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文檔簡介
選考
生物浙江省專用第五單元基因的傳遞規(guī)律專題十三伴性遺傳與人類遺傳病考點(diǎn)一基因在染色體上一、薩頓假說1.假說內(nèi)容:細(xì)胞核內(nèi)的染色體可能是基因載體(遺傳的染色體學(xué)說),即基
因在染色體上。2.證據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。
二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)1.研究方法:摩爾根的果蠅眼色遺傳實驗。2.研究過程1)提出問題:
2)提出假說:控制白眼的隱性基因僅位于X染色體上,Y染色體上無等位基因。3.基因與染色體的關(guān)系:染色體是基因的主要載體,基因在染色體上呈線
性排列。3)測交驗證:♂白眼×F1♀紅眼→♀紅眼∶♀白眼∶♂紅眼∶♂白眼=1∶
1∶1∶1。進(jìn)一步雜交:選用測交后代的♀白眼與♂紅眼雜交,子代中♀
紅眼∶♂白眼=1∶1。4)得出結(jié)論:控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上,即基因位于染色體上。三、性別決定1.性染色體決定性別1)XY型:XX為雌性,XY為雄性。2)ZW型:ZZ為雄性,ZW為雌性。2.染色體數(shù)決定性別:如蜜蜂受精卵可發(fā)育為雌性,卵細(xì)胞發(fā)育為雄性。3.基因決定性別:如某植物性別由一對或幾對基因控制(B_T_為雌雄同
株、bbT_為雄株,B_tt或bbtt為雌株)。4.環(huán)境因子決定性別:如鱷目無性染色體,其卵的孵化溫度決定性別。5.其他性別決定方式:如性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象等。考點(diǎn)二伴性遺傳一、伴性遺傳1.概念:位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺
傳方式。2.人類的性染色體:
3.類型1)伴X染色體隱性遺傳病:紅綠色盲,甲、乙型血友病。①男性患者多于女性患者。②患病女性的父親和兒子一定患病,正常男性的母親及女兒一定正常。③交叉、隔代遺傳。2)伴X染色體顯性遺傳病:抗維生素D佝僂病。①女性患者多于男性患者。②患病男性的女兒和母親一定患病,正常女性的父親及兒子一定正常。③世代連續(xù)遺傳。3)伴Y染色體遺傳病:外耳道多毛癥。①患者全為男性,女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳兒,兒傳孫,具有世代連續(xù)性?!局R拓展】X、Y同源區(qū)段遺傳(B/b表示相關(guān)基因):①雄性基因型為
XBYB、XBYb、XbYB、XbYb。雌性基因型為XBXB、XBXb、XbXb。②遺傳
與性別有關(guān):XbXb(♀)×XbYB(♂)→XbXb(♀)、XbYB(♂);XbXb(♀)×XBYb(♂)
→XBXb(♀)、XbYb(♂)。二、伴性遺傳的應(yīng)用1.推測后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育1)丈夫正常,妻子色盲→生女兒。2)丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子正常→生兒子。2.依據(jù)性狀判斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實踐1)雜交:蘆花雌雞(ZBW)×非蘆花雄雞(ZbZb)。2)選擇:子代蘆花為雄(ZBZb),非蘆花為雌(ZbW)??键c(diǎn)三人類遺傳病一、概念及分類1.概念:由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使個體患
病的一類疾病。2.分類1)單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病,如白化病、高膽固醇血
癥。2)多基因遺傳病:涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病,如冠心
病。3)染色體異常遺傳病:由染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病,
患者不攜帶致病基因,如21-三體綜合征(唐氏綜合征)。二、調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、
白化病等。1.遺傳病發(fā)病率調(diào)查:調(diào)查對象為數(shù)量足夠大的人群,隨機(jī)取樣,計算發(fā)病率。2.遺傳方式調(diào)查:調(diào)查對象為患者家系,繪制遺傳系譜圖,判斷遺傳方式。三、遺傳病的檢測和預(yù)防1.遺傳咨詢:基本程序為病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳
方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施。2.提倡適齡生育。3.產(chǎn)前診斷:羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查、檢測母體外周血胎兒游離DNA。4.胎兒確有缺陷的,應(yīng)及時終止妊娠。5.孕早期避免致畸因素、禁止近親結(jié)婚。提升一“四步法”分析遺傳系譜圖1.排除伴Y染色體遺傳
2.判斷顯、隱性
3.判斷致病基因的位置1)若已確定為顯性遺傳病→看男患者
2)若已確定是隱性遺傳病→看女患者4.不能確定的類型,則判斷可能性提升二伴性遺傳中的致死分析1.某基因型個體致死1)若為隱性純合致死,如XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY,則雌∶雄=2∶
1。2)若為顯性純合致死,如XAXa×XaY→XaXa、XAXa、XaY,則雌∶雄=2∶1。2.配子致死:某些致死基因可導(dǎo)致雄配子死亡,使后代只有單一性別,如隱
性基因致雄配子不育時,后代為全雄,即XAXa×XaY→XAY、XaY。應(yīng)用遺傳病實例分析情境材料科學(xué)家發(fā)現(xiàn),貓的折耳性狀與一對基因控制的軟骨生長有關(guān)。
遺傳系譜圖如圖,顯、隱性基因分別用A、a表示。
問題探究(1)分析系譜圖,判斷折耳性狀的遺傳方式。Ⅲ-1與Ⅲ-5交配,子
代為折耳的概率為多少?(2)折耳基因會導(dǎo)致骨骼及關(guān)節(jié)病變,補(bǔ)鈣對折耳貓癥狀緩解是否有幫助?(3)可以采用何種方法,從分子水平上對子代進(jìn)行產(chǎn)前診斷?該病只能靠醫(yī)
療手段緩解貓的痛苦。從情感態(tài)度及價值觀角度分析,折耳貓性狀非常
討人喜愛,是否應(yīng)該讓折耳貓之間進(jìn)行交配以獲得更多的折耳貓后代?要點(diǎn)點(diǎn)撥(1)據(jù)圖判斷,折耳性狀為常染色體顯性遺傳。Ⅲ-1的基因型為
1/3AA、2/3Aa,與Ⅲ-5(Aa)交配,子代為正常耳貓aa的概率為2/3×1
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