高考生物一輪復習卷：伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病

伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病一、選擇題1．患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為1/3600。下列相關敘述錯誤的是()A．Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病B．產前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay－Sachs病C．該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子D．因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病2．圖1、2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病的致病基因位于性染色體上，甲病相關基因用A(a)表示、乙病相關基因用B(b)表示；圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病和乙病有關基因經過限制酶處理后，再經電泳所形成的條帶分布情況。下列相關敘述錯誤的是()A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2B．圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、B、bC．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、aaXBY、AAXBXBD．可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防3．(2023·湖南永州高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學家發(fā)現(xiàn)X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發(fā)生性逆轉，轉變?yōu)榭捎剖?，其余為生精缺陷雄?該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發(fā)育。下列相關說法錯誤的是()A．若上述發(fā)生性逆轉的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為5∶7B．雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XYC．未突變的SDX基因的表達產物可能促進SRY基因的表達D．SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因4．(2023·河北秦皇島高三模擬)果蠅的Y染色體上無性別決定基因，其異常性染色體與性別的關系如下表所示?？茖W家發(fā)現(xiàn)，在果蠅的遺傳實驗中，有時會出現(xiàn)兩條性染色體并聯(lián)結合形成復合染色體(XX或XY)的現(xiàn)象?，F(xiàn)讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為XrXr)雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，且在部分死亡的胚胎中發(fā)現(xiàn)了并聯(lián)復合染色體。下列說法錯誤的是()性染色體組成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并聯(lián)復合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體B．子代的并聯(lián)復合染色體來自親本中的雌果蠅C．子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯(lián)復合染色體D．子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼∶白眼＝1∶15.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區(qū)段的隱性基因a控制。下列說法正確的是()A．若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關C．有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑紋確定后代性別D．因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區(qū)段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律6．(2023·河北邢臺高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制?，F(xiàn)用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，下列分析不正確的是()A．葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性B．控制葉形的基因位于X染色體上C．含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象D．群體中不存在窄葉雌性植株7．囊性纖維化的診斷陣列是表面結合有單鏈DNA探針的特殊濾紙(其中“0”處放置正常基因的探針，“1～10”處放置不同突變基因的探針)。將1～3待測個體DNA用有色分子標記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標記DNA的溶液中檢測結果如下圖所示。下列敘述正確的是()A．診斷陣列可應用于產前診斷中染色體的篩查B．若2與3婚配，則后代攜有突變基因的概率為100%C．診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質類型D．將標記的待測雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷8．戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是()A．該病男女患病概率相等B．5號與父母基因型相同的概率為0C．2號的基因帶譜與1號、3號相同D．因為該病是隱性遺傳病，所以只能通過基因檢測進行產前診斷9．苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經限制酶MspⅠ酶切，產生不同的片段，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。下列分析正確的是()A．個體Ⅱ1是雜合子的概率為2/3B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0C．個體Ⅱ3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶D．個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶10．(2023·山東泰安高三檢測)果蠅的紅眼與白眼由一對等位基因(B/b)控制，有眼與無眼由另一對等位基因(A/a)控制。已知A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區(qū)段。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1隨機交配得F2，F(xiàn)2的表型及比例為紅眼雌果蠅∶無眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅∶無眼雄果蠅＝6∶2∶3∶3∶2。下列相關分析正確的是()A．紅眼對白眼為顯性性狀B．A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律C．F1紅眼雄果蠅測交子代中紅眼占1/2D．F2紅眼雌果蠅產生配子的基因型有四種二、非選擇題11．腎上腺—腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質，表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。回答下列問題：(1)為確定該家系相關成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR技術操作，產物酶切后進行電泳(正?；蚝粋€限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于_________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是雜合子。表1樣本來源PCR產物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法____________，從而無法進行轉錄。③分別提取四名女性的mRNA作為模板，______________出cDNA，進行PCR技術處理，計算產物量的比例，結果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自________(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。(2)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過________和產前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患??？________。12．(2023·河北邯鄲高三模擬)神經性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B、b和D、d基因控制。下面為某家族相關的遺傳系譜圖，其中已死亡個體無法知道其性狀，經檢測Ⅳ7不攜帶致病基因。據(jù)圖分析回答下列問題：(1)神經性耳聾的遺傳方式為_________________________________________。(2)Ⅴ1與Ⅴ2分別帶有神經性耳聾基因的概率是______________、______________。(3)腓骨肌萎縮癥屬于______________(填“顯”或“隱”)性性狀，為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對Ⅲ1～Ⅲ5號個體含相關基因的DNA片段擴增后用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如下結果，根據(jù)電泳結果，可以做出的判斷是腓骨肌萎縮癥基因位于______________(位置)。(4)根據(jù)以上分析，Ⅲ1的基因型為_____________________________。若Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率是______________。13．(2023·江蘇泰州高三期末)果蠅的灰身和黑身這對相對性狀的基因位于常染色體上，用B、b來表示；紅眼和白眼這對相對性狀的基因位于X染色體上，用D、d來表示。某生物興趣小組選用一對雌雄果蠅雜交，F(xiàn)1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。請回答下列問題：(1)若欲測定果蠅基因組的序列，需對__________條染色體進行DNA測序。(2)根據(jù)題干中F1的表型和比例，可推知親代父本和母本的基因型為________________。(3)通過進一步研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)1中出現(xiàn)異常分離比的原因是其中某一親本的一條X染色體上出現(xiàn)一個突變基因(n)，含該基因的純合子在胚胎期間死亡。請分析判斷存在該突變基因的親本是__________(填“母本”或“父本”)。該親本基因型為______________________________。(4)現(xiàn)欲從F1中選出不攜帶突變基因(n)的紅眼雌果蠅用于后續(xù)的研究，需用F1中的紅眼雌果蠅與______________雜交，觀察后代的表型和比例，若______________________，則該果蠅即是所需果蠅；若______________________________，則不是所需果蠅。(5)該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發(fā)現(xiàn)染色體組成為XO的雄果蠅，后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)是親本精子形成過程中發(fā)生染色體異常分離，推斷染色體異常分離發(fā)生在減數(shù)分裂______________過程中，該果蠅的基因型是______________。伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病一、選擇題1．患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為1/3600。下列相關敘述錯誤的是()A．Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病B．產前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay－Sachs病C．該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子D．因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病答案C2．圖1、2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病的致病基因位于性染色體上，甲病相關基因用A(a)表示、乙病相關基因用B(b)表示；圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病和乙病有關基因經過限制酶處理后，再經電泳所形成的條帶分布情況。下列相關敘述錯誤的是()A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2B．圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、B、bC．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、aaXBY、AAXBXBD．可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防答案ABC3．(2023·湖南永州高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學家發(fā)現(xiàn)X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發(fā)生性逆轉，轉變?yōu)榭捎剖螅溆酁樯毕菪凼?該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發(fā)育。下列相關說法錯誤的是()A．若上述發(fā)生性逆轉的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為5∶7B．雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XYC．未突變的SDX基因的表達產物可能促進SRY基因的表達D．SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因答案BD4．(2023·河北秦皇島高三模擬)果蠅的Y染色體上無性別決定基因，其異常性染色體與性別的關系如下表所示?？茖W家發(fā)現(xiàn)，在果蠅的遺傳實驗中，有時會出現(xiàn)兩條性染色體并聯(lián)結合形成復合染色體(XX或XY)的現(xiàn)象?，F(xiàn)讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為XrXr)雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，且在部分死亡的胚胎中發(fā)現(xiàn)了并聯(lián)復合染色體。下列說法錯誤的是()性染色體組成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并聯(lián)復合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體B．子代的并聯(lián)復合染色體來自親本中的雌果蠅C．子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯(lián)復合染色體D．子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼∶白眼＝1∶1答案D5.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區(qū)段的隱性基因a控制。下列說法正確的是()A．若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關C．有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑紋確定后代性別D．因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區(qū)段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律答案C6．(2023·河北邢臺高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制?，F(xiàn)用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，下列分析不正確的是()A．葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性B．控制葉形的基因位于X染色體上C．含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象D．群體中不存在窄葉雌性植株答案C7．囊性纖維化的診斷陣列是表面結合有單鏈DNA探針的特殊濾紙(其中“0”處放置正?；虻奶结?，“1～10”處放置不同突變基因的探針)。將1～3待測個體DNA用有色分子標記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標記DNA的溶液中檢測結果如下圖所示。下列敘述正確的是()A．診斷陣列可應用于產前診斷中染色體的篩查B．若2與3婚配，則后代攜有突變基因的概率為100%C．診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質類型D．將標記的待測雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷答案B8．戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是()A．該病男女患病概率相等B．5號與父母基因型相同的概率為0C．2號的基因帶譜與1號、3號相同D．因為該病是隱性遺傳病，所以只能通過基因檢測進行產前診斷答案D9．苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經限制酶MspⅠ酶切，產生不同的片段，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。下列分析正確的是()A．個體Ⅱ1是雜合子的概率為2/3B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0C．個體Ⅱ3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶D．個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶答案BCD10．(2023·山東泰安高三檢測)果蠅的紅眼與白眼由一對等位基因(B/b)控制，有眼與無眼由另一對等位基因(A/a)控制。已知A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區(qū)段。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1隨機交配得F2，F(xiàn)2的表型及比例為紅眼雌果蠅∶無眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅∶無眼雄果蠅＝6∶2∶3∶3∶2。下列相關分析正確的是()A．紅眼對白眼為顯性性狀B．A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律C．F1紅眼雄果蠅測交子代中紅眼占1/2D．F2紅眼雌果蠅產生配子的基因型有四種答案ABD二、非選擇題11．腎上腺—腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質，表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。回答下列問題：(1)為確定該家系相關成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR技術操作，產物酶切后進行電泳(正常基因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于_________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是雜合子。表1樣本來源PCR產物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法____________，從而無法進行轉錄。③分別提取四名女性的mRNA作為模板，______________出cDNA，進行PCR技術處理，計算產物量的比例，結果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自________(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。(2)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過________和產前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患??？________。答案(1)①310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4②解旋③逆轉錄父方突變(Xd)(2)遺傳咨詢不一定12．(2023·河北邯鄲高三模擬)神經性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B、b和D、d基因控制。下面為某家族相關的遺傳系譜圖，其中已死亡個體無法知道其性狀，經檢測Ⅳ7不攜帶致病基因。據(jù)圖分析回答下列問題：(1)神經性耳聾的遺傳方式為_________________________________________。(2)Ⅴ1與Ⅴ2分別帶有神經性耳聾基因的概率是______________、______________。(3)腓骨肌萎縮癥屬于______________(填“顯”或“隱”)性性狀，為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對Ⅲ1～Ⅲ5號個體含相關基因的DNA片段擴增后用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如下結果，根據(jù)電泳結果，可以做出的判斷是腓骨肌萎縮癥基因位于______________(位置)。(4)根據(jù)以上分析，Ⅲ1的基因型為_____________________________。若Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他