遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)及其功能

細(xì)胞（Cell）是生物體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生命活動的基本單位。細(xì)胞的共同結(jié)構(gòu)：細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞核一、膜相結(jié)構(gòu)：包括質(zhì)膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜、高爾基體膜、線粒體膜、質(zhì)體（葉綠體）膜、溶酶體膜、核膜。細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)和功能

位置：細(xì)胞的最外層；厚度：75—100?第2頁,共36頁，2024年2月25日，星期天細(xì)胞膜的幾種模型

Danielli和Davson模型Robertson模型Singer和Nicolson模型（流動鑲嵌模型）三種模型比較，流動鑲嵌模型更具說服力特點(diǎn)：a.強(qiáng)調(diào)了膜的流動性

b.顯示了膜蛋白分布的不對稱性細(xì)胞膜的功能

①保護(hù)、支持②選擇通透性③細(xì)胞識別④細(xì)胞連接第3頁,共36頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)與功能

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能

粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與蛋白質(zhì)合成

粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與蛋白質(zhì)運(yùn)輸

ABC

NNN圖、結(jié)合核糖體上形成的三種蛋白質(zhì)的運(yùn)輸途徑

第4頁,共36頁，2024年2月25日，星期天高爾基體的結(jié)構(gòu)和功能

高爾基體（Golgibody）的結(jié)構(gòu)高爾基體的功能

①為細(xì)胞提供了一個內(nèi)部的運(yùn)輸系統(tǒng)，把由內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成并轉(zhuǎn)運(yùn)來的分泌蛋白質(zhì)加工濃縮，通過高爾基液泡運(yùn)出細(xì)胞②合成和運(yùn)輸多糖③在植物細(xì)胞分裂時對細(xì)胞板的形成起一定作用。

第5頁,共36頁，2024年2月25日，星期天線粒體的結(jié)構(gòu)和功能

線粒體的結(jié)構(gòu)

外部：圓、近圓、棒狀或線狀內(nèi)部：由兩層膜分割成兩個腔。外膜：包圍線粒體；內(nèi)膜：向內(nèi)折疊形成嵴，嵴上有基粒；外腔：內(nèi)外膜間的空隙；內(nèi)腔：內(nèi)膜的內(nèi)側(cè)，即嵴之間的空隙，內(nèi)腔大，其中充滿基質(zhì)。

線粒體的功能①呼吸作用與能量轉(zhuǎn)換②內(nèi)外膜的透性③運(yùn)動④自主獨(dú)立性

第6頁,共36頁，2024年2月25日，星期天質(zhì)體的結(jié)構(gòu)和功能

葉綠體的結(jié)構(gòu)葉綠體的功能

①光合作用

6CO2+6H2OC6H12O6+6O2

②自主獨(dú)立性溶酶體的結(jié)構(gòu)和功能

溶酶體的結(jié)構(gòu)溶酶體的功能①營養(yǎng)與防御②自體吞噬③膜破裂，細(xì)胞自溶

葉綠體

光第7頁,共36頁，2024年2月25日，星期天核膜的結(jié)構(gòu)和功能

核膜的結(jié)構(gòu)：核膜由內(nèi)外兩層膜組成，每層厚80-100?，間隔100-300?，內(nèi)膜平滑，外膜附核糖體。核膜上有小孔，稱核膜孔。

核膜的功能①保護(hù)②通透

外膜

核糖體

內(nèi)膜

膜間腔核膜孔

第8頁,共36頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目

染色體的一般形態(tài)、結(jié)構(gòu)

化學(xué)組分：DNA、RNA、蛋白質(zhì)。著絲點(diǎn)與主縊痕：著絲粒（Centromere）或著絲點(diǎn)；Centro中心；mere池塘、小湖。主縊痕（primaryconstriction）在光鏡下看，著色后的染色體在著絲點(diǎn)處好象中斷成兩個臂，這個區(qū)域稱為主縊痕。著絲粒：染色體上染色很淡的縊縮區(qū)，兩個單體在此部位相聯(lián)系，其中的著絲點(diǎn)可與紡錘絲相連接。著絲點(diǎn)（kinetochore）是染色體著絲粒中與紡錘絲相連接的實(shí)際位置，微管蛋白的聚合中心。電鏡下呈盤狀或球狀結(jié)構(gòu)，由電子密度不同的三層或多層結(jié)構(gòu)組成，附著于染色單體著絲粒的兩外側(cè)。第9頁,共36頁，2024年2月25日，星期天副縊痕（secondaryconstriction）

有的染色體除主縊痕之外，另有一個區(qū)域著色也較淺，后面附帶隨體，稱次縊痕，此區(qū)與形成核仁有關(guān)，故又叫核仁組織區(qū)（NOR）。區(qū)別：染色體在此處不能彎曲。隨體（satellite）染色體末端的粒狀結(jié)構(gòu)，通過次縊痕與染色體的主體部分相連。是識別染色體的重要特征之一。

第10頁,共36頁，2024年2月25日，星期天端粒（telomere）

染色體末端部分的特殊構(gòu)造（末端特化加大的染色粒，具極性），它不呈現(xiàn)特殊的形狀，但可起防止染色體末端彼此粘連的作用。染色體在丟失端粒后易于其它染色體末端相互粘連，或與同一染色體的另一端連接成環(huán)狀。（端粒酶）異染色質(zhì)與常染色質(zhì)：在細(xì)胞周期中顯示正常周期變化的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。異染色質(zhì)：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（永久性，不能轉(zhuǎn)化，所在部位、區(qū)段長短恒定）；兼性異染色質(zhì)（如巴氏小體，X染色體失活）

第11頁,共36頁，2024年2月25日，星期天異染區(qū)與常染區(qū)的區(qū)別：

①二者在結(jié)構(gòu)上是連續(xù)的②在間期，前者染色線盤曲較緊，后者較為松散③異染區(qū)復(fù)制多遲于常染區(qū)，呈惰性這種在同一染色體上的差別叫異固縮現(xiàn)象（heteropycnosis）染色單體（chromatid）：由染色體復(fù)制產(chǎn)生的尚有共同著絲粒連接的成員。姊妹、非姊妹。第12頁,共36頁，2024年2月25日，星期天染色體的形態(tài)分類

據(jù)著絲點(diǎn)在染色體上的位置，可將其分為四類：等臂染色體中間著絲粒染色體非等臂染色體近中、近端、頂端染色體臂：染色體上從著絲粒一側(cè)到端部的區(qū)域

臂長比：染色體長臂與短臂的長度比值，以判定著絲粒的著生位置

著絲粒指數(shù)：染色體短臂占整個染色體長度的百分比，可作為判定著絲粒在染色體上著生位置的指標(biāo)。

第13頁,共36頁，2024年2月25日，星期天比較著絲點(diǎn)位置兩臂長度比r著絲粒指數(shù)I分裂后期形態(tài)符號（長/短）中間

1.0—1.750.0—37.5VM

近中

1.7—3.037.5—25.0LSM

近端

3.0—7.025.0—12.5IST

頂端

>7.012.5—0.0IT巨型染色體：最早由意大利細(xì)胞學(xué)家Balbiani于1881年從雙翅目昆蟲搖蚊幼蟲的唾腺細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。他比一般的細(xì)胞染色體粗1—2千倍，長1—2百倍，所以，在分裂間期即可在光鏡下觀察到。形成原因：染色體連續(xù)復(fù)制，細(xì)胞不分裂。（一）、多線染色體；（二）、燈刷染色體染色體的數(shù)目和大?。海ㄒ唬?、染色體的數(shù)目；（二）、染色體的大小

第14頁,共36頁，2024年2月25日，星期天染色體的化學(xué)組成和超微結(jié)構(gòu)

染色體的化學(xué)組成：同染色質(zhì)

Hala細(xì)胞

牛胸腺

大鼠肝

DNA1.01.01.0

組蛋白

1.11.01.0

非組蛋白

1.00.750.67RNA0.150.0090.043

染色體的超微結(jié)構(gòu)：

Baldwin（1975）、Bak（1977）提出四級結(jié)構(gòu)模型：核小體—螺線體—超螺線體—染色體

第15頁,共36頁，2024年2月25日，星期天

核小體（nucleosome）構(gòu)成染色體

的基本單位

串珠模型：核心四種組蛋白2[H2A、H2B、H3、H4]，外圍1.75圈≈146basepair，螺旋間距28?，連接線50—60basepair

，連接線間H1組蛋白，壓縮DNA約7倍。

螺線體（solenoid）：是由核小體連接起來的經(jīng)螺旋化形成的中空線狀結(jié)構(gòu)。外徑：300?

，內(nèi)徑：100?

，螺旋間距：110?

，每周包括6個核小體，壓縮DNA6倍。

超螺線體：螺線體進(jìn)一步螺旋化，形成光鏡下可見的直徑0.4um長11—60um的筒狀體，壓縮DNA約40倍。

染色體：超螺線體進(jìn)一步折疊盤繞，壓縮DNA5倍。即1/7×1/6×1/40×1/5=1/8400

第16頁,共36頁，2024年2月25日，星期天細(xì)胞分裂

細(xì)胞分裂（celldivision）是活細(xì)胞繁殖其種類的過程。更為廣義的觀點(diǎn)：細(xì)胞數(shù)目的增加?？煞譃闊o絲分裂（amitosis）；有絲分裂（mitosis）；減數(shù)分裂（meiosis）。減數(shù)分裂特點(diǎn)：①性母細(xì)胞經(jīng)兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂，而染色體在整個分裂過程中只復(fù)制一次，因此形成的四個子細(xì)胞中染色體的數(shù)目減半。②染色體之間可發(fā)生遺傳物質(zhì)的交換，通過重新組合，使新形成的性細(xì)胞之間在遺傳上可能出現(xiàn)質(zhì)的差異。為雜種后代的多樣性準(zhǔn)備了條件。第17頁,共36頁，2024年2月25日，星期天減數(shù)分裂的過程

細(xì)線期偶線期第一次減數(shù)分裂粗線期前期Ⅰ

（染色體分裂）雙線期終變期中期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ

前期Ⅱ

第二次減數(shù)分裂中期Ⅱ

（著絲點(diǎn)分裂）后期Ⅱ

后期Ⅱ第18頁,共36頁，2024年2月25日，星期天第一次減數(shù)分裂

前期I：

細(xì)線期（Leptotene），這是性母細(xì)胞進(jìn)入分裂期的開始。染色體和核仁清晰可見，這時核中所含的染色體為二倍體，因染色體狀若細(xì)線，故名。

偶線期（Zygotene）：主要特點(diǎn)是各對同源染色體彼此靠攏，進(jìn)行準(zhǔn)確的配對，稱為聯(lián)會（Synapsis），所謂同源染色體（Homoiogousｃhyomosome）是指大小形態(tài)結(jié)構(gòu)上相似，代謝和遺傳功能相同的染色體。

第19頁,共36頁，2024年2月25日，星期天粗線期（pachytene）：聯(lián)會后的染色體縮短變粗，清楚地顯示出每條染色體包括一個著絲點(diǎn)和兩條染色單體。這樣，聯(lián)會后的同源染色體就含有四條染色單體，稱為四分體。雙線期（diplotene）：在促使聯(lián)會的引力消失后，同源染色體開始彼此分離，但不完全分開，局部發(fā)生交換，因而在一定距離內(nèi)出現(xiàn)了交叉，成X、V、8、O等形狀，來自父方和母方的遺傳物質(zhì)進(jìn)行了交換。核膜開始消失。第20頁,共36頁，2024年2月25日，星期天

聯(lián)會復(fù)合體（SC）：減數(shù)分裂粗線期聯(lián)會的兩條同源染色體之間沿縱軸方向所形成的一種結(jié)構(gòu)，為三條具有軸向的緞帶狀分化物，包括兩個側(cè)體和一個中體，它們之間由橫絲聯(lián)系起來。其末端與核膜相連，含DNA、RNA、蛋白質(zhì)。

終變期（diakinesis）：染色體變得更粗短，四分體十分明顯，這時是染色體辨別鑒定、記數(shù)的最好時期。核仁開始消失。中期I；核膜、核仁完全消失，四分體排列在赤道板上，著絲點(diǎn)仍沒有分裂。后期I：由于紡錘絲的牽引，每個四分體兩兩分開并移向細(xì)胞兩極。末期I：移向兩極的染色體又聚集起來，核膜、核仁重建。這樣，當(dāng)一個細(xì)胞分裂為二時，由于后期I中的著絲點(diǎn)仍沒有分裂，所以每個子細(xì)胞分配到的染色體數(shù)只有原來的一半。每條染色體含有兩條染色單體，只有一個著絲點(diǎn)，稱為二分體。

第21頁,共36頁，2024年2月25日，星期天第二次減數(shù)分裂

前期Ⅱ：此時，每個二分體又開始明顯地縮短變粗，但仍是一個著絲點(diǎn)。

中期Ⅱ：二分體又整齊地排列在赤道板上，核膜、核仁已消失。

后期Ⅱ：每個二分體的著絲點(diǎn)分裂，兩條染色單體被紡錘絲牽引向兩極。

末期Ⅱ：趨向兩極的染色體又聚集起來，核膜、核仁重建。這時，又原來的一個性母細(xì)胞經(jīng)兩次分裂形成四個子細(xì)胞，但每個子細(xì)胞所含的染色體數(shù)只有母細(xì)胞的一半。

第22頁,共36頁，2024年2月25日，星期天減數(shù)分裂的意義

①由于減數(shù)分裂的結(jié)果，性細(xì)胞的染色體數(shù)只有體細(xì)胞的一半，這就保證了受精卵所發(fā)育的后代細(xì)胞中染色體數(shù)保持恒定。②同源染色體的聯(lián)會、交叉，遺傳物質(zhì)得以交換，導(dǎo)致了變異的發(fā)生，這便為有性雜交和育種提供了理論和實(shí)踐的基礎(chǔ)，在認(rèn)識生物界的遺傳和進(jìn)化上具有十分重要的意義。

第23頁,共36頁，2024年2月25日，星期天配子的形成和染色體周史

高等動物的配子形成和染色體周史

精子的形成精原細(xì)胞（2n）→初級精母細(xì)胞（2n）→次級精母細(xì)胞（n）→精細(xì)胞（n）→精子（n）卵的形成卵原細(xì)胞（2n）→初級卵母細(xì)胞（2n）→次級卵母細(xì)胞（n）→卵細(xì)胞（n）→卵子（n）受精作用精子（n）卵子（n）

受精卵（2n）

第24頁,共36頁，2024年2月25日，星期天1.

細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能原核細(xì)胞；真核細(xì)胞：植物細(xì)胞和動物細(xì)胞2.染色體的形態(tài)和數(shù)目染色體的形態(tài)特征：重要性、形態(tài)、大小、類別、編號和數(shù)目等。3.細(xì)胞的有絲分裂細(xì)胞周期；有絲分裂過程4.細(xì)胞的減數(shù)分裂概念、特點(diǎn)和意義5.配子的形成和受精6.生活周期本章小結(jié)第25頁,共36頁，2024年2月25日，星期天

第26頁,共36頁，2024年2月25日，星期天第27頁,共36頁，2024年2月25日，星期天第28頁,共36頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)質(zhì)網(wǎng)第29頁,共36頁，2024年2月25日，星期天