醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案復(fù)習(xí)

5.高血壓是_Bo

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病

6.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_C。

A.RNAfDNAf蛋白質(zhì)B.hnRNAfaiRNA/蛋白質(zhì)C.DNAfmRNAf蛋白質(zhì)

D.DNA—tRNAf蛋白質(zhì)E.DNAfrRNAf蛋白質(zhì)

7.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是D_o

A.基因一hriRNA—剪接、力口尾一mRNAB.基因一hnRNAf剪接、戴帽一mRNA

C.基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNAD.基因fhnRNA-剪接、戴帽、加尾一mRNA

E.基因fhnRNA

8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是—E?

A型、0型8.8型、0型C.AB型、0型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型

9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于一C—。

A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方

C.致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2

E.致病基因頻率的開平方

10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為一E

A.男性一男性f男性B.男性一女性一男性

C.女性f女性一女性D.男性f女性一女性

E.女性一男性一女性

II、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病,

這種遺傳病最可能是C____O

A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病

C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病

12.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是一A的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律

13.在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細(xì)

胞中，這是_D的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

A.互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率

14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是一C—。

A.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病

D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳

15、一對糖原沉淀病I型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是—Do

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯_B。

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確

17.父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是

—C。

A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型

18.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征—C。

A.男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象

C.者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者

D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病

19.一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此

病的人是C?

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20.外耳道多毛癥屬于—A―。

A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳

21.遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為一A—。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳

22.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_C。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在一E―o

A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率

C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率

E.以上均正確

24、人類的14.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為一B

A.ARBADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

25.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為—A

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

26.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為—C

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

27.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為—D.

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

28.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為一E

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

29.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為一D。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

30.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_B。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

31.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為一B―o

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

32.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為—B。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

B23

33.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為—Do

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

34.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有一D一個可能是色盲。

A.lB.2C.3D.4E.0

35.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為

—CO

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0

36.父母為A血型，生育了一個0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為—D

A.僅為A型B.僅為O型C.3/4為。型，1/4為B型

D.1/4為0型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型

37.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為

D。

A.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4

40.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親

為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為—A。

A.l/2B.l/4C.3/4D.l/8E.3/8

41.一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其

子女中___C。

A.有1/4可能為白化病患者B.有1/4可能為白化病攜帶者

C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者

45.患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為—E。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳

46.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜

帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為—Bo

A.l/4B.1/360C.1/240D.l/120E.1/480

48.屬于不完全顯性的遺傳病為—A。

A.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B.多指癥（不規(guī)則顯性）

C.Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性，延遲顯性）

D.短指癥（完全顯性）E.早禿（從性顯性）

51.屬于從性遺傳的遺傳病為E。

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病

D.短指癥E.早禿

52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是—D。

A.只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同

C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)

E.以上選項都不正確

53、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚,

則F2患病的幾率是—E.

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確

54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為一C。

A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性

55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人結(jié)婚其子

代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于一Do

A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病

C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病

E.以上答案都不正確

56、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正

常男性婚配，則兒子將有_A_的機率發(fā)病，女兒則有—的機率為攜帶者，—的機率為

正常。

1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多—A倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

59、引起不規(guī)則顯性的原因為—D。

A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C

1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_Bo

A.46XXB.46,XXC.46；XXD.46.XXE.46XX

2、人類染色體的分組主要依據(jù)是一E—。

A.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型

D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置

3.細(xì)胞增殖周期是一A。

A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程

B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程

C.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程

D.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程

E.從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程

4.染色質(zhì)和染色體是_Ao

同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式

不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式

同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)

不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)

5.真核細(xì)胞中染色體主要是由B—。

A.DNA和RNA組成B。DNA和組蛋白質(zhì)組成

C.RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成

6.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為—A

A.lp31.3B.Iq31.3C.Ip3.13D.Iq3.13E.Ip313

7.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的E_o

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期

8.下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是一A.

A.一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體

B.一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體

C.在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體

D.形狀和大小一般都相同的兩條染色體

10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在—A時期。

A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期

11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在_C?

A.G1期B。G2期C。S期D。M期

12.生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于一Do

A.染色體不分離B.染色體丟失C.DNA合成受抑制

D.染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)

13.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有

—B種。

A.246B.223C.232D.462E.234

14.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)

上基本相同，稱為一E―o

A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體

15.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_C。

螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條—C。

A.失活是隨機的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補償

E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)

17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是C—。

A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B.都有同源染色體的分離

C.都有DNA復(fù)制D.都有同源染色體的聯(lián)會

E.都有同源染色體之間的交叉

18.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_B。

A.螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B.螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C.螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D.螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E.螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D。

A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體

D.近端著絲粒染色體(除Y染色體)E.Y染色體

23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是

D種。

25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號,

并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是一C―o

A.5~12號染色體B.6~13號染色體C.13-15號染色體

D.15~18號染色體E.16-18號染色體

27.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_B。

A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E,三倍體

28.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成一Do

A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型

29.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成一C—。

A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型

30.一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_C。

A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體

31.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為—B—。

A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體

32.若某人核型為46,XX,del(l)(pleLq21：)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—A.

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

33.若某人核型為46,XX,t(4；5)(q35；pl1)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了一C.

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

34.一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_A。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

35.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是—C0

A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分離

36.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查A_o

A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血

37.染色體非整倍性改變的機理可能是一D—o

A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D.染色體不分離

38.Down's綜合癥屬于染色體畸變中的A。

A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變

C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變

39.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_Do

A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體

40.若某人核型為46,XX,dup(3)(ql2q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了一C

A.缺失B.倒位C.重復(fù)D.插入

41.若某人核型為46,XX,inv(9)(pl2q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—B

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

42.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成—C—。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

43.一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180。后重接，結(jié)果造成—B—。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

44.若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為B。

A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體

C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體

45.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于—C。

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換

46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX,t(14q21q),那么最可

能屬于下列—E―染色體畸變所致。

A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位

D.染色體重復(fù)E.染色體易位

47、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為—B。

A.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1

B.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1

C.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1

D.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0

E.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)0

48、45,XY,-21核型屬于哪種變異類型—A。

A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體

49、下列哪種核型為超二倍體―E―o

A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XY

D.46,XY,-21E.47,XY,+21

50、羅伯遜易位發(fā)生的原因是一A—。

A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體

B兩條近端著絲粒染色體在任何--處斷裂后相互易位形成一條染色體

C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體

D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體

E.性染色體和常染色體間的相互易位

51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是E。

A.缺失B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接

52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是—C—。

A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位

53.46,XY,t(2；5)(q21；q3l)表示B.

A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

54、下列哪種核型為亞二倍體―B

A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX

D.46,XX,-21E.47,XX,+21

55、下列哪種簡式表示末端缺失_B。

45,XX,t（14；21）（Pll；qll）

46,XX,del（l）（q21）

C.46,XX,r（2）（p21；q31）

D.46,XX,t（3；10）（q21；q22）

E.46,XX,del（l）（q21；q31）

56.21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有—A。

A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬

B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足

D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸

57.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有^A。

A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足

C.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬

58.18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_Co

A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬

B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足

D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸

59.Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有—B。

A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬

B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足

D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸

60.5p-綜合征的臨床表現(xiàn)有一B。

A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲

C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪

D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為

61.Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有__C。

A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲

C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪

D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為

62.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是一Co

A.47,XXYB.47,XX（XY）,+21

C.45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（PH；qll）

D.46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；qll）

63.14/21易位型先天愚型患者的核型是一D。

A.47,XXYB.47,XX（XY）,+21

C.45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（Pll；qll）

D.46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；qll）

64.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_E。

A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體

65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為B。

A.核內(nèi)有絲分裂B.有絲分裂不分離

C.減數(shù)分裂后期I不分離D.減數(shù)分裂后期H不分離

E.染色體丟失

66、嵌合體形成的最可能的原因是_E。

A.精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離

B.精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離

C.卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離

D.卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離

E.受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離

67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接,

其詳式為：D

A.46,XX,t(1；5)(1pter-1p21：：5q31f5pter；5pter_*5q31：：Ip21flpter)

B.46,XX,t(1；5)(Ipterflq21：：5q31-5qter；5qter-*5p31：：lp21->lqter)

C.46,XX,t(1；5)(Ipter-lq21：：5P31f5qter；5q31-*5qter：：lp21-*lqter)

D.46,XX,t(1；5)(IpteLlq21：：5q31f5qter；5pter-*5q31：：lq21-*Iqter)

E.46,XX,t(1；5)(Ipter-Ip21：：5P31f5qter；5qteL5P31：：lp21-*lqter)

68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_Bo

A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型

69、一個患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是：—C

A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離

C.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制

70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為—C

A.單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位

71、四倍體的形成可能是一C—。

A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D.不等交換

72.嵌合體形成的原因可能是一D—。

A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離

B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離

D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

73.染色體不分離_Eo

A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離

C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D,只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離

74.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的

風(fēng)險是___C

A.lB.1/2C.l/3D.1/4

75.含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的—D

減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離

減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離

受精卵第一次卵裂時染色體不分離

受精卵第二次卵裂之后染色體不分離

76.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_A

A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲

C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪

D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為

77、“X失活假說”首先是由—C提出的。

A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram

78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。

醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了—B―o

A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌

79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體—C。

A.15號B.22號C.18號D.13號E.14號

80、貓叫綜合征的核型為_A.

A.46,XX(XY),del(5)(pl5)B.46,XX(XY),del(6)(pl2)

C.46,XX(XY),del(15)(pl3)D.46,XX(XY),del(13)(pl2)

E.46,XX(XY),del(18)(pH)

81.Down綜合征是_Co

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病

82、Turner綜合征的核型為A。

A.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYY

83、Klinefelter綜合征的核型為—C。

A.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYY

C.47,XXYD.47,XXXE.47,XYY

84、染色體病的普遍特點是_A。

A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征

B.生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征

C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征

D.腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征

E.胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征

85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)—C。

A.1號B.3號C.5號D.7號E.21號

86.最常見的染色體畸變綜合征是—B。

A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征

D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征

87.核型為45,X者可診斷為_C?

A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征

D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征

88.Klinefelter綜合征患者的典型核型是—B。

A.45,XB.47,XXYC.47,XYY

D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+14

89.Edward綜合征的核型為E。

A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13

D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18

90.大部分Down綜合征都屬于_B。

A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型

91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診_D

A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病

D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病

92.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為—Do

A.單方易位B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位

93.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)pll-ter,說明其為一D患者。

A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體

D.染色體部分丟失E.嵌核體

94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為一B。

A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全

95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體―C—。

A.5號B.10號C.13號D.15號E.18號

96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_C?

18三體綜合征B.13三體綜合征C.21三體綜合征

D.15三體綜合征E.貓叫綜合征

97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：―C。

A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染

C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離

D.父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離

E.母親是47,XXX患者

98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是一C。

A,不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥

99、下列各項中屬于性染色體疾病的是_B。

A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型

D.Edward綜合征E.貓叫綜合征

100.貓叫樣綜合征患者的核型為一C。

A.46,XY,r(5)(pl4)B.46,XY,t(5;8)(pl4;pl5)

C.46,XY,del(5)(pl4)D.46,XY,ins(5)(pl4)

E.46,XY,dup(5)(p14

101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是

_____CO

A.lB.l/2C.l/3D.l/4E.3/4

1、成人血紅蛋白以下列—B為主。

A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower1

2、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是_Ao

A.C鏈和e鏈B.C鏈和Y鏈C.e鏈和a鏈

D.B鏈和C鏈E.a鏈和C鏈

4、成人主要血紅蛋白的分子組成是—C。

A.a2￡2B.a2y2C.a202D.a2^2E.a2GY2

5、胎兒血紅蛋白主要是—C。

A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower2

6、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是—E。

A它是一種呼吸載體

B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成

C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類

D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中

E.珠蛋白含有5條肽鏈a兩條，b五條

7.不能表達(dá)珠蛋白的基因是Eo

A.aB.BC.8D.yE.P

9、下面哪種疾病屬于分子病—D―o

A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征

D.地中海貧血E.高血壓

10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為D。

A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征

D.血友病E.血紅蛋白病

11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機制主要是_A.

A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙

D.融合基因E.染色體缺失

12.重型B地中海貧血的可能基因型是_C。

A.BA/BAB.6B+/BAC.BO/B+D.8PA/800

13.靜止型a地中海貧血患者的基因型是—C。

A.-a/?QB.—/-aC.aa/?aD.—/—

14.HbF的分子結(jié)構(gòu)是—B

A.a232B.a2y2C.a252D.a2e2

15、以下不屬于地中海貧血的是—E

A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少

C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNA

E.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA

16.a珠蛋白位于一_D_一號染色體上。

A.6B.11C.14D.16E.22

17.B珠蛋白位于一_B_一號染色體上。

A.6B.11C.14D.16E.22

18.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為_E。

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血

19.屬于凝血障礙的分子病為C—。

A,鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血

2O.HbH病的基因型為—B。

A.-----/------B.-----/a_C.------/aa或-a/-a

D.—a/aaE.aa/aa

21.血友病B缺乏的凝血因子是_Bo

A.VDIB.IXC.XID.VWFE.X

22.血友病C缺乏的凝血因子是_Co

A.VfflB.IXC.XID.VWFE.X

23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是一D。

A.異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白

B.它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成

C.由基因的變化或缺失引起

D.以上所述都不正確

24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-綴氨酸的替代—A<,

A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ

25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比C。

A.B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變

B.B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變

C.B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換

D.a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換

E.a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變

26、a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是B。

A,點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙

D.融合基因E.染色體易位

27、B地中海貧血最主要的發(fā)病機制是一C。

A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙

D.融合基因E.染色體易位

28.標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血患者的基因型是_Bo

A.aa/-aB.a-/-aC.--/-aD.--/--

29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比—C

A.B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變

B.B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變

C.B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換

D.a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換

E.a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變

30、a地中海貧血最主要的發(fā)病機制是_B。

A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙

D.融合基因E.染色體缺失

31.類B珠蛋白基因族定位在_C。

A.16pl2B.16ql2C.llpl5D.llql2

32.類a珠蛋白基因族定位在—B

A.llpl2B.16pl3C.16ql2D.llql2

33.類a珠蛋白基因集中在_Co

A.16ql2B.llql2C.16pl3D.llpl2

34.靜止型a地中海貧血患者之間婚配，生出輕型a地中海貧血患者的可能性是一C

A.OB.l/8C.l/4D.l/2E.1

35.正常人與重型P地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型B地中海貧血的可能性是

_E______o

A.OB.l/8C.l/4D.l/2E.l

36.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是_C。

A.GAGfGGGB.GAG-GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAG^TAG

37.HbLepore6B基因的形成的機制是—E。

A.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯配引起不等交換

38.引起鐮狀細(xì)胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是一Bo

A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變

39.屬于受體病的分子病為—D。

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血

40.由于基因融合引起的分子病為B—。

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧血

B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是A。

A.VfflB.IXC.XID.VWFE.X

42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是一D—。

A.VDIB.IXC.XID.VWFE.X

43.屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病A

D.家族性高膽固醇血