位ACTH分泌/松),nmol/L)水平，導致游離皮質(zhì)醇水平升高【MonogrEndocrinol.重要的是，>20至25ug/dL的(總)皮質(zhì)醇血漿濃度使CBG和11βH第二，因腎上腺腺瘤導致皮質(zhì)醇分泌失調(diào)的患者可能具有相對正常的質(zhì)醇水平不成比例，這可能是正常的【」ClinEndocrinolMetab.24小時血液皮質(zhì)醇水平升高不足以使UFC中的CBG和日常可變性飽和，如已知在已確診CD的患者中發(fā)生的那樣【ClinEndocrinol(Oxf).考慮庫欣綜合征的診斷(篩查人群)(許多商業(yè)實驗室)目前使用的結構分析方法，如液相色譜/串聯(lián)質(zhì)譜周期性CS使用非特異性皮質(zhì)醇測定的早期研究報告，在水負荷后UFC增加鈉；約9g鹽)UFC升高【ClinEndocrinol(Oxf).2020;93(5):539vs.6.1±2.7mg/d)。交叉干預研究的參與者進食限制鈉攝入量(約10mmol/d,即230mg/d)或放寬鈉攝入量(約200mmol/d,即46001977;12(1):36-41;Lance (physiologic/non-neoplastichypercortisolism)",以描述非腫瘤病具有或不具有符合CS表型(即臨床特征)的患者【EurJEndocrinol.老年人【ClinEndocrinol(Oxf).2UFC的優(yōu)勢Metab.1998;83(8):2681-2686】,護膚霜中的氫化可的松污染【Clin估；在這些情況下皮質(zhì)醇水平將遠高于皮質(zhì)醇水平【ClinChem.多達43%的受試者將被錯誤診斷為CS【ClinEndocrinol(Oxf).每6小時一次，持續(xù)2天)可在健康個體中抑制ACTH,進而在9小時內(nèi)抑制GCs,但在CS患者中則不然【」ClinEndocrinolMetab.當該方案之后每6小時2mg持續(xù)2天時，垂體病因的CS患者顯示出至少50%的24小時17-羥基皮質(zhì)類固醇分泌抑制，而腎上腺病因的CS患另一種在英國更常用的策略是每6小時使用0.5mg,共8次，在皮質(zhì)醇腎衰竭：在對800例患者進行的1項研究中，10%的患者對地塞米松有異比和陰性似然比(95%CI估計值)分別為99.1(96.9-99.7)、89.2性似然比和陰性似然比(95%CI)分別為94.0(90.4-96.3)、84.92012;97(10):E1836-E1843;EurJEndocrinol.2021UFC極度升高(>正常的10倍)和ACT腫瘤至少使用了1部分對GC抑制無反應的POMC啟動子，并且它們可泌可能不受GCs調(diào)節(jié)。然而，在1項研究大ACTH瘤對GCs的負反饋更具抵抗【JClinEndocrinolMetab.高劑量地塞米松后幾乎完全重疊，CD患者總體上更為敏感【JClin目前8mg地塞米松試驗通常是在晚11點至午夜12點之間使用單劑8mg同檢測，在數(shù)值較低時可以協(xié)助解釋【JClinEndocrinolMetab.至少降低68%被視為抑制，診斷CD的敏感性為71%,排除EAS的特異的抵抗性更強),使用保守性較低的50%標準通常會增加檢測的敏感性(88%),但會降低檢測的特異性(57%)【JClinEndocrinolMetab.分別為91%(84%-95%)和96%(78%-99%),使用皮質(zhì)醇對ACTH的敏感性和特異性分別為81%(73%-86%)和81%(60%-93%)【」ClinEndocrinolMetab.CI):ACTH分別為79%(72%-85%)和90%(71%-97%),皮質(zhì)醇分別為87%(81%-92%)和90%(72%-97%)【JClinEndocrinolMetab.應用的專家共識(2023))。雖然巖下竇中ACTH的基礎水平可能并不比有反應，特異性為89%【EurJEndocrinol.2018;178(5):R201-R214;腫瘤含有V2受體(有時還含有V3受體)【EurJEndocrinol.基因下調(diào)。然而，這一發(fā)現(xiàn)與對ddVAP的反應沒有臨床相關性【Neuroendocrinology.20Metab.2021;35(1):101488;ClinChem.2018;64(3):5EndocrinolMetab.2012;97(10):E1836-E1843;EurJEndocrinol.2021;184(3):445-454;IrJMed