超聲心動(dòng)圖診斷心肌病臨床應(yīng)用指南解讀

超聲心動(dòng)圖診斷心肌病臨床應(yīng)用

指南解讀

心肌病是一類(lèi)病因和臨床表現(xiàn)均比較復(fù)雜的疾病，近年來(lái)發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。超聲心動(dòng)圖技術(shù)因其簡(jiǎn)單，直觀的優(yōu)點(diǎn)具有重要價(jià)值，成為心肌病檢查及隨訪的首選檢查方法。近年來(lái)超聲聲學(xué)增強(qiáng)劑的應(yīng)用、實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖（RT-3DE）和斑點(diǎn)追蹤成像（STI）等技術(shù)的迅猛發(fā)展，為心肌病的診斷提供了更多重要信息，結(jié)合基因檢測(cè)和臨床其他檢查極大提高了心肌病患者的病因診斷水平。

有關(guān)心肌病的定義和分類(lèi)一直頗具爭(zhēng)議，尤其隨著近年來(lái)對(duì)心肌病分子機(jī)制的深入研究，人們對(duì)心肌病的認(rèn)識(shí)不斷更新。此次指南中，心肌病分類(lèi)主要以1996年WHO、2006年AHA、2008年ESC

、2013年WHF共識(shí)為主要依據(jù)，結(jié)合我國(guó)相關(guān)指南和共識(shí)，僅涉5大類(lèi)：擴(kuò)張型心肌?。―CM）肥厚型心肌?。℉CM）限制型心肌?。≧CM）致心律失常性心肌?。ˋCM）未分類(lèi)型心肌病中常見(jiàn)的左心室心肌致密化不全（LVNC）一、擴(kuò)張性心肌病概論：擴(kuò)張型心肌病（DCM）是一種原發(fā)的由心肌功能障礙引起的疾病，表現(xiàn)為左心室或雙心室擴(kuò)大、收縮功能障礙、無(wú)其他負(fù)荷異常（高血壓、瓣膜病等）或冠狀動(dòng)脈病變。它由遺傳及非遺傳因素共同參與致病，可分：原發(fā)性、獲得性、繼發(fā)性和特發(fā)性DCM。臨床常用診斷標(biāo)準(zhǔn)：（在對(duì)DCM診斷時(shí)，需要排除引起心肌損害的其他疾?。僮笮氖沂鎻埰谀﹥?nèi)徑（LVEDd）>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）（或相對(duì)準(zhǔn)確方法:經(jīng)體表面積校正的LVEDd>2.7cm/m2，或LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測(cè)值的117%，即預(yù)測(cè)值的2倍標(biāo)準(zhǔn)差+5%）；②左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）<45%和（或）左心室短軸縮短速率（LVFS）<25%；③除外高血壓、瓣膜病、先天性心臟病和缺血性心臟病等。超聲心動(dòng)圖檢查①心臟結(jié)構(gòu)改變1、心腔明顯擴(kuò)大：以左心房和左心室擴(kuò)大為主或全心擴(kuò)大。左心室呈球形擴(kuò)大，左心室流出道增寬，右心室擴(kuò)大相對(duì)較輕。2、室壁厚度：心腔擴(kuò)張較輕者，室壁厚度變化不明顯，甚至可稍增厚。3、室壁動(dòng)度減低：可表現(xiàn)為彌漫性減低。4、二尖瓣開(kāi)放幅度減?。憾獍觊_(kāi)放受限，瓣口面積減小，前后葉開(kāi)放幅度減小，與擴(kuò)大的心腔形成“大心腔，小開(kāi)口”改變。超聲心動(dòng)圖檢查5、附壁血栓形成：房室腔內(nèi)可出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)附壁血栓，常見(jiàn)于左心室近心尖部。左心腔內(nèi)血流緩慢瘀滯，可出現(xiàn)云霧狀回聲。6、下腔靜脈內(nèi)徑增寬（>21mm）及隨呼吸塌陷率減低（<50%），提示右房壓增高。7、心包積液：可合并心包積液，多為少量積液。（CORⅠ,LOEC）

②心臟收縮功能明顯減低

1、推薦改良雙平面Simpson法測(cè)量左心室容積和LVEF

，特別適用于左室形態(tài)改變時(shí)心功能的測(cè)定，也可用于伴有室壁節(jié)段性運(yùn)動(dòng)異?；颊?。（CORⅠ,LOEC）2、實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖不需要任何幾何圖形假設(shè)來(lái)近似計(jì)算，在測(cè)量腔室大小、心室質(zhì)量、心室容積和射血分?jǐn)?shù)方面與CMR和放射性核素心室顯像具有相同的準(zhǔn)確性和可重復(fù)性

。（CORⅠ,LOEC）3、STI：根據(jù)二維或三維斑點(diǎn)追蹤技術(shù)可評(píng)價(jià)心肌局部和整體應(yīng)變和應(yīng)變率，包括縱向運(yùn)動(dòng)、圓周運(yùn)動(dòng)、徑向運(yùn)動(dòng)及心室的扭轉(zhuǎn)等。DCM推薦使用左心室整體縱向應(yīng)變（GLS），GLS>-20%時(shí)為收縮功能減低參考值。但，不同廠家的儀器所測(cè)量的GLS結(jié)果差異較大，尚無(wú)法推薦統(tǒng)一的GLS正常值范圍。（CORⅠ,LOEC）4、右心室功能評(píng)估：在左心室收縮功能障礙患者中，心臟可以從孤立的左心室衰竭發(fā)展為合并右室擴(kuò)張并功能受損。右室面積變化分?jǐn)?shù)(RVFAC)<35%,三尖瓣環(huán)收縮期位移(TAPSE)≤16mm，三尖瓣環(huán)側(cè)壁處收縮速度(s')<8cm/s，3D測(cè)得RVEF<45%，右室游離壁長(zhǎng)軸應(yīng)變絕對(duì)值<20%表示右室收縮功能障礙，其他指標(biāo)如肺動(dòng)脈收縮壓>40mmHg，右室基底段舒張末期內(nèi)徑增寬，三尖瓣反流程度增加等均可提示預(yù)后不良

。（CORⅠ,LOEB）

③瓣膜反流④左心室充盈壓升高1、二尖瓣口舒張期血流頻譜E峰常大于A峰2、組織多普勒超聲測(cè)量二尖瓣環(huán)間隔處和側(cè)壁處舒張期平均運(yùn)動(dòng)速度e'反映舒張?jiān)缙谒沙诼?，DCM室間隔處e'<7cm/s或側(cè)壁處e'<10cm/s提示左心室舒張?jiān)缙谒沙谑軗p。二尖瓣E/e'可用以估測(cè)左心室充盈壓，DCM時(shí)平均E/e'>14（側(cè)壁E/e'>13或間隔E/e'>15），提示左室充盈壓升高。（CORⅡa,LOEC）⑤心腔聲學(xué)造影改善靜息和應(yīng)激時(shí)心腔內(nèi)顯像，提高DCM心腔大小及LVEF測(cè)量的準(zhǔn)確性,更準(zhǔn)確地評(píng)估左心室收縮功能，并在判斷左心室室壁運(yùn)動(dòng)、心腔附壁血栓、心肌血流灌注等方面提供更可靠的信息（CORⅠ,LOEB）。

⑥負(fù)荷超聲心動(dòng)圖檢查心肌儲(chǔ)備功能與患者生存預(yù)后有關(guān)。目前常用的指標(biāo)有LVEF、LVE/e'、收縮末左心室容積、肺動(dòng)脈收縮壓及左室GLS。負(fù)荷下LVEF或GLS無(wú)變化或降低提示左心室收縮儲(chǔ)備不足，預(yù)后不良（CORⅡb,LOEB）。⑦心肌機(jī)械運(yùn)動(dòng)的同步性指標(biāo)1、組織同步顯像（TSI）：可通過(guò)彩色編碼使二維超聲心動(dòng)圖圖像直觀顯示心肌節(jié)段運(yùn)動(dòng)的同步性，顯示DCM患者左室心肌，運(yùn)動(dòng)延遲的節(jié)段和程度，測(cè)量收縮期峰值速度和達(dá)峰時(shí)間，該技術(shù)為臨床定量評(píng)價(jià)機(jī)械收縮不同步及CRT術(shù)后療效的判定提供依據(jù)（CORⅡb,LOEB）。

2、RT-3DE：根據(jù)各個(gè)節(jié)段的時(shí)間容積曲線，計(jì)算出左室16節(jié)段的各個(gè)節(jié)段達(dá)到最小收縮容積的時(shí)間標(biāo)準(zhǔn)差，即收縮不同步指數(shù)（SDI）作為評(píng)價(jià)左室不同步的參數(shù)，以心動(dòng)周期的百分比來(lái)表示，可以消除心率快慢對(duì)心動(dòng)周期長(zhǎng)短的影響（CORⅡb,LOEB）。3、STI：通過(guò)應(yīng)用二維或三維STI獲取DCM左心室縱向及圓周應(yīng)變達(dá)峰時(shí)間，評(píng)價(jià)DCM左心室各節(jié)段收縮同步性（CORⅡb,LOEB）。左室長(zhǎng)軸切面：左房、左室明顯增大，室間隔、左室后壁均變薄，舒張期二尖瓣開(kāi)放口變小，形成所謂“大心腔,小開(kāi)口”

心尖四腔心切面：左室明顯增大呈球形，長(zhǎng)徑73mm、橫徑62mm，長(zhǎng)徑/橫徑比值即球形指數(shù)（SI）=1.2，小于參考值1.5，室間隔、左室側(cè)壁均變薄，心腔內(nèi)可見(jiàn)云霧狀回聲，提示血流緩慢鑒別診斷1.缺血性心肌?。↖CM）：ICM可出現(xiàn)左室擴(kuò)大，收縮功能明顯減低以及室壁回聲增強(qiáng)、局部變薄、室壁運(yùn)動(dòng)節(jié)段性降低，結(jié)合病史,可提示診斷2.左室心肌致密化不全（LVNC）：LVNC內(nèi)膜不光滑，肌小梁呈網(wǎng)狀、蜂窩狀或海綿狀改變，收縮時(shí)非致密心肌與致密心肌比>2（成人）/1.4（兒童）。結(jié)合聲學(xué)增強(qiáng)劑和MRI可幫助診斷。3.心臟瓣膜?。憾獍?、三尖瓣和（或）主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全可引起左、右心增大，晚期心室收縮功能減退，其鑒別要點(diǎn)主要為瓣膜本身的異常聲像，如瓣膜增厚、鈣化、粘連、瓣下結(jié)構(gòu)增粗、腱索斷裂、瓣膜脫垂等。瓣膜病變引起的反流量通常較大，而DCM瓣膜的反流量相對(duì)較小。4.高血壓性心臟病:患者有明確的高血壓病史，常表現(xiàn)為室間隔和左心室后壁對(duì)稱(chēng)性肥厚，室壁運(yùn)動(dòng)幅度多增強(qiáng)，升主動(dòng)脈擴(kuò)張。晚期高血壓性心臟病出現(xiàn)心腔擴(kuò)大，伴有心力衰竭表現(xiàn),結(jié)合病史可與DCM鑒別。5.其他原因引起的擴(kuò)張心肌病病變，可根據(jù)臨床及疾病特點(diǎn)進(jìn)行鑒別診斷。要點(diǎn)提示DCM結(jié)構(gòu)改變主要表現(xiàn)為心腔擴(kuò)大，左室球形變，室壁動(dòng)度減低，相對(duì)室壁薄，瓣口開(kāi)放幅度小。心室容積和射血分?jǐn)?shù)、整體縱向應(yīng)變是推薦的心臟收縮功能評(píng)估指標(biāo)，可以采用二維改良雙平面Simpson法、實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖及斑點(diǎn)追蹤成像技術(shù)。左室充盈壓、右心功能也與預(yù)后密切有關(guān)，建議選擇測(cè)量。DCM患者左心重構(gòu)指標(biāo)可采用二維及三維球形指數(shù)進(jìn)行簡(jiǎn)易評(píng)估，功能性二尖瓣反流及心肌機(jī)械運(yùn)動(dòng)的同步性指標(biāo)均是評(píng)估DCM心室重構(gòu)的重要參數(shù)。在特殊情況下應(yīng)用聲學(xué)增強(qiáng)劑進(jìn)行心腔造影顯像、負(fù)荷超聲心動(dòng)圖檢查有助于DCM結(jié)構(gòu)和功能的進(jìn)一步評(píng)估。二、肥厚性心肌病概論：肥厚型心肌?。℉CM）大多為常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為并非完全由心臟負(fù)荷異常所引起的左心室單節(jié)段或多個(gè)節(jié)段室壁厚度≥15mm，有家族史者厚度≥13mm。HCM是第一個(gè)從遺傳學(xué)角度闡明的心肌病，約50%的HCM具有家族遺傳性。診斷標(biāo)準(zhǔn)：

成人：HCM定義為應(yīng)用任何一種檢查手段檢測(cè)到左心室任何一個(gè)或多個(gè)節(jié)段室壁厚度≥15mm并且排除繼發(fā)性原因即可診斷。兒童:左室厚度超過(guò)同年齡、性別或體質(zhì)指數(shù)兒童左室厚度平均值+2倍標(biāo)準(zhǔn)差。HCM患者的一級(jí)親屬：任何心臟影像學(xué)檢查（超聲心動(dòng)圖、CMR、CT等）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)無(wú)其他已知原因的左室壁單個(gè)節(jié)段或多個(gè)節(jié)段厚度≥13mm，即可確診HCM。超聲心動(dòng)圖檢查①心臟結(jié)構(gòu)改變主要表現(xiàn)：心室壁增厚，以左室心肌受累為著，左室心肌某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段室壁厚度≥15mm，有家族史者，厚度≥13mm；心腔變小，左心室收縮期內(nèi)徑縮小，嚴(yán)重者心腔可成閉塞樣改變；部分患者左室流出道內(nèi)徑減小，存在不同程度梗阻；伴有心功能不全時(shí)心腔可擴(kuò)張，心腔中部梗阻心尖部壓力增加可擴(kuò)張呈瘤樣改變，嚴(yán)重時(shí)局部缺血可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)減低；心室順應(yīng)性降低，左心房增大；心肌回聲不均勻,呈斑點(diǎn)樣回聲增粗、增強(qiáng)；二尖瓣前葉收縮期前向移動(dòng)，EF段下降速度減慢，E峰常與室間隔相撞，CD段呈弓背樣隆起，即SAM現(xiàn)象（CORⅠ,LOEB）。

注意測(cè)量方法：選擇舒張末期，短軸切面測(cè)量心肌厚度最佳，不推薦使用M型超聲心動(dòng)圖測(cè)量心肌厚度；應(yīng)測(cè)量各個(gè)節(jié)段室壁厚度（CORⅠ,LOEC）；心尖四腔及心尖兩腔切面描記法測(cè)量左房容積，體表面積矯正得出左房容積指數(shù)。

②心室腔內(nèi)梗阻特點(diǎn)1、彩色多普勒超聲檢查主要表現(xiàn)：①左室流出道內(nèi)收縮期出現(xiàn)五彩鑲嵌血流，射流信號(hào)通常起自二尖瓣水平，但也可出現(xiàn)于左心室中部及心尖部（CORⅠ,LOEB）。②梗阻性HCM多合并二尖瓣反流，HCM患者可同時(shí)存在二尖瓣脫垂，或繼發(fā)于反復(fù)與室間隔接觸或是湍流束沖擊導(dǎo)致的瓣葉增厚、腱索斷裂、腱索延長(zhǎng)或增厚和感染（CORⅡa,LOEC）。主要特點(diǎn)：①靜息時(shí)，收縮期左室流出道出現(xiàn)收縮期射流信號(hào)，脈沖波多普勒測(cè)量跨左室流出道最大壓力階差（LVOTG）≥30mmHg，認(rèn)為存在左室流出道梗阻；②連續(xù)波多普勒頻譜表現(xiàn)為收縮期負(fù)向高速充填狀射流，形態(tài)呈單峰“匕首狀”；③左心室舒張功能障礙，包括順應(yīng)性減低，快速充盈時(shí)間延長(zhǎng)，等容舒張時(shí)間延長(zhǎng)（CORⅠ,LOEB）。測(cè)量方法：選擇心尖五腔心切面，取樣線與左室流出道平行，應(yīng)用連續(xù)波多普勒超聲獲取左室流出道收縮期血流頻譜，測(cè)量最大與平均壓差。限制性：左室流出道梗阻測(cè)量時(shí)應(yīng)注意避免將左室流出道信號(hào)與二尖瓣反流束信號(hào)相混雜。此外，需要檢查主動(dòng)脈瓣及瓣下結(jié)構(gòu)以排除伴隨的主動(dòng)脈瓣狹窄或瓣下隔膜等（機(jī)械性梗阻），如有需要可行經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖檢查（CORⅡa,LOEC）。

2、頻譜多普勒超聲檢查主要特點(diǎn)：①靜息時(shí)，收縮期左室流出道出現(xiàn)收縮期射流信號(hào)，脈沖波多普勒測(cè)量跨左室流出道最大壓力階差（LVOTG）≥30mmHg，認(rèn)為存在左室流出道梗阻；②連續(xù)波多普勒頻譜表現(xiàn)為收縮期負(fù)向高速充填狀射流，形態(tài)呈單峰“匕首狀”；③左心室舒張功能障礙，包括順應(yīng)性減低，快速充盈時(shí)間延長(zhǎng)，等容舒張時(shí)間延長(zhǎng)（CORⅠ,LOEB）。測(cè)量方法：選擇心尖五腔心切面，取樣線與左室流出道平行，應(yīng)用連續(xù)波多普勒超聲獲取左室流出道收縮期血流頻譜，測(cè)量最大與平均壓差。限制性：左室流出道梗阻測(cè)量時(shí)應(yīng)注意避免將左室流出道信號(hào)與二尖瓣反流束信號(hào)相混雜。此外，需要檢查主動(dòng)脈瓣及瓣下結(jié)構(gòu)以排除伴隨的主動(dòng)脈瓣狹窄或瓣下隔膜等（機(jī)械性梗阻），如有需要可行經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖檢查（CORⅡa,LOEC）。

3、負(fù)荷超聲心動(dòng)圖檢查主要指標(biāo)：①對(duì)于靜息狀態(tài)或激發(fā)后左室流出道最大壓差（LVOTG）<50mmHg且有癥狀患者，推薦患者在站立位、坐位和半仰臥位的運(yùn)動(dòng)過(guò)程中進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，以檢測(cè)刺激后左室流出道梗阻和運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的二尖瓣反流；②對(duì)靜息時(shí)無(wú)左心室流出道梗阻（LVOTG<30mmHg）而有癥狀的患者,可做運(yùn)動(dòng)、藥物負(fù)荷（多巴酚丁胺、亞硝酸異戊酯、異丙腎上腺素）超聲心動(dòng)圖或Valsalva試驗(yàn)檢查,以排除隱匿性梗阻；③負(fù)荷試驗(yàn)激發(fā)后，HCM患者LVOTG≥30mmHg、肺動(dòng)脈收縮壓(PASP)增加、E/e'增加、出現(xiàn)二尖瓣反流或左心室壁出現(xiàn)節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常等均為陽(yáng)性指標(biāo)（CORⅠ,LOEB）。優(yōu)點(diǎn)：運(yùn)動(dòng)或藥物負(fù)荷超聲心動(dòng)圖通常用來(lái)評(píng)價(jià)潛在的左室流出道梗阻，尤其是針對(duì)癥狀不明確、部分隱匿性梗阻性HCM患者，評(píng)估梗阻程度,確定心臟做功能力，并對(duì)患者進(jìn)行危險(xiǎn)分層。限制性：負(fù)荷超聲心動(dòng)圖檢查具有一定的風(fēng)險(xiǎn)，檢查過(guò)程中需仔細(xì)觀測(cè)患者基本體征；區(qū)別二尖瓣結(jié)構(gòu)的異常及運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的二尖瓣反流。

③心臟功能改變1、左心室舒張功能改變包括順應(yīng)性減低，快速充盈時(shí)間延長(zhǎng)，等容舒張時(shí)間延長(zhǎng)。常用指標(biāo)：①分別測(cè)得二尖瓣口血流舒張?jiān)缙谒俣龋‥）和二尖瓣環(huán)側(cè)壁和室間隔部位組織多普勒舒張?jiān)缙谒俣龋╡'），計(jì)算E/e'平均值,平均E/e'>14；②左房容積指數(shù)>34ml/m2；③肺靜脈心房逆向血流速度持續(xù)時(shí)間與二尖瓣舒張晚期血流速度持續(xù)時(shí)間的差值，即Ar-A>30ms；④連續(xù)多普勒測(cè)得的三尖瓣反流峰值流速>2.8m/s（CORⅠ,LOEB）。優(yōu)點(diǎn)：應(yīng)用綜合方法可評(píng)價(jià)HCM的左室舒張功能及左室充盈壓，并且可提供預(yù)后信息；E/e'是心血管復(fù)合終點(diǎn)事件的預(yù)測(cè)指標(biāo),可用于HCM的危險(xiǎn)分層。限制性：若合并中度以上的二尖瓣反流，則只有Ar-A波持續(xù)時(shí)間的差值和三尖瓣反流峰值流速可用以評(píng)估左室舒張功能。TDI于收縮期和舒張期測(cè)量心肌運(yùn)動(dòng)速度，在明顯的心肌肥厚出現(xiàn)之前可以發(fā)現(xiàn)舒張?jiān)缙趀'速度減低。檢測(cè)時(shí)應(yīng)注意多普勒聲束與室壁運(yùn)動(dòng)方向角度問(wèn)題。

2、左心室收縮功能改變1)常規(guī)超聲心動(dòng)圖評(píng)價(jià)左室收縮功能不全的主要指標(biāo)包括左心室收縮末期和舒張末期容量、每搏量、LVEF、心排血量、LVFS等，最常用的測(cè)量方法是改良雙平面Simpson法，如果連續(xù)兩個(gè)及以上左心室節(jié)段心內(nèi)膜顯示不清，推薦使用聲學(xué)增強(qiáng)劑輔助識(shí)別心內(nèi)膜邊界（CORⅠ,LOEA）。若圖像質(zhì)量好，實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖（RT-3DE）可更準(zhǔn)確地進(jìn)行心腔定量分析（CORⅡa,LOEA）。限制性：上述指標(biāo)對(duì)于HCM患者左心室發(fā)生的亞臨床心肌收縮功能異常并不敏感。

2)亞臨床左心室收縮功能異常①定量組織速度成像（QTVI）：心肌的時(shí)間速度曲線顯示二尖瓣環(huán)收縮期峰值速度s'的大小可反映心肌收縮功能，s'的降低可出現(xiàn)在心肌明顯肥厚之前（CORⅡa,LOEC）。優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)單易操作，可發(fā)現(xiàn)早期的左心室收縮和舒張功能異常，可作為臨床終點(diǎn)的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子。限制性：QTVI受多普勒聲束與室壁運(yùn)動(dòng)方向之間夾角的影響，也受心臟運(yùn)動(dòng)過(guò)程中產(chǎn)生的位移和相鄰心肌相互牽拉的影響，在檢測(cè)各節(jié)段室壁運(yùn)動(dòng)時(shí)，準(zhǔn)確性降低。②STI：在HCM患者主要表現(xiàn)為明顯增厚的節(jié)段心肌及整體心肌的縱向應(yīng)變峰值均明顯減低。三維斑點(diǎn)追蹤技術(shù)（3D-STI）可以早期（LVEF≥55%）發(fā)現(xiàn)HCM患者左心室整體及局部心肌收縮功能異常?？v向及徑向應(yīng)變達(dá)峰時(shí)間標(biāo)準(zhǔn)差和最大差值顯著延長(zhǎng)提示心室收縮不同步。心肌應(yīng)變減低是心力衰竭惡化的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子（CORⅡa,LOEC）。優(yōu)點(diǎn)：克服了QTVI角度依賴(lài)性的局限，在HCM的早期階段,縱向應(yīng)變可出現(xiàn)降低。

3、冠狀動(dòng)脈微血管功能異常心肌微循環(huán)障礙是HCM的重要特征之一，與預(yù)后密切相關(guān)，因此準(zhǔn)確評(píng)估心肌微循環(huán)灌注，在HCM介入治療中具有重要作用。微循環(huán)障礙可能與心肌細(xì)胞肥大、排列紊亂和纖維化、血管重構(gòu)、毛細(xì)血管密度/心肌質(zhì)量比值降低以及左室壓增高致血管受壓等因素有關(guān)，微循環(huán)障礙并不僅限于心肌肥厚的部位。1)冠脈血流儲(chǔ)備（CFR）優(yōu)點(diǎn)：非侵入性檢查冠脈微循環(huán)的有效方法。限制性:腺苷或ATP藥物負(fù)荷有一定的風(fēng)險(xiǎn)；有時(shí)冠狀動(dòng)脈血流頻譜不易獲得，應(yīng)多切面探查選擇合適的冠脈取得最佳的血流頻譜。2)心肌聲學(xué)造影（MCE）優(yōu)點(diǎn)：反映心肌灌注的非侵入性檢查方法，檢出的微循環(huán)灌注異常有較高的臨床價(jià)值。左室短軸切面：左室前壁和前側(cè)壁基底段明顯增厚，厚度分別為19mm、18mm

心尖四腔心切面：室間隔基底段和中段明顯增厚，厚度分別為25mm、25mm心尖五腔心切面：左室流出道收縮期血流速度加快，峰值流速31m/s，最大壓差37mmHg，血流頻譜收縮期為負(fù)向高速充填狀射流，形態(tài)呈單峰“匕首狀”

鑒別診斷1.高血壓心肌肥厚：多為左心室對(duì)稱(chēng)性肥厚,根據(jù)病史及臨床特征多可鑒別。2.主動(dòng)脈瓣狹窄：收縮期雜音位置較高,超聲心動(dòng)圖檢查可發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣病變。要點(diǎn)提示HCM成人診斷標(biāo)準(zhǔn)為左心室任何一個(gè)或多個(gè)節(jié)段室壁厚度≥15mm并且排除其他繼發(fā)原因即可診斷。HCM患者可進(jìn)行超聲心動(dòng)圖及經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖檢查。HCM患者超聲心動(dòng)圖聲像圖主要表現(xiàn)以心肌肥厚為特征，伴或不伴有左室流出道或心室腔內(nèi)梗阻及二尖瓣反流。心臟功能以舒張功能異常為主，早期可出現(xiàn)局部心肌亞臨床收縮功能異常。負(fù)荷超聲心動(dòng)圖及左心室造影在HCM診斷和治療中具有重要作用。三、限制性心肌病概述限制型心肌?。≧CM）是一類(lèi)較為少見(jiàn)的心肌疾病，發(fā)病相對(duì)少見(jiàn)，預(yù)后較差。RCM的病因廣泛，包括特發(fā)性、家族性和全身系統(tǒng)性疾病等，較常見(jiàn)的為心肌淀粉樣變性。RCM影像學(xué)主要表現(xiàn)為不同程度的心室舒張功能減低，舒張期容積正常或減少，室壁厚度可正?；蛟龊?。根據(jù)受累心室，將RCM分為左心室型、右心室型和雙心室型；根據(jù)病理生理學(xué)機(jī)制，將RCM分為心肌疾病和心內(nèi)膜疾病,前者包括浸潤(rùn)性、非浸潤(rùn)性和貯積性,后者包括閉塞性和非閉塞性。RCM病理生理學(xué)特點(diǎn)為心肌及心內(nèi)膜增厚、纖維化、心肌僵硬。受累心室腔可縮小或閉塞，室壁厚度正?；蚪咏?，心房可明顯擴(kuò)張。心臟血流動(dòng)力學(xué)表現(xiàn)為“限制性”充盈障礙，心室舒張期容積正?；驕p少，與縮窄性心包炎（CP）的表現(xiàn)類(lèi)似，診斷時(shí)應(yīng)注意鑒別。

診斷標(biāo)準(zhǔn)RCM目前無(wú)公認(rèn)的影像學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)，需綜合臨床表現(xiàn)和CMR、心臟CT和超聲心動(dòng)圖等影像學(xué)檢查。主要標(biāo)準(zhǔn)包括：心房顯著擴(kuò)大，心室腔正?；蚩s小，舒張功能障礙而收縮功能正?；蚪咏Ｕ?，應(yīng)考慮診斷RCM，確診依賴(lài)于心內(nèi)膜心肌活檢。

超聲心動(dòng)圖特征

①

心臟結(jié)構(gòu)改變RCM心臟結(jié)構(gòu)改變包括：①正?；驕p小的左室腔容積（<40ml/m2），雙心房擴(kuò)大，擴(kuò)大的心房?jī)?nèi)可見(jiàn)附壁血栓（CORⅠ,LOEA）。②左心室壁厚度正?；蛟龊?，心內(nèi)膜病變可出現(xiàn)心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)；若累及室壁，心肌運(yùn)動(dòng)幅度可減低，心室壁舒張受限。③部分患者房室瓣可增厚、變形、運(yùn)動(dòng)幅度減弱，伴瓣膜反流。④心腔內(nèi)可見(jiàn)附壁血栓，亦可出現(xiàn)心包積液、下腔靜脈擴(kuò)張等心力衰竭表現(xiàn)。

②

左心室功能異常(1)左心室舒張功能異常RCM影像檢查以血流動(dòng)力學(xué)改變?yōu)榛咎卣?而非形態(tài)學(xué)異常，故房室瓣口血流頻譜及瓣環(huán)TDI等反映心臟血流動(dòng)力學(xué)及功能改變的指標(biāo)對(duì)診斷RCM具有重要價(jià)值。RCM早期以舒張功能異常為主，二尖瓣環(huán)e'速度（e'間隔<7cm/s,e'側(cè)壁<10cm/s）、平均E/e'>14、左心房容積指數(shù)(LAVI)>34ml/m2

以及三尖瓣反流峰值流速>2.8m/s（CORⅠ,LOEA），提示RCM患者存在左室舒張功能異常。早期RCM左室舒張功能不全由室壁松弛受損、充盈壓正常（Ⅰ級(jí)）轉(zhuǎn)為假性正常，充盈壓升高（Ⅱ級(jí)）；隨疾病進(jìn)展，左室松弛障礙合并左室充盈壓顯著增高，左室舒張功能不全（Ⅲ級(jí)）。RCM進(jìn)展期呈現(xiàn)特征性限制性改變,表現(xiàn)為E/A值>2.5，E峰減速時(shí)間（DT）<150ms，等容舒張時(shí)間（IVRT）<50ms，二尖瓣瓣環(huán)e'減低，但e'側(cè)壁>e'間隔,E/e'>14以及LAVI>50ml/m2（CORⅠ,LOEA）。其他對(duì)提示左心室充盈壓升高有價(jià)值的參數(shù)有：肺靜脈收縮期峰值血流速度（S）<舒張期峰值血流速度（D），或收縮期時(shí)間速度積分/舒張期時(shí)間速度積分<1，Valsalva試驗(yàn)中E/A值改變。如果在Valsalva試驗(yàn)中E/A值變化≥0.5，限制性充盈一般是可逆轉(zhuǎn)的，如果E/A值變化<0.5，則限制性充盈狀態(tài)基本不可逆（CORⅠ,LOEB）。

(2)左心室收縮功能異常LVEF是評(píng)價(jià)左心室收縮功能最常用的指標(biāo)，男性LVEF<52%，女性LVEF<54%提示左室收縮功能異常（CORⅠ,LOEA）。常規(guī)檢查推薦使用雙平面法（改良Simpson法）計(jì)算LVEF（CORⅠ,

LOEA）。RT-3DE可更全面地顯示心臟整體情況，避免二維測(cè)量存在的心尖短切問(wèn)題，建議有條件者應(yīng)使用RT-3DE測(cè)量左室容積及LVEF（CORⅡa,

LOEB）然而RT-3DE測(cè)量同樣依賴(lài)于心內(nèi)膜顯示的清晰度，必要時(shí)可行心臟聲學(xué)造影檢查。此外，反映左室收縮功能的心搏量（SV）及二尖瓣環(huán)的收縮期峰值速度（s'）在RCM患者中可表現(xiàn)為減低（CORⅡa,LOEB）。

(3)STI的應(yīng)用STI技術(shù)測(cè)得RCM患者GLS減低，可用于早期發(fā)現(xiàn)RCM的左心室收縮功能改變，并提供更多預(yù)后信息，通常認(rèn)為GLS≤-20%時(shí)為正常（CORⅠ,

LOEA）。RCM患者左心房功能彌漫性減低，房間隔舒張?jiān)缙趹?yīng)變率（SrE）可用于鑒別CP和RCM（CORⅠ,LOEB），靈敏度和特異度分別為94.7%和89.7%。STI測(cè)量的局限性主要是應(yīng)變參數(shù)測(cè)值易受儀器的影響。③.心臟聲學(xué)造影檢查監(jiān)測(cè)RCM患者左室容積及LVEF對(duì)評(píng)價(jià)疾病進(jìn)展有重要作用，RCM患者早期LVEF多正常，隨病程進(jìn)展LVEF減低（CORⅠ,LOEB）。若連續(xù)兩個(gè)及以上左心室節(jié)段心內(nèi)膜顯示不清，推薦使用聲學(xué)增強(qiáng)劑輔助識(shí)別心內(nèi)膜邊界，以準(zhǔn)確定量評(píng)估RCM患者左心室容積和LVEF。此外，超聲造影能更清晰地顯示心腔解剖特征,對(duì)識(shí)別心腔內(nèi)血栓等有很大幫助。

④各類(lèi)型RCM的主要表現(xiàn)RCM根據(jù)病理解剖，可分為心肌疾病和心內(nèi)膜心肌病變兩大類(lèi)。(1)心肌病變涉及浸潤(rùn)性和貯積性疾病，浸潤(rùn)性疾病包括淀粉樣變性、肉瘤樣變、Gaucher（戈謝?。?，結(jié)節(jié)病等；貯積性疾病包括血色素沉淀癥、Fabry?。◤浡泽w血管角質(zhì)瘤）等。(2)心內(nèi)膜心肌病變包括心內(nèi)膜心肌纖維化（endomyocardialfibrosis,

EMF）和嗜酸性粒細(xì)胞增多性心內(nèi)膜炎，又稱(chēng)為L(zhǎng)?ffler心內(nèi)膜炎，。

(1)心肌病變

心臟淀粉樣變性（CA）是一種全身系統(tǒng)性病變，由不可溶性淀粉樣蛋白沉積于組織細(xì)胞間所致。CA超聲心動(dòng)圖也可表現(xiàn)為左室壁心肌增厚，心肌呈毛玻璃顆粒狀回聲，LVEF正常的CA患者早期縱向收縮功能減低，表現(xiàn)為左心室基底段和中間段二維縱向應(yīng)變減低而心尖縱向應(yīng)變保留的特征性改變即“心尖豁免”

，此特征可作為CA與其他限制型心肌疾病鑒別的依據(jù)（CORⅠ,LOEA）。結(jié)節(jié)性心肌?。–S）是由于進(jìn)行性肉芽腫浸潤(rùn)心肌所致心臟功能紊亂的一種疾病。CS的超聲心動(dòng)圖特征性表現(xiàn)有：室壁厚度>13mm（由于心肌內(nèi)廣泛性肉芽腫），或室壁厚度<7mm（由于疾病進(jìn)展心肌纖維化），瘤樣擴(kuò)張（尤其是下壁和后壁水平），無(wú)冠脈分布規(guī)律的局部室壁運(yùn)動(dòng)異常。診斷需結(jié)合其他臨床信息。

血色素沉著癥（Haemochromatosis）是一類(lèi)心肌內(nèi)鐵離子貯積過(guò)多性疾病。該類(lèi)患者二尖瓣血流頻譜常表現(xiàn)為假性正?；?，左室舒張功能障礙和LVEF減小可能被貧血導(dǎo)致的高心排出量所掩蓋[52]。如果不能及時(shí)得到有效的鐵螯合劑治療，大部分患者后期可發(fā)展為心腔擴(kuò)張以及LVEF降低（舒張表型）。少數(shù)心肌鐵超負(fù)荷嚴(yán)重的病例，左室限制性充盈障礙可導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓增高、右心室擴(kuò)大以及LVEF正常的右心衰（限制性表型）。Fabry病又稱(chēng)彌漫性體血管角質(zhì)瘤（angiokeratomacorporisdiffusum）或糖鞘脂類(lèi)沉積癥（glycosphingolipidosis），與X染色體α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因突變導(dǎo)致的溶酶體貯積有關(guān)。左室肥厚是該病特征之一，后期可見(jiàn)心腔擴(kuò)大、心功能不全以及瓣膜疾?。ㄓ绕涫嵌獍辏?，瓣膜損害通常無(wú)需手術(shù)治療。組織多普勒聯(lián)合CMR可于心臟出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常前綜合評(píng)價(jià)Fabry病累及心臟情況。

糖原累積?。℅SD）是基因缺陷導(dǎo)致糖原代謝障礙。超聲心動(dòng)圖特征性表現(xiàn)為左心室質(zhì)量增加，心肌顯著對(duì)稱(chēng)性增厚，左室收縮功能可正常。本病確診需肌肉活檢、基因檢測(cè)及酶測(cè)定等。系統(tǒng)性硬化癥（SSc）又稱(chēng)為硬皮病,是一種結(jié)締組織病，初期心臟改變多呈隱匿性，疾病進(jìn)展可致左心室舒張及收縮功能進(jìn)一步受損，常規(guī)超聲心動(dòng)圖對(duì)診斷SSc價(jià)值有限，研究報(bào)道僅能有效識(shí)別5%的心臟受累患者,相比之下，TDI和STI技術(shù)敏感性更好，通過(guò)心肌運(yùn)動(dòng)速度和應(yīng)變提示亞臨床SSc患者心功能異常。CMR、核素顯像及心內(nèi)膜心肌活檢有助于SSc的診斷。(2)心內(nèi)膜心肌病變心內(nèi)膜心肌纖維化（EMF）患者多為雙心室受累，慢性EMF超聲心動(dòng)圖主要表現(xiàn)為心內(nèi)膜增厚明顯，左和（或）右心室心尖閉塞，心室腔容積減小和限制性充盈。嗜酸性粒細(xì)胞增多性心內(nèi)膜炎，又稱(chēng)為L(zhǎng)?ffler心內(nèi)膜炎，是嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征主要的并發(fā)癥，表現(xiàn)為心內(nèi)膜漸進(jìn)性增厚，心肌纖維化或血栓形成導(dǎo)致心腔閉塞，二尖瓣后葉受累及乳頭肌功能障礙導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全。限制型心肌病雙心房擴(kuò)大，左室腔縮小，二尖瓣口舒張期血流頻譜限制性充盈異常，E/A>2

鑒別診斷1.CP：由于縮窄的心包限制心臟擴(kuò)張以及受呼吸時(shí)胸腔內(nèi)壓力周期性變化影響，左、右心室容積特征性表現(xiàn)為隨呼吸運(yùn)動(dòng)交替變化，與RCM的鑒別要點(diǎn)主要見(jiàn)下表。2.與限制性充盈障礙改變的其他心臟疾病相鑒別：如不典型HCM、孤立性LVNC及尿毒癥性心肌病等。超聲心動(dòng)圖診斷RCM時(shí)房室瓣口血流頻譜變化及組織多普勒可為鑒別診斷提供一定依據(jù)，必要時(shí)可結(jié)合病史及其他輔助檢查，甚至心內(nèi)膜活檢明確診斷。

要點(diǎn)提示RCM是一類(lèi)以限制性充盈障礙為主要改變的心肌疾病總稱(chēng)。RCM的超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)以雙心房擴(kuò)大、左室腔容積正?；驕p小、舒張功能異常為特點(diǎn)，晚期心室出現(xiàn)特征性的限制性充盈障礙改變。RCM主要應(yīng)與縮窄性心包炎鑒別，可配合呼吸運(yùn)動(dòng)的頻譜多普勒檢查和TDI技術(shù)進(jìn)行鑒別診斷，必要時(shí)可結(jié)合CMR和心內(nèi)膜活檢等檢查。四、致心律失常性心肌病概述：致心律失常性心肌?。ˋCM）是一種遺傳性進(jìn)行性心肌疾病，特征為脂肪和纖維組織替代心肌細(xì)胞而引起心室結(jié)構(gòu)與功能異常。致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）是ACM的主要亞型，以右心室受累為主，還可見(jiàn)以左心室受累為主（ALVC）或雙心室合并受累的ACM。30%~50%的患者存在常染色體顯性遺傳，部分病例被證實(shí)為常染色體隱性遺傳。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：具備以下2項(xiàng)主要指標(biāo)，或1項(xiàng)主要指標(biāo)加2項(xiàng)次要指標(biāo)，或4項(xiàng)次要指標(biāo)，即可診斷ACM。主要指標(biāo)：(1)普遍性和（或）局限性功能障礙與結(jié)構(gòu)改變

主要指標(biāo):右心室明顯擴(kuò)張，射血分?jǐn)?shù)減低，無(wú)或僅有輕度左心室異常；右心室局限性室壁瘤；右心室嚴(yán)重節(jié)段性擴(kuò)張。

次要指標(biāo)：右心室輕度普遍性擴(kuò)張及（或）射血分?jǐn)?shù)降低，左心室正常；右心室輕度節(jié)段性擴(kuò)張；右心室節(jié)段性動(dòng)度減弱。(2)組織學(xué)特征

主要指標(biāo)：心內(nèi)膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代。

(1)復(fù)極異常次要指標(biāo)：右心導(dǎo)聯(lián)（V2、V3）T波倒置（年齡12歲以上，且無(wú)右束支傳導(dǎo)阻滯）。(2)除極/傳導(dǎo)異常

主要指標(biāo)：右心導(dǎo)聯(lián)（V2、V3）QRS波群終末部分出現(xiàn)Epsilon波，其中部分QRS波群延長(zhǎng)(>110ms)。次要指標(biāo)：晚電位陽(yáng)性。(3)心律失常次要指標(biāo)：左束支傳導(dǎo)阻滯型心動(dòng)過(guò)速、頻發(fā)室性期前收縮(>1000次/24h)。(4)家族史

主要指標(biāo)：外科或尸檢證實(shí)為家族性疾病。次要指標(biāo)：臨床疑有右心室發(fā)育不良，且家族中有早年猝死者（<35歲）；家族內(nèi)有臨床診斷為ACM者。次要指標(biāo)：超聲心動(dòng)圖特征①心臟結(jié)構(gòu)和室壁動(dòng)度改變右室擴(kuò)大及右心室壁異常是ACM典型的形態(tài)學(xué)特征。超聲表現(xiàn)主要為右室腔明顯擴(kuò)張，右室流出道（RVOT）增寬。右室舒張期結(jié)構(gòu)變形，室壁局部或整體變薄、局部室壁膨出或室壁瘤形成，多見(jiàn)于發(fā)育不良三角區(qū),即右室流出道、心尖部及三尖瓣下區(qū)域。局部運(yùn)動(dòng)減低或無(wú)運(yùn)動(dòng)。肌小梁形態(tài)異常，回聲增強(qiáng)，排列紊亂，尤以心尖部明顯；多數(shù)患者右心室調(diào)節(jié)束回聲增粗、增強(qiáng)且形態(tài)不規(guī)則。

②右室功能減退1、RVFAC<35%提示右室收縮功能異常（CORⅠ,LOEA）。RVFAC即心尖四腔心切面右室面積變化率，單平面測(cè)量易獲得，局限性在于測(cè)量忽略右室流出道面積。2、TAPSE反映右室縱向收縮，TAPSE≤16mm提示右室收縮功能異常（CORⅠ,LOEA）。獲取該指標(biāo)作簡(jiǎn)單，局限性在于其具有角度依賴(lài)性及負(fù)荷依賴(lài)性，并且測(cè)量的是瓣環(huán)的位移，非心肌運(yùn)動(dòng)，并且只是基底部的縱向運(yùn)動(dòng)，由單個(gè)節(jié)段的功能代表整個(gè)右室功能，如病變局限在右室心尖部或者右室出現(xiàn)節(jié)段運(yùn)動(dòng)不良時(shí)這一指標(biāo)檢測(cè)的敏感性減低，因此僅能反映部分右室收縮功能。3、TDI：測(cè)量三尖瓣環(huán)側(cè)壁運(yùn)動(dòng)速度可獲得右室心肌做功指數(shù)（RMIP,也稱(chēng)Tei指數(shù)）及三尖瓣環(huán)收縮期峰值速度（s'），分別反映右室的整體功能及縱向收縮功能。RMIP>55%提示右室功能不全（CORⅠ,LOEB），s'速度<8~10cm/s提示右室收縮功能減低（CORⅠ,LOEA）。TDI評(píng)估右室功能簡(jiǎn)單易測(cè)、重復(fù)性高，可用于預(yù)后評(píng)價(jià)，局限性在于有角度依賴(lài)性，在非右室基底段測(cè)量時(shí)重復(fù)性差，且缺乏ACM患者數(shù)據(jù)，可能反映右室局部功能改變時(shí)敏感性減低，可作為診斷ACM的參考指標(biāo)。

4、STI檢查顯示ACM患者早期右心室整體縱向應(yīng)變（RVGLS）及右室游離壁應(yīng)變均可降低，右室游離壁縱向應(yīng)變絕對(duì)值<20%提示右室收縮功能降低（CORⅡa,LOEB）

。此外，右室心肌收縮期縱向應(yīng)變達(dá)峰時(shí)間標(biāo)準(zhǔn)差，即右室機(jī)械離散度（mechanicaldispersion,MD）可反映右室心肌機(jī)械運(yùn)動(dòng)同步性，MD>25~30ms達(dá)到ACM診斷標(biāo)準(zhǔn)（CORⅡa,LOEB）

。STI不依賴(lài)于幾何形狀假設(shè)，可準(zhǔn)確直觀反映右室壁運(yùn)動(dòng),評(píng)估右室局部及整體功能，局限性在于應(yīng)變測(cè)值易受不同儀器的影響。5、RT-3DE測(cè)量右室容積、右室射血分?jǐn)?shù)（3DRVEF）準(zhǔn)確性高，推薦在右室擴(kuò)張及右室功能異常的患者中測(cè)量3DRVEF評(píng)估右室功能（COR

Ⅱa,LOEB），3DRVEF低于44%提示右室收縮功能減低。RT-3DE的局限性主要是不適用于圖像質(zhì)量不理想或右室顯著擴(kuò)大的晚期ACM患者，且目前缺乏ACM患者相關(guān)數(shù)據(jù)。

③.心臟聲學(xué)造影右心室聲學(xué)造影可以發(fā)現(xiàn)心室彌漫或局限性擴(kuò)張、舒張期膨出、室壁運(yùn)動(dòng)異常以及其他非特異性表現(xiàn),提高ACM診斷的準(zhǔn)確性（CORⅠ,LOEC）。同時(shí)，增強(qiáng)心腔和心內(nèi)膜的邊界，有助于心功能的測(cè)量。④.超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年歐洲心臟病協(xié)會(huì)心肌病工作組（TFC）指南主要依據(jù)常規(guī)超聲心動(dòng)圖從右室壁運(yùn)動(dòng)異常、右室流出道內(nèi)徑（RVOT）和RVFAC診斷ACM，分為主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)，參考2017年歐洲心血管影像協(xié)會(huì)（EACVI）ACM診斷共識(shí)、ASE、英國(guó)，和中國(guó)，右心功能評(píng)估指南，我們推薦的診斷標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)下表。建議超聲報(bào)告可寫(xiě)“符合致心律失常性心肌病超聲診斷主要條件或次要條件”，由臨床醫(yī)師綜合各方面的診斷信息作出最終診斷。圖7致心律失常性心肌病右房和右室腔增大，右室流入道肌部和心尖小梁部分大量粗大的肌小梁回聲，右室壁較薄

鑒別診斷ACM需與其他右心擴(kuò)大、右心功能減低的疾病相鑒別，如DCM、肺源性心臟病、右室心肌梗死以及房間隔缺損、三尖瓣下移畸形等先天性心臟病等。DCM與非典型ACM（以雙心室或者左心室受累為主）僅根據(jù)超聲檢查鑒別困難，此外，ACM還應(yīng)與運(yùn)動(dòng)員心臟、Brugada綜合征等鑒別，必要時(shí)可結(jié)合CMR和電生理檢查輔助診斷。要點(diǎn)提示ACM為脂肪和纖維替代心肌細(xì)胞而引起的心室結(jié)構(gòu)和功能異常,臨床多累及右心室，也可累及左心室或雙心室受累，患者多伴有心律失常。右室擴(kuò)大、右室壁運(yùn)動(dòng)異常、室壁瘤形成以及右心功能障礙是ACM的典型超聲心動(dòng)圖改變。

五、左室心肌致密化不全

概述：左室心肌致密化不全（LVNC）為一種可能與基因相關(guān)的少見(jiàn)心肌病，其病理特征為心室內(nèi)存在異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)的深隱窩，左室心肌存在致密化和非致密化兩層，以心尖部和左室游離壁中部最為多見(jiàn)。根據(jù)發(fā)生部位的不同，LVNC分為左室型、右室型以及雙室型，以左室型最多見(jiàn)。Towbin等75提出8種LVNC亞型：①良性LVNC：左心室無(wú)擴(kuò)大，室壁無(wú)增厚，且心室收縮及舒張功能正常，約占35%。良性LVNC可以歸類(lèi)為正常人群，但應(yīng)規(guī)范隨診。②心律失常型LVNC：LVNC伴有心律失常，左室大小、收縮功能及室壁厚度均正常。③擴(kuò)張型LVNC：心室擴(kuò)大,左室收縮功能減低，治療后左室可能會(huì)出現(xiàn)縮小，心功能改善,室壁有一定程度變厚的征象。新生兒及嬰兒擴(kuò)張型LVNC較其他擴(kuò)張型心肌病預(yù)后差。

④肥厚型LVNC：肥厚型LVNC表現(xiàn)為左室壁增厚，通常為非對(duì)稱(chēng)間隔肥厚，舒張功能減低，收縮功能增強(qiáng)，在疾病后期可出現(xiàn)左室擴(kuò)張和收縮功能不全。⑤肥厚擴(kuò)張型LVNC：在起病時(shí)表現(xiàn)為左室壁增厚，心室擴(kuò)大，收縮功能減低，預(yù)后差。兒科患者多合并遺傳代謝病或伴線粒體病。⑥限制型LVNC：少見(jiàn)，表現(xiàn)為左房或雙房擴(kuò)大及舒張功能不全。臨床表現(xiàn)與RCM相似,預(yù)后差,可發(fā)生心律失常相關(guān)的猝死或射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭。⑦右室或雙室心肌致密化不全：右心室肌小梁明顯增多，類(lèi)似海綿樣，多數(shù)肌小梁累及右室側(cè)壁，可達(dá)三尖瓣水平。⑧LVNC伴先天性心臟?。嚎砂閹缀跛衅渌?lèi)型先心病，先天性右心結(jié)構(gòu)異常更多見(jiàn)，可導(dǎo)致心功能不全及心律失常，或兩者均有。

診斷標(biāo)準(zhǔn)目前并沒(méi)有一個(gè)明確的國(guó)際通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)，最常用的是Jenni標(biāo)準(zhǔn)：①典型的兩層不同的心肌結(jié)構(gòu)，外層即致密化層較薄，內(nèi)層即非致密化層較厚,肌小梁之間可見(jiàn)深陷隱窩。超聲心動(dòng)圖診斷標(biāo)準(zhǔn)為：心室收縮末期非致密化層與致密化層比值>2，幼兒為>1.4；②病變區(qū)域主要位于心尖部、側(cè)室和下壁；③彩色多普勒血流顯像可測(cè)及深陷隱窩內(nèi)有血流灌注并與心腔交通，而不與冠狀動(dòng)脈相通；④排除其他心臟畸形。當(dāng)超聲心動(dòng)圖診斷LVNC不確定時(shí)可以行CMR檢查，其最常用的兩個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，一是舒張末期非致密層與致密層之比大于2.3；二是肌小梁質(zhì)量大于左室整體質(zhì)量的20%。右室心肌致密化不全診斷可參考左室LVNC的診斷標(biāo)準(zhǔn)，右心室肌小梁也表現(xiàn)為明顯增多，類(lèi)似海綿樣，多數(shù)肌小梁累