高一生物人類遺傳病

高一生物人類遺傳病第2頁,共53頁，2024年2月25日，星期天1．知識：舉例說出人類遺傳病的主要類型。2．情感態(tài)度與價值觀：(1)探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防；(2)關注人類基因組計劃及其意義。3．能力：(1)進行低溫誘導染色體數目變化的實驗，觀察染色體數目的變化；(2)進行人群中遺傳病的調查；(3)進行資料的搜集和分析，了解基因診斷在遺傳病監(jiān)測中的應用，以及人類基因組計劃對科學發(fā)展，人類健康、社會倫理等方面的影響。第3頁,共53頁，2024年2月25日，星期天4．重點與難點：(1)人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防；(2)如何開展及組織好人類遺傳病的調查；(3)人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關系。第4頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共53頁，2024年2月25日，星期天(一)問題探討1．提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。2．提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。第6頁,共53頁，2024年2月25日，星期天(二)拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。第7頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共53頁，2024年2月25日，星期天一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：由于________而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受________控制的遺傳病。(2)類型及實例①顯性致病基因控制的疾?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等。②隱性致病基因控制的疾?。篲___________、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。第9頁,共53頁，2024年2月25日，星期天3．多基因遺傳病(1)概念：受________控制的人類遺傳病。(2)實例：先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)類型及實例①染色體結構變異：5號染色體短臂缺失，________。②染色體數目變異：________。第10頁,共53頁，2024年2月25日，星期天二、遺傳病的監(jiān)測和預防1．手段：主要包括________和________。2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解________，對是否患有________作出診斷。(2)分析遺傳病的________。(3)推算出后代的____________。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如________、進行________等。第11頁,共53頁，2024年2月25日，星期天4．產前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如________、________、________以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。第12頁,共53頁，2024年2月25日，星期天三、人類基因組計劃與人體健康1．內容：繪制________的地圖。2．目的：測定________________，解讀其中包含的遺傳信息。3．意義：認識到人類基因的________、________、________及其相互之間的關系，對人類疾病的診斷和預防具有重要意義。4．結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現的基因約為________________。第13頁,共53頁，2024年2月25日，星期天答案：一、1．遺傳物質改變2．(1)一對等位基因②鐮刀型細胞貧血癥3．(1)兩對以上的等位基因4．(2)①貓叫綜合征②21三體綜合征二、1．遺傳咨詢產前診斷3．(1)家庭病史某種遺傳病(2)傳遞方式(3)再發(fā)風險率(4)終止妊娠產前診斷4．羊水檢查B超檢查孕婦細胞檢查第14頁,共53頁，2024年2月25日，星期天三、1．人類遺傳信息2．人類基因組的全部DNA序列3．組成結構功能4．3.0～3.5萬個第15頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第16頁,共53頁，2024年2月25日，星期天人類的遺傳病是由遺傳物質改變引起的，屬于家族性疾病。主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1．單基因遺傳病該類病例在前面章節(jié)已經學過，如人的多指、白化病等，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病兩類。2．多基因遺傳病是指由多基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點是：表現出家族聚集現象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高。第17頁,共53頁，2024年2月25日，星期天3．染色體異常遺傳病簡稱染色體病。包括常染色體病和性染色體病。染色體病是由于染色體變異引起的，幾乎涉及每對染色體上遺傳物質的改變，其后果是較嚴重的。第18頁,共53頁，2024年2月25日，星期天1軟骨發(fā)育不全是下列哪項引起的一種遺傳病(

)A．常染色體上的顯性致病基因B．常染色體上的隱性致病基因C．X染色體上的顯性致病基因D．X染色體上的隱性致病基因[解析]

軟骨發(fā)育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臂部后凸，患者身體矮小。據研究，軟骨發(fā)育不全是常染色體上的顯性致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙引起的侏儒癥。[答案]

A第19頁,共53頁，2024年2月25日，星期天在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合可能會產生先天性愚型患兒 (

)①23A＋X②22A＋X③21A＋Y ④22A＋YA．①③ B．②③C．①④ D．②④[答案]

C[解析]

先天性愚型即21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體。本題考查學生對各種常見遺傳病病因的識記和理解能力。第20頁,共53頁，2024年2月25日，星期天1.進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導”。主要包括：①醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員進行身體檢查，并詳細了解家庭病史，在此基礎上做出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代患病風險。④提出該病防治對策、方法和建議。注意：遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一。第21頁,共53頁，2024年2月25日，星期天2．產前診斷是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專門手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴重畸形的胎兒檢查出來，以便采取相應措施，避免胎兒的出生。注意：產前診斷是優(yōu)生的重要措施之一。手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。第22頁,共53頁，2024年2月25日，星期天3．遺傳咨詢的內容和步驟見教材(圖5－14)第23頁,共53頁，2024年2月25日，星期天2(多選)某班同學在做“調查人類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是 (

)A．通常要進行分組協作和結果匯總統(tǒng)計B．調查內容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C．對遺傳病患者的家族進行調查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率D．對患者的家系進行分析和討論、如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預防等第24頁,共53頁，2024年2月25日，星期天[解析]

遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調查統(tǒng)計；遺傳方式需要在患者家系中調查判斷。[答案]

AD第25頁,共53頁，2024年2月25日，星期天下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是(

)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產前診斷的惟一手段C．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式[答案]

C第26頁,共53頁，2024年2月25日，星期天[解析]

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，與性別無關；預防遺傳病進行的產前診斷可以是基因診斷、羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等；產前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾??；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。第27頁,共53頁，2024年2月25日，星期天人類的基因組計劃(HGP)是當前國際上生命科學領域內最引人注目的基礎理論研究項目，最初由美國科學家在20世紀80年代中期提出，1988年成立國際人類基因組組織(HVGO)。1990年起，該計劃開始實施。人類的基因組計劃的總體目標是15年內(1990～2005)完成人類全部23對染色體的遺傳圖譜、物理圖譜的繪制工作，測定出總長約30多億個堿基對DNA的全部序列，并在此基礎上進行人體近10萬個基因的定位和分離研究。第28頁,共53頁，2024年2月25日，星期天人類基因組研究的兩項主要任務：一方面是進行24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)的遺傳、物理圖譜構建及脫氧核苷酸順序的分析；另一方面是致力于基因識別及功能的研究。其具體內容包括：①對人類基因組進行標記和劃分；②對基因組DNA進行切割和克隆，并利用已知的標記將這些克隆有序排列；③測定人類基因組的全部DNA序列。測序結果表明人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現的基因約為3.0～3.5萬個。第29頁,共53頁，2024年2月25日，星期天人類基因組研究的目標不僅要從整體上闡明人類遺傳的組成(全部DNA順序)，而且要識別約10萬個(目前有人認為只有4萬個)人類基因的結構，包括所有遺傳性疾病及若干有遺傳背景、多因素疾病的相關基因，并研究其功能及其表達調控方式。這將為人類遺傳研究提供基本數據，揭示6000多種人類單基因遺傳病和若干嚴重危害人類健康的多基因病致病基因或疾病易感基因，并建立對各種基因病新的診斷和防治方法，從而推動整個生命科學基礎和應用性研究的進展。因而可將人類基因組計劃的意義概括為：第30頁,共53頁，2024年2月25日，星期天①認識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現象本質的金鑰匙；②戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財富；③促進生物學不同領域(如神經生物學、發(fā)育生物學等)的發(fā)展；④使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預測、預防、早診和治療；⑤基因組計劃發(fā)展起來的新技術、新策略，也適合于農業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質量。第31頁,共53頁，2024年2月25日，星期天3下列關于人類基因組計劃的說法中不正確的是(

)A．人類基因組計劃是測定人類DNA的核苷酸序列B．人類基因組計劃是科學史上最偉大的工程計劃C．對于人類疫病的預防，診斷和治療都會有全新的改變D．測序工作完成于1990年，至此人類已掌握了基因的歷程[解析]

人類基因組的測序工作于2003年順利完成，但人類了解基因的歷程還沒有結束。[答案]

D第32頁,共53頁，2024年2月25日，星期天下列病癥可以用孟德爾遺傳規(guī)律預測后代患病幾率的是 (

)A．艾滋病 B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征 D．先天性愚型[答案]

B[解析]

苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，其致病基因的傳遞符合孟德爾的基因分離定律。第33頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第34頁,共53頁，2024年2月25日，星期天類型與性別的關系遺傳特點實例常染色體顯性遺傳男女患病機會均等連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳男女患病機會均等連續(xù)遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳只有男性患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥第35頁,共53頁，2024年2月25日，星期天近親婚配是指在前幾代中有共同祖先的個體之間的婚配，夫妻雙方有可能由共同祖先傳來一些特定的基因(包括致病基因)，所以他們之間所具有的基因比非近親之間有更大的可能是相同的，這樣，就有更多的機會使隱性致病的基因在后代中純合，因而后代的發(fā)病率較高。第36頁,共53頁，2024年2月25日，星期天該方法是根據堿基互補配對原則，把互補的雙鏈DNA解開，把單鏈的DNA小片段用同位素、熒光分子或化學發(fā)光催化劑等進行標記，之后同被檢測的DNA中的同源互補序列雜交，從而檢測出所要查明的DNA或基因。第37頁,共53頁，2024年2月25日，星期天具體步驟：抽取病人的組織或液體作為化驗樣品，將樣品中的DNA分離出來，用化學法或熱處理法使樣品DNA解旋，將事先制作好的DNA探針引入到化驗樣品中。這些已知的經過標記的探針能夠在化驗樣品中找到互補鏈，并與之結合(雜交)在一起；找不到互補鏈的DNA探針，則可以被洗脫。這樣通過遺留在樣品中的標記過的DNA探針進行基因分析，就能檢測出病人所得的病。第38頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第39頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第40頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第41頁,共53頁，2024年2月25日，星期天某校高二年級研究性學習小組調查了人的眼皮遺傳情況，他們以年級為單位，對統(tǒng)計的數據進行匯總和整理，見下表：雙親全為雙眼皮(①)僅父親雙眼皮(②)僅母親雙眼皮(③)雙親全為單眼皮(④)性別男女男女男女男女雙眼皮人數59613129303000單眼皮人數3836282827295653第42頁,共53頁，2024年2月25日，星期天第43頁,共53頁，2024年2月25日，星期天請分析表中情況，回答下列問題：(1)根據表中________組調查情況，你就能判斷出顯性性狀為________。(2)根據表中________組調查情況，能判斷人的眼皮遺傳是________染色體遺傳。(3)第①組雙親基因型的所有組合為________________________________________________________________________。(4)上圖是Ⅱ4所在家庭的眼皮遺傳圖譜，則Ⅱ4與其妻子生一個雙眼皮孩子的概率為________。第44頁,共53頁，2024年2月25日，星期天(5)第①組雙親全為雙眼皮，后代雙眼皮人數∶單眼皮人數＝(59＋61)∶(38＋36)這個實際數值為何與理論假設有較大誤差？________________________________________________________________________。(6)第④組某家庭中母親去美容院將單眼皮變成雙眼皮后，其再生一個雙眼皮女兒的幾率為________。第45頁,共53頁，2024年2月25日，星期天[解析]

(1)根據表中第①組的統(tǒng)計結果可以看出后代出現了新類型，且比較少，所以單眼皮是隱性性狀，雙眼皮是顯性性狀。(2)根據①(或②)后代男女沒有差異，②母親單眼皮，但兒子與女兒單眼皮數一致，判斷是常染色體遺傳。(3)第①組雙親基因型可能為：AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa。(4)從圖中可以看出Ⅰ1、Ⅰ2是雜合體雙眼皮，Ⅱ4是雜合體的概率為2/3，所以與Ⅱ3單眼皮生雙眼皮孩子的概率為1/3＋2/3×1/2＝2/3。(5)是因為統(tǒng)計的群體少的緣故。(6)單眼皮經整容手術變成雙眼皮后，遺傳物質沒有改變，所以第④組中經整容后變成雙眼皮的母親，其生一個雙眼皮女兒的幾率為0。第46頁,共53頁，2024年2月25日，星期天[答案]

(1)①雙眼皮(2)①(或②)常(3)AA×A