本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-生物信息學(xué)-第四章 序列特征分析

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-生物信息學(xué)-第四章序列特征分析

名詞解釋題1.密碼子偏好性答案：(指生物體中編碼同一種氨基酸的同義密碼子的非均勻使用現(xiàn)象。)

名詞解釋題2.轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)答案：(是在mRNA序列的3'端終止密碼子下游位置上的加尾信號(hào)。)

名詞解釋題3.啟動(dòng)子答案：(啟動(dòng)子是基因的一個(gè)組成部分，是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游區(qū)的DNA序列，控制基因表達(dá)(轉(zhuǎn)錄)的起始時(shí)間和表達(dá)的程度。啟動(dòng)子本身并不控制基因活動(dòng)，而是通過(guò)與稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)結(jié)合而控制基因活動(dòng)。)

名詞解釋題4.蛋白質(zhì)的前導(dǎo)肽答案：(是信號(hào)肽的一種，位于成熟蛋白質(zhì)的N端，引導(dǎo)蛋白質(zhì)穿膜，并且在后來(lái)被剪切掉。)

名詞解釋題5.操縱子答案：(所謂操縱子通常由調(diào)節(jié)基因、啟動(dòng)子、操縱基因以及2個(gè)以上的結(jié)構(gòu)基因在原核生物基因組中成簇串聯(lián)組成。其中結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)受到操縱基因的調(diào)控。)

名詞解釋題6.基因答案：(是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。)

名詞解釋題7.CpG島答案：(指DNA序列上的一個(gè)區(qū)域，此區(qū)域含有大量相聯(lián)的胞嘧啶(C)、鳥(niǎo)嘌呤(G)，以及使兩者相連的磷酸酯鍵(p)。)

名詞解釋題8.開(kāi)放閱讀框答案：(是從5'端開(kāi)始翻譯起始密碼子(ATG)到終止密碼子(TTA、TAG、TGA)的蛋白質(zhì)編碼堿基序列。每個(gè)序列都有6個(gè)可能的開(kāi)放閱讀框，其中3個(gè)開(kāi)始于第1、2、3個(gè)堿基位點(diǎn)并沿著給定序列的5'rarr;3'的方向進(jìn)行延伸，而另外的3個(gè)開(kāi)始于第1、2、3個(gè)堿基位點(diǎn)但沿著互補(bǔ)序列的5'rarr;3'的方向進(jìn)行延伸。)

名詞解釋題9.蛋白質(zhì)的卷曲螺旋答案：(是蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)中的一種，它是由2～7個(gè)a螺旋相互纏繞而形成超螺旋結(jié)構(gòu)的總稱。)

名詞解釋題10.跨膜蛋白答案：(根據(jù)蛋白質(zhì)分離的難易及在膜中分布的位置，膜蛋白基本可分為兩大類：外在膜蛋白和內(nèi)在膜蛋白。內(nèi)在蛋白，是雙親媒性分子，可不同程度地嵌入脂雙層分子中。有的貫穿整個(gè)脂雙層，兩端暴露于膜的內(nèi)外表面，這種類型的膜蛋白又稱跨膜蛋白。)

簡(jiǎn)答題11.對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行親/疏水性分析的意義是什么?答案：(答：蛋白質(zhì)的基本組成單元是氨基酸。氨基酸通常被分為三類：第一類為疏水氨基酸，其側(cè)鏈大部分或者全部由碳原子和氫原子組成，因此這類氨基酸不太可能與水分子形成氫鍵；第二類為極性氨基酸，其側(cè)鏈通常由氧原子或氮原子組成，它們比較容易與水分子形成氫鍵，因此也稱為親水氨基酸；第三類為帶電氨基酸，這類氨基酸在生物pH環(huán)境中帶有正電或負(fù)電。氨基酸的親疏水性是構(gòu)成蛋白質(zhì)折疊的主要驅(qū)動(dòng)力，一般通過(guò)親水性分布圖反映蛋白質(zhì)的折疊情況。蛋白質(zhì)折疊時(shí)會(huì)形成疏水內(nèi)核和親水表面，同時(shí)在潛在跨膜區(qū)出現(xiàn)高疏水值區(qū)域，據(jù)此可以測(cè)定跨膜螺旋等二級(jí)結(jié)構(gòu)和蛋白質(zhì)表面氨基酸分布。)

簡(jiǎn)答題12.對(duì)DNA序列進(jìn)行CpG島預(yù)測(cè)分析的意義是什么?答案：(答：CpG島是指DNA序列上的一個(gè)區(qū)域，此區(qū)域含有大量相連的胞嘧啶(C)、鳥(niǎo)嘌呤(G)，以及使兩者相連的磷酸酯鍵(p)。CpG島位于基因的啟動(dòng)子和第一個(gè)外顯子區(qū)，有60%～80%的人類基因的啟動(dòng)子和起始外顯子含有CpG島，其中GC含量大于50%，長(zhǎng)度超過(guò)200bp。因此，搜索CpG島可以為基因及其啟動(dòng)子預(yù)測(cè)提供重要線索。)

簡(jiǎn)答題13.簡(jiǎn)述真核生物基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。答案：(答：大多數(shù)真核基因都是由外顯子和內(nèi)含子兩部分組成，在一個(gè)結(jié)構(gòu)基因中，編碼某一蛋白質(zhì)不同區(qū)域的各個(gè)外顯子被長(zhǎng)度不同的內(nèi)含子所隔離，形成鑲嵌排列的斷裂方式。在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子的連接區(qū)域都是一段高度保守和特異性的堿基序列，即內(nèi)含子的5'端是GT，3'端是AG，這種連接方式稱為GT-AG法則，普遍存在于高等真核生物基因中，這一保守序列與剪切機(jī)制密切相關(guān)，它是RNA剪切的信號(hào)序列，這有助于編碼區(qū)的識(shí)別。一個(gè)完整的基因，不但包括編碼區(qū)域，還包括5'端和3'端兩側(cè)長(zhǎng)度不等的特異性序列，雖然這些序列不編碼氨基酸，卻在基因表達(dá)的過(guò)程中起著重要的作用。所以，嚴(yán)格的l基因這一術(shù)語(yǔ)的分子生物學(xué)定義是：產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。)

簡(jiǎn)答題14.對(duì)DNA序列進(jìn)行密碼子偏好性分析的意義是什么?答案：(答：密碼子使用偏好性是指生物體中編碼同一種氨基酸的同義密碼子的非均勻使用現(xiàn)象。這一現(xiàn)象的產(chǎn)生與諸多因素有關(guān)，如基因的表達(dá)水平、翻譯起始效應(yīng)、基因的堿基組分、某些二核苷酸的出現(xiàn)頻率、G+C含量、基因的長(zhǎng)度、tRNA的豐富度、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，以及密碼子-反密碼子間結(jié)合能的大小等。所以，對(duì)密碼子使用偏好性的分析具有重要的生物學(xué)意義。)

簡(jiǎn)答題15.簡(jiǎn)述原核生物基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。答案：(答：一個(gè)完整的原核基因結(jié)構(gòu)是從基因的5'端啟動(dòng)子區(qū)域開(kāi)始，到3'端終止區(qū)域結(jié)束?；虻霓D(zhuǎn)錄開(kāi)始位置由轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)確定，轉(zhuǎn)錄過(guò)程直至遇到轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn)結(jié)束，轉(zhuǎn)錄的內(nèi)容包括5'端非翻譯區(qū)(5'UTR)、開(kāi)放閱讀框及3'端非翻譯區(qū)(3'UTR)。基因翻譯的準(zhǔn)確起止位置由起始密碼子和終止密碼子決定，翻譯的對(duì)象即為介于這兩者之間的開(kāi)放閱讀框。在原核基因組中，基因分布的密度非常高，其中DNA分子的絕大部分是用來(lái)編碼蛋白質(zhì)的，只有非常小的一部分不轉(zhuǎn)錄，這點(diǎn)與真核生物的DNA分子不一樣。)

簡(jiǎn)答題16.對(duì)DNA序列進(jìn)行轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)預(yù)測(cè)分析的意義是什么?答案：(答：轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)是在mRNA序列的3'端終止密碼子下游位置上的加尾信號(hào)。前體rnRNA3'端多聚腺苷酸化是真核細(xì)胞內(nèi)mRNA轉(zhuǎn)錄后處理的三個(gè)最主要步驟(包括5'帽子結(jié)構(gòu)的形成、內(nèi)含子的剪切及3'端的多聚腺苷酸化)之一，與mRNA穩(wěn)定性的調(diào)節(jié)、mRNA的細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)、翻譯的起始以及一些其他的細(xì)胞機(jī)制和疾病機(jī)制有著重要關(guān)系。真核生物前體mRNA3'端的多聚腺苷酸化包括兩個(gè)步驟：①特異性的核苷酸內(nèi)切酶在PolyA位點(diǎn)處進(jìn)行斷裂；②腺苷酸聚合酶在斷裂位點(diǎn)處添加PolyA尾巴，其主要標(biāo)志為AATAAA或ATTAAA兩種序列，稱為多聚腺苷酸信號(hào)，簡(jiǎn)稱PolyA信號(hào)序列，也稱為轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)。在3'UTR區(qū)存在多個(gè)潛在PolyA位點(diǎn)，因此對(duì)PolyA位點(diǎn)的準(zhǔn)確識(shí)別，對(duì)于預(yù)測(cè)基因結(jié)構(gòu)、理解mRNA的形成機(jī)制及某些疾病的分子機(jī)制具有巨大的作用。)

簡(jiǎn)答題17.進(jìn)行生物序列特征分析的意義是什么?答案：(答：DNA序列是遺傳信息的源泉，蛋白質(zhì)是組成生物體的基本物質(zhì)，是生命活動(dòng)的主要承擔(dān)者，對(duì)DNA序列和蛋白質(zhì)序列進(jìn)行序列特征分析，能夠使我們從分子層次上了解基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，了解與基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)的信息，了解DNA序列與蛋白質(zhì)序列之間的編碼，了解蛋白質(zhì)序列與蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系和規(guī)律，為進(jìn)一步研究了解蛋白質(zhì)功能與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系提供理論依據(jù)。)

簡(jiǎn)答題18.對(duì)DNA序列進(jìn)行啟動(dòng)子預(yù)測(cè)分析的意義是什么？答案：(答：?jiǎn)?dòng)子是基因的一個(gè)組成部分，是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游區(qū)的DNA序列，控制基因表達(dá)(轉(zhuǎn)錄)的起始時(shí)間和表達(dá)的程度。啟動(dòng)子本身并不控制基因活動(dòng)，而是通過(guò)與稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)結(jié)合而控制基因活動(dòng)。轉(zhuǎn)錄因子就像一面l旗子，指揮著RNA聚合酶的活動(dòng)。如果基因的啟動(dòng)子部分發(fā)生突變，則會(huì)導(dǎo)致基因表達(dá)的調(diào)節(jié)障礙。這種突變常見(jiàn)于惡性腫瘤。)

簡(jiǎn)答題19.識(shí)別基因開(kāi)放閱讀框的意義是什么?答案：(答：開(kāi)放閱讀框指的是從5'端開(kāi)始翻譯起始密碼子(ATG)到終止密碼子(TTA、TAG、TGA)的蛋白質(zhì)編碼堿基序列。每個(gè)序列都有6個(gè)可能的開(kāi)放閱讀框，其口3個(gè)開(kāi)始于第1、2、3個(gè)堿基位點(diǎn)并沿著給定序列的5'rarr;3'的方向進(jìn)行延伸，而另外的3個(gè)開(kāi)始于第1、2、3個(gè)堿基位點(diǎn)但沿著互補(bǔ)序列的5'rarr;3'的方向進(jìn)行延伸。在開(kāi)始這項(xiàng)工作之前，我們并不知道DNA雙鏈中哪一條單鏈?zhǔn)蔷幋a鏈，也不知道準(zhǔn)確的翻譯起始點(diǎn)在何處，由于每條鏈都有3種可能的開(kāi)放閱讀框，2條鏈共計(jì)6種可能的開(kāi)放閱讀框，我們的目的就是從這6個(gè)可能的開(kāi)放閱讀框中確定一個(gè)正確的開(kāi)放閱讀框，通常情況下我們選擇中間沒(méi)有被終止密碼子隔開(kāi)的最大讀碼框作為正確結(jié)果，根據(jù)這個(gè)開(kāi)放閱讀框翻譯得到的氨基酸序列才是真正表達(dá)的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。)

簡(jiǎn)答題20.對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行跨膜區(qū)分析的意義是什么？答案：(答：生物膜所含的蛋白質(zhì)叫膜蛋白，是生物膜功能的主要承擔(dān)者。根據(jù)蛋白質(zhì)分離的難易及在膜中分布的位置，膜蛋白基本可分為兩大類：外在膜蛋白和內(nèi)在膜蛋白。外在膜蛋白占膜蛋白的20%～30%，分布在膜的內(nèi)外表面，主要在內(nèi)表面，為水溶性蛋白質(zhì)，它通過(guò)離子鍵、氫鍵與膜脂分子的極性頭部相結(jié)合，或通過(guò)與內(nèi)在蛋白質(zhì)的相互作用間接與膜結(jié)合；內(nèi)在蛋白占膜蛋白的