人類遺傳病課件

第5章基因突變及其他突變第3節(jié)人類遺傳病課標(biāo)要求學(xué)會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。01.概述人類常見遺傳病的類型及特點。02.03.第5章基因突變及其他變異

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？

胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。

問題探討肥胖癥

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。問題探討2.有人認(rèn)為:“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？

這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。人類遺傳病隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。先天性心臟病患者先天性心臟病患者先天性疾病表現(xiàn)：病因——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起一.人類常見遺傳病的類型遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××如：母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正?！烈?人類常見遺傳病的類型遺傳病先天性疾病家族性疾病判斷人類遺傳病概念：通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。常見遺傳病的類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病由染色體變異引起的遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時遵循遺傳定律！注意單基因遺傳病注意單基因遺傳病是指受1對等位基因控制的遺傳病。人類染色體分為常染色體和性染色體。故單基因遺傳病也分為常染色體單基因遺傳病和性染色體單基因遺傳病。人的染色體組成遵循孟德爾遺傳定律一.人類常見遺傳病的類型①單基因遺傳病概念:受一對等位基因控制的遺傳病種類常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病顯性隱性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳①男女患病概率相等②隔代遺傳，隱性純合發(fā)?、倩颊吣行远嘤谂寓诟舸z傳③女患父子患顯性隱性①患者女性多于男性;②連續(xù)遺傳;③男患母女患男全患，女全正外耳道多毛癥紅綠色盲、血友病抗維生素D佝僂病鐮狀細(xì)胞貧血,白化病,苯丙酮尿癥多指、并指、軟骨發(fā)育不全(2)類型:一.人類常見遺傳病的類型(2)類型:②多基因遺傳病概念:受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。特點:實例:③常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象①在群體中發(fā)病率較高

②易受環(huán)境因素的影響唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原發(fā)性高血壓主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。一.人類常見遺傳病的類型(2)類型:③染色體異常遺傳病概念:由染色體變異引起的遺傳病特點:通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。類型:常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳?。?1三體綜合征貓叫綜合征5號染色體短臂缺失21號染色體多一條性腺發(fā)育不良、注意：遺傳病患者

攜帶致病基因（一定or不一定）

XXY(克氏綜合征)一.人類常見遺傳病的類型②

多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病出生青春期成年③染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高④

三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低①

新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病(3)看圖歸納:三種遺傳病的發(fā)病率和特點1：攜帶致病基因的個體一定患?。?/p>

）2：遺傳病患者一定攜帶致病基因（

）3：遺傳病都符合孟德爾遺傳規(guī)律（

）易錯題判斷：×××攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如21三體綜合征。只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？人類遺傳病當(dāng)堂檢測目的要求1.初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。2.通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過實際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。調(diào)查計劃1.可以小組為單位開展調(diào)查工作，也可小組成員分工進(jìn)行調(diào)查。2.每個小組可調(diào)查周圍熟悉的4~10個家庭（或家系）中遺傳病的情況。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查計劃3.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。4.為保證調(diào)查的群體足夠大，應(yīng)將小組調(diào)查的數(shù)據(jù)在班級和年級中匯總，這項工作可由教師統(tǒng)一安排。5.根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣需考慮年齡、性別等因素，抽樣群體要足夠大（患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)）X100%遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病;盡量保證調(diào)查的群體足夠大。注意不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)。遺傳病的危害遺傳病檢測和預(yù)防的手段遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳病檢測和預(yù)防的意義在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)。對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展?！獌?yōu)生和誰生？能不能生？什么時候生？生之前干什么？禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文表姐艾瑪夭折夭折終身不育終身不育終身不育夭折病魔纏身，智力低下以達(dá)爾文一家為例：在近親（三代或三代以內(nèi)）有共同的血緣關(guān)系結(jié)婚時，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，后代患遺傳病的可能性會大大增加。原因和誰生？能不能生？主要手段：遺傳咨詢

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率

咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩D、只生女孩C

想一想對點訓(xùn)練什么時候生？提倡——“適齡生育”母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳產(chǎn)前診斷B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前染色體異常遺傳病能引起血細(xì)胞異常的疾病基因控制的遺傳病時間目的手段胎兒外觀、性別生之前做什么？羊水檢查定義材料優(yōu)點指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。①可以精確地診斷病因②預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③預(yù)測后代患這種病的概率爭議由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇基因檢測基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委?．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）XXX課堂練習(xí)2．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C課堂練習(xí)3.下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是（）A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A課堂練習(xí)4.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方