高考生物一輪復習 用書 第三單元 第2講人類遺傳病 新人教版必修2

第2講人類遺傳病知識點一人類遺傳病的概念和類型eq\a\vs4\al(人類遺傳病)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：由于①改變而引起的人類疾病,\a\vs4\al(類型)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(單基因,遺傳病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：受②控制的遺傳病,特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低,分類\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(顯性基因引起的，如③、軟骨發(fā)育不全、④等,隱性基因引起的，如鐮刀型細胞貧血癥、⑤、白化病、先,天性聾啞、紅綠色盲、血友病等)))),\a\vs4\al(多基因,遺傳病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：受⑥控制的遺傳病,特點：在群體中發(fā)病率比較高,病例：⑦、⑧、冠心病、哮喘病等)),\a\vs4\al(染色體異,常遺傳病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：由染色體異常引起的遺傳病,病例：⑨、貓叫綜合征))))))想一想：(1)遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？(2)先天性疾病都是遺傳病嗎？知識點二遺傳病的監(jiān)測和預防eq\a\vs4\al(遺傳病的監(jiān)測和預防)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遺傳咨詢\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）對家庭成員進行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病,（2）分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型,（3）推算出后代的再發(fā)風險率,（4）提出對策、方法和建議（如是否適于生育、選擇性生育）等)),產(chǎn)前診斷\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(方法\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）羊水檢查、B超檢查,（2）孕婦血細胞檢查,（3）絨毛細胞檢查、基因診斷)),優(yōu)點\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒,（2）優(yōu)生的重要措施之一))))))議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？知識點三人類基因組計劃與人體健康eq\a\vs4\al(人類,基因,組計,劃與,人體,健康)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息,人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的\o(○,\s\up1(10))，解讀其中包含的?,參加人類基因組計劃的國家：?、英國、德國、日本、法國和中國。中國承,擔了1%的測序任務(wù),\a\vs4\al(有關(guān)人類基,因組計劃的,幾個時間)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）正式啟動時間：1990年,（2）人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：年2月,（3）人類基因組的測序任務(wù)完成時間：?)),已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為?萬個)),1．多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。2．單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡化程序為：Ⅰ.肯定(否定)伴Y及細胞質(zhì)遺傳Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性)Ⅲ.判定遺傳方式閃記：常見的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強化記憶：(1)常隱白聾苯；_________________________________________________________________(2)色友肌性隱；_________________________________________________________________(3)常顯多并軟；_________________________________________________________________(4)抗D伴性顯；_________________________________________________________________(5)唇腦高壓尿；_________________________________________________________________(6)特納愚貓叫。_________________________________________________________________學習筆記：自我校對：①遺傳物質(zhì)②一對等位基因③多指、并指④抗維生素D佝僂病⑤苯丙酮尿癥⑥兩對以上的等位基因⑦原發(fā)性高血壓⑧青少年型糖尿?、?1三體綜合征eq\o(○,\s\up1(10))全部DNA序列?遺傳信息?美國?年?2.0～2.5想一想：(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。議一議：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達到的。目前，國際上最先進的方法是進行基因診斷和基因診療。①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正常基因轉(zhuǎn)入疾病患者機體細胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_或重新開啟已關(guān)閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病；(3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳??；(5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。,人類常見的遺傳病類型eq\a\vs4\al(\x(高考地位：5年21考)\b\lc\(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(（年廣東、江蘇、浙江、海南……）))))1．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病，單基因遺傳病受一對等位基因控制，而不是一個基因控制。(2)分類比較分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色件體顯性并指(1)無性別差異(2)含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥(1)無性別差異(2)隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點2.多基因遺傳病(1)概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特點：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個家庭中不止一個成員患病)。3．染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：5．遺傳病一般具有如下特點和規(guī)律(1)在胎兒時期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。6．人類遺傳病都是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果，具體可分三類(1)幾乎完全由遺傳因素決定；(2)基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)??；(3)遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較為重要，而有些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的?！铩铩锉究键c歷年為高考的高頻命題點，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都要考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關(guān)注人類健康，提高人口素質(zhì)的全社會責任，所以高考必然每年都有所涉及，復習中應(yīng)引起關(guān)注?！镜淅?】?(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D【訓練1】?下列說法中正確的是()。A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C,遺傳病的監(jiān)測和預防eq\a\vs4\al(\x(高考地位：5年5考)\b\lc\(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(（天津卷、廣東卷，江蘇，廣東卷……）))))1．遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議。2．產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(1)羊水檢查由于羊水中含有脫落的胎兒細胞，因此，可以在婦女妊娠進行到14～16周時提取胎兒細胞和組織成分進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。(2)絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當妊娠進行到8～10周時，用針筒吸取絨毛后在實驗室中進行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險。(3)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。本考點命題往往與遺傳病的調(diào)查、遺傳圖譜分析相結(jié)合命題，單獨命題時多為選擇題，側(cè)重考查基礎(chǔ)知識。【典例2】?(·廣東生物，7)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()。①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③解析21三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。答案A【訓練2】?基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。(1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？________________________________________________________________________(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？________________________________________________________________________解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點。(1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。(2)妻子為患者時，所生的兒子一定有??；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。答案(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病。(2)女性。女性患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型eq\a\vs4\al(\x(高考地位：5年8考)\b\lc\(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(（海南，全國Ⅱ、江蘇卷……）))))1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.注意問題(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?！铩锉究键c一旦命題往往是綜合性大題，有的側(cè)重遺傳病的調(diào)查與分析，有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算，而另一些可能側(cè)重遺傳病的預防、監(jiān)測和診斷。下面分題型列舉如下：,側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析【典例1】?(改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________________作為調(diào)查對象。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設(shè)計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價________________________________________________________________________。解析(1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機選擇一個較大群體(3)表格如下性別表現(xiàn)男生/人女生/人色盲

正常

(4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)【訓練1】?原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()。①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④解析發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。答案D,側(cè)重人類遺傳病預防、監(jiān)測和診斷的題型分析【典例2】?某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。(3)基因檢測技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？________。如何指導？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為eq\f(2,3)。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應(yīng)進行基因檢測。答案(1)患者家系人群(人群中隨機抽樣)(2)伴X染色體顯性遺傳eq\f(2,3)(3)DNA分子雜交該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”(4)能當父母均正常時，不必擔心后代會患??；當父親患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當母親患病時，應(yīng)進行基因檢測,側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算【典例3】?(·廣東卷)某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)下列說法正確的是()。A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為eq\f(1,2)D．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析本題考查人類遺傳病，意在考查考生的推理能力和信息獲取能力。根據(jù)5、6、11得出該病為隱性遺傳病，并且得出該病不在Y染色體上，A錯誤。遺傳系譜圖提示我們此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染色體的隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，Ⅱ5均是該病致病基因的攜帶者，B正確。如果該病為常染色體隱性遺傳，那么再生患病男孩的概率為eq\f(1,8)，是伴X染色體隱性遺傳，概率為eq\f(1,4)，C錯誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳，則即使生女孩照樣無法避免患病，D錯誤。答案B【訓練2】?(改編題)下圖1是某家族中甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?？刂萍滓覂煞N遺傳病的基因分別位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對應(yīng)的正?；蛳啾龋也』蛉笔Я四诚拗泼傅那悬c。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。(1)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是_________________________________________；若Ⅱ7和Ⅱ8再生一個，患甲病子女的概率為________。(2)已知對Ⅱ3和Ⅲ13進行核酸分子雜交診斷，Ⅱ3電泳結(jié)果與圖2中甲相同，Ⅲ13電泳結(jié)果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是________，9號個體的基因型是________。(3)若Ⅱ8進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同。則Ⅲ9和Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為________。(4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出________等特點。答案(1)代代相傳(發(fā)病率高)eq\f(3,4)(2)常染色體隱性aaBB或aaBb(3)eq\f(25,36)(4)易受環(huán)境因素的影響，群體中的發(fā)病率比較高，家族聚集現(xiàn)象,遺傳病判定及系譜圖分析及風險率計算1．(·江蘇卷)遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式是________。(2)乙病的遺傳方式不可能是________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請計算：①雙胞胎(Ⅳ1與Ⅳ2)同時患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(ⅣI)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。女孩(Ⅳ－2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。解析本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算。(1)甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X染色體顯性遺傳病。(3)設(shè)控制甲病的基因為a，則Ⅱ8有病，Ⅰ3、Ⅰ4基因型均為Aa，則Ⅱ5基因型概率為eq\f(2,3)Aa和eq\f(1,3)AAⅡ6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此Ⅲ2基因為AA的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,3)，為Aa概率為eq\f(2,3)，同理Ⅲ1基因概率eq\f(2,3)Aa或eq\f(1,3)AA，因此其子代患病概率為eq\f(1,3)×eq\f(1,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,36)，正常概率為eq\f(1,36)，因此雙胞胎同時患病的概率為eq\f(1,36)×eq\f(1,36)＝eq\f(1,1296)。②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因Ⅲ2患病，則雙胞胎男孩患病，故Ⅳ1同時患有甲乙兩種病的概率為eq\f(1,36)×1＝eq\f(1,36)。子代女孩一定不會患乙病，故Ⅳ2同時患兩種病的概率為0。答案(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性遺傳(3)eq\f(1,1296)eq\f(1,36)0規(guī)律總結(jié)遺傳病遺傳方式判定方法1．遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。2．在已確定是隱性遺傳的系譜中(1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3．如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。(2)若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。2．(·江蘇生物，33)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為eq\f(1,10000)，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是________。(2)該種遺傳病最可能是________遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ5的女兒的基因型及其概率(用分數(shù)表示)為________________________。(3)若Ⅳ3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是________，則Ⅳ5的女兒的基因型為________。解析本題考查遺傳疾病的推導和概率計算的相關(guān)知識。(1)用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ4有病，其子正常，所以不是伴X染色體隱性遺傳病。(2)該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ5的基因型為eq\f(1,2)XAXa、eq\f(1,2)XaXa，她可能與正常的男性XaY(概率eq\f(9999,10000))和患病男性XAY(eq\f(1,10000))結(jié)婚，然后組合四種情況分別計算，則XAXA為eq\f(1,10000)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,40000)，XAXa為eq\f(1,4)×eq\f(9999,10000)＋eq\f(1,2)×eq\f(1,10000)＝eq\f(10002,40000)，XaXa為eq\f(29997,40000)。(3)若Ⅳ3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ4有病，那么該遺傳病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA或Aa或aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。答案(1)伴Y染色體遺傳和伴X染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性eq\f(1,40000)XAXA、eq\f(10002,40000)XAXa、eq\f(29997,40000)XaXa(3)常染色體顯性遺傳病AA、Aa、aa,以遺傳病為主的綜合試題3.(·浙江卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因為B、b)和乙病(設(shè)基因為D、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳方式為________。Ⅰ1的基因型是________。(2)在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育，請推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時，首先與B基因啟動部位結(jié)合的酶是________。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來的RNA全長有4500個堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成，說明________。翻譯時，一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4s，實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1min，其原因是__________________________。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的__________________________為終止密碼子。解析本題考查有關(guān)遺傳基本定律相關(guān)知識和對遺傳圖解的理解判斷能力。對于甲病而言，由于Ⅱ代3、4個體無病而生出了一個有病的Ⅲ代5號女性，所以是常染色體隱性遺傳。對于乙病而言，Ⅱ代1、2個體無病生出了Ⅲ1、Ⅲ3兩個有病的男孩，所以是隱性遺傳病，而其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因，所以不可能是常染色體上隱性遺傳病，只能為伴X染色體隱性遺傳病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1對于甲病為為攜帶者，對于乙病，由于Ⅱ2、Ⅱ3均無乙病，所以可以是攜帶者，也可以完全正常，所以Ⅰ1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩，所以對于乙病而言，Ⅲ2是攜帶者，而男性為患者。遺傳圖解見答案。(3)基因轉(zhuǎn)錄時啟動子中有RNA聚合酶結(jié)合的位點，轉(zhuǎn)錄的RNA還需要進一步加工成成熟的mRNA后，才可以進行翻譯，而在翻譯時通常一條mRNA上可以同時結(jié)合多個核糖體，使翻譯高效進行，ACT轉(zhuǎn)錄對應(yīng)的密碼子是UGA。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個核糖體同時翻譯UGA4．(·廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？________。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列。解析本題主要考查學生的理解能力。遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個體及個體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為XbXbY，其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的兩條X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在減數(shù)第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為eq\f(1,2)Xb×eq\f(1,2)Y＝eq\f(1,4)XbY。人類基因組計劃至少要測24條染色體的堿基序列。答案(1)如圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會eq\f(1,4)(4)24考向借鑒——他山之石5．(·上海生物，27)右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率