高通量測序技術(shù)在臨床多學(xué)科診治中的應(yīng)用考核試題及答案

高通量測序技術(shù)在臨床多學(xué)科診治中的應(yīng)用

一、選擇題

1、產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有O的高

風(fēng)險孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。［單選題］*

A、先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒J

B、先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C、先天性缺陷和癡呆兒

D、先天性缺陷和無腦兒

2、對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該（）［單選題］*

A、建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查J

B、建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒有記錄可查

C、醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理

D、是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無關(guān)

3、強調(diào)對所有篩查對象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)三O［單選題］*

A、60%

B、70%

C、80%

D.90%V

4、無創(chuàng)DNA的檢測時間為（）［單選題］*

A、11周以上

B、12周以上J

C、14周以上

D、16周以上

5、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)主要檢測目的()［單選題］*

A、人體23對染色體是否是三體

B、胎兒的21、18、13號染色體是否是三體J

C、孕婦常染色體是否是三體

D、胎兒的性染色體是否異常

6、下列哪類屬于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)的慎用人群()［多選題］*

A、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險J

B、預(yù)產(chǎn)期年齡舞5歲V

C、重度肥胖(體重指數(shù)＞40)V

D、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形J

7、下列哪類屬于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)的不適用人群()［多選題］*

A、孕周〈12周V

B、夫婦一方有明確染色體異常J

C、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷J

D、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險J

8、《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中，關(guān)于孕婦

外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，描述不正確的是()［單選題］*

A、省級衛(wèi)生健康行政部門進(jìn)行合理規(guī)劃。

B、產(chǎn)前診斷機構(gòu)是無創(chuàng)DNA檢測全程服務(wù)的責(zé)任主體，負(fù)責(zé)確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、臨

床報告出具、后續(xù)咨詢、產(chǎn)前診斷以及妊娠結(jié)局隨訪等工作等臨床服務(wù)

C、申請開展孕婦外周血胎兒游離DNA采血服務(wù)的產(chǎn)前篩查機構(gòu)，無須與產(chǎn)前診斷機構(gòu)建立

合作關(guān)系，可以直接與第三方檢測公司聯(lián)系，送檢無創(chuàng)DNA標(biāo)本，并出具報告J

D、產(chǎn)前篩查采血點沒有無創(chuàng)DNA標(biāo)本采集的資質(zhì)，需要轉(zhuǎn)診相關(guān)適應(yīng)癥的對象到有資質(zhì)的

產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步就診

9、有關(guān)轉(zhuǎn)診要求不正確的是（）［單選題］*

A、充分告知需轉(zhuǎn)診的孕婦轉(zhuǎn)診的及時性與必要性

B、填好轉(zhuǎn)診單、做好孕婦轉(zhuǎn)診相關(guān)的記錄（醫(yī)師和孕婦簽字）

C、定期做好孕婦確認(rèn)轉(zhuǎn)診的隨訪記錄

D、對于拒絕轉(zhuǎn)診或拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦需充分告知利害關(guān)系，可以不用做紙質(zhì)記錄J

10、下列哪項不是SMA的臨床表現(xiàn)（）［單選題］*

A、近端肌無力

B、智力低下J

C、吞咽困難

D、脊柱側(cè)彎

11、當(dāng)夫妻一方攜帶SMN1基因雜合缺失時，應(yīng)做以下哪項建議（）［單選題］*

A、建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。

B、建議夫妻另一方進(jìn)行SMN1基因攜帶者篩查J

C、后代一定發(fā)病，建議終止妊娠

D、無后代發(fā)病風(fēng)險，無需進(jìn)一步檢測

12、若孕婦篩查結(jié)果提示為線粒體基因m.1555A〉G均質(zhì)型突變攜帶者，下列內(nèi)容錯誤的是

（）［單選題］*

A、丈夫應(yīng)同樣進(jìn)行線粒體基因m.1555A>G位點檢測J

B、遺傳咨詢時提示該突變方式為母系遺傳，子代均為該突變攜帶者

C、終生禁用氨基糖昔類藥物，防止一針致聾情況

D、該突變攜帶者臨床表型異質(zhì)性強，可聽力正常，亦可發(fā)生聽力損失

13、孕婦，自幼貧血，到醫(yī)院檢查，血液學(xué)參數(shù)為：Hbl04g/L,MCV64.Ifl,MCH21、4pg,

SF（血清鐵蛋白）139ug/L,排除缺鐵性貧血。醫(yī)生建議其進(jìn)行地中海貧血相關(guān)檢測。地中海貧血

診斷金標(biāo)準(zhǔn)是（）［單選題］*

A、血紅蛋白電泳

B、血常規(guī)檢測

C、變性珠蛋白小體

D、紅細(xì)胞滲透脆性實驗

E、基因檢測，

14、題14孕婦若檢測結(jié)果為（a/aa蛆-42/出），最可能的診斷是（）［單選題］*

A、SMA

B、B地貧基因攜帶者，

C、DMD

D、a地貧基因攜帶者

15、若孕婦（題15）配偶也攜帶B地貧基因，該家庭胎兒為地貧患者的風(fēng)險是O［單選題］*

A、25%J

B、50%

C、75%

D、1/3

16、NIPT檢測結(jié)果可替代提示低風(fēng)險，因此得到低風(fēng)險結(jié)果后可以不用進(jìn)行其他任何檢測，

放心生育。［單選題］*

對

錯，

17、唐氏綜合征等染色體異常類遺傳疾病并無有效治療手段，唯一有效的方法是進(jìn)行