風(fēng)濕性疾病的診斷思路

風(fēng)濕性疾病的診斷思路內(nèi)容風(fēng)濕性疾病范疇常見風(fēng)濕性疾病風(fēng)濕性疾病診斷第2頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

風(fēng)濕（Rheumatism）：Rheuma一詞最早在西方意同Catarrhos（卡他爾，即炎癥）含疼痛意，在醫(yī)學(xué)上通常指關(guān)節(jié)及其周圍軟組織不明原因的慢性疼痛。風(fēng)濕性疾?。≧heumaticdiseases，RD）：簡(jiǎn)稱風(fēng)濕病，是泛指影響骨、關(guān)節(jié)及其周圍軟組織，包括肌肉、韌帶、滑囊、筋膜等結(jié)構(gòu)的一大組疾病。風(fēng)濕性疾病的相關(guān)概念第3頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

結(jié)締組織病(Connectivetissuedisease,CTD)：一般是指病變主要發(fā)生于結(jié)締組織，具有組織的粘液樣水腫、纖維蛋白樣變性及壞死性血管炎等基本病理變化的一組疾病。是風(fēng)濕性疾病的一大類，與風(fēng)濕性疾病不是同等的概念。膠原性疾病是CTD的舊稱，現(xiàn)已廢止不用。第4頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

自身免疫性疾?。ˋutoimmunedisease，AID）：一般是指由于機(jī)體的免疫調(diào)控機(jī)制失常，引起自身免疫病理損傷而產(chǎn)生的一組疾病。分器官特異性和器官非特異性兩大類。不少風(fēng)濕性疾病是自身免疫性疾病，但有些風(fēng)濕性疾病與自身免疫無明顯關(guān)系。

第5頁,共81頁，2024年2月25日，星期天自身免疫性疾病(AutoimmuneDiseases)非器官特異性器官特異性

CTD:SLE/RA/Vasculitis

脊柱炎相關(guān)疾病風(fēng)濕性疾病：腫瘤免疫相關(guān)性風(fēng)濕

………結(jié)節(jié)病

自身免疫性甲狀腺炎自身免疫性肝病多發(fā)性硬化……….第6頁,共81頁，2024年2月25日，星期天風(fēng)濕病范疇彌漫性結(jié)締組織病與脊柱炎相關(guān)的關(guān)節(jié)炎骨關(guān)節(jié)炎（骨關(guān)節(jié)病，退行性關(guān)節(jié)病）感染所致風(fēng)濕綜合征伴有風(fēng)濕疾病的代謝性或內(nèi)分泌疾病腫瘤神經(jīng)血管疾病骨及軟骨疾病非關(guān)節(jié)性風(fēng)濕病其它有關(guān)節(jié)表現(xiàn)的疾病第7頁,共81頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)容風(fēng)濕性疾病范疇常見風(fēng)濕性疾病風(fēng)濕性疾病診斷第8頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么病？女性，35歲多關(guān)節(jié)腫脹、疼痛4月體檢：雙手近端指間關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、雙膝關(guān)節(jié)腫脹，壓痛第9頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么??？第10頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么病？實(shí)驗(yàn)室檢查

ESR65mm/hrCRP65mg/dlRF267U/LANA1:40,余陰性類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎第11頁,共81頁，2024年2月25日，星期天類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(RA)

特點(diǎn):多發(fā)性、對(duì)稱性、大小關(guān)節(jié)受累以小關(guān)節(jié)為主的全身性免疫性疾病。

70%RF陽性第12頁,共81頁，2024年2月25日，星期天骶髂關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)頸關(guān)節(jié)胸鎖關(guān)節(jié)肩關(guān)節(jié)肘關(guān)節(jié)腕關(guān)節(jié)掌指關(guān)節(jié)近端指間關(guān)節(jié)膝關(guān)節(jié)跖趾關(guān)節(jié)踝關(guān)節(jié)跟距關(guān)節(jié)掌趾關(guān)節(jié)早期常累及的關(guān)節(jié)晚期受影響的關(guān)節(jié)通常侵犯的關(guān)節(jié)第13頁,共81頁，2024年2月25日，星期天美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)院1987年的本病診斷標(biāo)準(zhǔn)

①晨僵持續(xù)至少1小時(shí)（每天），病程至少6周②有3個(gè)或3個(gè)以上關(guān)節(jié)區(qū)的關(guān)節(jié)腫，至少6周；③腕、掌指、近指關(guān)節(jié)腫至少六周；④對(duì)稱性關(guān)節(jié)腫至少六周；⑤有皮下結(jié)節(jié)；⑥手X線片改變（至少骨質(zhì)疏松和關(guān)節(jié)間隙的狹窄）；⑦類風(fēng)濕因子陽性（滴度＞1:20）。上述7項(xiàng)中有4項(xiàng)者即可診為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。第14頁,共81頁，2024年2月25日，星期天應(yīng)用新版RA分類標(biāo)準(zhǔn)的兩個(gè)先決條件必須有經(jīng)專家評(píng)估并確定的至少一個(gè)關(guān)節(jié)的活動(dòng)性滑膜炎臨床證據(jù)此標(biāo)準(zhǔn)可能只適用于那些存在滑膜炎而又無法用例如SLE、銀屑病關(guān)節(jié)炎以及痛風(fēng)等其他疾病解釋的患者只要有典型的放射學(xué)RA骨破壞的改變，就可診斷為RA如不能滿足上述診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)，則采用評(píng)分系統(tǒng)進(jìn)行診斷：關(guān)節(jié)受累情況、血清學(xué)指標(biāo)、滑膜炎持續(xù)時(shí)間和急性反應(yīng)物4個(gè)部分第15頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

ACR/EULAR2010

RA分類標(biāo)準(zhǔn)關(guān)節(jié)受累(0-5)1個(gè)大關(guān)節(jié)02-10個(gè)大關(guān)節(jié)11-3個(gè)小關(guān)節(jié)24-10個(gè)小關(guān)節(jié)3>10個(gè)關(guān)節(jié)(包含≥1個(gè)小關(guān)節(jié))5血清學(xué)(0-3)RF和ACPA均陰性0≥1項(xiàng)低滴度陽性2≥1項(xiàng)高滴度陽性3滑膜炎持續(xù)時(shí)間(0-1)<6周0≥6周1急性相反應(yīng)物(0-1)CRP和ESR均正常0≥1項(xiàng)異常1總分≥6分即明確的RA大關(guān)節(jié):肩/肘/髖/膝/踝小關(guān)節(jié):腕/MCP/PIP/MTP2-4th

第16頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么?。颗?，25歲發(fā)熱，關(guān)節(jié)痛20天實(shí)驗(yàn)室檢查：血白細(xì)胞2.5千/dl,血小板68千/dl尿常規(guī)：蛋白＋＋第17頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么??？實(shí)驗(yàn)室檢查

ANA:1:160,

抗dsDNA468U/LIgG19.8mg/dlC30.51mg/dl系統(tǒng)性紅斑狼瘡第18頁,共81頁，2024年2月25日，星期天系統(tǒng)紅斑狼瘡(SLE)好發(fā)于年輕女性，常有多系統(tǒng)損害，發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、血細(xì)胞減少、蛋白尿是常見表現(xiàn)

ANA常陽性第19頁,共81頁，2024年2月25日，星期天消化系統(tǒng)眼抗磷脂抗體綜合征血液系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)肺臟心血管肌肉骨骼皮膚粘膜漿膜炎腎臟全身癥狀干燥綜合征SLE第20頁,共81頁，2024年2月25日，星期天蝶形紅斑面部及軀干皮疹雷諾現(xiàn)象指掌部紅斑盤狀紅斑第21頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

診斷：美國(guó)SLE診斷標(biāo)準(zhǔn)(ARA,1997年修訂)顴部紅斑盤狀紅斑光過敏口腔潰瘍非侵蝕性關(guān)節(jié)炎漿膜炎：胸膜炎或心包炎腎臟病變：蛋白尿>0.5g/d或細(xì)胞管型神經(jīng)系統(tǒng)異常：精神癥狀或抽搐血液學(xué)異常：溶貧或WBC↓(<4000/mm3)或淋巴細(xì)胞↓(<1500/mm3)或BPC↓(10萬/mm3)免疫學(xué)異常：抗ds－DNA(+)，抗Sm(+)或梅毒血清試驗(yàn)假陽性抗核抗體(+)上述11項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有4項(xiàng)或4項(xiàng)以上符合者可診斷為SLE第22頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么病？女性，46歲雙手指遇冷變白變紫半年第23頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第24頁,共81頁，2024年2月25日，星期天系統(tǒng)性硬皮病(SSc)皮膚進(jìn)行性腫脹、增厚、變硬雷諾現(xiàn)象肺動(dòng)脈高壓抗SCL-70陽性或抗著絲點(diǎn)抗體陽性第25頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第26頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第27頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第28頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么病？女性，40歲乏力消瘦2月實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功能異常：ALT156U/L,AST206U/L,LDH468U/L

肝炎病毒全套陰性第29頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么??？患者有明顯的上肢上舉困難，下蹲后起立、上樓困難肌酸磷酸激酶4965U/LANA1:80,抗PM-1陽性肌電圖提示肌源性損害多發(fā)性肌炎第30頁,共81頁，2024年2月25日，星期天多發(fā)性(皮)肌炎(PM/DM)以近端肌無力、疼痛為特點(diǎn)，可有典型皮疹實(shí)驗(yàn)室檢查肌酶譜升高肌肉病理有肌纖維變性、萎縮、炎性細(xì)胞浸潤(rùn)第31頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第32頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第33頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第34頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第35頁,共81頁，2024年2月25日，星期天Bohan&Peter(1975)診斷標(biāo)準(zhǔn)1.對(duì)稱性近端肌無力2.肌活檢異常3.血清肌酶升高4.肌電圖示肌源性損害5.特征性皮膚損害第36頁,共81頁，2024年2月25日，星期天混合結(jié)締組織病(MCTD)“四不像”RA,SLE,SSc和PM/DM的混合雷諾現(xiàn)象腫脹指高滴定度抗RNP抗體陽性第37頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么?。颗?，65歲口干、眼干8年，進(jìn)干性食物困難血糖正常第38頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第39頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第40頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么??？實(shí)驗(yàn)室檢查：

ESR97mm/hr,ANA1:160,抗SS-A+,SS-B+IgG42.3mg/dl,IgA5.3mg/dl

干燥綜合征

第41頁,共81頁，2024年2月25日，星期天干燥綜合征(SS)口干、眼干，其它外分泌腺功能減少肺間質(zhì)病變、周期性麻痹、腎小管酸中毒、血γ球蛋白升高、腮腺腫大、猖獗齲ANA陽性，抗SS-A陽性，SS-B陽性第42頁,共81頁，2024年2月25日，星期天系統(tǒng)性血管炎包括：大動(dòng)脈炎巨細(xì)胞(顳)動(dòng)脈炎結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎川崎病壞死性肉芽腫血管炎（Wegner肉芽腫）顯微鏡下多血管炎白塞病第43頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第44頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第45頁,共81頁，2024年2月25日，星期天白塞病第46頁,共81頁，2024年2月25日，星期天壞死性肉芽腫血管炎（韋格納肉芽腫）三聯(lián)征：

即上、下呼吸道的壞死性肉芽腫和節(jié)段性壞死性腎小球腎炎。第47頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第48頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么病？男性，18歲反復(fù)腰臀部疼痛2年，左膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛1周多次尿常規(guī)正常第49頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么?。繉?shí)驗(yàn)室檢查：ESR87mm/hrCRP102mg/dlHLA-B27陽性

X線：CT:第50頁,共81頁，2024年2月25日，星期天脊柱關(guān)節(jié)病強(qiáng)直性脊柱炎（AS）銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）炎性腸病關(guān)節(jié)炎（IBDA）反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎（ReA）/Reiter綜合征（RS）未分化脊柱關(guān)節(jié)?。║SpA）第51頁,共81頁，2024年2月25日，星期天主要臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡<40歲隱匿起病癥狀活動(dòng)后好轉(zhuǎn)休息時(shí)加重夜間痛（起床后好轉(zhuǎn)）下肢大關(guān)節(jié)不對(duì)稱性炎性腰背痛滑膜炎第52頁,共81頁，2024年2月25日，星期天具有高度診斷價(jià)值的特征肌腱端炎，臘腸指（趾）交替性臀部疼痛炎癥性眼炎（急性前眼炎）：虹膜炎、睫狀體炎、脈絡(luò)膜炎HLA-B27陽性骶髂關(guān)節(jié)炎第53頁,共81頁，2024年2月25日，星期天更新的ASAS指南將脊柱關(guān)節(jié)炎（SpA）分為2大類

無影像學(xué)改變的中軸型SpA強(qiáng)直性脊柱炎中軸型SpA反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎銀屑病關(guān)節(jié)炎炎癥性腸病相關(guān)關(guān)節(jié)炎未進(jìn)行分類的SpA外周型SpA}}第54頁,共81頁，2024年2月25日，星期天ASAS關(guān)于中軸型SpA的分類標(biāo)準(zhǔn)起病年齡<45歲和腰背痛≥3個(gè)月的患者影像學(xué)提示骶髂關(guān)節(jié)炎加上≥1個(gè)下述的SpA特征HLA-B27陽性加上≥2個(gè)下述的SpA特征SpA特征包括⑴炎癥性背痛⑵關(guān)節(jié)炎⑶起止點(diǎn)炎（跟腱）⑷眼葡萄膜炎⑸指（趾）炎⑹銀屑病⑺克羅恩病/潰瘍性結(jié)腸炎⑻對(duì)NSAIDs反應(yīng)良好⑼SpA的家族史⑽HLA-B27陽性⑾CRP升高RudwaleitM,etal.AnnRheumDis.2009;68:777-783或第55頁,共81頁，2024年2月25日，星期天ASAS關(guān)于外周型SpA的分類標(biāo)準(zhǔn)

關(guān)節(jié)炎或起止點(diǎn)炎或指（趾）炎加上≥1個(gè)SpA特征葡萄膜炎銀屑病克羅恩病/潰瘍性結(jié)腸炎發(fā)病前有感染HLA-B27陽性影像學(xué)見骶髂關(guān)節(jié)炎R(shí)udwaleitM,etal.AnnRheumDis.2011;70:25-31≥2個(gè)其他SpA特征關(guān)節(jié)炎起止點(diǎn)炎指（趾）炎曾經(jīng)有炎癥性背痛病史SpA家族史或第56頁,共81頁，2024年2月25日，星期天這是什么病？男性，49歲發(fā)作性踇跖關(guān)節(jié)疼痛、紅腫3月血尿酸9.7mg/dl

痛風(fēng)第57頁,共81頁，2024年2月25日，星期天痛風(fēng)發(fā)作性的關(guān)節(jié)紅腫熱痛，疼痛劇烈單關(guān)節(jié)發(fā)病，反復(fù)發(fā)作可有多關(guān)節(jié)同時(shí)受累發(fā)病初期往往自限性大部分病人血尿酸升高，血尿酸正常不能排除診斷第58頁,共81頁，2024年2月25日，星期天痛風(fēng)第59頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第60頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第61頁,共81頁，2024年2月25日，星期天骨關(guān)節(jié)炎(OA)中年以后的慢性、退行性關(guān)節(jié)病多累及負(fù)重關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)疼痛、變形和活動(dòng)受限第62頁,共81頁，2024年2月25日，星期天手骨關(guān)節(jié)炎第63頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第64頁,共81頁，2024年2月25日，星期天髖關(guān)節(jié)臼上緣密度增大間隙狹窄骨贅及囊性變第65頁,共81頁，2024年2月25日，星期天膝關(guān)節(jié)各室的狹窄不一致內(nèi)側(cè)明顯脛骨常向外移骨贅形成第66頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第67頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第68頁,共81頁，2024年2月25日，星期天風(fēng)濕性多肌痛特點(diǎn)發(fā)病年齡大于50歲近端肌疼痛、僵硬無肌肉紅腫、萎縮、肌力減退

ESR↑↑,CRP↑第69頁,共81頁，2024年2月25日，星期天復(fù)發(fā)性多軟骨炎第70頁,共81頁，2024年2月25日，星期天風(fēng)濕性疾病特點(diǎn)不僅是關(guān)節(jié)病變，而有多器官、多系統(tǒng)受累。表現(xiàn)復(fù)雜，分類困難，易誤診、漏診。多學(xué)科交叉重疊（內(nèi)科、骨科、皮膚科、神經(jīng)科、眼科、耳鼻喉科、內(nèi)分泌科、婦產(chǎn)科、兒科，涉及放射科、理療科、病理科和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)）。第71頁,共81頁，2024年2月25日，星期天特點(diǎn)：多系統(tǒng)多器官異質(zhì)性病變（多樣性）相似的病理改變第72頁,共81頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)容風(fēng)濕性疾病范疇常見風(fēng)濕性疾病風(fēng)濕性疾病診斷第73頁,共81頁，2024年2月25日，星期天風(fēng)濕性疾病的診斷要點(diǎn)病史：應(yīng)注意詳細(xì)詢問既往史、家族史，病初情況，病情演變，治療情況。體檢：獲得初步診斷印象后，體格檢查時(shí)應(yīng)注意與診斷有關(guān)的體征。輔助檢查：要針對(duì)性地進(jìn)行有關(guān)化驗(yàn)和輔助檢查。第74頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

需排除也可引起關(guān)節(jié)