膀胱外翻課件

膀胱外翻大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱exstrophyofbladder

類別泌尿外科/泌尿生殖系先天性畸形/泌尿系先天性畸形/膀胱發(fā)育異常ICD號Q64.1概述膀胱外翻(exstrophyofbladder)包括腹壁、臍、恥骨及生殖器畸形，表現(xiàn)為下腹壁和膀胱前壁缺損，膀胱后壁向前外翻，輸尿管口顯露，可見尿液噴出，這是一種少見的先天異常。ScheukevonGrafenberg(1597)首先描述本病臨床所見，1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一詞(exstrophyofbladder)。Syme(1852)做了首例輸尿管乙狀結(jié)腸移植術(shù)，但9個(gè)月后患者死于腎盂腎炎。Nyman(1885)成功閉合5日齡新生兒膀胱外翻。Trendelenberg(1892)試用截骨術(shù)使恥骨靠近。概述Mickuliez(1897)關(guān)閉膀胱外翻時(shí)用回腸擴(kuò)大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分別報(bào)道首例女性及男性膀胱外翻關(guān)閉術(shù)后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)報(bào)道22例經(jīng)手術(shù)修復(fù)后有19例(86%)能控制排尿。

流行病學(xué)據(jù)報(bào)道，每1萬～1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻，而新生兒缺陷檢測系統(tǒng)國際情報(bào)研究所估計(jì)其發(fā)病率為3.3/100萬。多數(shù)統(tǒng)計(jì)，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster報(bào)告則高達(dá)5∶1～6∶1。膀胱外翻，雖未明確為遺傳性疾病，但卻發(fā)現(xiàn)有家族性發(fā)病傾向。據(jù)Ives等估計(jì)，有膀胱外翻病史的家庭中，發(fā)病危險(xiǎn)性為1%。Shapiro等(1984)以調(diào)查表格的方式向南美、北美及歐洲92位有經(jīng)驗(yàn)的小兒泌尿外科和外科醫(yī)師進(jìn)行了調(diào)查，有效答卷53份，總共2500個(gè)有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，發(fā)現(xiàn)9例膀胱外翻的病人，為1/275，明顯低于前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂雙親所生225個(gè)子女中，卻發(fā)現(xiàn)有3例膀胱外翻，即每70例活著的嬰兒中有1例，其發(fā)病率較一般人群高500倍。流行病學(xué)另外，Lancaster對多國膀胱外翻病人研究發(fā)現(xiàn)，膀胱外翻多見于年輕產(chǎn)婦的嬰兒和多產(chǎn)婦的嬰兒；尿道上裂與此無關(guān)。病因關(guān)于膀胱外翻的病因，目前多認(rèn)為是由于胚胎發(fā)育時(shí)出現(xiàn)了誤差，而非發(fā)育之某一階段的停頓，因?yàn)槿伺咛サ陌l(fā)育通常不經(jīng)過相應(yīng)的膀胱外翻階段。發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)膀胱外翻較少見，多數(shù)患兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡?；純合赂贡诓糠秩睋p，外翻膀胱黏膜裸露，色鮮紅，異常敏感，易擦傷出血，可見雙側(cè)稍凸起的輸尿管口陣發(fā)性排尿，衣褲濕漬，伴尿臭，下腹壁、會(huì)陰、大腿內(nèi)側(cè)皮膚可出現(xiàn)皮炎或濕疹。外翻膀胱大小差別很大。外翻膀胱黏膜早期光滑，可因長期暴露、機(jī)械摩擦形成絨毛、息肉或出現(xiàn)鱗狀上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纖維化而變厚、變硬。

并發(fā)癥患兒因腹壁肌肉發(fā)育異常可并發(fā)腹股溝疝；因恥骨聯(lián)合分離，骨盆發(fā)育異常出現(xiàn)股骨外旋或髖關(guān)節(jié)脫位，患兒行走時(shí)呈搖擺步態(tài)。膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔唇、腭裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。男性患兒陰莖海綿體發(fā)育差，存在不同程度尿道上裂，?頭扁平，包皮堆積于腹側(cè)。因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小?？砂橛须[睪。女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側(cè)，陰道口前移。并發(fā)癥可生育，平產(chǎn)后易出現(xiàn)子宮脫垂。膀胱外翻遠(yuǎn)期并發(fā)癥主要有膀胱輸尿管反流，泌尿系統(tǒng)的反復(fù)感染和結(jié)石。其他輔助檢查須注意伴發(fā)畸形，做靜脈尿路造影了解上尿路情況，B超檢查雙腎、輸尿管是否有畸形。行腎核素掃描，了解腎功能、腎血流情況。進(jìn)行全面檢查，了解心肺功能是否正常。診斷根據(jù)患兒癥狀、體征即可確診：

1.患兒衣褲濕漬，伴尿臭，常呈搖擺步態(tài)。

2.下腹壁部分缺損，膀胱黏膜外翻，鮮紅色，敏感、易出血，雙輸尿管口外露，陣發(fā)排尿，恥骨聯(lián)合分離。

3.男嬰伴尿道上裂，陰莖短??；女嬰陰蒂、陰唇前連合分離。

4.伴有上尿路或全身其他臟器畸形。

5.排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重復(fù)外翻。

鑒別診斷假性膀胱外翻：此為完全性尿道上裂加膀胱膨出。其臍孔位置低，腹直肌從臍上分裂，附著于分離的恥骨，膀胱從分裂的腹直肌突出似腹疝，但尿路正常。治療治療的目的是保護(hù)腎功能，控制排尿，修復(fù)膀胱、腹壁及外生殖器。女性手術(shù)修復(fù)較男性容易。由于膀胱壁纖維化和膀胱壁長期暴露而有水腫及慢性炎癥，故應(yīng)于生后72h內(nèi)做單純膀胱內(nèi)翻縫合術(shù)。若不作骨盆截骨術(shù)可在膀胱放回到盆腔后于中線縫合筋膜及恥骨的纖維軟骨組織。如恥骨聯(lián)合間距過寬，估計(jì)不能縫合，則手術(shù)延期到出生后7～10天作骨盆截骨術(shù)及膀胱內(nèi)翻縫合術(shù)。初期成功的縫合對日后膀胱容量及控制排尿非常重要。治療在膀胱內(nèi)翻縫合時(shí)應(yīng)留置膀胱造瘺管3～4周，不需放尿道支架管，術(shù)后3～4周應(yīng)用Bryant牽引以防傷口裂開。如小兒恢復(fù)良好，到1.5～2.5歲時(shí)在麻醉下測量膀胱容量，如膀胱容量在60ml以上，可同時(shí)修復(fù)膀胱頸及尿道上裂，如容量在40ml以下，則僅修復(fù)尿道上裂，以使增加容量，至3～5歲時(shí)再修復(fù)膀胱頸。在修復(fù)尿道上裂前5周肌內(nèi)注射丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)2mg/kg，可使陰莖增大，這種作用于術(shù)后4周消失。應(yīng)用Young-Dees-Leadbetter術(shù)式修復(fù)膀胱頸后可以不需間歇性導(dǎo)尿。治療術(shù)后須隨診上尿路情況，有無反流、梗阻及尿排空情況。術(shù)后4個(gè)月復(fù)查靜脈尿路造影及排尿性膀胱造影，以檢測有無上尿路擴(kuò)張、反流以及有無殘余感染。尿流率檢查有助于診斷膀胱頸修復(fù)術(shù)后膀胱尿液排空有無梗阻。若患兒膀胱容量小，或手術(shù)時(shí)小兒年齡大，術(shù)后仍不能控制排尿，須考慮膀胱擴(kuò)大術(shù)或可控性尿路改流術(shù)。女性患者產(chǎn)后易并發(fā)子宮脫垂，因陰道短淺、盆底薄弱，又曾接受膀胱頸手術(shù)，最好行剖宮產(chǎn)以免產(chǎn)后出現(xiàn)尿失禁。預(yù)后如不治療2/3病例于20歲前死于腎積水及尿路感染。術(shù)后短期并發(fā)癥包括尿道瘺、尿道狹窄及皮膚裂開。Lapor及Jeffs(1983)報(bào)道22例經(jīng)功能性修復(fù)后，18例(86%)能控制排尿。Yerkes等對53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)術(shù)后長期隨訪結(jié)果表明，18例能良好控制排尿，但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列并發(fā)癥，包括尿路感染10例、附睪炎2例以及膀胱結(jié)石4例。骨盆截骨術(shù)后仍可出現(xiàn)恥骨聯(lián)合分離復(fù)發(fā)，Ozcan等(2000)隨訪10例患者14.8～49.5個(gè)月(平均34.6個(gè)月)，9例均發(fā)生恥骨聯(lián)合分離復(fù)發(fā)。疾病分類臨床上分為完全性與不完全性膀胱外翻，前者較為多見。完全性膀胱外翻由于下腹壁、膀胱前壁及尿道背壁缺如，故從腹壁上可見外翻的膀胱粘膜及噴尿的輸尿管口。臍位置低，常于外翻膀胱粘膊上緣形成癍痕。腹下部、會(huì)陰和大腿內(nèi)側(cè)皮膚受尿浸漬而潮紅。因骨盆發(fā)育異常、恥骨聯(lián)合分離，兩側(cè)股骨外旋，患兒有搭擺步態(tài)。不完全性膀胱外翻，腹壁缺損較小，膀胱粘膜突出不多，恥骨在中線正聯(lián)合。

發(fā)病原因膀胱外翻的可能病因目前仍在探尋中。以色列的一份報(bào)告顯示，在懷孕前3個(gè)月的妊娠早期接受過大劑量黃體酮的母親生出患有膀胱外翻新生兒的危險(xiǎn)性上升了10倍。Wood及其同事（2003）報(bào)道很大一部分患有膀胱外翻癥的兒童都是應(yīng)用輔助生育技術(shù)致孕的。采用體外受精技術(shù)將使其發(fā)病率增加7.5倍。這兩個(gè)報(bào)告揭示了內(nèi)分泌因素的變化在膀胱外翻發(fā)病過程中起著重要的作用。關(guān)于膀胱外翻在基因組中的定位研究目前正在進(jìn)行中。Boyadjiev等（2004）報(bào)道了位于第9號染色體的CASPR3基因的5’端存在一個(gè)斷裂點(diǎn)。發(fā)病原因這一發(fā)現(xiàn)第一次提出了膀胱外翻-尿道上裂綜合征發(fā)病的可能的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

發(fā)病機(jī)制及病理生理膀胱外翻的發(fā)病原因是由于中胚層沒能向內(nèi)生長而起到加固泄殖腔膜的作用（Meucke，1964）。泄殖腔膜是位于胚盤尾端的一個(gè)雙層結(jié)構(gòu)，占據(jù)了臍下的腹壁。中胚層在泄殖腔部位的內(nèi)外胚層間向內(nèi)生長，最終形成下腹部肌肉及盆骨結(jié)構(gòu)。泄殖膠膜容易發(fā)生早期破裂，其程度取決于臍下腹部缺陷的范圍和破裂發(fā)生時(shí)的發(fā)育階段，破裂發(fā)生引起膀胱外翻、泄殖腔外翻和尿道上裂。間質(zhì)向內(nèi)生長后，尿直腸隔開始向尾部生長，將泄殖腔分隔成兩部分：前面是膀胱，后面是直腸。發(fā)病機(jī)制及病理生理尿直腸隔在遠(yuǎn)處與雙層泄殖腔膜的后部相接，最終該膜將穿孔并形成泌尿生殖系及肛門的開口。成對的生殖結(jié)節(jié)向中間遷移并在中線融合，在穿孔前頭部朝向膜的背側(cè)。一些研究者認(rèn)為本病是由于生殖嵴異常發(fā)育偏離正常位置向尾部生長，并在泄殖腔膜的下方中線處融合。還有一種有趣的假設(shè)認(rèn)為，這是由于體蒂向尾部異常插入使間葉組織不能向中線生長，導(dǎo)致泄殖腔不能向腹腔深部轉(zhuǎn)移，泄殖腔膜仍位于臍下表我部位。這是一種不穩(wěn)定的胚胎狀態(tài)，很容易發(fā)生破裂(Jo-nstonandKogan，1974)，由于Meucke的假設(shè)不能解釋消化系統(tǒng)中回盲部和供應(yīng)外翻小腸區(qū)域的腸系膜上動(dòng)脈的缺失，提示泄殖腔外翻的發(fā)生可能還涉及尿囊(ZarabiandRupani，1985)。發(fā)病機(jī)制及病理生理尿囊不能隨卵黃囊一起遷移、上升或重新排列，而殘留在泄殖腔的頂部，可以解釋發(fā)生泄殖腔外翻等腸異常表現(xiàn)。有人認(rèn)為，發(fā)生外翻的刺激因素是骨盆骨骼的發(fā)育不良，而不是軟組織的缺陷。Beaudoin等（1997）提出骨盆環(huán)原始基缺少“旋轉(zhuǎn)”妨礙了與骨盆環(huán)相連的結(jié)構(gòu)加入到中線部位，從而允許了膀胱疝的發(fā)生。導(dǎo)致這種旋轉(zhuǎn)不充分的原因目前仍不清楚。但Stec等（2003）指出，外翻癥患者骨盆環(huán)的顯微解剖結(jié)構(gòu)與年齡匹配的對照受試者相似。疾病治療膀胱外翻的治療分尿流改道術(shù)和功能性膀胱外翻修復(fù)術(shù)兩大類。最終的目的在于：還納膀胱，修復(fù)腹壁缺損；在保護(hù)腎功的條件下實(shí)現(xiàn)尿流節(jié)制；獲得滿意的會(huì)陰形態(tài)和外生殖器功能。包括尿流改道術(shù)和分期膀胱外翻修復(fù)術(shù)。尿流改道術(shù)尿流改道術(shù)是泌尿外科重要的治療方法。它主要用在切除膀胱后或膀胱失去正常功能時(shí)施行。包括回腸膀胱術(shù)、結(jié)腸膀胱術(shù)、輸尿管乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)、直腸代膀胱術(shù)等。分期膀胱外翻修復(fù)術(shù)

疾病治療功能性修復(fù)膀胱是指關(guān)閉膀胱并將其還納腹內(nèi)，使之最大限度地接近正常膀胱及泌尿生殖系統(tǒng)的功能。分期膀胱外翻修復(fù)術(shù)分三步進(jìn)行：還納膀胱，修復(fù)腹壁，將其轉(zhuǎn)變?yōu)閱渭兊哪虻郎狭眩话螂最i修復(fù)術(shù)；外生殖器的修復(fù)。①Ⅰ期膀胱關(guān)閉近年來較多主張生后72小時(shí)內(nèi)關(guān)閉膀胱，以后再行膀胱頸部重建和尿道上裂修復(fù)。其優(yōu)點(diǎn)是:(1)保護(hù)膀胱粘膜免受外界刺激；(2)膀胱壁柔軟容易復(fù)位；(3)可不必截?cái)圜拦?(4)能夠提高控制排尿率。疾病治療新生兒期關(guān)閉膀胱作為一種過渡性措施。②膀胱頸重建術(shù)成功地進(jìn)行Ⅰ期手術(shù)的患者，無泌尿系感染，膀骯容量達(dá)40一50ml，則可在3歲左右行Ⅰ期膀胱頸重建術(shù)，以矯正尿失禁。如果膀胱容量不足50ml，可同時(shí)行膀胱擴(kuò)大術(shù)或先修復(fù)尿道上裂以使新形成的尿道的阻力來增加膀胱的容量。膀胱頸重建術(shù)多采用Leadbeter式手術(shù)及輸尿管再植術(shù)。這種手術(shù)主要包括輸尿管再植、膀胱頸懸吊、膀胱頸塑型。通過膀胱頸塑型，可以使后尿道延長，增加尿道的阻力，達(dá)到延長后尿道和尿節(jié)制的目的。疾病治療③外生殖器畸形的處理男性外生殖器重建包括陰莖延長，背側(cè)痛性勃起松解，尿道重建。Lepor提出陰莖延長和松解背側(cè)痛性勃起應(yīng)盡早進(jìn)行，而尿道重建則可在膀胱修復(fù)后進(jìn)行。手術(shù)方法是將兩側(cè)陰莖懸韌帶切斷，并將陰莖海棉體從恥骨支的前內(nèi)面游離下來并在中線處縫合伸長陰莖，然后用植皮或皮瓣來修復(fù)創(chuàng)面。但無論使用哪種方法，尿瘺的發(fā)生率都很高，需要再次手術(shù)修復(fù)。

疾病預(yù)后如不進(jìn)行治療，約50%患者10歲左右死亡，2/3病例于20歲前死亡，死因多為腎積水及尿路感染。術(shù)后短期并發(fā)癥包括尿道瘺、尿道狹窄及皮膚裂開。膀胱功能性修復(fù)術(shù)后的并發(fā)癥是尿潴留、泌尿系感染及腎功損害。為了減少上述并發(fā)癥的發(fā)生，術(shù)后要注意尿道或膀胱頸狹窄及尿儲(chǔ)留的診斷，在相當(dāng)長的時(shí)間里要定期復(fù)查腎孟造影，以防腎功損害。

疾病預(yù)防針對膀胱外翻，目前無明確預(yù)防的方法及藥物。因此，孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期進(jìn)行科學(xué)的圍產(chǎn)保健和規(guī)律的