孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)知情同意書(shū)（參考模板）、篩查報(bào)告單

附錄A（資料性附錄）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)申請(qǐng)單及知情同意書(shū)（第一聯(lián)參考模板）送檢信息送檢單位：科室：樣本編號(hào)粘貼處送檢醫(yī)生：就診登記號(hào)：基本信息姓名年齡真實(shí)出生日期年月日身高cm體重kg孕周周天末次月經(jīng)年月日采樣日期年月日身份證號(hào)聯(lián)系電話臨床信息孕產(chǎn)史：孕次，產(chǎn)次；自然流產(chǎn)次；死胎次；新生兒死亡次；畸形兒史次；其他：本次妊娠情況：自然受孕□否□是；促排卵□否□是；人工授精□否□是；體外受精□否□是既往史：移植手術(shù)□否□是一年內(nèi)是否異體輸血□否□是干細(xì)胞治療□否□是四周內(nèi)接受過(guò)異體細(xì)胞免疫治療□否□是惡性腫瘤患者□否□是家族史：□無(wú),□有，結(jié)果描述：B異常超：□單胎,□雙胎□雙胎之一停育/減胎[胚胎停育/減胎發(fā)生在孕8周前，且抽血時(shí)間距停育/減胎至少間隔8周□是□否B超異常：□無(wú)□有，結(jié)果描述：超聲NT測(cè)定：NT值mm血清學(xué)篩查：□未做□已做：21三體1/18三體1/ONTD□高風(fēng)險(xiǎn)□低風(fēng)險(xiǎn)其他：孕婦染色體核型、基因芯片等檢測(cè)：□未做□正?！醍惓?，結(jié)果描述：丈夫染色體核型、基因芯片等檢測(cè)：□未做□正?！醍惓?，結(jié)果描述：補(bǔ)充病史/其他檢測(cè)結(jié)果：□無(wú),□有，結(jié)果描述：臨床診斷：知情同意我已知曉并理解《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)知情同意書(shū)》全部?jī)?nèi)容，醫(yī)生已向我解釋本檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性、臨床適應(yīng)癥等相關(guān)內(nèi)容，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到醫(yī)生的解答，在沒(méi)有任何外界壓力及誘導(dǎo)的情況下，本人同意進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)，并接受隨訪，承諾如實(shí)提供所需資料，簽字生效。受檢者/授權(quán)委托人簽名：簽名日期：年月日知情同意書(shū)補(bǔ)充條款（孕周超過(guò)22+6周的孕婦需要同時(shí)簽署）現(xiàn)孕周已超過(guò)22+6周，本人已知曉存在錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間的風(fēng)險(xiǎn)，自愿要求進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)，并承擔(dān)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)及因錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間所致無(wú)足夠時(shí)間進(jìn)行后續(xù)臨床處理等后果。受檢者/授權(quán)委托人簽名：簽名日期：年月日醫(yī)生聲明我已向受檢者和授權(quán)委托人說(shuō)明本檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性、臨床適應(yīng)癥等相關(guān)內(nèi)容，同時(shí)回答了受檢者和/或監(jiān)護(hù)人提出的其他問(wèn)題。醫(yī)生簽名：簽名日期：年月日孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)知情同意書(shū)（參考模板）本檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血10ml，提取游離DNA，應(yīng)用高通量測(cè)序分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血血漿中胎兒游離DNA片段，結(jié)合生物信息分析，評(píng)估胎3種常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)將有關(guān)情況告知如下：技術(shù)局限性孕婦孕周滿足12+0周及以上方可進(jìn)行檢測(cè)，最佳檢測(cè)孕周為12+0~22+6周。本檢測(cè)僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見(jiàn)胎兒標(biāo)準(zhǔn)型染色體非整倍體異常。本檢測(cè)僅針對(duì)上述胎兒染色體非整倍體的非嵌合型，當(dāng)胎兒為嵌合型/易位型染色體非整倍體時(shí)，可能出現(xiàn)無(wú)法檢出或檢出結(jié)果不準(zhǔn)確等情況。本檢測(cè)是一種篩查性的檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果不能作為最終診斷結(jié)果。如果檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，則表明胎兒患本篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除這些疾病和其他異常的可能性，應(yīng)當(dāng)結(jié)合孕期其他檢查如超聲監(jiān)測(cè)等情況綜合考慮是否需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷；如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)獲取胎兒取材采用染色體核型分析、染色體微陣列技術(shù)或高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)一步確診，若拒絕接受遺傳咨詢(xún)意見(jiàn)和進(jìn)一步診斷，一切后果由孕婦本人承擔(dān)。本檢測(cè)無(wú)法檢出由以下因素引起的胎兒異常：(1)染色體異倍體（含單倍體、三倍體、四倍體等）；染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀；單親二體（UPD)；單基因病、線粒體病、多基因病；感染、藥物、輻射等環(huán)境誘因?qū)е碌漠惓！?2)本檢測(cè)所涉及的部分染色體疾病具有遺傳異質(zhì)性，本檢測(cè)僅能針對(duì)檢測(cè)范圍內(nèi)其對(duì)應(yīng)的遺傳變異進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)法檢測(cè)可導(dǎo)致這些疾病的其他致病因素。有以下情形的受檢者為慎用人群，進(jìn)行檢測(cè)時(shí)檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：(1)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；(2)預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；(3)重度肥胖（體重指數(shù)>40）；(4)通過(guò)體外受精胚胎移植方式受孕；(5)有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；(6)雙胎妊娠；(7)醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。有下列情形的受檢者進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能?chē)?yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，不適宜進(jìn)行本檢測(cè)。包括：(1)孕周<12+0周；(2)夫婦一方有明確染色體異常；(3)1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；(4)胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；(5)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；(6)孕期合并惡性腫瘤；(7)醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。潛在風(fēng)險(xiǎn)本檢測(cè)是基于孕婦外周血血漿中的胎兒游離DNA（主要來(lái)源于胎盤(pán)），鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異（限制性胎盤(pán)嵌合、孕婦自身染色體異?；蜃陨砟[瘤等疾病、胎兒游離DNA濃度低）等原因，即使實(shí)驗(yàn)過(guò)程和數(shù)據(jù)結(jié)果完全符合質(zhì)控要求和標(biāo)準(zhǔn)，本檢測(cè)仍有可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的結(jié)果。本檢測(cè)適用于孕12+0周以上的單/雙胎孕婦（多胎減胎成雙胎的不接收），如出現(xiàn)不可抗拒因素導(dǎo)致樣品損耗或其他特殊情形（如因孕婦個(gè)體差異導(dǎo)致的血漿中胎兒游離DNA濃度過(guò)低），有可能需要重新抽血取樣，檢測(cè)周期須從重新抽血取樣之日起延長(zhǎng)，重新抽血取樣后仍無(wú)法得到檢測(cè)結(jié)果，則酌情給予退費(fèi)。三、受檢者知情同意1.本檢測(cè)技術(shù)為全基因組測(cè)序，除可檢測(cè)21、18、13標(biāo)準(zhǔn)型三體外，同時(shí)可能檢出其他標(biāo)準(zhǔn)型染色體非整倍體異常和部分標(biāo)準(zhǔn)型染色體缺失/重復(fù)綜合征的信息。此部分目前積累的數(shù)據(jù)及可參考的樣本有限，檢測(cè)效果相比21三體、18三體、13三體的篩査存在不同程度的下降，假陽(yáng)性或假陰性風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，檢測(cè)結(jié)果僅供參考。2.受檢者已充分了解所選檢測(cè)項(xiàng)目的性質(zhì)、目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)及局限性。3.受檢者已了解該檢測(cè)項(xiàng)目的適用人群。4.受檢者并未得到該檢測(cè)結(jié)果百分之百準(zhǔn)確的許諾，對(duì)于由結(jié)果帶來(lái)的心理及生理負(fù)擔(dān)不要求醫(yī)院承擔(dān)。5.受檢者已知曉該檢測(cè)結(jié)果僅作參考，不能作為最終臨床診斷依據(jù)。6.受檢者同意該醫(yī)院與其聯(lián)系，進(jìn)行相關(guān)信息的追溯和隨訪。7.受檢者承諾提供的相關(guān)信息真實(shí)可靠。受檢者同意在刪除所有個(gè)人信息后，檢測(cè)數(shù)據(jù)可供研究參考，包括但不限于臨床科研、發(fā)表論文、質(zhì)量控制等；并授權(quán)醫(yī)院對(duì)檢測(cè)所涉及的血液、血漿和相關(guān)醫(yī)療廢棄物進(jìn)行處理。孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)申請(qǐng)單（第二聯(lián)參考模板）送檢單位：_____________________________標(biāo)本編號(hào)：______________________標(biāo)本采集時(shí)間：______年_____月_____日聯(lián)系電話：______________________門(mén)診號(hào)/住院號(hào)：___________孕婦姓名：__________________出生日期：__________年____月_____日末次月經(jīng)：_____________年____月____日孕______次；產(chǎn)__________次孕周：_____________周____天體重：_______公斤身高：____________厘米本次妊娠情況：自然受孕：是□否□促排卵：是□否□IUI：是□否□IVF：是□否□臨床診斷：______________________________________________________________既往史：異體輸血：□無(wú)□有移植手術(shù)：□無(wú)□有異體細(xì)胞治療：□無(wú)□有干細(xì)胞治療：□無(wú)□有家族史：________________________________________________________________不良孕產(chǎn)史：□無(wú)□有若有，自然流產(chǎn)_____次；死胎____次；新生兒死亡____次；畸形兒史____次輔助檢查：1.B超：□單胎□雙胎□多胎□異常____________________2.篩查模式：□未做□NT篩查□早孕期篩查□中孕期篩查□早中孕期聯(lián)合篩查超聲NT測(cè)定孕周：_____周_____天NT測(cè)定值_________mm母體血清篩查風(fēng)險(xiǎn)：□高風(fēng)險(xiǎn)□低風(fēng)險(xiǎn)□臨界風(fēng)險(xiǎn)21三體綜合征：1/18三體綜合征：1/3.夫妻雙方染色體檢查結(jié)果：孕婦染色體核型：□未做□正常□異常_________________________________丈夫染色體核型：□未做□正?！醍惓________________________________送檢醫(yī)師：______________送檢日期：________年___月____日

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)知情同意書(shū)（參考模板）本檢測(cè)是應(yīng)用高通量基因測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)將有關(guān)情況告知如下：1.本檢測(cè)適宜檢測(cè)孕周為12+0～22+6周。2.本檢測(cè)僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常（均指標(biāo)準(zhǔn)型，不包含嵌合體型，易位型）。3.有下列情形的孕婦為慎用人群，進(jìn)行檢測(cè)時(shí)檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：（1）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。（2）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。（3）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。（4）通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕。（5）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。（6）雙胎妊娠。（7）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。4.有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能?chē)?yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：（1）孕周<12＋0周。（2）夫婦一方有明確染色體異常。（3）1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。（4）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（5）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。（6）孕期合并惡性腫瘤。（7）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。5.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異（胎盤(pán)局限性嵌合、孕婦自身為染色體異常患者）等原因，本檢測(cè)有可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的結(jié)果。6.如出現(xiàn)不可抗拒因素導(dǎo)致樣品損耗或其他特殊情形（如因個(gè)體差異血漿中胎兒游離DNA含量過(guò)低），有可能需重新抽血取樣。7.未接受中孕期血清學(xué)篩查直接選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)孕婦，應(yīng)當(dāng)在中孕期進(jìn)行胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)等評(píng)估。8.本檢測(cè)結(jié)果為篩查結(jié)果，不作為最終診斷結(jié)果。9.其他需要說(shuō)明的問(wèn)題：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------孕婦在充分知曉上述情況的基礎(chǔ)上，承諾以下事項(xiàng)：1.已閱讀《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)知情同意書(shū)》相關(guān)內(nèi)容，充分了解本檢測(cè)的性質(zhì)、適用范圍、目標(biāo)疾病和局限性，其中的疑問(wèn)已得到醫(yī)生的解答，經(jīng)本人及家屬慎重考慮，自愿進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。2.本人承諾提供的相關(guān)信息真實(shí)可靠。3.知曉并同意院方對(duì)妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪。4.授權(quán)院方處理本次檢測(cè)涉及的血液、血漿和醫(yī)療廢棄物。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意愿的真實(shí)表達(dá)，院方已履行了告知義務(wù)，孕婦已享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。孕婦身份證號(hào):□□□□□□□□□□□□□□□□□□標(biāo)本編號(hào)：_________________送檢日期：_________年_____月_____日孕婦（簽字）:______________送檢醫(yī)師：_____________________________----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------知情同意書(shū)補(bǔ)充條款（孕周超過(guò)22+6周的孕婦需同時(shí)簽署）本人現(xiàn)孕周已超過(guò)22+6周，已知曉存在錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間的風(fēng)險(xiǎn)，本人自愿要求進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)，并承擔(dān)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)及因錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間所致無(wú)足夠時(shí)間進(jìn)行后續(xù)臨床處理等后果。孕婦（簽字）:_________________送檢日期：年月日

附錄B（資料性附錄）孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單樣本類(lèi)型：外周血門(mén)診號(hào)/住院號(hào)：送檢單位：孕婦姓名：手機(jī)號(hào)碼：/臨床診斷：k妊娠方式：￡自然受孕￡輔助生殖：￡AIH￡IVF-ET/ICSI既往史：￡無(wú)￡有異體輸血￡無(wú)￡有移植手術(shù)：￡無(wú)￡有干細(xì)胞治療￡無(wú)￡有異體細(xì)胞治療￡無(wú)￡有腫瘤：￡否￡是傳染病:不良孕產(chǎn)史：￡無(wú)￡有遺傳病/先天病史（家族史）:￡無(wú)￡有輔助檢查：1.超聲：￡單胎￡雙胎￡DCDA￡MCDA￡MCMA超聲異常征象：￡無(wú)￡有2.母血清篩查：￡未做￡已做風(fēng)險(xiǎn)率：T3.夫妻雙方染色體：￡未做￡正常￡異常

孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)（參考模板）基于孕婦外周血篩查胎兒基因組病是通過(guò)采集孕婦外周血提取游離DNA采用高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，2種性染色體異常及10種pCNV的風(fēng)險(xiǎn)。該檢測(cè)有以下要求及局限性：1.需孕12周(超聲推算或確認(rèn))以上進(jìn)行檢測(cè)，最佳檢測(cè)孕周為12-22+6周。2.該檢測(cè)目標(biāo)疾病僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、1p36缺失綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征、CriduChat綜合征、9p缺失綜合征、Jacobsen綜合征、PWS/Angelman綜合征（1型）、Smith-Magenis綜合征、18p及18q缺失綜合征、22q11.2微缺失綜合征等15種染色體異常（均指標(biāo)準(zhǔn)型），檢測(cè)范圍外意外發(fā)現(xiàn)會(huì)以補(bǔ)充報(bào)告形式告知。3.本檢測(cè)僅能排除檢測(cè)范圍所示的染色體異常，無(wú)法完全檢測(cè)以下異常：①染色體多倍體異常（三倍體、四倍體等）；②染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀；③單親二倍體（UPD）；④單/多基因病；⑤胎兒嵌合型染色體異常等。4.有下列情形的孕婦屬于不適用人群。包括：①孕周<12+0周；②夫婦雙方有單基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患單基因病高風(fēng)險(xiǎn)；③夫婦一方明確染色體異?；驍y帶pCNV；④胎兒超聲提示有結(jié)構(gòu)異常；⑤孕期合并惡性腫瘤；⑥1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；⑦NT增厚大于3.0mm或兩個(gè)以上軟指標(biāo)異常的情況，應(yīng)產(chǎn)前診斷；⑧醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其它情形。5.由于孕婦個(gè)體差異導(dǎo)致的血漿胎兒游離DNA濃度過(guò)低，需要重新抽血取樣；重新抽血取樣后仍無(wú)法得到檢測(cè)結(jié)果，則酌情給予退費(fèi)。，取胎兒取材進(jìn)行染色體CMA或CNV-seq檢測(cè)檢測(cè)結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)者由于該檢測(cè)有一定的漏診殘余風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)當(dāng)結(jié)合孕期其他檢查如超聲監(jiān)測(cè)等情況綜合考慮是否需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷7.目標(biāo)疾病中pCNV的篩查效能相對(duì)21三體綜合征等偏低，總體檢出率只能達(dá)到70%，存在漏檢的可能。8.本檢測(cè)技術(shù)原理是基于孕婦外周血的胎兒游離DNA（主要來(lái)源于胎盤(pán)），胎盤(pán)嵌合等可能造成假陽(yáng)性結(jié)果。《中華人民共和國(guó)人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例》前提下可供用于非盈利性科學(xué)研究數(shù)據(jù)分析并同意將我的檢測(cè)標(biāo)本用于非盈利性的科學(xué)研究。我已充分了解該檢測(cè)的性質(zhì)、預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到醫(yī)生的解答。知曉并同意醫(yī)院對(duì)我的妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪，經(jīng)本人及家屬慎重考慮愿意進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)，并承擔(dān)因檢測(cè)帶來(lái)的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。我已充分了解該檢測(cè)局限性及可能漏診風(fēng)險(xiǎn)，自愿進(jìn)行檢測(cè)。（孕婦抄寫(xiě)） 談話醫(yī)生（簽字）：_______________孕婦同意（簽字）:日期：_____年_____月_____日知情同意書(shū)補(bǔ)充條款（孕周超過(guò)22+6周的孕婦同時(shí)簽署）本人現(xiàn)孕周已超過(guò)22+6周，已知曉會(huì)存在錯(cuò)過(guò)最佳介入產(chǎn)前診斷時(shí)間的風(fēng)險(xiǎn)。本人自愿要求進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)并承擔(dān)檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)及因錯(cuò)過(guò)介入產(chǎn)前診斷時(shí)間而無(wú)法進(jìn)行進(jìn)一步確診所帶來(lái)的后果。孕婦同意（簽字）:____________________年_____月_____附錄C（資料性附錄）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床報(bào)告單（參考模板）送檢單位：送檢醫(yī)師：標(biāo)本編號(hào)：孕婦姓名：年齡:住院/門(mén)診號(hào):末次月經(jīng)：_______年____月____日篩查孕周：標(biāo)本采集時(shí)間：_______年____月____日標(biāo)本類(lèi)型：標(biāo)本狀態(tài)：檢測(cè)項(xiàng)目：胎兒染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）檢測(cè)；檢測(cè)方法：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)分析結(jié)果：檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)值（Z）參考范圍高風(fēng)險(xiǎn)／低風(fēng)險(xiǎn)21三體（-3<Z<3）18三體（-3<Z<3）13三體（-3<Z<3）結(jié)果描述及建議：說(shuō)明：1.本報(bào)告僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見(jiàn)胎兒染色體異常。2.該技術(shù)不適用的檢測(cè)孕婦人群為：孕周<12＋0周；夫婦一方有明確染色體異常；1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；孕期合并惡性腫瘤；醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。3.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展水平和孕婦個(gè)體差異等因素，本檢測(cè)可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。4.本檢測(cè)結(jié)果不作為產(chǎn)前診斷結(jié)果。如檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議受檢者接受遺傳咨詢(xún)及相應(yīng)產(chǎn)前診斷；如檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒罹患本檢測(cè)目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)很低，但不排除其他異?？赡苄?，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲等其他檢查。5.醫(yī)療機(jī)構(gòu)不承擔(dān)因孕婦提供信息資料不實(shí)而導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確的責(zé)任。檢測(cè)者：審核者：醫(yī)師簽名：發(fā)放日期：______年____月____日

附錄D（資料性附錄）高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告參考模板孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查報(bào)告單孕婦姓名：年齡：住院/門(mén)診號(hào)：孕周：IVF-ET妊娠：胎兒數(shù)：標(biāo)本類(lèi)型：外周血標(biāo)本狀態(tài)：合格送檢日期：送檢科室：送檢醫(yī)生：檢測(cè)日期：檢測(cè)范圍：胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、10種染色體微缺失綜合征：1p36缺失綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征、CriduChat綜合征、9p缺失綜合征、Jacobsen綜合征PWS/Angelman綜合征(I型)、Smith-Magenis綜合征、18p及18q缺失綜合征、22q11.2微缺失綜合征等15種染色體異常。檢測(cè)方法：孕婦外周血胎兒游離DNA高通量測(cè)序檢測(cè)結(jié)果：篩查項(xiàng)目檢測(cè)值參考范圍檢測(cè)結(jié)果21三體0（-3<Z<3）低風(fēng)險(xiǎn)18三體0（-3<Z<3）低風(fēng)險(xiǎn)13三體0（-3<Z<3）低風(fēng)險(xiǎn)篩查項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果結(jié)果描述2種性染色體非整倍體疾病低風(fēng)險(xiǎn)2種胎兒性染色體非整倍體疾病低風(fēng)險(xiǎn)10種染色體微缺失綜合征疾病高風(fēng)險(xiǎn)Parder-Willi綜合征高風(fēng)險(xiǎn)篩查結(jié)果說(shuō)明：本檢測(cè)是一種篩查手段，檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)者應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷手術(shù)獲取胎兒取材進(jìn)行染色體CMA或CNV-seq檢測(cè)；檢測(cè)結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)者由于該檢測(cè)有一定的漏診殘余風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)當(dāng)結(jié)合孕期其他檢查如超聲監(jiān)測(cè)等情況綜合考慮是否需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。本檢測(cè)僅能排除檢測(cè)范圍所示的染色體異常，無(wú)法完全檢測(cè)：①染色體多倍體異常（三倍體、四倍體等）；②染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀；③單親二倍體（UPD）；④單/多基因病；⑤胎兒嵌合型染色體異常。該方法有以下不適應(yīng)人群：包括：①孕周<12+0周；②夫婦雙方明確有單基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患單基因病高風(fēng)險(xiǎn)；③夫婦一方明確染色體異?；驍y帶pCNV；④胎兒超聲提示有結(jié)構(gòu)異常；⑤孕期合并惡性腫瘤；⑥1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；⑦NT增厚大于3.0mm或兩個(gè)以上軟指標(biāo)異常和孕婦年齡≥40歲的情況，應(yīng)產(chǎn)前診斷；⑧醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。本檢測(cè)技術(shù)原理是基于孕婦外周血的胎兒游離DNA（主要來(lái)源于胎盤(pán)），胎盤(pán)嵌合等可能造成假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。孕婦重度肥胖（體重指數(shù)>40）、通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠等篩查效果可能有一定程度下降，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果僅供參考。因受檢者提供的用戶(hù)資料不實(shí)或其他誤導(dǎo)因素而導(dǎo)致檢測(cè)服務(wù)的中斷、結(jié)果不準(zhǔn)確，本實(shí)驗(yàn)室對(duì)此不承擔(dān)責(zé)任。檢測(cè)者：審核者:醫(yī)師簽名：遺傳咨詢(xún)意見(jiàn)：此檢測(cè)結(jié)果提示胎兒Parder-Willi高風(fēng)險(xiǎn)，建議做侵入性產(chǎn)前診斷確診。發(fā)放日期：年月日低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告參考模板孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查報(bào)告單孕婦姓名：年齡：住院/門(mén)診號(hào)：孕周：IVF-ET妊娠：胎兒數(shù)：標(biāo)本類(lèi)型：外周血標(biāo)本狀態(tài)：合格送檢日期：送檢科室：送檢醫(yī)生：檢測(cè)日期：檢測(cè)范圍：胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、10種染色體微缺失綜合征：1p36缺失綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征、CriduChat綜合征、9p缺失綜合征、Jacobsen綜合征PWS/Angelman綜合征(I型)、Smith-Magenis綜合征、18p及18q缺失綜合征、22q11.2微缺失綜合征等15種染色體異常。檢測(cè)方法：孕婦外周血胎兒游離DNA高通量測(cè)序檢測(cè)結(jié)果：篩查項(xiàng)目檢測(cè)值參考范圍檢測(cè)結(jié)果21三體0（-3<Z<3）低風(fēng)險(xiǎn)18三體0（-3<Z<3）低風(fēng)險(xiǎn)13三體0（-3<Z<3）低風(fēng)險(xiǎn)篩查項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果結(jié)果描述2種性染色體非整倍體疾病低風(fēng)險(xiǎn)2種胎兒性染色體非整倍體疾病低風(fēng)險(xiǎn)10種染色體微缺失綜合征疾病低風(fēng)險(xiǎn)10種染色體微缺失綜合征疾病低風(fēng)險(xiǎn)篩查結(jié)果說(shuō)明：本檢測(cè)是一種篩查手段，檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)者應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷手術(shù)獲取胎兒取材進(jìn)行染色體CMA或CNV-seq檢測(cè)；檢測(cè)結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)者由于該檢測(cè)有一定的漏診殘余風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)當(dāng)結(jié)合孕期其他檢查如超聲監(jiān)測(cè)等情況綜合考慮是否需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。本檢測(cè)僅能排除檢測(cè)范圍所示的染色體異常，無(wú)法完全檢測(cè)：①染色體多倍體異常（三倍體、四倍體等）；②染色體