2023屆高考生物復(fù)習(xí)專題課件基因突變和基因重組40

2023屆高考生物復(fù)習(xí)專題課件★★基因突變和基因重組考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）1.變異類型概述(1)不可遺傳的變異

環(huán)境變化導(dǎo)致，遺傳物質(zhì)未變。基因突變和染色體變異均屬于突變，基因重組未引起新基因產(chǎn)生。在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為染色體變異。分子水平發(fā)生的變異為基因突變和基因重組。只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為基因重組。真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變?？键c(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）2.基因突變的實(shí)例(1)鐮狀細(xì)胞貧血①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對(duì)由A//T替換成T//A。②用光學(xué)顯微鏡能觀察到紅細(xì)胞形狀的變化?？键c(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）(2)概念A(yù)TTCGCCATTAAGCGGAAACTCGACATTGAGCTGAACGTA堿基對(duì)的增添ATTCGCCATTAA

GCGGAAACTCGACATTGAGCTGAATA堿基對(duì)的缺失ATTCGCCATTAAGCGGAAACTCGACATTGAGCTGAATADNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失→基因堿基序列的改變。堿基對(duì)的替換提醒①RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。②基因突變的結(jié)果產(chǎn)生了新的等位基因，基因的數(shù)目和位置不變。③基因突變發(fā)生在配子中，可遺傳給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中可遺傳但一般不遺傳?？键c(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）(3)細(xì)胞的癌變①癌細(xì)胞的概念：有的細(xì)胞受到致癌因子的作用，細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，就變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。②細(xì)胞癌變的機(jī)理考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）③主要特征考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）3.基因突變的特點(diǎn)和意義考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）

長句應(yīng)答1.(健康生活)鐮狀細(xì)胞貧血是分子水平基因突變?cè)斐傻?，能否借助顯微鏡進(jìn)行診斷？并說明理由：_______________________________________

_____________________________________________________。2.(生產(chǎn)實(shí)踐)某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是___________________________________________

__________________________________________________________。

能?？山柚@微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）疑難突破基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變引起生物性狀的改變堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）疑難突破(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因考點(diǎn)一基因突變（知識(shí)精講）發(fā)散思維常和基因突變聯(lián)系的“熱點(diǎn)”考點(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）【考向1】巧借基因突變的特點(diǎn)及原因，考查生命觀念1.(2021·浙江6月選考，6)α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說明(

)A.該變異屬于基因突變B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移C堿基對(duì)缺失不屬于DNA片段的缺失考點(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）解析α-珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的，該變異屬于基因突變，A不符合題意；該實(shí)例能說明基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意；基因突變是DNA上點(diǎn)突變，并非片段缺失，C符合題意；發(fā)生該基因突變后，蛋白質(zhì)的氨基酸長度增加，說明該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D不符合題意。考點(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）【考向1】巧借基因突變的特點(diǎn)及原因，考查生命觀念2.(2022·河南南陽一中質(zhì)檢)某真核生物酶E的基因發(fā)生了一個(gè)堿基的替換，有關(guān)其表達(dá)產(chǎn)物的敘述不正確的是(

)A.若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性不變，則堿基替換可能沒有改變酶E的氨基酸序列B.若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性下降，則堿基的替換造成了酶E的一個(gè)氨基酸替換C.若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性增強(qiáng)，則堿基的替換沒有改變酶E的空間結(jié)構(gòu)

D.若酶E氨基酸數(shù)目減少，活性喪失，則堿基的替換使得酶E的翻譯提前終止C考點(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）解析若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性不變，由于密碼子的簡并性，堿基替換可能沒有改變酶E的氨基酸序列，A正確；若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性下降，則堿基的替換造成了酶E僅改變了一個(gè)氨基酸，B正確；若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性增強(qiáng)，則堿基替換可能造成了酶E只改變了一個(gè)氨基酸進(jìn)而使酶E的空間結(jié)構(gòu)改變，C錯(cuò)誤；若酶E的氨基酸數(shù)目減少，活性喪失，則堿基替換導(dǎo)致終止密碼子的位置提前，使得酶E的翻譯提前終止，D正確?？键c(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）基因突變的“一定”和“不一定”①基因突變一定會(huì)使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。②基因突變不一定引起生物性狀改變(密碼子的簡并性，或?yàn)殡[性突變，如AA→Aa)。③基因突變不一定產(chǎn)生等位基因(原核細(xì)胞基因、細(xì)胞質(zhì)基因、病毒基因不存在等位基因)。④基因突變不一定能傳給后代(體細(xì)胞突變或有絲分裂過程中的基因突變不能傳遞給后代，發(fā)生在減數(shù)分裂過程中的突變，可以通過配子傳遞給后代)?？键c(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）【考向2】結(jié)合細(xì)胞癌變考查社會(huì)責(zé)任3.(2021·湖南卷，9)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越高B.煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低C.肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長和分裂失控D.肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移C考點(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）解析由題圖可知，長期吸煙的男性人群中，隨著年齡的增長，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越來越高，A正確；煙草中含有尼古丁等多種化學(xué)致癌因子，根據(jù)題圖可知，不吸煙或者越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)率越低，B正確；原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程，因此肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長和分裂并未失控，C錯(cuò)誤；癌細(xì)胞的特征之一是由于細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，D正確。考點(diǎn)一基因突變（命題·規(guī)律探究）【考向2】結(jié)合細(xì)胞癌變考查社會(huì)責(zé)任4.(2022·江西臨川二中檢測)如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是(

)A.圖中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機(jī)和定向的D.基因突變一定能遺傳給后代解析等位基因位于同源染色體的相同位置上，圖中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因位于一組非同源染色體上，A錯(cuò)誤；由圖可知，當(dāng)4處基因突變累積后，正常細(xì)胞才成為癌細(xì)胞，B正確；基因突變具有隨機(jī)性和不定向性，C錯(cuò)誤；基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，可遺傳給后代，基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳給后代，D錯(cuò)誤。B考點(diǎn)二基因重組（知識(shí)精講）1.概念非等位基因考點(diǎn)二基因重組（知識(shí)精講）2.類型(1)互換：四分體的非姐妹染色單體的互換(發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時(shí)期)互換≠基因重組考點(diǎn)二基因重組（知識(shí)精講）(2)自由組合：位于非同源染色體上非等位基因自由組合(發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期)考點(diǎn)二基因重組（知識(shí)精講）(3)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌考點(diǎn)二基因重組（知識(shí)精講）(4)人工重組：轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的)，即基因工程考點(diǎn)二基因重組（知識(shí)精講）3.意義及應(yīng)用提醒①基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。②精子和卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。③雜合子(Aa)自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，不是基因重組。考點(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）【考向1】結(jié)合基因重組特點(diǎn)及判斷，考查生命觀念1.(2022·湖南長沙長郡中學(xué)模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于基因重組的實(shí)例，正確的是(

)A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果D一對(duì)等位基因控制，無基因重組考點(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）解析高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A錯(cuò)誤；S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是由于S型細(xì)菌的DNA與R型細(xì)菌的DNA發(fā)生了基因重組，B錯(cuò)誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列出現(xiàn)皺粒豌豆的原因是編碼淀粉分支酶的基因被破壞，不是基因重組的結(jié)果，C錯(cuò)誤；“一母生九子，九子各不同”是因?yàn)殡p親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因重組，D正確。考點(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）【考向1】結(jié)合基因重組特點(diǎn)及判斷，考查生命觀念2.(2022·重慶南開中學(xué)調(diào)研)下列有關(guān)基因突變和基因重組及其應(yīng)用的敘述，正確的是(

)A.受精過程中發(fā)生了基因重組B.抗蟲小麥與矮稈小麥雜交，通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥C.減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部互換可導(dǎo)致基因重組D.用射線照射大豆使其基因堿基序列發(fā)生改變，就能獲得種子性狀發(fā)生變異的大豆B考點(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）解析基因重組可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，而不是受精過程中，A錯(cuò)誤；抗蟲小麥與矮稈小麥雜交，通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥，該育種方法屬于雜交育種，B正確；減數(shù)分裂四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體的局部互換可導(dǎo)致基因重組，C錯(cuò)誤；用射線照射大豆使其基因堿基序列發(fā)生改變，即發(fā)生基因突變，但由于密碼子具有簡并性等原因，基因突變不一定會(huì)改變生物的性狀，因此不一定能獲得種子性狀發(fā)生變異的大豆，D錯(cuò)誤?？键c(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）【考向2】圍繞基因重組與基因突變的判斷，考查科學(xué)思維能力3.(2022·湖北荊州調(diào)研)下列關(guān)于基因突變和基因重組的說法，正確的是(

)A.DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失不一定是基因突變B.減數(shù)分裂Ⅱ中期，非姐妹染色單體的局部互換可導(dǎo)致基因重組C.人的心肌細(xì)胞的一對(duì)同源染色體的多對(duì)基因之間可以發(fā)生基因重組D.基因型為AaBB的個(gè)體自交，導(dǎo)致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是基因重組解析只有基因中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，才屬于基因突變，A正確；減數(shù)第一次分裂中期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部互換，導(dǎo)致基因重組，B錯(cuò)誤；人的心肌細(xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，而基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂中，C錯(cuò)誤；基因型為AaBB的個(gè)體只含有一對(duì)等位基因，而基因重組至少需要兩對(duì)等位基因，B錯(cuò)誤。A考點(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）【考向2】圍繞基因重組與基因突變的判斷，考查科學(xué)思維能力4.(2022·哈工大附中調(diào)研)基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說法正確的是(

)A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)D有絲分裂后期減數(shù)分裂Ⅱ前期減數(shù)分裂Ⅱ后期減數(shù)分裂Ⅱ后期基因突變具有低頻性考點(diǎn)二基因重組（命題·規(guī)律探究）解析甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯(cuò)誤；乙圖是減數(shù)分裂Ⅱ前、中期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B錯(cuò)誤；丙細(xì)胞產(chǎn)生的2個(gè)子細(xì)胞中，一個(gè)多一條染色體，一個(gè)少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，C錯(cuò)誤；丁圖是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時(shí)期發(fā)生了染色體互換，染色體互換會(huì)導(dǎo)致基因重組，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)1.(2018·全國卷Ⅱ，6)在致癌因子的作用下，正常動(dòng)物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。有關(guān)癌細(xì)胞特點(diǎn)的敘述錯(cuò)誤的是(

)A.細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變，細(xì)胞間黏著性增加B.細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變，細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生變化C.細(xì)胞中的染色體可能受到損傷，細(xì)胞的增殖失去控制D.細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細(xì)胞表面的糖蛋白減少A癌細(xì)胞的形成是多基因累積突變的結(jié)果12345重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)解析根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)；癌細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細(xì)胞表面的糖蛋白等物質(zhì)減少使得癌細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，A錯(cuò)誤、D正確；癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變，B正確；癌細(xì)胞中的染色體可能受到損傷，癌細(xì)胞具有無限增殖能力，C正確。12345重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)2.(2019·海南卷，11改編)下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(

)A.高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中B.基因突變必然引起個(gè)體表型發(fā)生改變C.環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變D.根細(xì)胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的解析高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中，A錯(cuò)誤；由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個(gè)體表型發(fā)生改變，顯性純合子中只有一個(gè)基因發(fā)生隱性突變，表型也不發(fā)生改變，B錯(cuò)誤；環(huán)境中的某些物理因素如射線可引起基因突變，C正確；根細(xì)胞不是生殖細(xì)胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯(cuò)誤。C只能進(jìn)行有絲分裂12345重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)3.(2017·天津卷，4)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是(

)A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異B屬于基因重組12345重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)解析由圖可知，基因b所在的片段發(fā)生了互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞中，A錯(cuò)誤；若不發(fā)生互換，該細(xì)胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因b所在的片段發(fā)生了互換，因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)與D(d)位于同一對(duì)同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯(cuò)誤；同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換只是導(dǎo)致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。12345重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)4.(2021·湖南卷，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高C12345重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)解析基因突變導(dǎo)致LDL