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文檔簡介

婦產(chǎn)科護(hù)理高級(jí)職稱題-遺傳咨詢與產(chǎn)前檢查

1、導(dǎo)致智力低下的原因有哪些方面

A.染色體病

B.單基因病

C.多基因病

D.環(huán)境因素

E.常染色體隱性遺傳(AR)的則較多見

2、引起智力低下最常見的原因

A.21三體性

B.G6PD缺乏癥

C.脆性X綜合征

D.產(chǎn)傷,新生兒窒息缺氧

E.宮內(nèi)生長遲緩

3、在對(duì)此智力低下兒進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)要

A.根據(jù)自理生活能力,語言能力或?qū)W習(xí)成績作智力初步判斷

B.患病史,生產(chǎn)史,家族史及檢測智商

C.盡可能排除環(huán)境因素

D.伴有形態(tài)學(xué)異常者必須作染色體檢查

E.疑患遺傳性代謝病者應(yīng)做相應(yīng)的生化學(xué)或分子遺傳診斷

4、關(guān)于再生育

A.應(yīng)告知防治MR應(yīng)首先著眼于圍產(chǎn)期保健

B.避免產(chǎn)傷,新生兒窒息,缺氧等情況

C.對(duì)父母中有G6PD缺乏者應(yīng)及早查臍血

D.目前大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物,對(duì)智商高低不同者無需

分別加以處理

E.對(duì)染色體異常者,如要再生育則必須作產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)診斷

5、產(chǎn)前診斷方法錯(cuò)誤的是

A.羊膜鏡檢查

B.B超檢查

C.胎兒鏡檢查

D.孕婦血清甲胎蛋白測定

E.羊膜腔穿刺

6、婚前檢查下列哪種情況暫緩結(jié)婚

A.男女一方患有嚴(yán)重的多基因病如精神分裂癥

B.嚴(yán)重的智力低下伴有各種畸形

C.男女一方患嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳疾病

D.三代以內(nèi)旁系血親

E.可以矯正的生殖器畸形

7、遺傳咨詢通常分為

A.婚前咨詢,生育期咨詢,一般遺傳咨詢

B.青春期咨詢,生育期咨詢,更年期咨詢

C.青春期咨詢,婚前咨詢,產(chǎn)前咨詢

D.產(chǎn)前咨詢,產(chǎn)后咨詢,更年期咨詢

E.婚前咨詢,產(chǎn)前咨詢,一般遺傳咨詢

8、遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個(gè)重要環(huán)節(jié)應(yīng)做到以下幾點(diǎn),下

列哪項(xiàng)應(yīng)除外

A.預(yù)測遺傳性疾病患者的子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

B.如明確是遺傳性疾病均應(yīng)中止妊娠

C.收集詳盡的病史資料,了解患者雙方三代直系血親

D.對(duì)咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因,遺傳方式,診斷,

預(yù)防及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)予以解答

E.宣傳近親結(jié)婚有增加父母雙方相同的有害隱性基因傳給下一代的

機(jī)會(huì)

9、男方患有原發(fā)性癲癇,應(yīng)采取

A.可以結(jié)婚禁止生育

B.可以結(jié)婚限制生育

C.可以結(jié)婚及生育

D.暫緩結(jié)婚

E.不能結(jié)婚

10、若測定兩個(gè)個(gè)體間的親緣關(guān)系,可用親緣系數(shù)。以下哪兩個(gè)親

緣系數(shù)是錯(cuò)誤的

A.兄妹間親緣系數(shù)為1/2

B.祖孫間的親緣系數(shù)為1/4

C.父子間親緣系數(shù)為1/2

D.叔侄間的親緣系數(shù)為1/4

E.表兄妹的親緣系數(shù)為1/4

H、女方患有血友病,應(yīng)采取

A.可以結(jié)婚禁止生育

B.可以結(jié)婚限制生育

C.可以結(jié)婚及生育

D.暫緩結(jié)婚

E.不能結(jié)婚

12、關(guān)于一般遺傳咨詢,下列正確的是

A.曾有過死胎病史

B.曾經(jīng)自然流產(chǎn)一次

C.婚后一年不孕者

D.夫妻一方有胃病家族史

E.夫妻一方已確診遺傳病

13、男女雙方都患有相同的遺傳性疾病,應(yīng)采取

A.可以結(jié)婚禁止生育

B.可以結(jié)婚限制生育

C.可以結(jié)婚及生育

D.暫緩結(jié)婚

E.不能結(jié)婚

14、X連鎖顯性遺傳病

A.女性為雜合子時(shí)不發(fā)病,男性患者的女兒都將發(fā)病,兒子都正常

B.夫妻一方患病,另一方正常,且非近親結(jié)婚,其子女通常不發(fā)病

C.致病基因位于X染色體上,雜合時(shí)即發(fā)病

D.夫妻一方患病,基因型為純合子,子女患病危險(xiǎn)率為100%

E.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤屬常染色體顯性遺傳病

15、關(guān)于染色體病,下列哪項(xiàng)是不正確的

A.以常染色體數(shù)目異常為多見

B.染色體病的胎兒有時(shí)死于宮內(nèi)發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)

C.B型超聲檢查可確診

D.21-三體屬染色體病

E.原位雜交技術(shù)可診斷

16、常染色體隱性遺傳病

A.女性為雜合子時(shí)不發(fā)病,男性患者的女兒都將發(fā)病,兒子都正常

B.夫妻一方患病,另一方正常,且非近親結(jié)婚,其子女通常不發(fā)病

C.致病基因位于X染色體上,雜合時(shí)即發(fā)病

D.夫妻一方患病,基因型為純合子,子女患病危險(xiǎn)率為100%

E.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤屬常染色體顯性遺傳病

17、為診斷遺傳性疾病或確定胎兒性別行羊膜腔穿刺應(yīng)選擇的時(shí)間

A.孕12?15周

B.孕16~20周

C.孕8?H周

D.孕2「24周

E.不受孕周限制

18、常染色體顯性遺傳病

A.女性為雜合子時(shí)不發(fā)病,男性患者的女兒都將發(fā)病,兒子都正常

B.夫妻一方患病,另一方正常,且非近親結(jié)婚,其子女通常不發(fā)病

C.致病基因位于X染色體上,雜合時(shí)即發(fā)病

D.夫妻一方患病,基因型為純合子,子女患病危險(xiǎn)率為100%

E.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤屬常染色體顯性遺傳病

19、X連鎖隱性遺傳病

A.女性為雜合子時(shí)不發(fā)病,男性患者的女兒都將發(fā)病,兒子都正常

B.夫妻一方患病,另一方正常,且非近親結(jié)婚,其子女通常不發(fā)病

C.致病基因位于X染色體上,雜合時(shí)即發(fā)病

D.夫妻一方患病,基因型為純合子,子女患病危險(xiǎn)率為100%

E.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤屬常染色體顯性遺傳病

20、產(chǎn)前診斷的對(duì)象包括

A.生育過無腦兒,腦積水,先心病者

B.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者

C.夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過患兒的孕婦。

D.在孕早期接觸過較大劑量化學(xué)物質(zhì),輻射和嚴(yán)重的病毒感染的孕

婦。

E.有遺傳病家族史或有近親婚配史的孕婦

21、關(guān)于遺傳性疾病,正確的是

A.具有垂直性和終生性

B.是個(gè)體細(xì)胞發(fā)生改變

C.是生殖細(xì)胞發(fā)生改變

D.受精卵有改變

E.是個(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物發(fā)生突變

22、遺傳篩查的手段有

A.羊膜腔胎兒造影

B.羊膜腔穿刺羊水檢查

C.經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血檢測

D.胎兒鏡檢查

E.絨毛活檢

23、以下符合產(chǎn)前診斷的是

A.是在胎兒出生之前進(jìn)行

B.應(yīng)用的是影像學(xué),生物化學(xué),細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)

C.檢測的是胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因

D.主要是對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷

E.了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況

24、產(chǎn)前診斷疾病的種類應(yīng)包括

A.染色體病

B.性連鎖遺傳病

C.先天性代謝缺陷病

D.非染色體性先天畸形

E.血友病

25、產(chǎn)前診斷從哪些方面進(jìn)行

A.觀察胎兒外形

B.染色體核型分析

C.檢測基因

D.胎兒性別

E.檢測基因產(chǎn)物:如蛋白質(zhì),酶和代謝產(chǎn)物檢測

26、關(guān)于遺傳咨詢的步驟

A.要確認(rèn)為遺傳性疾病,必須正確認(rèn)識(shí)遺傳性疾病與先天性疾病,家

族性疾病的區(qū)別和關(guān)系

B.明確診斷首先應(yīng)通過其家系調(diào)查,家譜分析,臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢

C.要收集詳細(xì)的病史資料

D.先天性疾病等同于遺傳性疾病

E.根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷

27、關(guān)于家族性疾病正確的是

A.具有家族聚集性

B.在一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同疾病

C.在遺傳病中顯

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