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人類遺傳病與優(yōu)生復(fù)習(xí)講義

1.通過顯微鏡對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞進(jìn)行組織切片觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()

A.紅綠色盲攜帶者B.貓叫綜合征C.唐氏綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥

2.下列疾病患病情況無性別差異且不由患病基因引起的遺傳病是

A.紅綠色盲B.貓叫綜合征C.特納氏綜合征D.葛萊弗德氏綜合征

3.染色體異常遺傳病是由于染色體數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。下列染色體異常遺傳病中,機(jī)理與

其他三種不同的是

A.唐氏綜合征B.特納氏綜合征C.葛萊弗德氏綜合征D.貓叫綜合征

4.以下屬于多基因遺傳病的是

A.遺傳性神經(jīng)性耳聾B.糖元沉積病C.高膽固醇血癥D.冠心病

5.下列關(guān)于葛萊弗德氏綜合征的敘述,正確的是

A.葛萊弗德氏綜合征不能用染色體組型診斷

B.葛萊弗德氏綜合征患者的體細(xì)胞中有該病的致病基因

C.葛萊弗德氏綜合征在成年期發(fā)病率會(huì)上升

D.葛萊弗德氏綜合征患者表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全

6.抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病,下列關(guān)于該病的敘述正確的是

A.人群中女性患者明顯多于男性患者B.具有交叉遺傳和隔代遺傳的特點(diǎn)

C.在一個(gè)患者家族中,每一代都有人患病D.男性患者的精子中,至少帶1個(gè)致病基因

7.下列關(guān)于特納氏綜合征患者的描述正確的是

A.該病屬于單基因遺傳病

B.該病在新出生嬰兒和兒童中發(fā)病率最高

C.該病患者產(chǎn)生的配子中都有性染色體

D.該病患者可能是由親本在減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)異常導(dǎo)致的

8.人類的蠶豆病是由葡萄糖6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病,在男性和女性中的發(fā)病情況不同,說

明該病是

A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體單基因遺傳病

C.多基因遺傳病D.染色體異常遺傳病

9.先天愚型患者表現(xiàn)為伸舌樣癡呆、口齒不清、眼距寬等癥狀,下列有關(guān)該遺傳病的敘述正確的是

A.先天愚型又稱特納氏綜合征B.患者細(xì)胞多了一條性染色體

C.患者細(xì)胞第五號(hào)染色體片段缺失D.在男性和女性中的發(fā)病率基本相同

10.下列關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生的敘述,正確的是

A.男性群體中苯丙酮尿癥的發(fā)病率高于女性B,可借助染色體組診斷胎兒是否將患貓叫綜合征

C.精神分裂癥患者病因只跟基因有關(guān)D.女性生育年齡越低,胎兒先天畸形率越低

11.如圖為人類遺傳病人染色體組型圖,圖中箭頭所指的染色體異常,據(jù)圖判斷該遺傳病的病因最可能是

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A.基因重組B.染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C.染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位D.染色體數(shù)目變異

12.如圖是對(duì)某孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查后得到的胎兒細(xì)胞染色體組成圖形,下列敘述錯(cuò)誤的是

1

A.該圖表示染色體核型B.該胎兒為特納氏綜合征患者

C.該遺傳病一般都是先天的D.該胎兒發(fā)育為男性,且智力低下

13.下列有關(guān)遺傳病的敘述正確的是

A.遺傳病是由基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起

B.染色體組型分析可用于各種遺傳病的診斷

C.性染色體所攜帶的基因引起的疾病屬于性染色體異常遺傳病

D.單基因隱性遺傳病患者的父母不一定都攜帶致病基因

14.下列與遺傳病有關(guān)的敘述,正確的是

A.遺傳病患者生育的后代個(gè)體一定帶有致病基因

B.通過染色體組型分析可確定胎兒是否患有先天愚型、紅綠色盲等

C.各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加

D.在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病

15.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是

A.目前至少已發(fā)現(xiàn)了3000多種單基因遺傳病,大多屬于常見病

B.多基因遺傳病在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4的頻率水平

C.貓叫綜合征起因于第五號(hào)染色體缺失,屬于非整倍體變異

D.近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病的發(fā)生率大大提高

16.關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是

A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.遺傳病在青春期的患病率最高

C.具有家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D.特納氏綜合征屬于染色體異常遺傳病

17.下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是

A.發(fā)病原因和遺傳方式復(fù)雜B.涉及多個(gè)基因并與環(huán)境因素密切相關(guān)

C.易與后天獲得性疾病區(qū)分D.患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4

18.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是

A.目前至少已發(fā)現(xiàn)了3000多種單基因遺傳病,大多屬于常見病

B.多基因遺傳病在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4的頻率水平

C.貓叫綜合征起因于第五號(hào)染色體缺失,屬于非整倍體變異

D.近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病的發(fā)生率大大提高

19.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是

A.人類因遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病不一定都是遺傳病

B.單基因遺傳病成人比青春期發(fā)病率高

C.妊娠早期避免致畸劑,可以顯著降低遺傳病的發(fā)病率

D.成人很少新發(fā)染色體病,但隨年齡增長(zhǎng)多基因遺傳病的發(fā)病率顯著增加

20.右圖為某個(gè)家族的遺傳系譜圖,已知受一對(duì)等位基因Bb控制,有關(guān)。.

說法正確的是1

A.近親結(jié)婚會(huì)使該病發(fā)病率顯著提升||3B-|-QIs,□匚?6

B.在人群中B基因的基因頻率高于b基因,9串

C.利用絨毛細(xì)胞檢查可以對(duì)該病進(jìn)行診斷二‘口‘

D.B基因?qū)τ谌祟悅€(gè)體未必是有害的口O正常男女■?忠樹”

2

21.某醫(yī)院對(duì)一家族部分成員進(jìn)行染色體檢查,染色體異常情況及表型兩條染色體異常兩條染色體異常

表型1E將

情況如圖所示。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),"爺爺"、"奶奶"和"爸爸"的基因總

數(shù)并沒有改變,而"小寶"的基因總數(shù)多了一部分;"爺爺"和"奶奶"之爺老、/奶奶

間的異常染色體不存在同源染色體。下列相關(guān)敘述正確的是

A."爺爺"的兩條異常染色體是一對(duì)同源染色體正常四條―常

B."小寶"的一條異常染色體應(yīng)缺失了部分片段肩媽、/爸爸

C."媽媽"的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生2種卵細(xì)胞-條染色體異常

造成畸形

D."爸爸"的精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生正常精子的概率為1/16小寶

22.下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述,正確的是

A.患苯丙酮尿癥的男子與正常婦女生育的后代適宜選擇男孩

B.遺傳咨詢的第一步是分析確定發(fā)病率

C.遺傳病都是天生的,后天性疾病不可能是遺傳病

D.不攜帶致病基因的個(gè)體也可能是遺傳病患者

23.下列關(guān)于遺傳咨詢和優(yōu)生的敘述,錯(cuò)誤的是

A.選擇性流產(chǎn)屬于優(yōu)生的措施B.病情診斷是遺傳咨詢的第一步

c.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型

D.羊膜腔穿刺不能用于確診胎兒是否患神經(jīng)管缺陷

24.國家開放二胎政策后,計(jì)劃生育二胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的的孩子,下列關(guān)于人類遺

傳病的敘述錯(cuò)誤的是

A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟

B.適齡生育能降低后代中先天愚型病的發(fā)病率

C.人類遺傳病的預(yù)防和監(jiān)測(cè)的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,可判斷其不患遺傳病

25.下列屬于遺傳咨詢基本程序的是

A.婚前檢查B.適齡生育C.系譜分析D.血型測(cè)定

26.下列不屬于優(yōu)生措施的是

A.近親結(jié)婚B.適齡生育C.婚前檢查D.選擇性流產(chǎn)

27.羊膜腔穿刺是一種比較常用的產(chǎn)前診斷方法,下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是

A.羊膜腔穿刺技術(shù)需要有離心操作

B.羊膜腔穿刺需要獲得少量絨毛支進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查

C.羊膜腔穿刺能用于確診胎兒是否患有某些遺傳性代謝疾病

D.通過羊膜腔穿刺技術(shù)可以對(duì)細(xì)胞進(jìn)行生化和重組DNA研究

28.下列不能用羊膜腔穿刺確診的是

A.染色體異常B.神經(jīng)管缺陷C.某些遺傳性代謝疾病D.紅綠色盲

29.禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是近親結(jié)婚的后代

A.必患遺傳病B.必患伴性遺傳病

C.畸形率和死亡率高D.患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)增多

30.下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述,錯(cuò)誤的是

A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟

B.羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一

C.通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷,可認(rèn)定該胎兒有遺傳病

D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率

31.下列有關(guān)優(yōu)生措施的敘述錯(cuò)誤的是

A.羊膜腔穿刺可用于確診胎兒是否患21—三體綜合征

B.即使通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷,也不可以終止妊娠

C.禁止近親結(jié)婚可以減少畸形胎的產(chǎn)生

3

D.進(jìn)行遺傳咨詢可以推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)

32.下列關(guān)于遺傳病和優(yōu)生措施的敘述,正確的是

A.染色體組型分析可以用于各種遺傳病的診斷B.遺傳性代謝疾病都可用羊膜腔穿刺進(jìn)行診斷

C.估算某種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)前,要確定其遺傳方式

D.性染色體所攜帶的基因引起的疾病屬于性染色體異常遺傳病

33.以下關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生,敘述錯(cuò)誤的是

A.人體體細(xì)胞發(fā)生可遺傳變異,往往并不導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生

B.青少年型糖尿病、高血壓病和家族性心肌病屬于多基因遺傳病

C.適齡生育可大大降低先天畸形的風(fēng)險(xiǎn)D.禁止近親結(jié)婚可有效降低畸形率的發(fā)生

34.下列關(guān)于遺傳病和優(yōu)生措施的敘述,正確的是

A.估算某遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)前,耍先確定其遺傳方式B.若胎兒有生理缺陷說明其患有遺傳病

C.遺傳性代謝疾病常用絨毛細(xì)胞檢查進(jìn)行診斷D.受精至著床前后17天是畸形胎形成的主要時(shí)期

35.下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述,正確的是

A.特納氏綜合征可以通過分析染色體組型進(jìn)行診斷

B.多基因遺傳病在中老年人群中發(fā)病率較低

C.禁止近親婚配可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

D.遺傳咨詢第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式

36.下列有關(guān)遺傳與人類健康的敘述,正確的是

A.遺傳病患者的細(xì)胞中一定含有致病基因

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