5.1基因突變和基因重組-高一生物下學(xué)期高效課件（人教版2019必修2）

第5章

基因突變及其他變異第1節(jié)

基因突變和基因重組背景知識虎不僅是亞洲特有的珍稀動物，而且是起源于我國黃河中游的大型猛獸?；⒌捏w色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的白虎。白虎是患了白化病嗎?如果是，為什么體表又有黑色條紋呢?我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因——SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路。因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。問題探討我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空,利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。通過航天育種,我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種,取得了極大的經(jīng)濟效益。1.航天育種的生物學(xué)原理是什么?2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果?一、基因突變的實例鐮狀細胞貧血（也叫鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導(dǎo)致死亡。這種病的病因是什么呢？對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。1、鐮狀細胞貧血…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)CTTGAA突變CATGTA異常根本原因直接原因谷氨酸GUA纈氨酸正常GAA1、鐮狀細胞貧血一、基因突變的實例指發(fā)生在基因水平上的變異,是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔傾TCCGTAGGC（正常）AACCGTTGGCACCGTGGCATTCCGTAAGGC（替換）（缺失）（增添）注：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細胞中，一般不能傳給后代。但某些植物體細胞發(fā)生基因突變可通過無性繁殖傳遞。此外，人體某些體細胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細胞。一、基因突變的實例基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失小大大只改變1個氨基酸序列或不改變氨基酸序列（簡并性）不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列一、基因突變的實例基因突變是基因內(nèi)部堿基的種類和數(shù)目的變化，即改變了基因的結(jié)構(gòu)和種類，但一條染色體上的基因的數(shù)目和位置并未改變。2、細胞的癌變一、基因突變的實例結(jié)腸癌抑癌基因I突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細胞思考·討論？結(jié)腸癌發(fā)生的原因一、基因突變的實例思考·討論？結(jié)腸癌發(fā)生的原因一、基因突變的實例1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？根據(jù)圖示可以推測，癌細胞與正常細胞相比，所具有的特點是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。相反，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。2、細胞的癌變（1）原因一、基因突變的實例2、細胞的癌變（2）癌細胞的特點癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征:①能夠無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。甲狀腺癌細胞一、基因突變的實例在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導(dǎo)致癌癥發(fā)生的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。2、細胞的癌變（3）致癌因子一、基因突變的實例二、基因突變的原因和特點1、時期主要發(fā)生在DNA復(fù)制時（有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期）2、原因（1）外因（2）內(nèi)因①物理因素：紫外線、X射線——損傷細胞DNA②化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物——改變核酸堿基③生物因素：某些病毒——影響宿主細胞的DNADNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤3、基因突變的特點①普遍性：所有生物均可發(fā)生基因突變。②隨機性：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA上、同一DNA分子的不同部位上。③不定向性：一個基因可以向不同方向發(fā)生突變產(chǎn)生復(fù)等位基因，還可能發(fā)生回復(fù)突變。④低頻性：在自然狀態(tài)下，突變頻率很低。⑤多害少利性：突變性狀大多有害，少數(shù)有利。4、基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生一個以上的等位基因。二、基因突變的原因和特點只要DNA分子中發(fā)生堿基對替換、增添和缺失就引起基因突變嗎？基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？二、基因突變的原因和特點不一定，如果發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的DNA片段中，基因的結(jié)構(gòu)沒有改變，則不會引起基因突變。病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變一般產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。誘變育種二、基因突變的原因和特點誘變育種二、基因突變的原因和特點優(yōu)點：（1）可以提高突變頻率，在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。（2）大幅度地改良某些性狀。缺點：有利變異個體往往不多，需處理大量材料。三、基因突變的意義對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物體有害。但有些基因突變對生物體是有利的，如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。還有些基因突變既無害也無益，是中性的。例如，有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)，就屬于中性突變。基因突變的意義：①新基因產(chǎn)生的途徑；②生物變異的根本來源；③生物進化的原始材料?；蛲蛔儾灰欢▽?dǎo)致生物性狀改變①突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的片段（如內(nèi)含子和非編碼區(qū)）。②突變形成后的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，則不會導(dǎo)致性狀的改變。1、概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2、類型類型發(fā)生時期實質(zhì)自由組合型交換型減Ⅰ后期減Ⅰ前期非同源染色體上的非等位基因自由組合同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體交換而交換AabBAaBb四、基因重組3、基因重組的結(jié)果產(chǎn)生新的基因型4、意義①是生物變異的來源之一；②為生物進化提供材料；③是形成生物多樣性的重要原因之一。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡

的品種培養(yǎng)，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；

將朝天眼和水泡眼的金魚雜交,得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。四、基因重組四、基因重組精子和卵細胞隨機結(jié)合屬于基因重組嗎？基因重組產(chǎn)生新性狀嗎？不屬于?；蛑亟M一般發(fā)生在精子和卵細胞的形成過程中。精子和卵細胞的隨機結(jié)合發(fā)生在受精作用時。基因重組只是“原有基因間的重新組合”，它沒產(chǎn)生“新基因”，只是產(chǎn)生了“新基因型”，其所產(chǎn)生的性狀應(yīng)稱為“重組性狀”而不是“新性狀”。雜交育種四、基因重組現(xiàn)有兩小麥品種：矮稈感病(ddrr)，高稈抗病(DDRR)，如何獲得矮稈抗病的優(yōu)良品種(ddRR)？P高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1高桿抗病DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT矮抗需要的純合矮抗品種連續(xù)?第1年第2年第3年及之后優(yōu)點：能將多個親本的優(yōu)良性狀集于一體。缺點：育種時間太長原理：基因重組思維訓(xùn)練?分析相關(guān)性某研究團隊調(diào)查了4家醫(yī)院2006—2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%；同時，他們調(diào)查健康人作為對照，在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%?；谠撜{(diào)查結(jié)果，甲乙兩人得出了不同結(jié)論。甲認為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系，吸煙會使肺癌患病率升高。乙認為上述調(diào)查不足以說明吸煙與肺癌患病率之間有因果關(guān)系，只能說明二者之間具有較高的相關(guān)性。乙在同甲辯論時說：“吸煙的人平時都攜帶打火機，你能說帶打火機與患肺癌之間有因果關(guān)系嗎？”在“確診的肺癌患者1303人,其中吸煙的有823人,占患者總數(shù)的63.16%”,這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關(guān)性,但在此處并沒有證據(jù)表明,吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系。要證明吸煙是肺癌的致病因素,還要進行病理學(xué)分析,需要發(fā)現(xiàn)吸煙導(dǎo)致肺癌的機制,即煙草中的什么成分,以什么方式,導(dǎo)致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中,吸煙的有509人,占39.06%”,說明吸煙并不一定導(dǎo)致肺癌。據(jù)此,可以作出判斷:只依靠材料中的兩個調(diào)查,無法得出吸煙會導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論,但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關(guān)性。相關(guān)調(diào)查和醫(yī)學(xué)硏究表明,吸煙可能導(dǎo)致肺癌。只是在這個思維訓(xùn)練中,提供的資料不夠充分,從而不能得出吸煙會導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論。細胞的癌變是多個基因突變的共同結(jié)果,吸煙提高了基因突變的頻率,就增加了患肺癌的概率;但不能說吸煙一定會導(dǎo)致患肺癌。思維訓(xùn)練?分析相關(guān)性生物科技進展-基因組編輯隨著對基因研究的深入，科學(xué)家設(shè)想，如果能對基因進行定點“修改”，以改變目的基因的序列和功能，讓“不好”的基因變成“好”的基因，就可以進行基因治療和物種改良。這就是基因組編輯(genomeediting)的由來。我國科學(xué)家在基因組編輯這個新興領(lǐng)域創(chuàng)造了多項世界第一。例如，2014年首次對猴進行了基因組編輯并獲得成功；2016年首次將基因組編輯用于治療癌癥，等等。對于基因突變導(dǎo)致的疾病，基因組編輯技術(shù)所具有的類似“手術(shù)刀”的潛力，一定大有用武之地。當然，我們在贊嘆它的神奇魔力時，還要特別注意防范風險：一是基因組編輯技術(shù)本身存在著識別準確性等方面的問題；二是對人類基因進行“改造”時要嚴格遵守法律法規(guī)，不能違反人類的倫理道德。生物科技進展-基因組編輯題型1基礎(chǔ)判斷——基因突變與基因重組的辨析1.表格對比基因突變與基因重組項目基因突變基因重組發(fā)生時期產(chǎn)生原因應(yīng)用聯(lián)系有絲分裂間期和減Ⅰ分裂前的間期減Ⅰ分裂前期和減Ⅰ分裂后期物理、化學(xué)、生物因素↓堿基對的增添、缺失、替換↓基因結(jié)構(gòu)的改變交叉互換、自由組合↓基因重新組合誘變育種雜交育種①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異②在長期進化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)③二者均可產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型2.姐妹染色單體上等位基因來源的判斷（1）根據(jù)細胞分裂方式①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則其為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是因為基因突變或交叉互換。（2）根據(jù)變異前體細胞的基因型①如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。3.注：（1）基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因（2）基因突變不一定都能遺傳給后代（3）自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是發(fā)生在受精時。題型1基礎(chǔ)判斷—基因突變與基因重組的辨析題型2實驗探究類—區(qū)分可遺傳變異與不可遺傳變異、基因突變與基因重組1.可遺傳變異與不可遺傳變異及判斷方法（1）可遺傳變異與不可遺傳變異①不可遺傳變異：環(huán)境變化，遺傳物質(zhì)未變②可遺傳變異：基因突變、基因重組、染色體變異（2）判斷方法：變異個體自交或與其他個體雜交：①此變異再次出現(xiàn)②此變異不再出現(xiàn)2.基因突變和基因重組的判斷方法變異個體數(shù)量：①偶爾出現(xiàn)一株（一個）——基因突變②出現(xiàn)一定比例——基因重組→可遺傳變異→不可遺傳變異3.顯性突變和隱性突變的判定（1）類型①顯性突變：aa→Aa（當代表現(xiàn)）②隱性突變：AA→Aa（當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子）（2）判定方法①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。題型2實驗探究類—區(qū)分可遺傳變異與不可遺傳變異、基因突變與基因重組練習與應(yīng)用一、概念檢測我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相