第3講現(xiàn)代生物學(xué)

第3講、現(xiàn)代生物學(xué)

課件制作:授課人：1第3講、現(xiàn)代生物學(xué)1、孟德爾定律2、摩爾根定律3、遺傳密碼4、中心法則2在現(xiàn)代科學(xué)發(fā)展過程中，生物學(xué)取得了引人矚目的成就。化學(xué)、物理學(xué)、數(shù)學(xué)向生物學(xué)領(lǐng)域的廣泛滲透為分子生物學(xué)的產(chǎn)生和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展，分子生物學(xué)的興起，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的建立，被視為20世紀(jì)自然科學(xué)的重大突破，也被看作是生物學(xué)發(fā)展的一個新的里程碑。分子生物學(xué)的建立使生物學(xué)的面貌發(fā)生了革命性的變化，不僅使人們對生命本質(zhì)的認(rèn)識飛躍到一個嶄新的階段，而且?guī)恿苏麄€生物學(xué)向分子水平的發(fā)展。

31、孟德爾定律孟德爾（1822年一1884年）是現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人。年輕時，在奧地利布隆（現(xiàn)在是捷克的布爾諾）的修道院當(dāng)神甫。1857年開始在修道院的花園里做豌豆遺傳試驗。工作8年后他在布隆一次學(xué)術(shù)會議上公布了他的試驗結(jié)果和他的理論解釋，并于1866年在布隆博物學(xué)會的會刊上發(fā)了題為“植物雜交實(shí)驗”的劃時代論文。他發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的兩個基本規(guī)律，即分離律和自由組合。但是很遺憾，他的論文雖然十分重要，卻沒有引起人們注意。1900年，在孟德爾故去16年之后，荷蘭的德弗里斯、德國的柯林斯和奧地利的丘歇馬克分別在各自的工作中發(fā)現(xiàn)了和孟德爾所見相同的現(xiàn)象。從此，孟德爾的研究才引起遺傳學(xué)家、育種家的高度重視，成為現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)。41.1分離定律

孟德爾定律是通過豌豆的雜交實(shí)驗發(fā)現(xiàn)的。豌豆是嚴(yán)格的自花受粉物，其雌雄蕊被花瓣所包圍，外來花粉不容易混雜進(jìn)來，這樣就使雜交實(shí)驗的結(jié)果不致因有其他花粉進(jìn)入而受到干擾。由于豌豆是嚴(yán)格的自花授粉植物，所以都是純系，是一種很理想的實(shí)驗材料。孟德爾從純系豌豆中挑選出在植株高矮，花的顏色等7對相對性狀上呈鮮明對比的植株。進(jìn)行雜交（通過人工授粉）。他追蹤觀察這些性狀在雜種后代的分離情況，并對觀察結(jié)果進(jìn)行仔細(xì)的統(tǒng)計分析。由于他是在考察單個性狀的遺傳，不是像他的前輩們那樣籠統(tǒng)地觀察植株全部性狀的遺傳，這就使他有可能從中得出某些帶規(guī)律的結(jié)論。5⑴一對相對性狀的豌豆遺傳實(shí)驗孟德爾選擇了純種圓粒豌豆和皺皮豌豆作為親本，進(jìn)行一對相對性狀的雜交試驗，子一代（用F1表示）全部是圓粒的。然后將子一代種下，讓它自交（自花傳粉），得到的子二代（用F2表示）中，性狀出現(xiàn)了分離，種子有圓粒、有皺皮，它們的比例是3：1。以后他對其他6種相對性狀的豌豆一一作了雜交試驗，都得到相同的結(jié)果：第一，所有F1植株的性狀表現(xiàn)一致，都只表現(xiàn)一個親本的性狀，而另一個親本性狀沒有表現(xiàn)，他把一對性狀中表現(xiàn)出來的稱為顯性性狀，沒表現(xiàn)出來的稱為隱性性狀。第二，在F2的群體中，既出現(xiàn)顯性性狀的個體，又出現(xiàn)了隱性性狀的個體，孟德爾把這現(xiàn)象稱為性狀分離，顯性和隱性性狀比為3：1（表12-1）。

612-1孟德爾豌豆實(shí)驗結(jié)果

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⑵假設(shè)他認(rèn)為性狀是由遺傳因子（現(xiàn)在叫“基因”）決定的，一種特定的性狀出現(xiàn)，受一對基因控制。每個生物體體細(xì)胞中的基因都是成對存在的，其中一個來自母本的雌配子，一個來自父本的雄配子。當(dāng)形成配子時，成對的基因彼此分離，分別進(jìn)入配子中，這樣每個配子只含一個基因，或來自母本，或來自父本。因此純種只能產(chǎn)生一種配子，雜種就可產(chǎn)生兩種配子，但兩種配子的數(shù)目相等，雌雄配子結(jié)合是隨機(jī)的。8雜種體細(xì)胞中成對的基因成員雖然不相同,但并不融合(圖12-1）。按照孟德爾的假說，合子和合子發(fā)育而成的個體，含有成對的基因，每一對基因可以是相同的，也可以是不同的。如果是相同的，如RR，這一對因子就是純合子；如果不相同，如Rr，就是雜合子。在形成配子時，一對基因相互分離，各到不同配子中去，每個配子只有該等位基因中的一個基因。在受精時，不同配子間的兩個等位基因又以同等的機(jī)會互相結(jié)合。正是這樣一個簡單的機(jī)制，給3：1這一實(shí)驗結(jié)果做出了合理的解釋。9⑶驗證為了證實(shí)這一假說，孟德爾設(shè)計了一種稱為回交的實(shí)驗來進(jìn)行檢驗：如果將F1的雜種Rr反過來和隱性親本rr雜交（測交），按上述理論，Rr可產(chǎn)生兩種配子，即R和r；而隱性親本，只產(chǎn)生一種配子r，兩者交配應(yīng)產(chǎn)生兩種后代，即Rr和rr，而且這兩種后代的株數(shù)之比應(yīng)為1：1。實(shí)驗結(jié)果完全證實(shí)了這樣的預(yù)測（圖12-2）。10

⑷分離定律

在雜合體的狀態(tài)下,位于一對同源染色體上的等位基因,彼此互不影響,保持相對的獨(dú)立性。在形成配子時，等位基因隨同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入到不同的配子中去，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代。1.2自由組合定律⑴兩對相對性狀豌豆的遺傳實(shí)驗孟德爾用豌豆進(jìn)一步進(jìn)行了兩對相對性狀雜交的遺傳分析工作。11孟德爾把具有兩對性狀的豌豆，如種子顏色是黃色而形狀是圓滑的植株和種子顏色是綠色而形狀皺縮的植株雜交。植株所結(jié)的種子F1都是黃色和圓滑的，這是因為黃、圓兩種性狀是顯性，在雜合子中都能表現(xiàn)出來，而綠皺兩種性狀是隱性。在雜合子中不能表現(xiàn)出來之故。但在F2中，隱性性狀表現(xiàn)出來了：F2共有4種類型，即黃圓、黃皺、綠圓、綠皺。他得到的各類型植株的數(shù)目為：黃圓，315；黃皺，101；綠圓，108；綠皺，32。其比例趨近于一個簡單整數(shù)比。9：3：3：1。12⑵假設(shè)用Y代表黃色基因，y代表綠色基因；R代表圓基因，r代表皺基因。純種黃圓的親代基因型為YYRR，綠皺的基因型為yyrr，它們分別只能產(chǎn)生一種配子，即YR和yr。F1雜種基因型為YyRr，表現(xiàn)型為黃色圓形的豌豆。F1形成配子時，Y與y要彼此分離，R與r也要彼此分離。如果這兩對等位基因的分離是獨(dú)立進(jìn)行的，就會與其他非等位基因的配子進(jìn)行組合，那么，Y和R配合到同一配子中去的機(jī)會同Y和r配合的機(jī)會是相同的。同樣，y和R配合的機(jī)會同y與r配合的機(jī)會也是相同的。因而配子應(yīng)有4種，即YR、Yr、yR、yr，它們的比例應(yīng)為1：1：1：1。雌、雄配子都是如此。F1自交，4種雌配子與4種雄配子隨機(jī)結(jié)合，可能形成16種組合，4種表型，即黃圓、黃皺、綠圓和綠皺，其比例恰為9：3：3：1。131415⑶驗證將F1植株和隱性個體（它只能產(chǎn)生一種配子yr）測交，所生后代應(yīng)有4種表型，即黃圓（YyRr）、黃皺（Yyrr）、綠圓（yyRr）、綠皺（yyrr），比例應(yīng)為1：1：1：1。試驗結(jié)果和預(yù)測相符。這證明，非等位基因在配子形成時可以自由組合到不同生殖的細(xì)胞中。

16⑷自由組合定律：具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進(jìn)行雜交，在F1產(chǎn)生配子、等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。⑸意義在孟德爾以前，長期流傳著一種“混合”的遺傳概念。按照這種概念，不同的親本性狀在雜種后代中彼此“融合”或者“稀釋”。孟德爾證明了來自不同親本的等位基因在合子中和在合子發(fā)育而成的個體中并不融合，在個體產(chǎn)生配子時，它們彼此分離而分別進(jìn)入配子中去。來自不同親本的非等位基因也沒有融合，而是可以獨(dú)立地自由組合。這就是說，孟德爾證明了遺傳性狀是由一種獨(dú)立存在的遺傳因子（顆粒）決定的，從而推翻了舊的“融合”概念。172、摩爾根定律對基因理論發(fā)展作出重大貢獻(xiàn)的是美國科學(xué)家摩爾根（1866--1945）及其學(xué)派。摩爾根取得了性別決定和伴性遺傳的大量的論據(jù)，證實(shí)了基因位于染色體上，每條染色體上載有許多基因，這些基因是怎樣遺傳的呢？孟德爾只解釋了不同對的等位基因在不同對同源染色體上的遺傳規(guī)律。摩爾根和他的學(xué)生發(fā)現(xiàn)了不同對的等位基因，在同一對同源染色體上的遺傳規(guī)律，并提出了基因的連鎖和交換規(guī)律。182.1兩對相對性狀果蠅的雜交實(shí)驗

⑴雄果蠅的完全連鎖實(shí)驗?zāi)柛x用了灰身殘翅的雄果蠅與黑身長翅的雌果蠅雜交，F(xiàn)1不論雌雄果蠅，都是灰身長翅。說明灰身（B）對黑身（b）是顯性，長翅（V）對殘翅（v）是顯性，這樣親本的純種灰身殘翅的基因型為BBvv；純種黑身長翅的基因型為bbVV。F1灰身長翅的基因型為BbVv。雄果蠅BbVv與雙隱性黑身殘翅基因型為bbvv的雌果蠅測交如按自由組合規(guī)律，F(xiàn)1應(yīng)產(chǎn)生4種配子，F(xiàn)2應(yīng)有4種后代。但實(shí)驗結(jié)果不是這樣，F(xiàn)2中只出現(xiàn)兩種親本的類型，即灰身殘翅（Bbvv）和黑身長翅（bbVv），它們的比例為1：1，沒有出現(xiàn)重組類型（圖12-3）。1920摩爾根及其合作者又做了另一組實(shí)驗：讓灰身長翅（BBVV）跟黑身殘翅（bbvv）雜交，同樣F1全部為灰身長翅（BbVv）。讓F1雄果蠅與雙隱性黑身殘翅測交時，F(xiàn)2也只出現(xiàn)兩種親本的性狀，而沒有新的重組類型。經(jīng)多次實(shí)驗后，摩爾根認(rèn)為B和v、b和V；B和V、b和v總是聯(lián)系在一起的。而且B和V這兩對非等位基因是位于同一對同源染色體上，這種現(xiàn)象稱為完全連鎖。21⑵雌果蠅的不完全連鎖實(shí)驗

如果用子一代的雌果蠅代替雄果蠅與雙隱性（bbvv）的雄果蠅進(jìn)行測交，情況就不同了，后代出現(xiàn)了4種類型，但其比例不是1：1：1：1；而是和親本相同的2種類型多，新生的2種類型少，即灰身殘翅和黑身長翅各占41．5％，灰身長翅和黑身殘翅只各占5％（圖12-4）。這是因為，灰身（B）與殘翅（v）之間雖然是連在一起的，但是在減數(shù)分裂的聯(lián)會時，四分體之間發(fā)生了染色體片段的交換。染色體越長，發(fā)生基因交換的概率越大。因而雌果蠅X染色體上的基因發(fā)生了重組，出現(xiàn)了少數(shù)灰身長翅與黑身殘翅的配子，受精后產(chǎn)生了灰身長翅及黑身殘翅的新類型后代。22232.2連鎖和交換定律

位于同一條染色體上的基因一般將一起遺傳而不彼此分開，每條染色體都有一個基因連鎖群；不同染色體之間可以發(fā)生片段交換，從而破壞連鎖。243.遺傳密碼蛋白質(zhì)雖然有成千上萬種，但組成它們的基本單位都是20種氨基酸，每種蛋白質(zhì)都是由20種氨基酸按一定的順序連接起來的多肽。不同的蛋白質(zhì)是由氨基酸的種類和順序不同來決定的?？墒?，RNA只有4種核苷酸或4種堿基，這樣就發(fā)生了一個問題：4種核苷酸是如何來決定20種氨基酸。也就是說，RNA分子中4種核苷酸所攜帶的遺傳信息，是怎樣翻譯成蛋白質(zhì)分子中20種氨基酸的排列順序，從而來決定蛋白質(zhì)的特異性的。25如果把復(fù)雜的問題簡單化，我們不妨這樣認(rèn)識：就是把由4個字母組成的“DNA語”如何翻譯成由20個字母組成的“蛋白質(zhì)語”。可以設(shè)想，4個堿基等于4個字母，要由這4個字母拼出20個密碼來，再由這20個密碼譯成不同的字（氨基酸）來組成不同的句子（蛋白質(zhì)），然后再由這些句子構(gòu)成一篇生物體的有意義的大文章。

mRNA的4種堿基按理應(yīng)該產(chǎn)生決定蛋白質(zhì)中20種氨基酸的密碼。如果把4種堿基看作是4個字母，4個單一的字母只能表示4種氨基酸，這顯然是不夠的，因為有20種氨基酸；如果密碼是每次取2個字母組成，那密碼的數(shù)目也僅有42=16個，這還是不夠的；要是3個字母一組的話，那密碼的數(shù)目則為43＝64個。26這樣就可能出現(xiàn)兩種情況：一是有些密碼不能代表任何一種氨基酸。二是有些氨基酸將有好幾個密碼來代表?？死锟俗C明，決定一個氨基酸的密碼子是由mRNA上3個相鄰的堿基組成的，而堿基排列是從某一點(diǎn)開始，以三聯(lián)體形式一個一個閱讀的。布倫納、雅各布和梅塞爾森又證明，蛋白質(zhì)是在非專一的核糖體上合成的，它使mRNA的堿基排列翻譯成氨基酸的排列順序。美國的生物化學(xué)家尼倫伯格弄清了怎樣的三聯(lián)體決定怎樣的氨基酸。通過科學(xué)家艱辛的努力，于1967年，終于破譯了全部的密碼子（表12-2）。27表12-220種氨基酸的密碼子表28通過密碼子表，我們就可以查出是哪三個堿基決定哪種氨基酸。有的氨基酸只有一個密碼子；但大多數(shù)氨基酸都有兩種以上的密碼子。這些決定同一氨基酸的不同密碼子稱為簡并密碼子。密碼表中有UAA、UAG和UGA這樣三個無義密碼子，它們不代表任何氨基酸，轉(zhuǎn)譯多肽鏈時，遇到無義密碼子，轉(zhuǎn)譯則停止。AUG不但是甲硫氨酸（蛋氨酸）的密碼，也是“起步”信號，轉(zhuǎn)譯時從AUG起讀。這一遺傳密碼表是以大腸桿菌為材料獲得的，但其后的研究表明，遺傳密碼在生物界具有統(tǒng)一性。從原核生物到真核生物，從單細(xì)胞生物到多細(xì)胞生物，從植物到動物，遺傳密碼都是相同的。294、中心法則為證明核酸和蛋白質(zhì)這兩者之間的關(guān)系，根據(jù)分子遺傳學(xué)的研究，英國物理學(xué)家克里克于1958年提出了著名的“中心法則”?！爸行姆▌t”認(rèn)為，細(xì)胞的遺傳信息貯存在DNA的核苷酸的順序中，把這些遺傳信息傳遞給控制性狀的蛋白質(zhì)，需要經(jīng)過兩個步驟。⑴轉(zhuǎn)錄

轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則，合成RNA的過程。這一步在細(xì)胞核中進(jìn)行，是把DNA所攜帶的遺傳信息，像錄音機(jī)的翻錄那樣，轉(zhuǎn)錄到RNA上。

30DNA是怎樣將遺傳信息轉(zhuǎn)交給信使RNA的呢？——是通過堿基互補(bǔ)配對原則。先是一個RNA聚合酶分子沿DNA分子移動，引起雙鏈的局部解旋。在RNA聚合酶分子范圍內(nèi)，游離的核糖核苷酸以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則，（A和T配對；C和G配對），形成一段與DNA互補(bǔ)的RNA單鏈。由于RNA沒有堿基T而有堿基U，因此在合成RNA時，就以U代替T配對。即：

DNA…－A－T－G－C——…RNA…－U－A－C－G…31

當(dāng)RNA聚合酶移至適當(dāng)?shù)囊粋€地點(diǎn)時，新生的RNA分子便從DNA分子上解旋脫離，形成信使RNA，此時DNA的兩條單鏈又重新恢復(fù)至雙鏈（圖12-5）。這樣，DNA模板上的遺傳信息便準(zhǔn)確無誤地傳遞到了mRNA上。32⑵翻譯是指以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程。

這一步在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。mRNA在DNA模板上合成后，便從核孔中出來到了細(xì)胞質(zhì)里，與核糖體結(jié)合起來，并作為蛋白質(zhì)合成的模板展開在核糖體上。核糖體是將氨基酸合成為蛋白質(zhì)的“裝配車間”，作為原材料的氨基酸“存放”在細(xì)胞質(zhì)的基質(zhì)中，要把它送到核糖體的mRNA模板上，才能將其組裝成蛋白質(zhì)?？死锟擞?956年提出假說，認(rèn)為在細(xì)胞中還存在著一種能轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸的轉(zhuǎn)接分子。這種轉(zhuǎn)接分子既能跟氨基酸結(jié)合，又能跟mRNA的堿基結(jié)合，是兩者之間的媒介。33霍格蘭等人發(fā)現(xiàn)了這種轉(zhuǎn)接分子，這就是轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）。tRNA一方面能識別特定的mRNA的核苷酸順序，另一方面又能識別氨基酸。tRNA折疊成復(fù)雜的三葉狀，在這個三葉上，三個堿基的專門順序與mRNA的堿基順序互補(bǔ)——這是決定蛋白質(zhì)組成的氨基酸正確序列的關(guān)鍵，而氨基酸順序又是蛋白質(zhì)的決定因素。

tRNA具有高度的專一性，每種tRNA只能轉(zhuǎn)運(yùn)一種與自己相應(yīng)的氨基酸。具體過程是：細(xì)胞質(zhì)中被激活酶活化的各種氨基酸，與各自相應(yīng)的tRNA結(jié)合，被攜帶著運(yùn)送到核糖體內(nèi)之后，便按照核糖體中mRNA模板上的堿基排列順序，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，一個一個進(jìn)行配對。實(shí)際上，是核糖體在mRNA上移動，每移動3個堿基，就上去1個tRNA，帶上1個氨基酸。氨基酸被帶上模板后，相互連結(jié)，形成肽鏈。34與此同時，tRNA也離開了mRNA，重新回到細(xì)胞質(zhì)中去再搬運(yùn)相應(yīng)的氨基酸。當(dāng)核糖體移動到mRNA的終止符號時，就再沒有tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)的氨基酸與其結(jié)合了，所形成的具有一定氨基酸順序的肽鏈脫離mRNA，自行折疊盤曲，成為有空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)（圖12-6）。35核糖體是一種分子量很大的粒子，