人教版高中生物必修2第5章基因突變及其他變異綜合拔高練含答案

綜合拔高練五年高考練考點(diǎn)1基因突變1.(2023廣東,2)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究,發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究2.(2022湖南,19節(jié)選)中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó),有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中,發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}:(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代,F3成年植株中黃色葉植株占。

(2)測(cè)序結(jié)果表明,突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3',導(dǎo)致第位氨基酸突變?yōu)?。從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理 。(部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺)

(4)突變型2葉片為黃色,由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?(填“能”或“否”),用文字說明理由

。

考點(diǎn)2染色體變異3.(2022湖南,9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個(gè)體測(cè)交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化=1∶1∶1∶1。該個(gè)體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異()4.(2020山東,6)在細(xì)胞分裂過程中,末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定,其姐妹染色單體可能會(huì)連接在一起,著絲點(diǎn)分裂后向兩極移動(dòng)時(shí)出現(xiàn)“染色體橋”結(jié)構(gòu),如圖所示。若某細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂時(shí),出現(xiàn)“染色體橋”并在兩著絲點(diǎn)間任一位置發(fā)生斷裂,形成的兩條子染色體移到細(xì)胞兩極。不考慮其他變異,關(guān)于該細(xì)胞的說法錯(cuò)誤的是()A.可在分裂后期觀察到“染色體橋”結(jié)構(gòu)B.其子細(xì)胞中染色體的數(shù)目不會(huì)發(fā)生改變C.其子細(xì)胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段D.若該細(xì)胞基因型為Aa,可能會(huì)產(chǎn)生基因型為Aaa的子細(xì)胞5.(2021河北,7)圖中①、②和③為三個(gè)精原細(xì)胞,①和②發(fā)生了染色體變異,③為正常細(xì)胞。②減數(shù)分裂時(shí)三條同源染色體中任意兩條正常分離,另一條隨機(jī)移向一極。不考慮其他變異,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.①減數(shù)第一次分裂前期兩對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)B.②經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常C.③減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合,最終產(chǎn)生4種基因型配子D.①和②的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過程中通過光學(xué)顯微鏡觀察到考點(diǎn)3人類遺傳病6.(2022廣東,16)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上,由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù),避免基因歧視7.(2021河北,15)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/40008.(2023湖南,19節(jié)選)基因檢測(cè)是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本,測(cè)序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾;乙基因位于常染色體上,編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關(guān);甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是。

(3)女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成,孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg·d-1。經(jīng)基因檢測(cè)胎兒(Ⅲ-2)的乙基因型為-/-,據(jù)此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補(bǔ)充劑量為mg·d-1。

三年模擬練應(yīng)用實(shí)踐1.(2023山東棗莊月考)下圖表示人體內(nèi)原癌基因?qū)е录?xì)胞癌變的三種途徑。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A.人的卵細(xì)胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因B.途徑一中可能發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換C.途徑二中基因種類未變化,沒改變?nèi)说倪z傳物質(zhì)D.途徑三說明基因位置的改變會(huì)影響基因的表達(dá)2.單體(2n-1)是指體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體缺失一條的個(gè)體,能產(chǎn)生含n條染色體和n-1條染色體的兩種配子,可用于基因定位。在野生型煙草(2n=48)中發(fā)現(xiàn)一株隱性突變體,人工構(gòu)建一系列缺少不同染色體的野生型單體,并分別與該突變體雜交,留種并單獨(dú)種植,即可判斷突變基因的染色體位置。下列說法錯(cuò)誤的是()A.減數(shù)分裂過程中某對(duì)同源染色體移向一極可導(dǎo)致單體形成B.需要人工構(gòu)建48種野生型單體分別與隱性突變體雜交C.若某單體后代出現(xiàn)突變型植株,說明突變基因位于該單體所缺少的染色體上D.若后代野生型∶突變型為1∶1,說明單體產(chǎn)生的兩種配子的存活率相同3.(2023湖北部分高中聯(lián)考)某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病,甲病相關(guān)基因用A、a表示,乙病相關(guān)基因用B、b表示,其中一種病的致病基因位于X染色體上,研究人員對(duì)圖1中Ⅰ-4、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的這兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離,得到了不同的條帶(圖2),下列說法錯(cuò)誤的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病是伴X染色體顯性遺傳病B.Ⅰ-1與Ⅱ-3的基因型均為AaXBXb,Ⅰ-3與Ⅲ-1的基因型不一定相同C.圖2中的條帶2、4對(duì)應(yīng)的基因分別是A、BD.可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防4.(2023遼寧教研聯(lián)盟調(diào)研)慢性粒細(xì)胞白血病(CML)病人白細(xì)胞中常出現(xiàn)“費(fèi)城染色體”(如圖),其上的BCR-ABL融合基因表達(dá)BCR-ABL融合蛋白,使酪氨酸激酶一直保持活性,抑制了細(xì)胞凋亡。下列相關(guān)敘述不正確的是()A.費(fèi)城染色體的形成是染色體結(jié)構(gòu)變異和基因重組的結(jié)果B.通過光學(xué)顯微鏡直接觀察融合基因BCR-ABL判斷慢性粒細(xì)胞白血病C.CML病人白細(xì)胞中的費(fèi)城染色體可以遺傳給子代D.抑制細(xì)胞中的酪氨酸激酶活性的藥物可治療CML遷移創(chuàng)新5.(2022廣東汕頭模擬)已知果蠅中,灰身與黑身是一對(duì)相對(duì)性狀(相關(guān)基因用B、b表示),直毛與分叉毛是一對(duì)相對(duì)性狀(相關(guān)基因用A、a表示)?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交,子代中雌、雄蠅表現(xiàn)型比例如圖所示(不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。(1)控制直毛與分叉毛的基因位于染色體上,判斷的主要依據(jù)是

。

(2)親本雌、雄果蠅的基因型分別為、。

(3)若子代中出現(xiàn)一只分叉毛雌果蠅,關(guān)于它產(chǎn)生的原因,科研人員提出了以下幾種假說。假說一:該個(gè)體發(fā)生了一條染色體丟失。假說二:該個(gè)體發(fā)生了直毛基因所在的一條染色體的部分片段(含相應(yīng)基因)缺失。假說三:該個(gè)體一條染色體上的某個(gè)基因發(fā)生了突變。①若假說一成立,經(jīng)顯微鏡觀察,該個(gè)體一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中有個(gè)四分體。

②已知可以對(duì)A、a基因進(jìn)行熒光標(biāo)記。若假說二成立,經(jīng)顯微鏡觀察,該個(gè)體初級(jí)卵母細(xì)胞中有個(gè)熒光點(diǎn)。

③現(xiàn)已確定假說三成立,則發(fā)生的突變應(yīng)為(填“顯”或“隱”)性突變。讓該突變個(gè)體與直毛雄蠅雜交,后代表現(xiàn)型及比例為。

答案與分層梯度式解析綜合拔高練五年高考練1.C3.C4.C5.C6.C7.ABD1.C抑癌基因(如p53)表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,可能引起細(xì)胞癌變,A、B正確;由于circDNMT1與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合可誘發(fā)乳腺癌,故circDNMT1高表達(dá)更易誘發(fā)乳腺癌,使癌細(xì)胞增殖變快,C錯(cuò)誤;通過基因編輯改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的發(fā)病機(jī)理,D正確。2.答案(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成,導(dǎo)致葉片變黃(4)能若C2是隱性突變,則突變型2為純合子,則子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%;若C2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(C1C)雜交,子代中黃色葉植株∶綠色葉植株=3∶1,與題意不符解析(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死,說明突變型1應(yīng)為雜合子(C1C),C1對(duì)C為顯性,突變型1連續(xù)自交且逐代淘汰顯性純合個(gè)體,第n代中顯性性狀成年個(gè)體占2/(2n+1),故F3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3',1個(gè)密碼子由mRNA上3個(gè)連續(xù)的堿基組成,而727不是3的倍數(shù),726÷3=242,則第243位氨基酸對(duì)應(yīng)的密碼子由GAG變成了CAG,氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０贰?4)野生型水稻葉片是綠色的,突變型2葉片為黃色,若C2是隱性突變,則突變型2為純合子(C2C2),突變型2與突變型1(C1C)雜交,子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,即子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%,與題意相符;若C2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(C1C)雜交,子代C1C2(或C2C1)、C1C、C2C表現(xiàn)為黃色,CC表現(xiàn)為綠色,即子代中黃色葉植株∶綠色葉植株=3∶1,與題意不符。3.C題述兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上,某個(gè)體測(cè)交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化=1∶1∶1∶1,正常情況下該個(gè)體只能產(chǎn)生兩種配子,測(cè)交后代只有兩種基因型,而該個(gè)體產(chǎn)生了四種數(shù)目相等的配子,推測(cè)其最可能發(fā)生了易位,使兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上,ABCD圖示分別表示染色體片段缺失、重復(fù)、易位、倒位,C符合題意。4.C由題干信息可知,著絲點(diǎn)(著絲粒)分裂后向兩極移動(dòng)時(shí)會(huì)出現(xiàn)“染色體橋”結(jié)構(gòu),故可以在分裂后期觀察到“染色體橋”結(jié)構(gòu),A正確;“染色體橋”會(huì)在兩著絲粒間任一位置發(fā)生斷裂,形成的兩條子染色體分別移向細(xì)胞兩極,子細(xì)胞中染色體數(shù)目不會(huì)發(fā)生改變,B正確;“染色體橋”是由姐妹染色單體相連造成的,斷裂后的染色體上不可能連接非同源染色體片段(不考慮其他變異),C錯(cuò)誤;若該細(xì)胞基因型是Aa,若細(xì)胞分裂中基因A所在染色體正常,基因a所在染色體形成“染色體橋”,“染色體橋”斷裂后形成的某一條異常染色體可能含有2個(gè)基因a,則可能會(huì)形成基因型為Aaa的子細(xì)胞,D正確。5.C根據(jù)同源染色體及等位基因的概念判斷,①中含有兩對(duì)同源染色體,且a和R所在的染色體發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位,在減數(shù)第一次分裂前期會(huì)出現(xiàn)兩對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)的現(xiàn)象,A正確;②細(xì)胞中,a基因所在的染色體多了一條,減數(shù)分裂時(shí)三條同源染色體中任意兩條正常分離,另一條隨機(jī)移向一極,形成一個(gè)染色體數(shù)目正常的次級(jí)精母細(xì)胞和多了一條染色體的異常次級(jí)精母細(xì)胞,兩細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行減數(shù)第二次分裂,異常次級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)異常的配子,正常次級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)正常的配子,B正確;一個(gè)基因型為AaRr的精原細(xì)胞只能產(chǎn)生AR和ar或Ar和aR兩種基因型的配子,C錯(cuò)誤;染色體結(jié)構(gòu)變異與染色體數(shù)目變異可通過光學(xué)顯微鏡觀察到,D正確。6.C由題可知,該遺傳病的致病基因位于常染色體上,該遺傳病為常染色體遺傳病,設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。由圖可知,父母均為雜合子,基因型均為Aa,則表型正常的女兒的基因型為Aa的概率是2/3,A正確;若父母生育第三胎,此孩子攜帶致病基因的概率為3/4(1/4aa、2/4Aa),B正確;表型正常的女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa,則其將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C錯(cuò)誤;基因檢測(cè)信息屬于個(gè)人隱私,應(yīng)受到保護(hù),D正確。7.ABD由題干可知DMD為伴X染色體隱性遺傳病,根據(jù)家系甲和家系乙的DMD基因測(cè)序結(jié)果可知兩家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是來自其母親,其致病基因是由正?；虬l(fā)生突變導(dǎo)致的;家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴X染色體遺傳病男性患者的致病基因來自其母親,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因來自其母親,A錯(cuò)誤。家系乙中的Ⅱ-2同時(shí)患有DMD和紅綠色盲,而紅綠色盲也是伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)DMD相關(guān)基因?yàn)锳/a,紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽/b,則Ⅱ-2基因型為XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色體來自其母親,所以其雙親的基因型分別為XABY和XABXab,其雙親生育的兒子基因型為1/2XABY、1/2XabY,即患兩種病的概率和不患病的概率均為1/2,而患一種病的概率是0,B錯(cuò)誤。只看DMD,家系甲Ⅱ-2基因型為XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,兩者婚配生育患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8,C正確。DMD為伴X染色體隱性遺傳病,因此人群中女性患者的頻率遠(yuǎn)低于男性,伴X染色體隱性遺傳病中男性的患病頻率等于人群中致病基因的頻率,由于男性患病頻率約為1/4000,因此Xa的頻率為1/4000,則XA的頻率為3999/4000,XAXa的頻率為2×1/4000×3999/4000≈1/2000,即女性中攜帶者約占1/2000,D錯(cuò)誤。8.答案(1)常染色體隱性遺傳1/32(3)4解析(1)甲突變可致先天性耳聾,由遺傳系譜圖分析該病,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,且基因組成均為+/-,都是雜合子,二者均不患病,說明該病是隱性遺傳病;Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、Ⅱ-4為隱性純合子,即父親含有致病基因的染色體既可以傳給兒子,又可以傳給女兒,不考慮染色體互換,該致病基因不位于性染色體上,故先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的甲、乙基因組成均為+/-,生育甲、乙突變基因雙純合體(-/--/-)的概率為1/16,生女兒的概率為1/2,故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/16×1/2=1/32。(3)Ⅱ-1乙基因的基因組成為+/-,經(jīng)基因檢測(cè)胎兒Ⅲ-2乙基因的基因組成為-/-,表明該胎兒不具備轉(zhuǎn)化葉酸的能力,故應(yīng)給該孕婦(Ⅱ-1)補(bǔ)充葉酸的劑量為4mg·d-1。三年模擬練1.C2.B3.C4.ABC1.C途徑一發(fā)生的變異為基因突變,可能發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換,B正確;途徑二中,基因多拷貝后,基因數(shù)量增多,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,改變了人的遺傳物質(zhì),C錯(cuò)誤;途徑三中基因移動(dòng)到新的位置而過量表達(dá),從而導(dǎo)致癌變,說明基因位置的改變會(huì)影響基因的表達(dá),D正確。2.B減數(shù)分裂過程中某對(duì)同源染色體移向一極可導(dǎo)致形成的配子缺少該條染色體進(jìn)而導(dǎo)致單體形成,A正確;由于野生型煙草(2n=48)體細(xì)胞內(nèi)有24對(duì)同源染色體,所以需要構(gòu)建24種野生型單體分別與隱性突變體雜交,B錯(cuò)誤;在減數(shù)分裂過程中,單體植株可以產(chǎn)生含n條染色體和n-1條染色體的兩種配子,所以如果雜交后代全為野生型,則突變基因不在該單體所缺少的染色體上,如果雜交后代出現(xiàn)了突變型植株,則突變基因位于該單體所缺少的染色體上,C正確;題述突變是隱性突變,突變前基因控制顯性性狀(野生型),突變后基因控制隱性性狀(突變型),則隱性突變體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子,野生型單體與隱性突變體雜交,若后代野生型∶突變型為1∶1,說明單體產(chǎn)生的兩種配子存活率相等,D正確。3.C解析中的①②③④⑤為推理順序。方法技巧電泳圖識(shí)圖技巧(1)一對(duì)等位基因電泳結(jié)果:純合子為一條帶,雜合子為兩條帶。(2)兩對(duì)等位基因電泳結(jié)果:雙純合子為兩條帶,一對(duì)純合一對(duì)雜合為三條帶,雙雜合子為四條帶。4.ABC題圖分析:9號(hào)染色體上的ABL基因所在的染色體片段與22號(hào)染色體上的部分片段發(fā)生交換,形成了費(fèi)城染色體,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位,A錯(cuò)誤